Ly thuyet on tap sinh hoc 12 hay

HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI VÀ ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ KỶ YẾU HỘI THẢO KHOA HỌC, LẦN THỨ III MÔN SINH HỌC (TÀI LIỆU LƯU HÀNH NỘI BỘ) HÀ NAM, THÁNG 11 NĂM 2010 MỤC LỤC STT NỘI DUNG TRANG Lời nói đầu Chương Cơ sở vật chất tượng di truyền biến dị Trần Hoàng Xuân - Trường THPT chuyên Bắc Ninh Chương Tính quy luật tượng di truyền 53 A Cơ sở lý thuyết Nguyễn Thị Hường - THPT chuyên Biên Hoà, tỉnh Hà Nam 71 B Bài tập qui luật di truyền Nguyễn Thế Hải - Trường THPT chuyên Thái Bình Chương Di truyền học quần thể Lê Huy Chiến - Trường THPT chuyên Nguyễn Trãi, tỉnh Hải Dương Chương Ứng dụng di truyền học 99 Lương Thị Liên -Trường THPT chuyên Trần Phú, Tp Hải Phòng 118 Chương Di truyền học người Lê Thị Thu Hiền - Trường THPT chuyên Nguyễn Trãi, tỉnh Hải Dương Chuyên đề : Tiến hoá 85 136 Chương Bằng chứng tiến hóa Nguyễn Thị Năm – Trường THPT chuyên Hưng Yên Chương Nguyên nhân chế tiến hóa Lưu Thị Yến - Trường THPT chuyên Lê Hồng Phong, Tỉnh Nam Định Chương Sự phát sinh phát triển sống trái đất 158 Phạm Thị Việt Hoa - Trường THPT chuyên Lương Văn Tuỵ, tỉnh Ninh Bình Chuyên đề : Sinh lý động vật 10 148 180 A Sinh Lý động vật : Sinh lý tuần hồn Vũ Cơng Nghĩa - Trường THPT chuyên Hạ Long, tỉnh Quảng Ninh 11 188 B Sinh lý Nội tiết Tạ Thị Thu Hiền - Trường THPT chuyên Vĩnh Phúc -4- LỜI NÓI ĐẦU Thế kỷ XXI kỷ sinh học Chưa Sinh học lại phát triển mạnh mẽ năm cuối kỷ XX đầu kỷ XXI Các số liệu thống kê cho thấy vài năm, kiến thức sinh học lại tăng gấp đôi Vậy làm để học sinh nắm bắt kiến thức khó sinh học ngày ? Đặc biệt nội dung kiến thức dành cho học sinh trường Chuyên Để góp phần vào việc giải khó khăn trên, trường Chuyên tổ chức hội thảo đạt kết định Trong việc dạy chuyên học chuyên tài liệu góp phần quan trọng Để giúp cho thầy trị trường Chun có số tài liệu tham khảo hữu ích việc bồi dưỡng, rèn luyện khiếu cho học sinh giỏi, học sinh có tài liệu để tự nâng cao kiến thức, thực hành luyện tập, hội trường Chuyên khu vực đồng duyên hải Bắc Bộ mắt DI TRUYỀN HỌC kỷ yếu hội thảo trường Chuyên khu vực đồng duyên hải Bắc Bộ năm 2010 với ba chuyên đề là: Di truyền, Tiến hóa Sinh lý động vật Các chuyên đề thầy cô giáo trường Chuyên tham gia soạn thảo; là: Trường THPT chuyên Bắc Ninh, Trường THPT chuyên Biên Hoà (Hà Nam), Trường THPT chuyên Nguyễn Trãi (Hải Dương), Trường chuyên Trần Phú (Hải Phòng), Trường THPT chuyên Hưng Yên, Trường THPT chuyên Lê Hồng Phong (Nam Định), Trường THPT chuyên Lê Quý Đôn (Thái Bình), Trường THPT chuyên Lương Văn Tụy (Ninh Bình), Trường THPT chuyên Quảng Ninh, Trường THPT chuyên Vĩnh Phúc Hy vọng kỷ yếu phần giúp cho học sinh u thích mơn sinh học trường chun học tập có hiệu cao, khơng lĩnh hội kiến thức mà cịn ơn tập củng cố kiến thức, lúc tự học, tự đào sâu kiến thức, giải đáp số tượng thường gặp thực tế sống số câu hỏi thi quốc gia quốc tế Chúng mong nhận ý kiến đóng góp bạn đọc để sách hồn thiện Xin trân trọng cảm ơn! NHÓM SINH HỌC CHUYÊN ĐỀ DI TRUYỀN TRƯỜNG THPT CHUYÊNHỌC BIÊN HOÀ, TỈNH HÀ NAM -5- CHUƠNG CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ A - CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ I CẤU TRÚC CỦA AXIT NUCLEIC Cấu trúc ADN a) Cấu tao hóa học ADN - ADN tồn nhân tế bào có mặt ti thể, lạp thể ADN chứa nguyên tố hóa học chủ yếu C, H, O, N P - ADN đại phân tử, có khối lượng phân tử lớn, chiều dài đạt tới hàng trăm micromet khối lượng phân tử có từ đến triệu, số đạt tới 16 triệu đvC - ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, nucleotit có ba thành phần, thành phần bazơnitric Có loại nuleotit mang tên gọi bazơnitric, A G có kích thước lớn, T X có kích thước bé - Trên mạch đơn phân tử ADN đơn phân liên kết với liên kết hố trị liên kết hình thành đường C 5H10O4 nucleotit với phân tử H3PO4 nucleotit Liên kết hoá trị liên kết bền đảm bảo cho thông tin di truyền mạch đơn ổn định kể ADN tái phiên mã - Từ loại nucleotit tạo nên tính đa dạng đặc thù ADN loài sinh vật số lượng, thành phần, trình tự phân bố nucleotit b) Cấu trúc khơng gian ADN (Mơ hình Oatxơn Crick) + ADN chuỗi xoắn kép gồm mạch đơn (mạch polinucleotit) quấn song song quanh trục tưởng tượng không gian theo chiều từ trái sang phải (xoắn phải) thang dây xoắn: tay thang phân tử đường (C 5H10O4) axit photphoric xếp xen kẽ nhau, bậc thang cặp bazơnitric đứng đối diện liên kết với liên kết hiđro theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) Đó nguyên tắc A mạch đơn có kích thước lớn bổ sung với T mạch đơn có kích thước bé nối với liên kết hiđro G mạch đơn có kích thước lớn bổ sung với X mạch đơn có kích thước bé nối với liên kết hiđro ngược lại + Trong phân tử ADN, cặp nucleotit liên kết với theo NTBS đảm bảo cho chiều rộng chuỗi xoắn kép 20 Ǻ, khoảng cách bậc thang chuỗi xoắn 3,4 Ǻ, phân tử ADN xoắn theo chu kì xoắn, chu kì xoắn có 10 cặp nucleotit, có chiều cao 34 Ǻ - ADN số virut gồm mạch polinucleotit ADN vi khuẩn ADN lạp thể, ti thể lại có dạng vịng khép kín c) Tính đặc trưng phân tử ADN -6- + ADN đặc trưng số lượng, thành phần trình tự phân bố nucleotit, từ loại nucleotit tạo nên nhiều loại phân tử ADN đặc trưng cho loài + ADN đặc trưng tỉ lệ + ADN đặc trưng số lượng, thành phần trình tự phân bố gen nhóm gen liên kết Cấu trúc ARN - ARN đa phân tử cấu tạo từ nhiều đơn phân - Có loại ribonucleotit tạo nên phân tử ARN: Ađenin, Uraxin, Xitozin, Guanin, đơn phân gồm thành phần: bazơnitric, đường ribozơ (C5H10O5) H3PO4 - Trên phân tử ARN ribonucleotit liên kết với liên kết hoá trị đường C5H10O5 ribonucleotit với phân tử H3PO4 ribonucleotit - Có loại ARN: rARN chiếm 70-80%, tARN chiếm 10-20%, mARN chiếm 5-10% - Mỗi phân tử mARN có khoảng 600 đến 1500 đơn phân, tARN gồm 80 đến 100 đơn phân, tARN loại ribonucleotit kể cịn có số biến dạng bazơnitric (trên tARN có đoạn xoắn giống cấu trúc ADN, ribonucleotit liên kết với theo NTBS (A-U, G-X) Có đoạn khơng liên kết với theo NTBS chứa biến dạng bazơnitric, đoạn tạo thành thuỳ tròn Nhờ cách cấu tạo nên tARN có hai phận quan trọng: ba đối mã đoạn mang axit amin có tận adenin - Phân tử rARN có dạng mạch đơn, quấn lại tương tự tARN có tới 70% số ribonucleotit liên kết với theo nguyên tắc bổ sung Trong tế bào nhân sơ có loại rARN (23S, 5S 16S); sinh vật nhân thật có tới loại rARN (28S, 23S, 18S, 16S, 5,8S, 5S) với số ribonucleoti từt 120 đến 5000/1 phân tử - Ngoài ba loại ARN tồn loài sinh vật mà vật chất di truyền ADN loài virut vật chất di truyền ARN ARN chúng có dạng mạch đơn, vài loại có ARN mạch II CẤU TRÚC PROTEIN Cấu trúc hoá học - Là hợp chất hữu gồm nguyên tố C, H O, N thường có thêm S đơi lúc có P - Thuộc loại đại phân tử, phân tử lớn dài 0,1 micromet, phân tử lượng đạt tới 1,5 triệu đvC - Thuộc loại đa phân tử, đơn phân axit amin - Có 20 loại axit amin tạo nên protein, axit amin có thành phần: gốc cacbon (R), nhóm amin (-NH2), nhóm cacboxyl (-COOH), chúng khác gốc R Mỗi axit amin có kích thước trung bình 3Ǻ -7- - Trên phân tử protein, axit amin liên kết với liên kết peptit liên kết nhóm amin axit amin với nhóm cacboxyl axit amin bên cạnh phân tử nước Nhiều liên kết peptit tạo thành chuỗi polipeptit Mỗi phân tử protein gồm hay số chuỗi polipeptit loại hay khác loại - Từ 20 loại axit amin tạo nên khoảng 10 14 – 1015 loại protein đặc trưng cho loài Các phân tử protein phân biệt với số lượng thành phần, trình tự phân bố axit amin Cấu trúc khơng gian Có bậc cấu trúc khơng gian - Cấu trúc bậc I: axit amin liên kết với liên kết peptit, đứng đầu mạch polipeptit nhóm amin, cuối mạch nhóm cacboxyl - Cấu trức bậc II: có dạng xoắn trái, kiểu xoắn anpha, chiều cao vòng xoắn 5,4 A 0, với 3,7 axit amin/1 vòng xoắn chuỗi bêta vịng xoắn lại có 5,1 axit amin Có protein khơng có cấu trúc xoắn cuộn xoắn phần polipeptit - Cấu trúc bậc III: hình dạng phân tử protein khơng gian ba chiều, xoắn cấp II cuộn theo kiểu đặc trưng cho loại protein, tạo thành khối hình cầu - Cấu trúc bậc IV: protein gồm nhiều chuỗi polipeptit kết hợp với Ví dụ, phân tử hemoglobin gồm chuỗi anpha chuỗi bêta, chuỗi chứa nhân hem với nguyên tử Fe Tính đặc trưng tính nhiều dạng protein - Protein đặc trưng số lượng thành phần, trình tự phân bố axit amin chuỗi polipeptit Vì vậy, từ 20 loại axit amin tạo nên 10 14 – 1015 loại protein đặc trưng đa dạng cho loài sinh vật - Protein đặc trưng số lượng thành phần trình tự phân bố chuỗi polipeptit phân tử protein - Protein đặc trưng kiểu cấu trúc không gian loại protein để thực chức sinh học III CƠ CHẾ TỔNG HỢP ADN, ARN VÀ PROTEIN Cơ chế tổng hợp ADN - Dưới tác động cửa enzim ADN – polimeraza, liên kết hiđro phân tử ADN bị cắt, mạch đơn ADN tách ra, mạch đơn nucleotit liên kết với nucleotit tự môi trường theo NTBS Kết từ phân tử ADN mẹ hình thành phân tử ADN con, ADN có mạch nguyên liệu cũ, mạch nguyên liệu xây dựng nên, theo nguyên tắc bán bảo toàn -8- - Sự tổng hợp ADN sở hình thành NST, đảm bảo cho trình phân bào nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy bình thường, thơng tin di truyền loài ổn định Ở cấp độ tế bào cấp độ phân tử qua hệ Nhờ sinh giống với bố mẹ, ông bà tổ tiên Cơ chế tổng hợp mARN - Dưới tác dụng enzim ARN – polimeraza Các liên kết hiđro đoạn phân tử ADN ứng với hay số gen bị cắt đứt, trình lắp ráp ribonucleotit tự trường nội bào với nucleotit mạch mã gốc gen (mạch 3’ – 5’) theo NTBS A-U, G-X xảy Kết tạo mARN có chiều 5’-3’ Sau mạch gen lại liên kết với theo NTBS Sự tổng hợp tARN rARN chũng theo chế - Ở sinh vật trước nhân phiên mã lúc nhiều phân tử mARN, mARN sử dụng trở thành phiên mã thức Còn sinh vật nhân chuẩn phiên mã mARN riêng biệt, mARN sau phải chế biến lại cách loại bỏ đoạn vơ nghĩa, giữ lại đoạn có nghĩa tạo mARN trưởng thành - Sự tổng hợp ARN đảm bảo cho q trình dịch mã xác tế bào chất để tạo nên protein cần thiết cho tế bào Cơ chế tổng hợp protein Gồm giai đoạn: Giai đoạn 1: Tổng hợp ARN để chuyển thông tin di truyền từ gen sang sản phẩm protein Giai đoạn 2: Tổng hợp protein tế bào chất gồm bước + Bước 1: Hoạt hoá axit amin: Các axit amin hoạt hoá nguồn lượng ATP axit amin gắn vào tARN để vào riboxom thành dòng liên tục + Bước 2: Mở đầu chuỗi polipeptit: Có gia riboxom, ba mở đầu AUG, tARN mang axit amin mở đầu tiến vào riboxom đối mã khớp với mã mở đầu trêm mARN theo NTBS + Bước 3: Kéo dài chuỗi polipeptit: tARN vận chuyển axit amin thứ tiến vào riboxom đối mã khớp với mã thứ trến mARN theo NTBS, liên kết peptit hình thành axit amin mở đầu với axit amin thứ Riboxom chuyển dịch sang ba thứ đẩy tARN axit amin mở đầu Lập tức tARN axit amin thứ tiến vào riboxom đối mã lắp ráp với mã ba mARN theo NTBS Cứ tiến hành theo phương thức tận ba tiếp giáp với ba kết thúc chuỗi polipeptit lúc có cấu trúc aaMD – aa1 – aa2 … aan gắn với tARN axit amin thứ n + Bước 4: Kết thúc chuỗi polipeptit: Riboxom chuyển dịch sang ba kết thúc lúc ngừng trình dịch mã tiểu phần riboxom tách tARN axit amin cuối -9- tách khỏi chuỗi polipeptit Một enzim khác loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi polipeptit Trên mARN lúc có nhiều riboxom trượt qua với khoảng cách 51Ǻ → 102 Ǻ, nghĩa mARN tổng hợp nhiều protein loại Sự tổng hợp protein góp phần thực chức biểu tính trạng, cung cấp nguyên liệu cấu tạo nên bào quan đảm nhận nhiều chức khác IV CHỨC NĂNG CỦA ADN, ARN VÀ PROTEIN Chức ADN + Chứa thông tin di truyền, thông tin đặc trưng cho loại trình tự phân bố nucleotit phân tử ADN + Có khả nhân đơi xác để truyền thơng tin di truyền qua thể hệ + Chứa gen khác nhau, giữ chức khác + Có khả đột biến tạo nên thông tin di truyền Chức loại ARN tổng hợp từ ADN - Chức mARN: phiên thông tin di truyền từ gen cấu trúc, trực tiếp tham gia tổng hợp protein dụa cấu trúc trình tự ba mARN - Chức tARN: vận chuyển lắp ráp xác axit amin vào chuối polipeptit dựa nguyên tắc đối mã di truyền ba đối mã tARN với ba mã phiên mARN - Chức rARN: liên kết với phân tử protein tạo riboxom tiếp xúc với mARN chuyển dịch bước mARN, bước ba nhờ mà lắp ráp xác axit amin vào chuỗi polipeptit theo thông tin di truyền quy định từ gen cấu trúc Chức protein - Là thành phần cấu tạo chủ yếu chất nguyên sinh hợp phần quan trọng xây dựng nên bào quan, màng sinh chất… - Tạo nên enzim xúc tác phản ứng sinh hố - Tạo nên hoocmon có chức điều hồ q trình trao đổi chất tế bào, thể - Hình thành kháng thể, có chức bảo vvệ thể chống lại vi khuẩn gây bệnh - Tham gia vào chức vận động tế bào thể - Phân giải protein tạo lượng cung cấp cho hoạt động sống tế bào thể - 10 - -Tóm lại protein đảm nhận nhiều chức liên quan đến toàn hoạt động sống tế bào, quy định tính trạng thể sống V SỰ ĐIỀU HỒ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Cơ chế điều hoà sinh tổng hợp protein gen phức tạp, có khác biệt rõ rệt sinh vật trước nhân sinh vật nhân chuẩn Sau chế điều hoà sinh vật trước nhân: - Trong tế bào có rât nhiều gen cấu trúc, khơng phải gen phiên mã, tổng hợp protein đồng thời Sự điều hoà hoạt động gen thực qua chế điều hoà Vào năm 1961, F.Jacop J.Mono phát điều hoà hoạt động gen E.coli - Một mơ hình điều hồ bao gồm hệ thống gen sau: + Một gen điều hoà (R), gen làm khuôn sản xuất loại protein ức chế có tác dụng điều chỉnh hoạt động nhóm gen cấu trúc qua tương tác với gen huy + Một gen huy (O) nằm kề trước nhóm gen cấu trúc, vị trí tương tác với chất ức chế + Một gen khởi động (P) nằm trước gen huy trùm lên phần tồn gen này, vị trí tương tác ARN – polimeraza để khởi đầu phiên mã + Một nhóm gen cấu trúc liên quan với chức năng, nằm kề phiên mã tạo sợi mARN chung sinh vật trước nhân, sinh vật nhân chuẩn phiên mã tạo mARN riêng biệt Một operon gồm có gen huy gen cấu trúc kiểm sốt - Cơ chế điều hồ diễn sau: Gen điều hoà huy tổng hợp loại protein ức chế, protein gắn vào gen huy (O) làm ngăn cản hoạt động enzim phiên mã Vì ức chế hoạt động tổng hợp ARN gen cấu trúc Khi môi trường nội bào có chất cảm ứng, chất kết hợp với protein ức chế làm vơ hiệu hố chất ức chế, không gắn vào gen huy Kết gen huy làm cho nhóm gen cấu trúc chuyển từ trạng thái ức chế sang trạng thái hoạt động Quá trình phiên mã lại xảy Cơ chế điều hồ sinh vật nhân chuẩn phức tạp đến nhiều vấn đề chưa rõ VI MÃ DI TRUYỀN, ĐẶC ĐIỂM CỦA MÃ DI TRUYỀN Khái niệm mã ba Cứ nucleotit loại hay khác loại đứng phân tử ADN mARN mã hoá cho axit amin làm nhiệm vụ kết thức chuỗi polipeptit gọi mã ba Mã di truyền mã ba - Nếu nucleotit mã hố axit amin loại nucleotit mã hoá loại axit amin - 11 - - Nếu nucleotit loại hay khác loại mã hố cho axit amin tạo = 16 mã ba không đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin - Nếu theo nguyên tắc mã ba tạo 43 = 64 mã ba đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin - Nếu theo nguyên tắc mã bốn tạo 4 = 256 mã hoá lại thừa Vậy mặt suy luận lí thuyết mã ba mã phù hợp Trong nghiên cứu, thêm bớt 1, 2, nucleotit gen, người ta nhận thấy mã ba mã phù hợp xác định có 64 ba sử dụng để mã hoá axit amin Trong có Metionin ứng với mã mở đầu TAX tín hiệu bắt đầu tổng hợp chuối polipeptit Ba ba lại ATT, ATX, AXT mã kết thúc Hai mươi loại axit amin mã hoá 61 ba Như axit amin mã hố số ba Ví dụ, lizin ứng với ba AAA, AAG, số axit amin mã hoá nhiều ba alanin ứng với ba, lơxin ứng với ba Những đặc điểm mã di truyền - Mã di truyền đọc theo chiều 5’ – 3’ phân tử mARN - Mã di truyền đọc liên tục theo cụm nucleotit, ba không đọc gối lên - Mã di truyền đặc hiệu không ba mã hoá đồng thời số axit amin khác - Mã di truyền có tính thối hố có nghĩa axit amin mã hố số ba khác loại trừ metionin, Triptophan mã hố ba) Nhờ mà gen đảm bảo thông tin di truyền xác nhận ba nucleotit đầu quan trọng cịn nucleotit thứ linh hoạt Sự linh hoạt khơng gây hậu Nhưng gây nên lắp ráp nhầm axit amin chuỗi polipeptit - Mã di truyền có tính phổ biến: tất lồi sinh vật mã hoá theo nguyên tắc chung (các từ mã giống nhau), Điều phản ảnh nguồn gốc chung lồi - Mã di truyền có mã mở đầu, có mã kéo dài chuỗi polipeptit mã kết thúc VII ĐỘT BIẾN GEN Khái niệm Đột biến gen biến đổi cấu trúc phân tử gen liên quan tới hay số cặp nucleotit xảy điểm phân tử ADN biểu dạng: mất, thêm, thay cặp nucleotit Nguyên nhân chế a) Nguyên nhân - 12 - ... ribonucleotit liên kết với theo nguyên tắc bổ sung Trong tế bào nhân sơ có loại rARN (23S, 5S 16S); sinh vật nhân thật có tới loại rARN (28S, 23S, 18S, 16S, 5,8S, 5S) với số ribonucleoti từt 120 ... ĐỘNG CỦA GEN Cơ chế điều hồ sinh tổng hợp protein gen phức tạp, có khác biệt rõ rệt sinh vật trước nhân sinh vật nhân chuẩn Sau chế điều hoà sinh vật trước nhân: - Trong tế bào có rât nhiều gen... nguyên phân, chúng phát sinh tế bào sinh dưỡng nhân lên mô Nếu đột biến trội biểu phần thể, tạo nên thể khảm - Đột biến soma di truyền sinh sản sinh dưỡng di truyền qua sinh sản hữu tính - Đột