Ly thuyet on tap sinh hoc 12 hay

- Về cơ chế: biến dị tổ hợp phát sinh do cơ chế phân li độc lập, tổ hợp tự do, hoán vị gen trong quá trình tạo giao tử và sự kết hợp ngẫu nhiên giữa giao tử đực và cái trong quá trình th[r]

HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN

KHU VỰC DUYÊN HẢI VÀ ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ

KỶ YẾU

HỘI THẢO KHOA HỌC, LẦN THỨ III MÔN SINH HỌC

(TÀI LIỆU LƯU HÀNH NỘI BỘ)

MỤC LỤC

STT NỘI DUNG TRANG

1 Lời nói đầu

2 Chương Cơ sở vật chất tượng di truyền biến dị Trần Hoàng Xuân - Trường THPT chuyên Bắc Ninh

6

3

Chương Tính quy luật tượng di truyền A Cơ sở lý thuyết

Nguyễn Thị Hường - THPT chuyên Biên Hoà, tỉnh Hà Nam B Bài tập qui luật di truyền

Nguyễn Thế Hải - Trường THPT chuyên Thái Bình

53

71

4 Chương Di truyền học quần thể

Lê Huy Chiến - Trường THPT chuyên Nguyễn Trãi, tỉnh Hải Dương

85

5 Chương Ứng dụng di truyền học

Lương Thị Liên -Trường THPT chuyên Trần Phú, Tp Hải Phòng

99

6 Chương Di truyền học ngườiLê Thị Thu Hiền - Trường THPT chuyên Nguyễn Trãi, tỉnh Hải Dương

upload.1 23doc.ne

t

7

Chuyên đề : Tiến hố Chương Bằng chứng tiến hóa

Nguyễn Thị Năm – Trường THPT chuyên Hưng Yên

136

8 Chương Nguyên nhân chế tiến hóa

Lưu Thị Yến - Trường THPT chuyên Lê Hồng Phong , Tỉnh Nam Định

148

9 Chương Sự phát sinh phát triển sống trái đất Phạm Thị Việt Hoa - Trường THPT chuyên Lương Văn Tuỵ, tỉnh Ninh Bình

158

10

Chuyên đề : Sinh lý động vật A Sinh Lý động vật : Sinh lý tuần hồn

Vũ Cơng Nghĩa - Trường THPT chuyên Hạ Long, tỉnh Quảng Ninh

180

11 B Sinh lý Nội tiết

Tạ Thị Thu Hiền - Trường THPT chuyên Vĩnh Phúc

DI TRUYỀN HỌC

CHUYÊN ĐỀ DI TRUYỀN HỌC LỜI NÓI ĐẦU

Thế kỷ XXI kỷ sinh học Chưa Sinh học lại phát triển mạnh mẽ năm cuối kỷ XX đầu kỷ XXI Các số liệu thống kê cho thấy vài năm, kiến thức sinh học lại tăng gấp đôi Vậy làm để học sinh nắm bắt kiến thức khó sinh học ngày ? Đặc biệt nội dung kiến thức dành cho học sinh trường Chuyên

Để góp phần vào việc giải khó khăn trên, trường Chuyên tổ chức hội thảo đạt kết định Trong việc dạy chuyên học chuyên tài liệu góp phần quan trọng Để giúp cho thầy trị trường Chun có số tài liệu tham khảo hữu ích việc bồi dưỡng, rèn luyện khiếu cho học sinh giỏi, học sinh có tài liệu để tự nâng cao kiến thức, thực hành luyện tập, hội trường Chuyên khu vực đồng duyên hải Bắc Bộ mắt kỷ yếu hội thảo trường Chuyên khu vực đồng duyên hải Bắc Bộ năm 2010 với ba chuyên đề là: Di truyền, Tiến hóa Sinh lý động vật Các chuyên đề thầy cô giáo trường Chuyên tham gia soạn thảo; là: Trường THPT chuyên Bắc Ninh, Trường THPT chuyên Biên Hoà (Hà Nam), Trường THPT chuyên Nguyễn Trãi (Hải Dương), Trường chuyên Trần Phú (Hải Phòng), Trường THPT chuyên Hưng Yên, Trường THPT chuyên Lê Hồng Phong (Nam Định), Trường THPT chun Lê Q Đơn (Thái Bình), Trường THPT chun Lương Văn Tụy (Ninh Bình), Trường THPT chuyên Quảng Ninh, Trường THPT chuyên Vĩnh Phúc Hy vọng kỷ yếu phần giúp cho học sinh u thích mơn sinh học trường chun học tập có hiệu cao, khơng lĩnh hội kiến thức mà cịn ơn tập củng cố kiến thức, lúc tự học, tự đào sâu kiến thức, giải đáp số tượng thường gặp thực tế sống số câu hỏi thi quốc gia quốc tế Chúng mong nhận ý kiến đóng góp bạn đọc để sách hoàn thiện

Xin trân trọng cảm ơn!

NHÓM SINH HỌC

CHUƠNG CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

A - CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ I CẤU TRÚC CỦA AXIT NUCLEIC

1 Cấu trúc ADN

a) Cấu tao hóa học ADN

- ADN ln tồn nhân tế bào có mặt ti thể, lạp thể ADN chứa nguyên tố hóa học chủ yếu C, H, O, N P

- ADN đại phân tử, có khối lượng phân tử lớn, chiều dài đạt tới hàng trăm micromet khối lượng phân tử có từ đến triệu, số đạt tới 16 triệu đvC

- ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, nucleotit có ba thành phần, thành phần bazơnitric Có loại nuleotit mang tên gọi bazơnitric, A G có kích thước lớn, T X có kích thước bé

- Trên mạch đơn phân tử ADN đơn phân liên kết với liên kết hoá trị liên kết hình thành đường C5H10O4 nucleotit với phân tử H3PO4

nucleotit Liên kết hoá trị liên kết bền đảm bảo cho thông tin di truyền mạch đơn ổn định kể ADN tái phiên mã

- Từ loại nucleotit tạo nên tính đa dạng đặc thù ADN loài sinh vật số lượng, thành phần, trình tự phân bố nucleotit

b) Cấu trúc khơng gian ADN (Mơ hình Oatxơn Crick)

+ ADN chuỗi xoắn kép gồm mạch đơn (mạch polinucleotit) quấn song song quanh trục tưởng tượng không gian theo chiều từ trái sang phải (xoắn phải) thang dây xoắn: tay thang phân tử đường (C5H10O4) axit photphoric xếp xen

kẽ nhau, bậc thang cặp bazơnitric đứng đối diện liên kết với liên kết hiđro theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) Đó ngun tắc A mạch đơn có kích thước lớn bổ sung với T mạch đơn có kích thước bé nối với liên kết hiđro G mạch đơn có kích thước lớn bổ sung với X mạch đơn có kích thước bé nối với liên kết hiđro ngược lại

+ Trong phân tử ADN, cặp nucleotit liên kết với theo NTBS đảm bảo cho chiều rộng chuỗi xoắn kép 20 Ǻ, khoảng cách bậc thang chuỗi xoắn 3,4 Ǻ, phân tử ADN xoắn theo chu kì xoắn, chu kì xoắn có 10 cặp nucleotit, có chiều cao 34 Ǻ

- ADN số virut gồm mạch polinucleotit ADN vi khuẩn ADN lạp thể, ti thể lại có dạng vịng khép kín

+ ADN đặc trưng số lượng, thành phần trình tự phân bố nucleotit, từ loại nucleotit tạo nên nhiều loại phân tử ADN đặc trưng cho loài

+ ADN đặc trưng tỉ lệ

+ ADN đặc trưng số lượng, thành phần trình tự phân bố gen nhóm gen liên kết

2 Cấu trúc ARN

- ARN đa phân tử cấu tạo từ nhiều đơn phân

- Có loại ribonucleotit tạo nên phân tử ARN: Ađenin, Uraxin, Xitozin, Guanin, đơn phân gồm thành phần: bazơnitric, đường ribozơ (C5H10O5) H3PO4

- Trên phân tử ARN ribonucleotit liên kết với liên kết hoá trị đường C5H10O5 ribonucleotit với phân tử H3PO4 ribonucleotit

- Có loại ARN: rARN chiếm 70-80%, tARN chiếm 10-20%, mARN chiếm 5-10% - Mỗi phân tử mARN có khoảng 600 đến 1500 đơn phân, tARN gồm 80 đến 100 đơn phân, tARN ngồi loại ribonucleotit kể cịn có số biến dạng bazơnitric (trên tARN có đoạn xoắn giống cấu trúc ADN, ribonucleotit liên kết với theo NTBS (A-U, G-X) Có đoạn khơng liên kết với theo NTBS chứa biến dạng bazơnitric, đoạn tạo thành thuỳ tròn Nhờ cách cấu tạo nên tARN có hai phận quan trọng: ba đối mã đoạn mang axit amin có tận adenin

- Phân tử rARN có dạng mạch đơn, quấn lại tương tự tARN có tới 70% số ribonucleotit liên kết với theo nguyên tắc bổ sung Trong tế bào nhân sơ có loại rARN (23S, 5S 16S); sinh vật nhân thật có tới loại rARN (28S, 23S, 18S, 16S, 5,8S, 5S) với số ribonucleoti từt 120 đến 5000/1 phân tử

- Ngoài ba loại ARN tồn loài sinh vật mà vật chất di truyền ADN lồi virut vật chất di truyền ARN ARN chúng có dạng mạch đơn, vài loại có ARN mạch

II CẤU TRÚC PROTEIN 1 Cấu trúc hoá học

- Là hợp chất hữu gồm nguyên tố C, H O, N thường có thêm S đơi lúc có P - Thuộc loại đại phân tử, phân tử lớn dài 0,1 micromet, phân tử lượng đạt tới 1,5 triệu đvC

- Thuộc loại đa phân tử, đơn phân axit amin

- Có 20 loại axit amin tạo nên protein, axit amin có thành phần: gốc cacbon (R), nhóm amin (-NH2), nhóm cacboxyl (-COOH), chúng khác gốc R Mỗi axit

- Trên phân tử protein, axit amin liên kết với liên kết peptit liên kết nhóm amin axit amin với nhóm cacboxyl axit amin bên cạnh phân tử nước Nhiều liên kết peptit tạo thành chuỗi polipeptit Mỗi phân tử protein gồm hay số chuỗi polipeptit loại hay khác loại

- Từ 20 loại axit amin tạo nên khoảng 1014 – 1015 loại protein đặc trưng cho loài Các

phân tử protein phân biệt với số lượng thành phần, trình tự phân bố axit amin

2 Cấu trúc khơng gian

Có bậc cấu trúc không gian

- Cấu trúc bậc I: axit amin liên kết với liên kết peptit, đứng đầu mạch polipeptit nhóm amin, cuối mạch nhóm cacboxyl

- Cấu trức bậc II: có dạng xoắn trái, kiểu xoắn anpha, chiều cao vòng xoắn 5,4 A0,

với 3,7 axit amin/1 vòng xoắn chuỗi bêta vòng xoắn lại có 5,1 axit amin Có protein khơng có cấu trúc xoắn cuộn xoắn phần polipeptit

- Cấu trúc bậc III: hình dạng phân tử protein khơng gian ba chiều, xoắn cấp II cuộn theo kiểu đặc trưng cho loại protein, tạo thành khối hình cầu

- Cấu trúc bậc IV: protein gồm nhiều chuỗi polipeptit kết hợp với Ví dụ, phân tử hemoglobin gồm chuỗi anpha chuỗi bêta, chuỗi chứa nhân hem với nguyên tử Fe

3 Tính đặc trưng tính nhiều dạng protein

- Protein đặc trưng số lượng thành phần, trình tự phân bố axit amin chuỗi polipeptit Vì vậy, từ 20 loại axit amin tạo nên 1014 – 1015 loại protein đặc trưng đa

dạng cho loài sinh vật

- Protein đặc trưng số lượng thành phần trình tự phân bố chuỗi polipeptit phân tử protein

- Protein đặc trưng kiểu cấu trúc không gian loại protein để thực chức sinh học

III CƠ CHẾ TỔNG HỢP ADN, ARN VÀ PROTEIN 1 Cơ chế tổng hợp ADN

- Sự tổng hợp ADN sở hình thành NST, đảm bảo cho trình phân bào nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy bình thường, thơng tin di truyền loài ổn định Ở cấp độ tế bào cấp độ phân tử qua hệ Nhờ sinh giống với bố mẹ, ông bà tổ tiên

2 Cơ chế tổng hợp mARN

- Dưới tác dụng enzim ARN – polimeraza Các liên kết hiđro đoạn phân tử ADN ứng với hay số gen bị cắt đứt, trình lắp ráp ribonucleotit tự trường nội bào với nucleotit mạch mã gốc gen (mạch 3’ – 5’) theo NTBS A-U, G-X xảy Kết tạo mARN có chiều 5’-3’ Sau mạch gen lại liên kết với theo NTBS Sự tổng hợp tARN rARN chũng theo chế

- Ở sinh vật trước nhân phiên mã lúc nhiều phân tử mARN, mARN sử dụng trở thành phiên mã thức Cịn sinh vật nhân chuẩn phiên mã mARN riêng biệt, mARN sau phải chế biến lại cách loại bỏ đoạn vơ nghĩa, giữ lại đoạn có nghĩa tạo mARN trưởng thành

- Sự tổng hợp ARN đảm bảo cho q trình dịch mã xác tế bào chất để tạo nên protein cần thiết cho tế bào

3 Cơ chế tổng hợp protein

Gồm giai đoạn:

Giai đoạn 1: Tổng hợp ARN để chuyển thông tin di truyền từ gen sang sản phẩm protein Giai đoạn 2: Tổng hợp protein tế bào chất gồm bước

+ Bước 1: Hoạt hoá axit amin: Các axit amin hoạt hoá nguồn lượng ATP axit amin gắn vào tARN để vào riboxom thành dòng liên tục

+ Bước 2: Mở đầu chuỗi polipeptit: Có gia riboxom, ba mở đầu AUG, tARN mang axit amin mở đầu tiến vào riboxom đối mã khớp với mã mở đầu trêm mARN theo NTBS

+ Bước 3: Kéo dài chuỗi polipeptit: tARN vận chuyển axit amin thứ tiến vào riboxom đối mã khớp với mã thứ trến mARN theo NTBS, liên kết peptit hình thành axit amin mở đầu với axit amin thứ Riboxom chuyển dịch sang ba thứ đẩy tARN axit amin mở đầu Lập tức tARN axit amin thứ tiến vào riboxom đối mã lắp ráp với mã ba mARN theo NTBS Cứ tiến hành theo phương thức tận ba tiếp giáp với ba kết thúc chuỗi polipeptit lúc có cấu trúc

aaMD – aa1 – aa2 … aan gắn với tARN axit amin thứ n

được tách khỏi chuỗi polipeptit Một enzim khác loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi polipeptit

Trên mARN lúc có nhiều riboxom trượt qua với khoảng cách 51Ǻ → 102 Ǻ, nghĩa mARN tổng hợp nhiều protein loại

Sự tổng hợp protein góp phần thực chức biểu tính trạng, cung cấp nguyên liệu cấu tạo nên bào quan đảm nhận nhiều chức khác

IV CHỨC NĂNG CỦA ADN, ARN VÀ PROTEIN 1 Chức ADN

+ Chứa thông tin di truyền, thơng tin đặc trưng cho loại trình tự phân bố nucleotit phân tử ADN

+ Có khả nhân đơi xác để truyền thơng tin di truyền qua thể hệ + Chứa gen khác nhau, giữ chức khác

+ Có khả đột biến tạo nên thơng tin di truyền

2 Chức loại ARN tổng hợp từ ADN

- Chức mARN: phiên thông tin di truyền từ gen cấu trúc, trực tiếp tham gia tổng hợp protein dụa cấu trúc trình tự ba mARN

- Chức tARN: vận chuyển lắp ráp xác axit amin vào chuối polipeptit dựa nguyên tắc đối mã di truyền ba đối mã tARN với ba mã phiên mARN

- Chức rARN: liên kết với phân tử protein tạo riboxom tiếp xúc với mARN chuyển dịch bước mARN, bước ba nhờ mà lắp ráp xác axit amin vào chuỗi polipeptit theo thông tin di truyền quy định từ gen cấu trúc

3 Chức protein

- Là thành phần cấu tạo chủ yếu chất nguyên sinh hợp phần quan trọng xây dựng nên bào quan, màng sinh chất…

- Tạo nên enzim xúc tác phản ứng sinh hoá

- Tạo nên hoocmon có chức điều hồ q trình trao đổi chất tế bào, thể - Hình thành kháng thể, có chức bảo vvệ thể chống lại vi khuẩn gây bệnh - Tham gia vào chức vận động tế bào thể

-Tóm lại protein đảm nhận nhiều chức liên quan đến toàn hoạt động sống tế bào, quy định tính trạng thể sống

V SỰ ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

Cơ chế điều hoà sinh tổng hợp protein gen phức tạp, có khác biệt rõ rệt sinh vật trước nhân sinh vật nhân chuẩn Sau chế điều hoà sinh vật trước nhân:

- Trong tế bào có rât nhiều gen cấu trúc, khơng phải gen phiên mã, tổng hợp protein đồng thời Sự điều hoà hoạt động gen thực qua chế điều hoà Vào năm 1961, F.Jacop J.Mono phát điều hoà hoạt động gen E.coli

- Một mơ hình điều hồ bao gồm hệ thống gen sau:

+ Một gen điều hoà (R), gen làm khuôn sản xuất loại protein ức chế có tác dụng điều chỉnh hoạt động nhóm gen cấu trúc qua tương tác với gen huy

+ Một gen huy (O) nằm kề trước nhóm gen cấu trúc, vị trí tương tác với chất ức chế + Một gen khởi động (P) nằm trước gen huy trùm lên phần tồn gen này, vị trí tương tác ARN – polimeraza để khởi đầu phiên mã

+ Một nhóm gen cấu trúc liên quan với chức năng, nằm kề phiên mã tạo sợi mARN chung sinh vật trước nhân, sinh vật nhân chuẩn phiên mã tạo mARN riêng biệt

Một operon gồm có gen huy gen cấu trúc kiểm sốt - Cơ chế điều hồ diễn sau:

Gen điều hoà huy tổng hợp loại protein ức chế, protein gắn vào gen huy (O) làm ngăn cản hoạt động enzim phiên mã Vì ức chế hoạt động tổng hợp ARN gen cấu trúc Khi mơi trường nội bào có chất cảm ứng, chất kết hợp với protein ức chế làm vơ hiệu hố chất ức chế, không gắn vào gen huy Kết gen huy làm cho nhóm gen cấu trúc chuyển từ trạng thái ức chế sang trạng thái hoạt động Quá trình phiên mã lại xảy

Cơ chế điều hoà sinh vật nhân chuẩn phức tạp đến nhiều vấn đề chưa rõ

VI MÃ DI TRUYỀN, ĐẶC ĐIỂM CỦA MÃ DI TRUYỀN 1 Khái niệm mã ba

Cứ nucleotit loại hay khác loại đứng phân tử ADN mARN mã hoá cho axit amin làm nhiệm vụ kết thức chuỗi polipeptit gọi mã ba

2 Mã di truyền mã ba

- Nếu nucleotit loại hay khác loại mã hố cho axit amin tạo 42

= 16 mã ba không đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin

- Nếu theo nguyên tắc mã ba tạo 43 = 64 mã ba đủ để mã hoá cho 20 loại

axit amin

- Nếu theo nguyên tắc mã bốn tạo 44 = 256 mã hoá lại thừa Vậy về

mặt suy luận lí thuyết mã ba mã phù hợp

Trong nghiên cứu, thêm bớt 1, 2, nucleotit gen, người ta nhận thấy mã ba mã phù hợp xác định có 64 ba sử dụng để mã hoá axit amin Trong có Metionin ứng với mã mở đầu TAX tín hiệu bắt đầu tổng hợp chuối polipeptit Ba ba lại ATT, ATX, AXT mã kết thúc

Hai mươi loại axit amin mã hoá 61 ba Như axit amin mã hoá số ba Ví dụ, lizin ứng với ba AAA, AAG, số axit amin mã hoá nhiều ba alanin ứng với ba, lơxin ứng với ba

3 Những đặc điểm mã di truyền

- Mã di truyền đọc theo chiều 5’ – 3’ phân tử mARN

- Mã di truyền đọc liên tục theo cụm nucleotit, ba không đọc gối lên - Mã di truyền đặc hiệu khơng ba mã hố đồng thời số axit amin khác

- Mã di truyền có tính thối hố có nghĩa axit amin mã hoá số ba khác loại trừ metionin, Triptophan mã hoá ba) Nhờ mà gen đảm bảo thông tin di truyền xác nhận ba nucleotit đầu quan trọng nucleotit thứ linh hoạt Sự linh hoạt khơng gây hậu Nhưng gây nên lắp ráp nhầm axit amin chuỗi polipeptit

- Mã di truyền có tính phổ biến: tất loài sinh vật mã hoá theo nguyên tắc chung (các từ mã giống nhau), Điều phản ảnh nguồn gốc chung lồi

- Mã di truyền có mã mở đầu, có mã kéo dài chuỗi polipeptit mã kết thúc VII ĐỘT BIẾN GEN

1 Khái niệm

Đột biến gen biến đổi cấu trúc phân tử gen liên quan tới hay số cặp nucleotit xảy điểm phân tử ADN biểu dạng: mất, thêm, thay cặp nucleotit

2 Nguyên nhân chế

- Đột biến gen phát sinh tác nhân gây đột biến lí hoá ngoại cảnh rối loạn trình sinh lí, hố sinh tế bào gây nên sai sót q trình tự ADN trực tiếp biến đổi cấu trúc

- Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ tác nhân, đặc điểm cấu trúc gen

b) Cơ chế

Sự biến đổi nucleotit đầu xảy mạch ADN dạng tiền đột biến Lúc enzim sửa chữa sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu Nếu sai sót khơng sửa chữa qua lần tự nucleotit lắp sai liên kết với nucleotit bổ sung với làm phát sinh đột biến gen

3.Sự biểu đột biến gen

- Đột biến gen phát sinh tái với tái phân tử ADN mang đột biến

- Nếu đột biến phát sinh giảm phân tạo đột biến giao tử qua thụ tinh vào hợp tử Đột biến trội biểu kiểu hình thể mang đột biến Đột biến lặn vào hợp tử dạng dị hợp qua giao phối lan truyền dần quần thể, trải qua nhiều hệ nhân lên ngày nhiều, tới thời điểm đột biến lặn giao tử gặp gỡ giao phối, hình thành tổ hợp đồng tử lặn, lúc kiểu hình đột biến lặn xuất

- Khi đột biến xảy nguyên phân, chúng phát sinh tế bào sinh dưỡng nhân lên mô Nếu đột biến trội biểu phần thể, tạo nên thể khảm

- Đột biến soma di truyền sinh sản sinh dưỡng di truyền qua sinh sản hữu tính

- Đột biến cấu trúc gen địi hỏi số điều kiện biểu kiểu hình thể Vì cần phải phân biệt đột biến biến đổi vật chất di truyền với thể đột biến cá thể mang đột biến biểu kiểu hình

4 Hậu đột biến gen

- Đột biến gen gây rối loạn trình sinh tổng hợp protein, đặc biệt đột biến gen quy định cấu trúc enzim nên đa số đột biến thường có hại cho thể, có nhứng đột biến gen trung tính, số đột biến lại có lợi

B – CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO I CẤU TRÚC VÀ TÍNH ĐẶC TRƯNG CỦA NST

1 Khái niệm NST

NST thể vật chất di truyền tồn nhân tế bào bị bắt màu thuốc nhuộm kiềm tính, có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng: NST có khả năng tự nhân đơi, phân li, tổ hợp ổn định qua hệ.

2.Cấu trúc NST

- Ở virut, thể ăn khuẩn, NST phân tử ADN trần Ở sinh vật có nhân, NST cấu trúc phức tạp

- Sau nhân đơi NST có cromatit, cromatit có sợi phân tử ADN mà có nửa nguyên liệu cũ nửa nguyên liệu lấy từ môi trường tế bào Các cromatit đóng xoắn cực đại kì nên chúng có hình dạng kích thước đặc trưng Mỗi NST có cromatit đính tâm động eo thứ Một số NST cịn có eo thứ nơi tổng hợp rARN Các rARN tích tụ lại tạo nên nhân Lúc bước vào phân bào, NST ngừng hoạt động, nhân lại tái

- NST có nhiều hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V, hình móc Ở số lồi sinh vật vịng đời có trải qua giai đoạn ấu trùng có xuất NST với kích thước lớn hàng nghìn lần gọi NST khổng lồ (như ấu trùng ruồi giấm loài thuộc cánh) Điển hình NST có hình chữ V với cánh kích thước khác Chiều dài NST từ 0,2 đến 50 μm, chiều ngang 0,2 đến μm

- NST cấu tạo ADN protein Phân tử ADN quấn quanh khối cầu protein tạo nên nucleoxom Mỗi nucleoxom gồm phân tử protein histon tạo nên khối hình cầu dẹt phía ngồi bao bọc vịn xoắn ADN khoảng 146 cặp nucleotit Các nucleoxom nối với đoạn ADN protein histon H1 Mỗi đoạn có khoảng 15 – 100 cặp nucleotit Tổ hợp ADN với histon chuỗi nucleoxom tạo thành sợi có chiều ngang 100 Ǻ, sợi cuộn xoắn thứ cấp tạo nên sợi nhiễm sắc có chiều ngang 250 – 300 Ǻ Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo nên ống rỗng với bề ngang 2000 Ǻ, cuối hình thành cromatit có đường kính tới 6000Ǻ

82 mm, sau xoắn cực đại kì dài 10 μm Sự thu gọn cấu trúc không gian như thuận lợi cho phân li, tổ hợp NST chu kì phân bào

3 Tính đặc trưng NST

Mỗi lồi sinh vật có NST đặc trưng:

- Đặc trưng số lượng, hình dạng, kích thước cáu trúc Ở loài giao phối, tế bào sinh dưỡng mang NST lưỡng bội (2n), NST tồn thành cặp tương đồng, NST có nguồn gốc từ bố, NST có nguồn gốc từ mẹ Tế bào giao tử chứa NST đơn bội

Ví dụ: Ở người 2n = 46, n = 23; Ở ngô 2n = 20, n = 10; Ở lúa 2n = 24, n = 12; Ở đậu Hà Lan 2n = 14, n = 7…

- Đặc trưng số lượng, thành phần, trình tự phân bố gen NST

- Đặc trưng tập tính hoạt động NST tái sinh, phân li, tổ hợp, trao đổi đoạn, đột biến số lượng, cấu trúc NST

II CƠ CHẾ HÌNH THÀNH CÁC LOẠI BỘ NST TỪ TẾ BÀO 2n

1 Cơ chế hình thành NST n

- Một nhóm tế bào sinh dưỡng thể trưởng thành tách làm nhiệm vụ sinh sản, gọi tế bào sinh dục sơ khai Các tế bào trải qua giai đoạn:

+ Giai đoạn sinh sản: nguyên phân liên tiếp nhiều đợt tạo tế bào sinh dục + Giai đoạn sinh trưởng: tế bào tiếp nhận nguyên liệu từ mơi trường ngồi để tạo nên tế bào có kích thước lớn (kể nhân tế bào chất)

+ Giai đoạn chín: tế bào sinh tinh trùng, sinh trứng bước vào giảm phân gồm lần phân bào liên tiếp để tạo giao tử đơn bội

+ Giai đoạn sau chín: thực vật kết thúc giảm phân tế bào đơn bội hình thành từ tế bào sinh dục đực tiếp tục nguyên phân đợt tạo tế bào đơn bội hình thành hạt phấn chín Mỗi tế bào đơn bội tế bào sinh dục lại nguyên phân đợt tạo tế bào đơn bội hình thành nỗn

- Giảm phân I:

+ Ở kì trung gian ADN nhân đơi, cặp NST tương đồng nhân đôi thành cặp NST tương đồng kép

+ Ở kì I: thoi tơ vơ sắc hình thành xong Các NST tương đồng kép tập trung thành cặp mặt phẳng xích đạo nối với thoi tơ vơ sắc tâm động theo nhiều kiểu xếp

+ Ở kì sau I: NST dạng kép cặp tương đồng kép phân li cực tế bào, hình thành tế bào có NST đơn trạng thái kép

+ Ở kì cuối I: tạo tế bào chứa NST đơn trạng thái kép, khác nguồn gốc, chất lượng NST

- Giảm phân II: lần này, kì trung gian trải qua ngắn kì II, NST đơn trạng thái kép tế bào tập trung mặt phẳng xích đạo nối với thoi tơ vơ sắc Kì sau II, cromatit NST đơn trạng thái kép phân li cực Kì cuối II tạo tế bào đơn bội Từ tế bào sinh tinh trùng tạo tinh trùng, từ tế bào sinh trứng tạo trứng thể định hướng

2 Cơ chế hình thành NST 2n

- Qua nguyên phân:

+ Ở kì trung gian: NST đơn tháo xoắn cực đại dạng sợi mảnh, ADN nhân đôi để tạo NST kép

+ Kì trước: NST xoắn lại, cuối kì trước màng nhân mất, thoi vơ sắc bắt đầu hình thành + Kì giữa: thoi vơ sắc hình thành xong, NST kép tập trung mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vơ sắc tâm động

+ Kì sau: cromatit NST kép tách qua tâm động phân chia cực tế bào

+ Kì cuối: NST đơn giãn xoắn cực đại, màng nhân hình thành, tế bào chứa NST lưỡng bội (2n)

- Qua giảm phân khơng bình thường:

Các tế bào sinh tinh trùng sinh trứng bị tác động nhân tố phóng xạ, hố học… làm cắt đứt thoi tơ vơ sắc ức chế hình thình thoi tơ vơ sắc tồn bộ NST tạo nên giao tử lưỡng bội

- Qua chế thụ tinh:

Sự kết hợp tinh rùng đơn bội trứng đơn bội qua thụ tinh tạo nên hợp tử lưỡng bội (2n)

3 Cơ chế hình thành NST 3n, 4n

- Các giao tử khơng bình thường 2n kết hợp với tạo nên hợp tử 4n

- Ngoài dạng 3n cịn hình thành chế thụ tinh kép (ở thực vật) nhân thứu cấp 2n kết hợp với tinh tử n hạt phấn chín tạo nên nội nhũ 3n

- Dạng tế bào 4n, cịn hình thành ngun phân rối loạn xảy tất cặp NST sau nhân đôi

III Ý NGHĨA SINH HỌC VÀ MỐI LIÊN QUAN GIỮA NGUYÊN PHÂN, GIẢM PHÂN, THỤ TINH

1 Ý nghĩa sinh học nguyên phân, giảm phân thụ tinh

a) ý nghĩa nguyên phân giảm phân

- Nguyên phân: ổn định NST qua hệ tế bào thể, tăng nhanh sinh khối tế bào đảm bảo phân hố mơ, quan tạo thể

- Giảm phân: đảm bảo kết tục vật chất di truyền ổn định tương đối qua hệ b) Ý nghĩa thụ tinh

Phục hồi lại NST lưỡng bội kết hợp giao tử đực (n) với giao tử (n) Mặt khác thụ tinh phối hợp ngẫu nhiên loại giao tử khác giới tính mà tạo nên nhiều kiểu hợp tử khác nguồn gốc chất lượng NST làm tăng tần số loại biến dị tổ hợp

2 Mối liên quan nguyên phân, giảm phân thụ tinh trình truyền đạt thơng tin di truyền

- Nhờ nguyên phân mà hệ tế bào khác chứa đựng thông tin di truyền giống nhau, đặc trưng cho loài

- Nhờ giảm phân mà tạo nên giao tử đơn bội để thụ tinh khôi phục lại trạng thái lưỡng bội

- Nhờ thụ tinh kết hợp NST đơn bội tinh trùng với NST đơn bội trứng để hình thành NST 2n, đảm bảo việc truyền thông tin di truyền từ bố mẹ cho ổn định tương đối

- Nhờ kết hợp trình mà tạo điều kiện cho đột biến lan rộng chậm chạp lồi để có dịp biểu thành kiểu hình đột biến

IV ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

Đột biến cấu trúc NST biến đổi đột ngột cấu trúc NST tác nhân gây đột biến làm thay đổi cấu trúc NST tạo tính trạng mới.

2 Nguyên nhân

Do tác nhân gây đột biến lí hố mơi trường biến đổi sinh lí nội bào làm phá vỡ cấu trúc NST ảnh hưởng tới trình tái bản, tiếp hợp, trao đổi chéo NST

3 Cơ chế hậu quả

Đột biến cấu trúc NST gồm dạng : đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn - Mất đoạn: Một đoạn NST bị đứt làm giảm số lượng gen NST Đoạn bị phía ngồi phía cánh Đột đoạn thường giảm sức sống gây chết Ví dụ, đoạn cặp 21 người gây ung thư máu

- Lặp đoạn: Một đoạn NST lặp lại lần hay nhiều lần làm tăng số lượng gen loại Đột biến lặp đoạn đoạn NST bị đứt nối xen vào NST tương đồng NSt tiếp hợp khơng bình thường, trao đổi chéo khơng cromatit Đột biến lặp đoạn làm tăng cường hay giảm sút sức biểu tính trạng Ví dụ, lặp đoạn 16A ruồi giấm làm cho mắt hình cầu thành mắt dẹt, lặp nhiều đoạn mắt dẹt

- Đảo đoạn: Một đoạn NST bị đứt quay ngược lại 180° gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự phân bố gen NST Đoạn bị đảo ngược mang tâm động không Đột biến đảo đoạn NST ảnh hưởng tới sức sống thể vật chất di truyền khơng bị Sự đảo đoạn NST tạo nên đa dạng nịi phạm vi lồi

- Chuyển đoạn: Một đoạn NST bị dứt gắn vào NST khác NST khác cặp đứt đoạn lại trao đổi đoạn bị đứt với nhau, đoạn trao đổi tương đồng khơng tương đồng Như thấy có kiểu chuyển đoạn chuyển đoạn tương hỗ chuyển đoạn không tương hỗ chuyển đoạn làm phân bố lại gen phạm vi cặp NST hay NST khác tạo nhóm gen liên kết Chuyển đoạn lớn thường gây chết làm khả sinh sản Người ta gặp chuyển đoạn nhỏ đầu lúa, chuối, đậu thiên nhiên Trong thực nghiệm người ta chuyển gen cố định nitơ vi khuẩn vào hệ gen hướng hương tạo giống hướng hương có nitơ cao dầu

V ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

Đột biến số lượng NST tượng NST loài tăng lên số nguyên lần đơn bội (tạo thể đa bội) tăng lên hay giảm hay số cặp NST tạo nên thể dị bội.

2 Thể dị bội

Thể dị bội gồm có: thể ba nhiễm, thể đa nhiễm, thể nhiễm, thể khuyết nhiễm Các đột biến dị bội đa phần gây nên hậu có hại động vật Ví dụ, người có NST 21, xuất hội chứng Đao, tuổi sinh đẻ người mẹ cao tỉ lệ mắc hội chứng Đao nhiều

Ngồi ra, cịn gặp hội chứng XXX, XO, XXY, OY gây nên hậu có hại

3 Thể đa bội

Có dạng đa bội : đa bội chẵn đa bội lẻ

- Đa bội chẵn hình thành chế nguyên phân rối loạn toàn bộ NST 2n tạo nên dạng 4n, kết hợp loại giao tử lưỡng bội khơng bình thường với

- Đa bội lẻ hình thành kết hợp giao tử 2n không bình thường với giao tử n hình thành thể đa bội lẻ 3n

- Cơ thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội dẫn tới trao đổi chất tăng cường, thể đa bội tế bào kích thước lớn, quan sinh dưỡng, sinh sản to, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi môi trường

- Cơ thể đa bội lẻ khơng có khả sinh sản hữu tính q trình giảm phân bị trở ngại Muốn trì phải nhân đường sinh sản sinh dưỡng

- Thể đa bội phổ biến thực vật, động vật giao phối thường gặp

HỆ THỐNG CÂU HỎI ÔN TẬP

Câu 1. Tại nói ADN sở vật chất chế di truyền cấp độ phân tử? Tính đặc trung đa dạng ADN thể chỗ nào?

Câu 2: Sự giống khác cấu trúc ADN mARN điểm

nào?

Câu 3: ADN protein giống khác cấu trúc điểm nào? Những chức

năng prôtêin ?

Câu 4: Điểm giống va khác chế tổng hợp ADN sinh vật nhân chuẩn

với E.coli Ý nghĩa chế tổng hợp ADN

Câu 5: Mối quan hệ ADN prôtêin cấu trúc chế di truyền.Tính đặc

Câu 6: Tại nói đột biến gen thường có hại, có lợi, tần số thấp, lại nguồn nguyên liệu chủ yếu chon lọc tự nhiên?

Câu 7: Điểm giống khác nguyên phân giảm phân Ý nghĩa

chúng di truyền tiến hố

Câu 8: Trình bày chế hình thành dạng tế bào n, 2n, 3n, 4n từ dạng tế bào 2n Ý nghĩa việc hình thành loại tế bào nói

Câu 9: Các chế sinh học xảy cặp NST tương đồng cấp độ tế bào?

Câu10. Cấu trúc chức NST thường NST giới tính giống khác

ở điểm nào?

Câu11. Trình bày loại biến dị làm thay đổi số lượng, cấu trúc NST?

Câu12 Điểm giống khác biến dị tổ hợp biến dị đột biến Vai trị loại biến dị tiến hoá chọn giống

CÁC BÀI TẬP RÈN KỸ NĂNG

Bài 1 Một gen có chiều dài 5100 Ăngstron Hiệu số phần trăm adenin với loại

nucleotit khác 10% số nucleotit gen Trên phân tử mARN tổng hợp từ gen có 10% uraxin mạch đơn gen có 16% xitozin, số timin 150 nucleotit

a) Tỉ lệ phần trăm số lượng loại nucleotit gen

b) Tỉ lệ phần trăm số lượng loại ribonucleotit phân tử mARN bao nhiêu?

c) Nếu gen mã lần phân tử mARN có 10 riboxom trượt qua khơng lặp lại số lượng axit amin mà môi trường nội bào cung cấp cho trình tổng hợp protein bao nhiêu?

d) Nếu thời gian giải mã axit amin la 0,1 giây, thời gian tiếp xúc phân tử mARN với riboxom 58,1 giây, khoảng cách riboxom khoảng Ăngstron?

Bài 2: Một gen dài 5100 Ắngtron Khi gen tự liên tiếp hai đợt, môi trường nội bào cung cấp 2700 ađênin Phân tử mARN tổng hợp từ gen có 600 adenin 240 guanin vận tốc giải mã 10 axit amin/ giây Tính từ lúc ribôxôm thứ trượt qua phân tử mARN hết phân tử mARN 55,6 giây

b) Xác định số lượng loại nuclêơtit mạch đơn gen

c) Tính khoảng cách theo ăngtron ribôxôm thứ với ribôxôm cuối chúng tham gia giải mã phân tử mARN

Bài 3: mạch thứ gen có tỉ lệ nuclêơtit 10% adenine, 20% timin 25%

xitozin Phân tử mARN từ gen có 20% uraxin

a) Tính tỉ lệ loại nuclêôtit gen loại ribơnuclêơtit phân tử mARN

b) Nếu gen dài 0,306 micromet chứa boa nhiêu liên kết hidro?

c) Một phân tử mARN sinh từ gen có chiều dài nói có số riboxom hoạt động trình giải mã, thời gian riboxom thứ trượt qua hết phân tử 30 giây thời gian tính từ lúc bắt đầu có giải mã đến riboxom cuối trượt qua hết phân tử mARN 35,4 giây Hỏi có riboxom tham gia vào q trình giải mã? Biết riboxom cách khoảng 61,2Ǻ

Bài 4: Mạch thứ gen có 240 timin, hiệu số guanin với adenine 10% số nucleotit mạch Ở mạch thứ hai, hiệu số adenin xitozin 20% số nucleotit mạch Khi gen tổng hợp phân tủe mARN mội trường nội bào cung cấp 360 uraxin

a) Tỉ lệ phần trăm số lượng loại nucleotit gen mạch bao nhiêu?

b) Hãy tính chiều dài phân tử mARN, tỉ lệ phần trăm số lượng loại ribonucleotit

c) Trên phân tử mARN có riboxom giải mã, tính từ lúc riboxom bắt đâu ftrượt phân tử mARN thời gian để riboxom thứ trượt qua hết sphân tử 20 giây, cịn riboxom ci phải cần đén 26,3 giây hoàn tất việc giải mã khoảng cách riboxom Ắngtron? Biết rang riboxom trượt với vận tốc

Bài 5: Trên phân tử mARN có số riboxom trượt qua với khoảng cách

nhau Riboxom thứ trượt qua hết phân tử mARN hết 50 giây Tính từ lúc riboxom thứ trượt qua tiếp xúc với phân tử mARN riboxom cuối ppjải 57,2 giây hoàn thành việc qua phân tử mARN Biết phân tử prôtêin thứ hai tổng hợp chậm phân tử prôtêin thứ 0,9 giây

Gen điều khiển việc tổng hợp phân tử prơtêin nói có mạch chứa 10% adeini 20% guanine, mạch chứa 15% adenine Q trình mã gen địi hỏi mội trường nội bào cung cấp 150 uraxin 155 adenin để góp phần tổng hợp phân tử mARN

b) Tính số lượng loại ribônuclêôtit phân tử mARN

c) Số riboxom tham gia vào qua trình giải mã phân tử mARN bao nhiêu? Biết riboxom trượt qua lần

d) Khoảng cách riboxom khoảng cách riboxom thứ với riboxom cuối tính theo ăngtron bao nhiêu?

e) Tồn q trình giải mã nới cần axit amin mội trường nội bào tất prơtêin hồn chỉnh chứa axit amin?

Bài 6: Ở loài tế bào sinh dục 2n thực nguyên phân liên tiếp số lần, đòi hỏi mơi trường nội bào cung cấp ngun kiệu để hình thành nên 4826 nhiễm sắc thể đơn tế bào sinh từ lần nguyên phân cuối giảm nhiễm bình thường cho 256 tinh trùng chưa nhiễm sắc thể giới tính Y

a) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội loài ? số lần nguyên phân liên tiếp tế bào sinh dục 2n ? để tạo tế bào 2n có thoi dây tơ vơ sắc hình thành lần nguyên phân ?

b) Nếu có tinh trùng thụ tinh với trứng khác tạo hợp tử có cromait tế bào sinh dục sinh trứng đó, vào lúc mà tế bào bắt đầu thực phân bào giảm nhiễm? Các hợp tử vừa hình thành có NST đơn?

c) Giả thiết giảm phân xảy tế bào sinh dục cá thể cái, cặp tương đồng gồm hai nhiễm sắc thê cấu trúc khác nhau, cặp nhiễm sắc thể tương đồng gồm hai nhiễm sắc thể cấu trúc khác nhau, trao đổi đoạn xảy cặp nhiễm sắc thể thường,sự đột biến dị bội xảy cặp nhiễm sắc thể giới tính Khả cá thể cho loại trứng?

Bài 7: giả thiết cặp nhiễm sắc thể tương đông nhiễm ssắc thể lưỡng bội chứa cá cặp gen dị hợp tử tượng trao đổi đoạn điểm xảy với cặp nhiễm sắc thể tương đồng Cho biết khơng có tượng đột biến số loại giao tử đực sinh từ điều kiên 32

Giả thiết trung bình kì phân bào nguyên phân hết phút, hai lần phân bào (kì trung gian) hết 10 phút, trình nguyên phân diễn liên tục, tế bào sinh tiếp tục nguyên phân

a) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội nói trạng thái chưa nhân đôi ?

b) Để hợp tử thực trình nguyên phân mơi trường nội bào cung cấp ngun kiệu tương đương với NST đơn vào thời điểm:

- Kết thúc 100 phút

Biết hợp tử bước vào kì trước tính thời gian bắt đầu

Bài 8: Ở gà quan sát tế bào sinh dục đực kì nguyên phân, người ta đếm 78 nhiễm sắc thể kép

a) Tế bào nguyên phân đợt liên tiếp đòi hỏi mội trường cung cấp nguyên liệu để tạo nhiễm sắc thể đơn ?

b) Loại tế bào giảm phân bình thường, khả nhiều cho loại tinh trùng trường hợp khơng có tượng trao đổi đoạn nhiễm sắc thể kép cặp tương đồng? Điều kiện số loại tinh trùng nhiều gì?

c) Giả thiết có 1000 tế bào sinh tinh trùng giảm phân bình thường, hiệu suất thụ tinh tinh trùng 1/1000, trứng 20%, tinh trùng thụ tinh với trứng Xác định số tế bào sinh trứng

d) Các hợp tử tạo thành nguyên phân liên tiếp nhiều đợt với số lần nhau, môi truờng nội bào cung cấp nguyên kiệu để tạo 2184 nhiễm sắc thể đơn Xác định số tế bào sinh số đợt nguyên phân hợp tử

Bài 9: Một tế bào sinh duc đực 2n tế bào sinh dục 2n nguyên phân số đợt (các tế bào sinh tiếp tục nguyên phân) Giả thiết tế bào sinh từ đợt nguyên phân cuối giảm nhiễm cho tổng số 80 giao tử binh thường Cho biết số lượng nhiễm sắc thể đơn giao tử đực nhiều số lượng nhiễm sắc thể đơn giao tử 192

1 Lồi tên gì?

2 Mơ tả hình dạng số lượng nhiễm sắc thể lưỡng lồi

Bài 10: Một gà mái đẻ đươc số trứng, ấp có 12 trứng nở thành gà Các hợp tử nở thành gà có 936 nhiễm sắc thể đơn trạng thái chưa tự nhân đơi Số trứng cịn lại khơng nở thành gà Số tinh trùng sinh phục vụ cho gà giao phối có 624000 nhiễm sắc thể đơn Giả thiết số tinh trùng trực tiếp thụ tinh với trứng nói chiếm tỉ lệ 1/1000 so với tổng số tinh trùng hình thành Mỗi tinh trùng thụ tinh với 1trứng

a) Số trứng thụ tinh

b) Trứng gà không nở thành gà có nhiễm sắc thể nào?

c) Số gà trống gà mái đàn gà nói có tn theo tỉ lệ 1: khơng?

A- PHẦN : CÂU HỎI

Câu1. Tại nói ADN sở vật chất chế di truyền cấp độ phân tử ? Tính đặc trung đa dạng ADN thể chỗ nào?

Trả lời

1 ADN sở vật chất vầ chế di truyền cấp độ phân tử :

- ADN thành phần nhiễm sắc thể (NST), mà nhiễm sắc htể sở vật chất tính di truyền cấp độ tế bào, ADN cấp độ di truyền cấp độ phân tử

- ADN chứa thông tin di truyền đặc trưng cho loài số lượng, thành phần trật tự xếp nuclêơtit

- ADN có khả tự nhân đơi, đảm bảo cho NST hình thành trình nguyên phân, giảm phân diễn bình thường, thong tin di truyền loài ổn định cấp độ tế bào cấp độ phân tử

- ADN chứa gen, gen thực hiên chức di truyền khác thông qua chế dịch mã phiên mã

- ADN có khả đột biến cấu trúc: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí nuclêơtit tạo nên alen

- Nhiều chứng chứng minh vai trò mang thông tin di truyền axit nuclêôtit: + Khả hấp thụ tia ngoại tử cực đại bước sóng 260 nm

+ Thí nghiệm biến nạp F.Griffith (1928), O.T.Avery, C.M.Macleod…(1994) Fraenket-Conrat, Singer (1957) chứng minh axit nuclêôtit vật chất mang thông tin di truyền

2 Tính đặc trưng tính đa dạng ADN

- Đặc trưng số lượng, thành phần trình tự xếp nuclêơtit Vì từ loại nuclêơtit tạo nên tính đặc trưng tính đa dạng ADN

- Đặc trưng tỉ lệ A+T/G+X cho loài

Đặc trưng số lượng, thành phần trình tự phân bố gen phân tử ADN

Câu 2: Sự giống khác cấu trúc ADN mARN ?

Trả lời

1 Điểm giống cấu trúc ADN mARN - Đều cấu tạo theo nguyên tắc đa phân

- Mỗi đơn phân gồm thành phần thành phần quan trọng bazơnitric

- Trên mạch đơn ADN phân tử mARN đơn phân liên kết với liên kết hố trị bền vững

- Đều có cấu tạo xoắn

2 Đ ểi m khác gi a c u trúc ADN v mARN ữ ấ

ADN mARN

- Đại phân tử có kích thước khối lượng lớn

- Có cấu trúc mạch kép - Xây dựng từ loại nuclêơtit - Có bazơnitric Timin

- Trong nuclêơtit có đường đêơxiribơza (C5H10O4)

- Liên kết hoá trị mạch đơn ADN liên kết đường C5H10O4

nuclêôtit với phân tử H3PO4 nuclêơtit

bên cạnh Nhiều liên kết hố trị tạo nên chuỗi pôlinuclêôtit

- Đa phân tử có khối lượng kích thước bé

- Có cấu trúc mạch đơn

- Xây dựng từ loại ribơnuclêơtit - Có bazơnitric U dẫn xuất T - Trong ribơnuclêơtit có đường ribơza (C5 H10 O5)

- Liên kết hoá trị mạch mARN liên kết hình thành đường C5H10 O5 ribônuclêôtit với phân tử

H3 PO4 ribơnuclêơtit bên cạnh nhiều

liên kết hố trị tạo nên chuỗi pôliribônuclêôtit

Câu 3: ADN protein giống khác cấu trúc điểm nào? Những chức

năng prôtêin ? Trả lời

1 Điểm giống cấu trúc ADN prôtêin  Đều cấu tạo theo nguyên tắc đa phân

 Đều cấu tạo từ nguyên tử, phân tử C, H, O, N

 Các đơn phân liên kết với liên kết hố học  Đều có cáu trúc xoắn

 Đều đăc trưng số lượng, thành phần trình tự phân bố đơn phân  Đều thành phần tạo nên cấu trúc nhiễm sắc thể

2 Điểm khác cấu trúc ADN prôtêin

ADN Prơtêin - ADN có cấu trúc xoắn kép, gồm

mạch đơn

- ADN đại phân tử chiều dài tới hàng trăm micrômet, khối lượng phân tử từ triệu đến triệu, chí tới 16 triệu đ.vC

- Prơtêin có cấu tạo xoắn, mức độ xoắn tuỳ thuộc vào bậc cấu trúc

- ADN cấu tạo từ loại nuclêôtit, thành phần nuclêôtit kà bazơnitric

- Liên kết mạch đơn ADN liên kết phôtphođieste (giữa đường C5

H10 O4 nuclêôtit với phân tử H3

PO4 nuclêôtit bên cạnh) nhiều liên

kết photphođieste tạô thành mạch polinuclêôtit

- Trên mạch kép phân tử ADN cặp nuclêôtit mạch đơn liên kết với theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) A liên kết với T liên kết hiđrô, G liên két với X liên kết hiđrô, ngược lại tạo nên cấu trúc ADN chiều rộng khoảng 20Ǻ, khoảng cách bậc thang 3,4Ǻ Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nuclêơtit có chiều cao 34Ǻ (xoắn phải)

- Mỗi phân tử ADN gồm nhiều gen - Cấu trúc hoá học phân tử ADN quy định cấu trúc hoá học prôtêin tương ừng

- Prôtêin cấu tạo từ 20 loại axitamin, thành phần axitamin gốc cacbon (R)

- Trong phân tử prôtêin axitamin liên kết với liên kết peptit (giữa nhóm amin axit amin với nhóm cácbơxin axit amin bên cạnh giải phóng phân tử nước) Nhiều kiên kết peptit tạo thành chuỗi pơlipeptit Mỗi phân tử prơtêin gồm số chiuỗi pôlipeptit - Trên phân tử prôtêin tạô nên bậc cấu

trúc không gian: bậc axit amin kiên kết với liên kết pepit; bậc xoắn theo hình lị xo (xoắn anơpha) ( xoắn trái), chiều cao vòng xoắn 5,4Ǻ, với 3,7aa/vòng Trong chuỗi xoắn bêta vòng xoắn có 5,1aa; cấu trúc bậc hình dạng phan tử prôtêin không gian chiều tạo thành khối hình cầu’ cấu trúc bậc prơtêin gồm hay nhiều pơlipeptit liên kết với Ví dụ phân tử hêmơglơbin có chuỗi anpha chuỗi bêta, chuỗi chứa nhân kèm với nguyên tử Fe

- Mỗi phân tử prôtêin gồm nhiều chuỗi pơlipeptit

- cấu trúc hố học prơtêin phụ thuộc vào cấu trúc hố học gen phân tử ADN

3 Những chức prôtêin

- Tạo nên enzim, mà chất prôtêin xúc tác phản ừng sinh hoá tổng hợp vật chất di truyền, phiên mã, tham gia tổng hợp prôtêin hợp chất hữu quan trọng khác biết khoảng 3500 loại enzim

- Tạo nên kháng thể có chức bảo vệ thể chống lại vi khuẩn gây bệnh - Các hoocmơn phần lớn prơtêin có chức điều hồ trình tế bào thể

- Nhiều loại prôtêin tham gia vào chức vận đông tế bào thể

- Khi thiếu hụt gluxit, lipit, prơtêin tự phân huỷ giải phóng lượng dạng ATP cung cấp cho q trình hoạt hố nguyên liệu

Prôtêin đảm nhận nhiều chức liên quan đến toàn hoạt động sống tế bào, quy định tính trạng, tính chất thể sống

Câu 4: Điểm giống khác chế tổng hợp ADN sinh vật nhân chuẩn

với E.coli Ý nghĩa chế tổng hợp ADN

Trả lời

1 điểm giống chế tổng hợp ADN sinh vật nhân chuẩn E,coli : - Đều dựa khuôn mẫu ADN mẹ

- Cần nguyên kiệu ribơnuclêơtit, nuclêơtit

- Cần có ezim xúc tác để mở xoắn, tách mạch đơn lắp ráp nuclêôtit - Cần tổng hợp đoạn mồi để tạo nhóm 3’OH

- Có mạch tổng hợp gián đoạn (mỗi đoạn đoan okazaki)

- Đều dựa vào nguyên tắc bổ sung lắp ráp nuclêôtit khuôn mẫu mạch đơn ADN mẹ

- Kết tạo ADN giống ADN mẹ theo nguyên tắc bán bảo toàn

2 Điểm khác tổng hợp ADN sinh vật nhân chuẩn với E.coli

Tổng hợp ADN E.coli Tổng hợp ADN sinh vật nhân chuẩn

- Tồn ADN có đơn vị tái

- tổng hợp xảy hai phiễu tái

- có nhiều đơn vị tái

- ADN- pôlimêraza gồm loại enzim có chức khâc tham gia tổng hợp ADN, ADN- pơlimêraza III đóng vai trị chủ yếu

- ADN- pơlimêraza có loại enzim: ADN- pôlimêraza γ tham gia tái ADN ti thể Enzim phôi ס, enzim ε enzim tham gia tổng hợp ADN Pơli β kiểu đơn vị bé ס có hoạt tính đọc sửa

3 Ý nghĩa chê tổng hợp

Nhờ khả tổng hợp, ADN truyền đạt thông tin di truyền qua hệ tế bào qua hệ khác loài

Câu 5: Mối quan hệ ADN prôtêin cấu trúc chế di truyền.Tính đặc

trưng cuẩ prôtêin yếu tố quy định? Trả lời

1 Mối quan hệ ADN prôtêin cấu trúc di truyền

- Prôtêin ADN hai thành phần cấu trúc nên nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể ADN prơtêin có tỉ lệ tương đương Prơtêin liên kết với vịng xoắn ADN giữ cho cấu trúc ADN ổn định, thơng tin di truyền ADN điều hồ

- Prôtêin ADN tổ hợp với tạo nên chất nhiễm sắc hình thành nhiễm sắc thể Phân tử ADN quấn quanh khối hinh cầu dẹt (gồm phan tử prơtêin híton) tạo nên nuclêơxom Các nuclêơxơm nối với đoạn ADN dài 15-100 cặp nuclêôtit phân tử prôtêin histon tổ hợp ADN với histon chuỗi nucleôxom tạo thành sợi

- Ở tế bào có nhân ribơxơm gồm có hạt lớn hạt bé Hạt lớn gồm 45 phân tử prôtêin phân tử rARN Lúc tổng hơp prôtêin hai hạt liên kết với nhau, tiếp xúc với mARN chuyển dịch bước mARN để thực hiên trình dịch mã

- Cấu trúc hoá học ADN quy định cấu trúc hoá học prơtêin (trình tự phân bố nuclêơtit tren ADN quy định trình tự axit amin phân tử prôtêin)

2 Mối quan hệ ADN prôtêin chế di truyền

- ADN khn mẫu tổng hợp mARN từ quy định cấu trúc prôtêin

- ADN chứa nhiều gen cấu trúc, gen cấu trúc mang thông tin loại prôtêin - Prôtêin ức chế tổng hợp từ khn mẫu gen điều hồ gắn vào gen vận hành cản trở

- Prơtêin cịn tham gia tạo nên yếu tố mở đầu, kéo dài, kết thúc q trình sinh tổng hợp prơtêin tù phiên mã mARN

- Prôtêin tạo nên thoi tơ vô sắc, dây tơ nối với nhiếm sắc thể tâm động, đảm bảo cho sưn phân li nhanh xác ổn đinh vật chất di truyền cấp độ tế bào

3 Tính đăc trung prôtêin yếu tố sau quy định: - Về cấu trúc hoá học: gen quy định

- cấu tạo không gian: chức sinh học laọi prôtêin tế bào quy định

Câu 6: Tại nói đột biến gen thường có hại, có lơi, tần số thấp, lại nguồn nguyên liệu chủ yếu chon lọc tự nhiên?

Trả lời

1 Khái niệm đột biến gen

Đột biến gen biến đổi đột ngột cấu trúc phân tử gen liên quan tới một vài cặp nuclêôtit xảy điểm phân tử ADN Dẫn tới làm xuất vài đặc điểm thể sinh vật

2 Nói đột biến gen thường có hại, có lợi, tần số thấp, lại nguồn nguyên liệu chủ yếu chon lọc tự nhiên vì:

- Phần lớn đột biến gen tự nhiên có hại cho thể sinh vật chúng phá vỡ mối quan hệ hài hồ kiểu gen, nội thể, thể với mội trường hình thành qua chọn lọc tự nhiên Trong môi trường quen thuộc, đa số thể đột biến thường tỏ có sức sống kém thích nghi so với dạng gốc Đặt vào điều kiện mới, tỏ thích nghi hơn, có sức sống cao Thí dụ mội trưịng khơng có DDT dạng ruồi mang đột biến kháng DDT sinh trưởng chậm dạng ruồi bình thường, phun thuốc DDT lại có lợi cho ruồi

- Tuy đột biến thường có hại phần lớn alen đột biến alen lặn, xuất giao tử đó, alen lặn vào hợp tử tồn bên cạnh alen trội tương ứng thể dị hợp, khơng biểu hiên thành kiểu hình Trải qua nhiều hệ giao phối alen lặn nhân lên, có điều kkiện gặp gỡ giao phối tạo nên thể đồng hợp biểu hiên thành kiểu hình Giá trị thích ứng đột biến thay đổi tuỳ tổ hợp gen đột biến nằm tổ hợp có hại tồn tổ hợp gen khác lại trở nên có lợi Vì nói tính lợi, hại đột biến gen tương đốí

khơng sử dụng đột biến xuất mà huy động kho dự trữ gen đột biến phát sinh từ lâu tiêm ẩn trạng thái dị hợp

Câu 7: Điểm giống khác nguyên phân giảm phân Ý nghĩa

chúng di truyền tiến hoá Trả lời

1 Điểm giống nguyên phân giảm phân

- Có nhân đơi nhiễm sắc thể mà thức chất nhân đôi ADN kì trung gian - Trải qua kì phân bào tương tự

- có biến đổi hình thái nhiễm sắc thể theo chu kì đóng tháo xoắn đảm bảo cho nhiễm sắc thể nhân đôi thu gon cấu trúc để tập trung mặt phẳng xích đạo kì - Ở lần phân bào II giảm phân giống phân bào nguyên phân

- Đều chế sinh học đảm bảo ổn định vật chất di truyền qua hệ i m khác gi a nguyên phân v gi m phânĐ ể ữ ả

Nguyên phân Giảm phân

- Xảy lần phân bào gồm kì

- Mỗi nhiễm sắc thể tương đồng nhân đôi thành nhiễm sắc thể kép, nhiễm sắc thể kép gồm crômatit

- Ở kì trước khơng xảy trao đổi chéo crơmatit nguồn gốc

- Tại kì nhiễm sắc thể tập trung thành nhiêm sắc thể kép

- Ở kì sau nguyên phân có phân li crơmatit nhiễm sắc thể kép cực tế bào

- Xảy lần phân bào lilên tiếp lần phân bào I phân bào giảm phân, lần phân bào II phân bàonguyên phân

- Mỗi nhiễm sắc thể tương đồng nhân đôi thành cặp nhiễm sắc thể tương đồng kép gồm crômatit tạo thành thể thống

- Ở kì trước I số cặp nhiễm sắc thể có xảy tượng tiếp hợp xảy trao đổi đoạn crơmatit khác nguồn gốc, tạo nhóm gen liên kết

- Kết lần phân bào tạo tế bào có nhiễm sắc thể lưỡng bội ổn định

- Xảy tế bào sinh dưỡng mô têd bào sinh duc sơ khai

gốc nhiễm sắc thể

- Kết qua lần phân bào tạo tế bào giao tử có nhiễm sắc thể giảm nửa khác biệt nguồn gốc chất lượng nhiễm sắc thể

- Xảy tế bào sinh dục sau tế bào kết thúc giai đoạn sinh trưởng

2 Ý nghĩa nguyên phân giảm phân - Ý nghĩa nguyên phân

+ Ổn định nhiễm sắc thể loài qua hệ tế bào thể

+ Tăng nhanh sinh khối tế bào, đảm bảo phân hố mơ, quan tạo lập nên thể hoàn chỉnh

+ Tạo điều kiện cho đột biến tế bào sinh dưỡn nhân lên qua hệ tế bào, tạo nên thể khảm

- Ý nghĩa giảm phân

+ Giảm nhiễm sắc thể giao tử, nhờ kkhi thụ tinh khôi phục trạng thái lưỡng bội lồi q trình tạo giao tử

+ Trong giảm phân có xảy tượng phân li độc lập, tổ hợp tự nhiễm sắc thể, trao đổi đoạn kì trước I giảm phân tạo nên nhiều loại giao tử khác nguồn gốc chất lượng Đây sở tạo nên biến dị tổ hợp cung cấp nguyên liệu cho trình chọn lọc tự nhiên, tạo nên tính đa dạng sinh giới

+ Nhờ giảm phân đột biến nhân lên dần quần thể, loài biểu hiên thành kiểu hình đột biến

Câu 8: Trình bày chế hình thành dạng tế bào n, 2n,3n,4n từ dạng tế bào 2n Ý nghĩa việc hình thành loại tế bào nói

Trả lời

1 Cơ chế hình thành dạng tế bào

a Cơ chế hình thành tế bào n:

- Ở thể trưởng thành có nhóm tế bào sinh dưỡng tách làm nhiệm vụ sinh sản, gọi tế bào sinh dục sơ khai Các tế bào trải qua giai đoạn:

+ Giai đoạn sinh trưởng: tế bào tiếp nhân nguyên liệu mội trường tạo nên tế bào có kích thước lớn (kể cẩ nhân tế bào chất)

+ Giai đoạn chín: tế bào sinh tinh trùng, sinh trứng bước vào giảm phân gồm lần phân bào liên tiếp: lần 1: giảm phân, lần 2: nguyên phân để tạo giao tử đơn bội

- Giảm phân I:

+ Ở kì trung gian ADN nhân đơi, cặp nhiễm sắc thể tương đồng nhân đôi thành cặp tương đồng kép

+ Ở kì trước I: nhiễm sắc thể tiếp tục xoắn lại, kì số cặp nhiễm sắc thể có xảy trao đổi đoạn crômatit khác nguồn gổc cặp tương đồng Cuồi kì trước I, màng nhân mất, bắt đầu hình thành dây tơ vơ sắc

+ Ở kì I: thoi tơ vơ sắc hình thành xong Các nhiễm tương đồng kép tập trung thành cặp mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vơ sắc tâm động

+ Ở kì cuối I: tạo tế bào chứa nhiễm sắc thể trang thái kép, khác nguồn gốc, chất lượng nhiễm sắc thể

- Giảm phân II: lần phân bào giống phân bào nguyên phan, kì trung gian trải qua ngắn kì II, nhiễm sắc thể đơn trạng thái kép tế bào tập trung mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vơ sắc Ở kì sau II, crômatit nhiễm sắc thể đơn trngj thái lép phân li hai cực Kì cuối II tạo tế bào đơn bội Từ tế bào sinh tinh trùng tạo tinh trùng, từ tế bào sinh trứng tạo trứng thể định hướng

b Cơ chế hình thành tế bào 2n: - Qua nguyên phân

+ Ở kì trung gian nhiễm sắc thể đơn tháo xoắn cực đại dạng sợi mảnh, ADN nhân đôi để tạo nhiễm sắc thể kép

+ Kì trước: nhiễm sắc thể tiếp tục xoắn lại, cuối kì trước màng nhân mất, thoi vơ sắc bắt đầu hình thành

+ Kì giữa: thoi vơ sắc hình thành xong, nhiễm sắc thể kép tập trung mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vô sắc tâm động

+ Kì sau: crơmatit nhiễm sắc thể kép tập trung mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vô sắc tâm động

+ Kì cuối: nhiễm sắc thể đơn giãn xoắn cực đại, màng nhân hình thành, tế bào chứa nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n)

Nhân đôi phân chia

2n ─────────►4n ────────►2n - Qua giảm phân khơng bình thường

Các tế bào sinh tinh trùng sinh trứng bi tác động tác nhân phóng xạ, hố học làm cắt đứt dây tơ vơ sắc toàn bộ nhiễm sắc thể tạo nên giao tử lưỡng bội

- Qua chế thụ tinh:

Sự kết hợp tinh trùng đơn bội trưng đơn bội qua thụ tinh tạo nên hợp tử lưỡng bội (2n)

c Cơ chế hình thành dạng tế bào 3n, 4n:

- Tế bào 2n giảm phân khơng bình thường xảy tất cặp nhiễm sắc thể tạo nên giao tử 2n Giao tử kết hợp với giao tử binh thường n tạo nên hợp tử 3n

- Giao tử khơng bình thường 2n kết hợp với tạo nên hợp tử 4n

- Ngồi dạng 3n cịn hình thành chế thụ tinh kép thực vật nhân thứ cấp 2n kết hợp với tinh tử n tạo nên nội nhũ 3n

- dạng tế bào 4n cịn đuợc hình thành ngun phân rối loạn xảy tất cặp nhiễm sắc thể sau nhân đơi

2 Ý nghĩa việc hình thành dạng tế bào n, 2n ,3n, 4n

a Ý nghĩa việc hình thành dạng tế bào n

b Ý nghĩa việc hình thành dạng tế bào 2n, 3n, 4n:

- Kế tục vật chất di truyền ổn định sinh sản sinh dưỡng sinh sản hữu tính - Nếu tế bào 2n hình thành giảm phân rối loạn sơ tạo nên dạng 3n, 4n qua thụ tinh hình thành đặc trưng tính trạng hình thái, sinh lí, hố sinh cho thể

- Ở thực vật dạng 3n cịn hình thành nhân thứ cấp kết hợp với tinh tử tạo nên nội nhũ 3n

- Việc tạo nên tế bào có nhiễm sắc thể khơng bình thường số lượng, hướng tiến hoá thực vật tự nhiên

Có nhiều chế sinh học xảy cặp NST tương đồng Mỗi chế có ý nghĩa khác góp phần ổn định NST lồi

1 Cơ chế nhân đơi nhiễm sắc thể:

Thực chất NST đơn cặp NST tương đồng nhân đôi ADN NST vào kì trung gian Nhờ NST đơn tạo NST kép

2 Cơ chế trao đổi đoạn:

Ở kì trước I có xảy tượng tiếp hợp trao đổi chéo crômatit khác nguồn gốc cặp NST tuơng đồng Sự trao đổi chéo góp phần tạo nhiều kiểu giao tử, tạo đa dạng, phong phú loài

3 Cơ chế phân li:

- Trong nguyên phân, NST cặp NST tương đồng phân li đồng cực TB để góp phần tạo NST 2n TB

- Trong giảm phân I bình thường, NST cặp NST tương đồng phân li cực TB tạo NST đơn bội thể kép Ở TB có kiểu xếp NST khác mặt phẳng xích đạo kì I Tại kì sau II lần phân bào II, crômatit NST kép tách qua tâm động, kết giao tử chưa NST đơn cặp tương đồng

4 Cơ chế tổ hợp tự NST:

Tại kì I TB có kiểu xếp nên phân li tạo loại giao tử khác

- Nhờ thụ tinh phối hợp ngãu nhiên giao tử đực với giao tử tạo lại cặp NST tương đồng, ổn định hệ sau

5 Cơ chế đột biến dị bội thể:

Do ngun nhân phóng xạ, hố chất, học, sức li tâm, sốc nhiệt trình trao đổi chất nội bào bị rối loạn Các tác nhân làm đứt day tơ vơ sắc, ức chế hình thành day tơ vô sắc xảy nguyên phân tạo nên TB chứa NST, TB không chứa NST cặp tương đồng Nếu xảy giảm phân tạo nên giao tử di bội n-1, n+1 Các giao tử kết hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử chứa NST cặp tương đồng Thí dụ người mắc bệnh Đao có NST thứ 21 Các đột biến dị bội thường gây hậu có hại

6 Cơ chế đột biến cấu trúc NST:

sức sống gây chết Ở người, đoạn NST 21 gây ung thư máu Đột biến lặp đoạn thường gây hậu khác nhau, tăng cường giảm bớt mức biểu tính trạng Ở ruồi giấm lặp đoạn lần NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt Ở đại mạch ,lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza có ý nghĩa cơng nghiệp SX bia Đảo đoạn thường ảnh hưởng tới sức sống thể vật chất di truyền khơng bị mát Chuyển đoạn có phân bố lại gen NST khác nhau, số gen nhóm liên kết chuyển sang nhóm liên kết khác Sự chuyển đoạn thường gây chết khả sinh sản Tóm lại đột biến cấu trúc NST thể làm rối loạn liên kết cặp NST tương đồng giảm phân, làm thay đổi tổ hợp gen giao tử dẫn tới biến đổi kiểu gen kiểu hình

Câu 10: Cấu trúc chức NST thường NST giới tính giống khác

nhau điểm nào? Trả lời

1 Điểm giống NST thường NST giới tính cấu trúc

- Trong TB sinh dưỡng tồn thành cặp, cặp NST gồm NST đơn thuộc nguồn gốc Trong TB giao tử tồn

- Các thành phần cấu trúc nên NST thường NST giới tính ADN prơtein (chủ yếu histon)

- Đơn vị tạo nên NST nuclêôxôm, nuclêôxôm gồm phân tử prôtein

histon phía ngồi bọc 13

4 vịng xoắn gồm khoảng 146 cặp nuclêôtit Các nuclêôxôm

nối với đoạn nối ADN (có kích thước 15-100 cặp nuclêôtit phân tử H1

(Histôn H1) tạo nên sợi có chiều rộng 100 A

0

Sợi tiếp tục xoắn thành sợi nhiễm sắc Sợi nhiễm sắc đóng xoắn tiếp thành crơmatit

- Có kích thước, hình dạng đặc trưng cho lồi

- Đều chứa nhóm gen liên kết hồn tồn hay liên kết khơng hồn tồn - Có khả đột biến làm thay đổi số lượng cấu trúc NST

2 Điểm khác

- NST thường gồm nhiều cặp NST, tồn thành cặp NST tương đồng Cịn NST giới tính tồn có cặp đồng dạng giới đực, lại đồng dạng giới tuỳ thuộc vào loài

+ Vùng gen có X Y + Vùng gen có X + Vùng gen có Y

- Đại phận gen phân bố NST thường có số gen phân bố NST giới tính

3 Điểm giống chức NST thường với NST giới tính - Đều góp phần quy định tính đặc trưng NST lồi

- Đều có khả nhân đôi, phân li, tổ hợp tự do, trao đổi đoạn nguyên phân, giảm phân thụ tinh đảm bảo di truyền ổn định tương đối qua hệ

- Các gen NST có khả điều hoà, tổng hợp ARN, huy tổng hợp prơtein, để hình thành tính trạng đặc trưng cho loài

- Các đột biến số lượng, cấu trúc NST hình thành tính trạng khơng bình thường, ảnh hưởng tới tồn phát triển thể

4 Điểm khác chức năng:

- NST thường mang gen xác định việc hình thành tính trạng thường, NST giới tính quy dịnh hình thành tính trạng đực, sinh vật, tính trạng sinh dục phụ gen xác định hình thành số tính trạng liên quan đến giới tính, tuân theo quy luật di truyền chéo (gen nằm X), tuân theo quy luật di truyền thẳng (gen nằm Y)

- Các đột biến gen lặn xuất hiên NST thường biểu tính trạng chậm Còn gen đột biến lặn NST X, Y biểu kiểu hình đời cá thể di truyền cho hệ sau

Câu 11. Trình bày loại biến dị làm thay đổi số lượng, cấu trúc NST? Trả lời

1 Đột biến số lượng NST:

- Sự thay đổi số lượng NST hay số cặp NST tạo nên thể dị bội, toàn cặp NST tạo nên thể đa bội

- Có nguyên nhân gây đột biến số lượng NST tác nhân lí hố ngoại cảnh MT nội bào lam cản trở phân li cặp NST kì sau trình phân bào

- Có loại đột biến số lượng NST:

thiếu hẳn NST (thể khuyết nhiễm) Các đột biến thường gây hậu có hại, ví dụ NST 21 người gây bệnh Đao Dạng XO biểu hội chứng tơcnơ, XXY hội chứng claiphentơ

+ Thể đa bội, người ta chia thành loại: đa bội chẵn (4n, 6n, ) đa bội lẻ (3n, 5n, ….) - Các thể đa bội, dị bội nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên có ý nghĩa chọn giống trồng

2 Biến dị làm thay đổi cấu trúc NST:

- Trao đổi đoạn xảy kì trước I giảm phân cromatit khác nguồn gốc cặp tương đồng, chúng đứt đoạn tương ứng không tương ứng chuyển đổi cho Trao đổi đoạn NST dẫn tới xếp lại gen phạm vi cặp NST tạo nhóm gen liên kết mới, làm thay đổi cấu trúc NST

- Đột biến cấu trúc NST bao gồm đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn NST, chuyển đoạn NST Các đột biến làm thay đổi cấu trúc NST mức độ khác

Câu 12 Điểm giống khác biến dị tổ hợp biến dị đột biến Vai trò loạ biến dị tiến hố chọn giống

Trả lời

1 Điểm giống

- Cả biến dị di truyền, qua giao tử vào hợp tử để di truyền qua hệ - Cả thuộc biến dị vơ hướng có lợi, có hại hay trung tính

Có thể xuất biến dị chưa có bố mẹ tổ tiên - Đều biến dị có liên quan đến biến đổi vật chất di truyền

2 Điểm khác nhau:

- Về nguyên nhân: Biến dị tổ hợp xuất nhờ trình giao phối, biến dị đột biến xuất hiên tác động MT thể

- Về chế: biến dị tổ hợp phát sinh chế phân li độc lập, tổ hợp tự do, hoán vị gen trình tạo giao tử kết hợp ngẫu nhiên giao tử đực q trình thụ tinh Cịn biến dị đột biến phát sinh rối loạn trình phân bào rối loạn trình tái sinh NST, làm thay đổi số lượng, cấu trúc vật chất di truyền

- Về tính chất biểu hiện:

có chưa có hệ trước Sự phân li độc lập, hoán vị gen, tương tác qua lại gen xếp lại tính trạng vốn có xuất hiên tổ hợp kiểu hình hệ sau

+ Biến dị tổ hợp dự đốn quy mơ xuất hiện, tần số xuất biết trước kiểu di truyền bố mẹ Cịn biến dị đột biến khơng thể chủ động xác định trước khả xuất đời với loại đột biến tần số đột biến

+ Biến dị tổ hợp thường có giá trị khơng đặc sắc đột biến, chúng thường xuất mức độ nhỏ, đa dạng tạo nguồn biến dị thương xuyên, vô tận cho chọn lọc tự nhiên

3 Vai trò

- Biến dị tổ hợp nguồn ngưyên liệu biến dị di truyền thứ cấp cung cấp cho tiến hoá Nhờ biến dị mà trải qua lịch sử dài từ vài lồi ban đầu tạo nhiều loài Trong chon giống dựa chế xuất biến dị tổ hớp đề xuất phương pháp lai giống nhằm nhanh chóng tạo giống có giá trị

- Biến dị đột biến nguồn nguyên liệu biến dị di truyền sơ cấp cung cấp cho tiến hoá Đặc biệt đột biến gen nguồn nguyên liệu Trong chọn giống dựa chế xuất hiện, giá trị loại đột biến, người ta xây dựng phương pháp gây đột biến nhằm nhanh chóng tạo đột biến có giá trị, góp phần tạo giống trồng sinh vật có suất, phẩm chất cao, thích nghi tốt

B -PHẦN : BÀI TẬP

Bài 1 Một gen có chiều dài 5100 Ăngstron Hiệu số phần trăm adenin với loại

nucleotit khác 10% số nucleotit gen Trên phân tử mARN tổng hợp từ gen có 10% uraxin mạch đơn gen có 16% xitozin, số timin 150 nucleotit

e) Tỉ lệ phần trăm số lượng loại nucleotit gen

f) Tỉ lệ phần trăm số lượng loại ribonucleotit phân tử mARN bao nhiêu?

g) Nếu gen mã lần phân tử mARN có 10 riboxom trượt qua khơng lặp lại số lượng axit amin mà mơi trường nội bào cung cấp cho trình tổng hợp protein bao nhiêu?

h) Nếu thời gian giải mã axit amin la 0,1 giây, thời gian tiếp xúc phân tử mARN với riboxom 58,1 giây, khoảng cách riboxom khoảng Ăngstron?

l 5100

N= —— = —— = 3000Nu 3,4Ǻ 3,4

- Tỉ lệ % loại nuclêôtit gen: N

A + G = — = 50% (1)

A − G = 10% (2) => A = T = 30% ; G = X = 20% - Số lượng loại nuclêôtit gen A = T = 3000 30% = 900Nu G = X = 3000 20% = 600Nu

b) Tỉ lệ % số lượng loại ribônuclêôtit 3000

- Số uraxin mARN : rU = —— 10% = 150Nu

- Số nuclêôtit loại mạch:

T1 = A2 = 150 ; A1 = T2 = A − A2 = 900 − 150 = 750Nu

300

X1 = G2 = —— 16% = 240Nu

G1 = X2 = G − G2 = 600 − 240 = 360Nu

- U mARN tổng hợp từ A mạch gốc rU = A gốc => rU = A2 = 150 Vậy mạch mạch gốc - Tỉ lệ % số lượng loại ribônuclêôtit

750

rA = T2 = 750 => —— 100% = 50%; rU = 150 −>10%

1500

360

rX = G2 = X1 = 240 −> 16%; rG = X2 = 360 −> —— 100% = 24%

1500 c) Số axit amin tự

Số phân tử prôtêin : kn = 6.10 = 60

- Số axit amin tự cần dùng:

rN 1500

∑aatd = Số P ( — − 1) = 60 ( —— − 1) = 29940

- Vận tốc trượt ribôxôm : v = — 3.3,4 = 102 Ǻ/ s

0,1

- Thời gian kể từ RB1 tiếp xúc RB cuối hết tiếp xúc mARN :

l ∆l T = t + t’ = — + ( n- 1) — v v

5100 ∆l

=> Phương trình —— + (10-1) —— = 58,1 102 102

=> ∆l = 91,8Ǻ

Bài 2: Một gen dài 5100 Ắngtron Khi gen tự liên tiếp hai đợt, môi trường nội bào cung cấp 2700 ađênin Phân tử mARN tổng hợp từ gen có 600 adenin 240 guanin vận tốc giải mã 10 axit amin/ giây Tính từ lúc ribơxơm thứ trượt qua phân tử mARN hết phân tử mARN 55,6 giây

d) Xác định số lượng loại nuclêơtit ởtrong tồn gen hình thành sau hai đợt tự liên tiếp

e) Xác định số lượng loại nuclêôtit mạch đơn gen

f) Tính khoảng cách theo Ắngtron ribôxôm thứ với ribôxôm cuối chúng dang tham gia giải mã phân tử mARN

GIẢI

a) Số lượng loại nuclêôtit tất gen con: L 5100

- Số nuclêôtit gen N = —— = —— = 3000Nu 3,4Ǻ 3,4

- Số nuclêôtit tưng loại gen:

2700

∑Atd = A (22 – 1) = 2700 => A = T = ——— = 900Nu

22 –

N 3000

G = X = — - A = —— - 900 = 600 Nu

- Số nuclêơtit poại tồn gen con: ∑A = ∑T = 900 22 = 3600Nu

∑G = ∑X = 600 22 = 2400Nu

Quy ước mạch gốc mạch thứ

T1 = A2 = rA = 660; A1 = T2 = A – A2 = 900 – 600 = 240Nu

X1 = G2 = rG = 240; G1 = X2 = G – G2 = 600 – 240 = 360Nu

c) khoảng cách ribôxôm thứ với ribôxoom cuối

- Vận tốc trượt RB: v = 10 3,4 = 102Ǻ/s - Thời gian kể từ RB

1 tiếp xúc trượt qua mARN

l 5100

t = — = —— = 50 giây v 102

- Thời gian kể từ RB1 trượt qua mARN đến RB cuối trượt hết mARN =

khoảng cách thời gian RB1 với RB cuối

t’ = T – t = 56,5 – 50 = 5,6 giây

- Khoảng cách RB

1 với RB cuối

102 5,6 = 571,2Ǻ

Bài 3: mạch thứ gen có tỉ lệ nuclêôtit 10% adenine, 20% timin 25%

xitozin Phân tử mARN từ gen có 20% urãin

d) tính tỉ lệ loại nuclêơtit gen loại ribônuclêôtit phân tử mARN

e) gen dài 0,306 micromet chứa boa nhiêu liên kết hidro?

f) phân tử mARN sinh từ gen có chiều dài nói có số riboxom hoạt động trình giải mã, thời gian riboxom thứ trượt qua hết phân tử 30 giây thời gian tính từ lúc bắt đầu có giải mã đến riboxom cuối trượt qua hết phân tử mARN 35,4 giây Hỏi có riboxom tham gia vào trình giải mã? Biết rang riboxom cách khoảng 61,2Ǻ

GIẢI

a) tỉ lệ loại nuclêôtit tưng loại ribônuclêôtit

- Tỉ lệ loại nuclêôtit cau rmỗi mạch gen

A1 = T2 = 10% ; T1 = A2 = 20%

X1 = G2 = 25% ; G1 = X2 = 100% - ( 10% + 20% + 25%) = 45% - Tỉ lệ loại ribônuclêôtit gen

%A1 + %A2 10% + 20%

A = T = —————— = ——————— = 15%

G = X = —————— = ——————— = 35%

- U mARN từ A gốc gen rU = A gốc => rU = A2 = 20%

Vậy mạch mcạh gốc tỉ lệ 20% tưng loại ribônuclêôtit ccủa mARN : rA = T2 = 10%; rU = A2 = 20%

rG = X2 = 45%; rX = G2 = 25%

b) số liên kết hidro gen

L 3060

- Số nuclêôtit gen: N = —— = —— = 1800Nu 3,4Ǻ 3,4

- Số nuclêôtit tưng loại gen:

A = T = 1800 15% = 270; G = X = 1800 35% = 630Nu - Số liên kết hidro gen:

H = 2A + 3G = 270 + 630 = 2430liên kết

c) Số riboxom

l 3060

- Vận tốc trượt RB: v = — = —— = 102Ǻ/s t 30

- Thời gian tính từ lúc RB1 trượt qua mARN đến RB cuối trượt qua mARN =

khoảng cách thời gian RB1 với RB cuối

t’= T – t = 35,4 – 30 = 5,4 giây

- Số riboxom tham gia:(n )

∆l 61,2

(n – ) — = t’ => (n – ) —— = 5,4 => n = 10 v 102

Bài 4: Mạch thứ gen có 240 timin, hiệu số guanin với adenine 10% số nucleotit mạch Ở mạch thứ hai, hiệu số adenin xitozin 20% số nucleotit mạch Khi gen tổng hợp phân tủe mARN mội trường nội bào cung cấp 360 uraxin

e) Hãy tính chiều dài phân tử mARN, tỉ lệ phần trăm số lương loại ribonucleotit

f) Trên phân tử mARN có riboxom giagỉ mã, tính từ lúc riboxom bắt đâu ftrượt phân tử mARN thời gian để riboxom thứ trượt qua hết sphân tử 20 giây, cịn riboxom ci phải cần đén 26,3 giây hoàn tất việc giải mã khoảng cách riboxom Ắngtron? Biết rang riboxom trượt với vận tốc

GIẢI

a) tỉ lệ số lượng loại nuclêôtit gen mạch đơn

- tỉ lệ % loại nuclêôtit mạch

G1 = A1 = 10% => X2 – T2 = 10% => T2 = X2 – 10% (1)

A2 – X2 = 10% => A2 = 10% + X2 (2)

X2 – G2 = 20% => G2 = X2 – 20% (3)

từ (1) (2) (3) => (X2 – 10%) + ( 10% + X2) + (X2 – 20%) + X2 = 100%

 X2 = 30%

Suy G1 = X2 = 30%; X1 = G2 = 10%

A1 = T2 = 20%; T1 = A2 = 40% - Số lượng tưng loại nuclêôtit mạch

240

T1 = A2 = 240; A1 = T2 = —— 20% = 120Nu

40%

240 240

G1 = X2 = —— 30% = 180; G2 = X1 = —— 10% = 60Nu

40% 40%

- Tỉ lệ số lượng loại nuclêôtit tương ứng gen: %A1 + %A2 20% + 40%

A = T = —————— = —————— = 30%

A =T = A1 + A2 = 120 + 240 = 360

%G1 + %G2 30% + 10%

G = X = —————— = —————— = 20%

G =X = G1 + G2 = 180 + 60 = 240

b) Chiều dài, tỉ lệ % số lượng loại ribônuclêôtit mARN - Chiều dài mARN

N

l = L = — 3,4Ǻ = (210 + 240 + 180 + 60) 3,4 = 2040 Ǻ 2

- k số phân tử mARN (nguyên, dương)

- U mARN tổng hợp từ A gốc gen => ∑rU = k A gốc

360

260

360 Vậy mạch mạch gốc với số lần mã k = —— = 120

- Tỉ lệ % số lượng ribônuclêôtit loại mARN

240 120

rA = T1 = 240 => —— = 40%; rU = A1 = 120 => —— = 20%

600 600 60 180

rG = X1 = 60% => —— = 10%; rG = G1 = 180 => —— = 30%

600 600

b) Khoảng cách riboxom l 2040

- Vận tốc trượt RB: v = — = —— = 102Ǻ/ s t 20

- Gọi ∆l : khoảng cách RB

Thời gian lúc RB1 bắt đầu trượt RB cuối trượt hết phân tử mARN

∆l ∆l

T = t + t’ = t + (n – ) — => 20 + (8 – ) —— = 26,3 v 102

∆l = 91,8Ǻ

Bài 5: Trên phân tử mARN có số riboxom trượt qua với khoảng cách

nhau Riboxom thứ trượt qua hết phân tử mARN hết 50 giây Tính từ lúc riboxom thứ trượt qua tiếp xúc với phân tử mARN riboxom cuối ppjải 57,2 giây hồn thành việc qua phân tử mARN Biết rang phân tử prôtêin thứ hai tổng hợp chậm phân tử prôtêin thứ 0,9 giây

Gen điều khiển việc tổng hợp phân tử prơtêin nói có mạch chứa 10% adeini 20% guanine, mạch chứa 15% adenine Quá trình mã gen đòi hỏi mội trường nội bào cung cấp 150 uraxin 155 adenin để góp phần tổng hợp phân tử mARN

f) tính chiều dài gen

g) Tính số lượng loại ribơnuclêơtit phân tử mARN

h) Số riboxom tham gia vào qua trình giải mã phân tử mARN bao nhiêu? Biết riboxom trượt qua lần

i) khoảng cách riboxom khoảng cách riboxom thứ với riboxom cuối tính theo Ắngtron bao nhiêu?

j) Tồn q trình giải mã nới cần axit amin mội trường nội bào tất prơtêin hồn chỉnh chứa axit amin?

GIẢI

- Số nuclêôtit loại A,T gen

A = T = rA + rU = 225 + 150 = 375 - Tỉ lệ % tưng loại nuclêôtit gen %A1 + %A2 10% + 15%

A = T = ————— = ————— = 12,5%; G = X = 37,5%

375 100

- Số nuclêôtit gen: N = ———— = 3000 12,5

b) Số kượng loại ribônuclêôtit - U mARN tổng hợp từ A gốc 3000

rU = A gốc => rU = A1 = —— 10% = 150

Vậy mạch mạch gốc

- Tỉ kệ % loại nuclêôtit mạch gốc

A1 = 10%; T1 = A2 = 15%; G1 = 30%

X1 = %G - %G1 = 37,5% - 30% = 45%

Số ribônuclêôtit loại mARN : rA = 225rU = 150 3000 3000

rG = X1 = —— 45% = 675; rX = G1 = —— 30% = 450

c) Số riboxom: gọi n : số riboxom

Thời gian kể từ RB1 tiếp xúc mARN đến RB cuối trượt qua hết mARN :

T = t + t’ = t + (n – ) ∆t => 50 + (n – )0,9 = 57,2 => n = d) Khoảng cách 2RB, RB1 với RB cuói

l 5100

- Vận tốc trượt RB: v = — = —— = 102Ǻ/ s t 50

- Khaỏng cách 2RB: ∆l = ∆t v = 0,9 102 = 91,8Ǻ - Khoảng cách RB1 với RB cuối cùng:

(n – ) ∆l = (9 – 1) 91,8 = 734,4Ǻ e) Số axit amin

- Tổng số axit amin tự cần dùng: rN 1500

∑ aatd = Số P (— - 1) = (—— - ) = 4491

- Tổng số axit amin phân tử prơtêin hồn chỉnh: rN 1500

∑ aap = Số P (— - ) = ( —— - 2) = 4482

Bài 6: Ở loài tế bào sinh dục 2n thực nguyên phân liên tiếp số lần, địi hỏi mơi trường nội bào cung cấp ngun kiệu để hình thành nên 4826 nhiễm sắc thể đơn tế bào sính từ lần nguyên phân cuối giảm nhiễm bình thường cho 256 tinh trùng chưa nhiễm sắc thể giới tính Y

d) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội loài? số lần nguyên phân liên tiếp tế bào sinh dục 2n đầu tiên? để tạo tế bào 2n có thoi dây tơ vơ sắc hình thành lần nguyên phân ấy?

e) Nếu có tinh trùng thụ tinh với trứng khác tạo câc hợp tử có cromait tế bào sinh dục sinh trứng đó, vào lúc mà tế bào bắt đàu thực phân bào giảm nhiễm? Các hợp tử vừa hình thành có NST đơn?

f) Giả thiết giảm phân xảy tế bào sinh dục cá thể cái, cặp tương đồng gồm hai nhiễm sắc thê cấu trúc khác nhau, cặp nhiễm sắc thể tương đồng gồm hai nhiễm sắc thể cấu trúc khác nhau, trao đổi đoạn xảy cặp nhiễm sắc thể thường,sự đột biến dị bội xảy cặp nhiễm sắc thể giới tính Khả

cá thể cho loại trứng? GIẢI

a) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội - số lần nguyên phân - số thoi vô sắc

- Số lượng tinh trùng X = số lượng tinh trùng Y —> Tổng số tinh trùng hình thành:

256 + 256 = 512

Số tế bào sinh sau lần nguyên phân : 512 : = 128 = 27

 số l ần nguyên phân = 4826

- Bộ nhiễm sắc thể 2n = ——— = 38

27 –

+ Lần nguyên phân thứ 3: tế bào nguyên phân —> thoi vô sắc

Vậy tổng số thoi vô sắc tổng dãy cấp số nhân với sô shạng đầu a1 = thoi vô sắc

ở tế bào ban đầu

Số hạng dãy n = số lần nguyên phân x Công bội q =

qx –

Sn = a1 ——— = 1(2x – ) = 27 – = 127

q –

b) Số cromatit – số NST đơn

- Số tế bào sinh duc sinh trứng:

- Bắt đầu giảm phân, nhiễm sắc thể đơn tế bào sinh dục đầu tự nhân đôi thành NST kép gồm cromatit —> Số cromait tế bào sinh dục lúc giờ: 83 = 228

- Số hợp tử tạo thành:

- Số nhiễm sắc thể đơn: 38 =114 c) Số loại trứng

- Cá thể đực cho lạo tinh trùng X Y => Cá thể đực mang cặp NST giới tính XY Vậy cá thể mang cặp NST giới tính XX

- 2n = 38 => 19 cặp gồm 18 cặp NST thường cặp NST giới tính + 18 cặp NST thưpờng có cặp TĐĐ => 218+1

+ Cặp NST giới tính XX có đột biến dị bội => loại giao tử bất thương (XX O) Vậy số loại trưng có:

218+1 = 220 = 1048576

Bài 7: giả thiết cặp nhiễm sắc thể tương đông nhiễm sắc thể lưỡng bội chứa cá cặp gen dị hợp tử tượng trao đỏi đoạn điểm xảy với cặp nhiễm sắc thể tương đồng Cho biết tượng đột biến số loại giao tử đực sinh từ điều kiên 32

Giả thiết trung bình kì phân bào nguyên phân hết phút, hia lần phân bào (kì trung gian) hết 10 phút, trình nguyên phân diễn liên tục, tế bào sinh tiếp tục nguyên phân

d) Để hợp tử thực trình nguyên phân môi trường nội bào cung cấp nguyên kiệu tương đương với NST đơn vào thời điểm:

- Kết thúc 20 phút - Kết thúc 32 phút - Kết thúc 100 phút

Biết hợp tử bước vào kì trước tính thời gian bắt đầu GIẢI

a) Bộ NST lưỡng bội

n = số cặp NST NST lưỡng bội m = số cặp NST có trao đổi đoạn điểm - Số loại giao tử 2n+mARN

2n+1 = 32 = 25 => n = 4; 2n = 8

b) NST cung cấp

- thời gian chu kì nguyên phân : +10 = 30 phút - Số NST tương đương với nguyên liệu cung cấp:

+ Ở thời điẻm 20 phút

Chưa qua chu kì nguyên phân NST tự nhân đôi lần: 8(21 – 1) = 8

+ Ở thời điểm 32 phút

Qua chu kì nguyên phân kì trước chu kì thứ 2: NST tự nhân đôi lần: 8(22 – 1) = 24

+ Ở thời điểm 100 phút

Qua chu kì nguyên phân kì chu kì thứ 4: NST tự nhân đơi lần: (24 – 1) = 120

Bài 8: Ở gà quan sát tế bào sinh dục đực dang kì nguyên phan, người ta đếm 78 nhiễm sắc thể kép

e) Tế bào nguyên phân đợt liên tiếp đòi hỏi mội trường cung cấp nguyên liệu đẻ tạo nhiễm sắc thể đơn ?

f) Loại tế bào giảm phân binhd thường, khả nhiều cho loại tinh trùng trường hợp khơng có tượng trao đỏi đoạn nhiêm sắc thể kép cặp tương đồng? Điều kiện số loại tinh trùng nhiều gì?

suất thụ tinh tinh trùng ——, trứng 20%, tinh trùng 1000

thụ tinh với trứng Xác định số tế bào sinh trứng

h) Các hợp tử tạo thành nguyên phân liên tiếp nhiều đợt với số lần nhau, môi truờng nội bào cung cấp nguyên kiệu để tạo 2184 nhiễm sắc thể đơn Xác định số tế bào sinh số đợt nguyên phan hợp tử

GIẢI

a) Số NST cung cấp:

- Ở kì nguyên phan, NST NST 2n tế bào tự nhân đôi

thành NST kép Đếm lúc có 78 NST kép => 2n = 78

- Số NST tương đương với nguyên liệu cung cấp:

2n (2x – ) = 78(25 – ) = 2418

b) Số loại tinh trùng

- Số loại tinh trùng điều kiện TĐĐ 2n = 239

- Cho số loại tinh trùng nhiều trường hợp khơng có trao đổi đoạn nói trên,

khi cặp NST phải cho loại tinh trùng => 39 cặp NST cho 239 loại tinh trùng

Muốn NST thuộc cặp phải có cấu trúc khác

c) Số tế bào sinh trứng

- Số tinh trùng hình thành: 1000 = 4000

- Số tế bào trứng thụ tinh = số tinh trùng thụ tinh: 4000.1/4000 = 4 - Số tế bào sinh trứng = số trứng hình thành: 4.100/20 = 20

d) Số tế bào - số đợt nguyên phân

- Số hợp tử tạo thành = số trứng thụ tinh = số tinh trùng thụ tinh = 4

Gọi x số đợt nguyên phân hợp tử

 số nhiễm sắc thể tương đương mội trường nội bào cung cấp

4 2n(2x – 1) = 2148 => phương trình 4.78(2x – ) = 2148 ; giải ta x = 3 - Số tế bào sinh ra: 4.23 = 32

thường Cho biết số lượng nhiễm sắc thê đơn giao tử đực nhiều số lượng nhiễm sắc thể đơn giao tử 192

3 Lồi tên gì?

4 Mơ tả hình dạng số lượng nhiêm sắc thể lưỡng lồi GIẢI

1 Tên loài

Gọi 2n: Bộ NST lưỡng bội loài; x: số lần nguyên phân Số giao tử đực: 4.2x; số giao tử cái: 2x

- Tổng số giao tử: 4.2x + 2x = 80 (1)

- Số NST giao tử đực nhiều sô NST giao tử cái:

n 2x – n 2x = 192 (2) Giải ta x = => 2n = ; NST ruồi giấm

c) Mô tả NST Khi NST xoắn tối đa:

- 3 cặp NST thường: cặp hình chữ V, cặp hình hạt

- 1 cặp NST giới tính: hình que XX cái, hình que X, chếc hình

móc Y đực

Bài 10: Một gà mái đẻ số trứng, ấp có 12 trứng nở thành gà

con Các hợp tử nở thành gà có 936 nhiễm sắc thể đơn trạng thái chưa tự nhân đôi Số trứng cịn lại khơng nở thành gà

số tinh trùng sinh phuc vụ cho gà giao phối có 624000 nhiễm sắc thể đơn Giả thiết số tinh trùng trực tiếp thụ tinh với trứng nói tren chiếm tỉ lệ 1/1000 so với tổng số tinh trùng hình thành Mỗi tinh trùng thụ tinh với 1trứng

a) Số trứng thụ tinh

b) Trúng gà khơng nở thành gà có nhiễm sắc thể nào?

c) Số gà trống gà mái đàn gà nói có tuân theo tỉ lệ 1: không? GIẢI

a) Số trứng thụ tinh

- Bộ NST lưỡng bội gà = số NST hợp tử : 2n = 936/12 = 78

- Số tinh trùng hình thành 62400 : (78 : 2) = 16000 - Số trứng thụ tinh = số tinh trùng thụ tinh 16000 1/1000 = 16

b) Bộ NST trứng không nở

- Trứng khơng thụ tinh ln ln khơng nở => NST n = 39

- Trứng thụ tinh không gặp điều kiện thuận lợi trường ấp khơng nở => NST 2n = 78

c) Tỉ lệ trống mái

- Đàn gà gồm: gà trống gà mái tuân theo tỉ lệ 1:1

- Đàn gà có số gà trống khơng số gà mái không tuân theo tỉ lệ 1:1 Bởi tỉ lệ nghiệm số lượng lớn cá thể

NỘI DUNG TRỌNG TÂM TỪNG PHẦN - KINH NGHIỆM GIẢNG DẠY

A- NỘI DUNG TRỌNG TÂM TỪNG PHẦN

-Kiến thức

- Nêu chứng trực tiếp gián tiếp ADN vật chất di truyền

- Trình bày diễn biến cụ thể chế chép ADN tế bào nhân sơ nhân thực, ý tới:

+ Vai trò ezim, protein + Chiều tổng hợp mạch

+ Các nguyên tắc: bán bảo tồn, khuôn mẫu nguyên tắc bổ sung

- Trình bày số sai khác ADN tế bào nhân thực so với tế bào nhân sơ - Trình bày đặc điểm chế tái axit amin số virut: ØX174, TMV, HIV λ

- Trình bày nguyên tắc, phương pháp ý nghĩa lai phân tử

- Phát biểu định nghĩa gen Giải thích cấu trúc gen sinh vật nhân sơ nhân thưc, dặc biệt chức hay vai trò vùng khởi đầu, mã hoá kết thúc Phân biệt gen không phân mảnh gen phân mảnh Nêu khái niệm gen nhảy hay yếu tố di truyền di động vai trò ý nghĩa chúng

- Giải thích đặc điểm mã di truyền lập luận mã di truyền lí thuyết mã ba Trình bày phương pháp thực nghiệm xác định ba mã hố

- Trình bày diễn biến cụ thể chế phiên mã Nêu số đặc điểm tế bào nhân thực khác với tế bào nhân sơ

- Trình bày diễn biến chi tiết chế dịch mã Phân tích mối quan hệ ADN- protein- tính trạng

- Trình bày nguyên nhân, chế, đặc điểm, biểu hiên, vai trò dạng đột biến gen Trình bày chế sửa sai biến đổi ADN chép

- Phân tích cấu trúc siêu hiển vi NST Giải thích biến đơi hình thái NST qua kì phân bào cấu trúc NST trì lien tục qua chu kì tế bào Nêu kiểu nhân nhiễm sắc đồ

- Trình bày nguyên nhân chế phát sinh, đặc điểm va vai trò dạng đột biến cấu trúc NST (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn chuyển đoạn) số lượng NST (lệch bội đa bội)

- Kĩ năng:

- Làm thí nghiệm đơn giản tách chiết ADN

- Biết làm tiêu tạm thời NST, xem tiêu cố định để nhận dạng vài đột biến số lượng NST kính hiển vi quang học

- Giải tập di truyền phân tử tế bào

B -KINH NGHIỆM GIẢNG DẠY

- Phân nhóm cho học sinh làm chuyên đề phần báo cáo - Thường xuyên kiểm tra đánh giá

CHƯƠNG TÍNH QUI LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

A CƠ SỞ LÝ THUYẾT

I số khái niệm thuật ngữ

1 Phương pháp phân tích giống lai:

- Lai cặp bố mẹ chủng khác vài cặp tính trạng, theo dõi riêng cháu cặp bố mẹ

- Dùng toán thống kê lý thuyết xác suất để phân tích QLDT tính trạng bố mẹ cho hệ sau

2.Tính trạng đặc điểm cụ thể hình thái, cấu tạo sinh lý riêng cho thể đó, giúp ta dễ dàng phân biệt với thể khác Vd:đậu thân cao, hạt vàng,

b Tính trạng tương phản tính trạng tương ứng có biểu trái ngược nhau.VD: hạt màu đen hạt màu trắng

3 Cặp gen tương ứng:là cặp gen nằm vị trí tương ứng cặpNST tương đồng quy định cặp tính trạng tương ứng VD: cặp gen tương ứng A,a nằm vị trí đối diện cặp NST số cà chua quy định dạng không múi có múi

4 Alen trạng thái khác gen Alen khác alen số cặp nu đó, sản phẩm q trình đột biến gen

5 Kiểu gen tổ hợp toàn gen tế bào thể Thơng thường nói tới KG thể người ta xét vài xặp gen liên quan với tính trạng quan tâm VD:AABB, AaBB

6 Kiểu hình tồn tính trạng thể Thưc tế nói tới kiểu hình thể, người ta xét vài tính trạng mà người ta quan tâm VD: Đậu thân cao, hoa trắng, hạt vàng Thể đồng hợp: Thể đồng hợp gen trường hợp alen cặp tương ứng giống nhau.VD:aa, BB,

8 Thể dị hợp: Thể dị hợp gen trường hợp alen cặp tương ứng khác nhau.VD:Aa, Bb,

9 Giống chủng giống có đặc tính di truyền đồng ổn định, hệ cháu không phân ly, có KH giống bố mẹ Trên thực tế, nói tới giống chủng nói tới chủng vài tính trạng nghiên cứu, cặp gen quy định tính trạng đồng hợp

10 Một số ký hiệu thường dùng: P: cặp bố mẹ xuất phát, x : Ký hiệu cho phép lai

G: giao tử F: hệ

II Quy luật phân ly

1 Phương pháp nghiên cứu khoa học MenĐen 1.1 Đối tượng nghiên cứu : đậu Hà Lan

1.2 Tạo dòng : Bằng phương pháp tự thụ phấn bắt buộc qua nhiều hệ 1.3 Theo dõi di truyền tính trạng

1.4 Sử dụng tốn thống kê lý thuyết xác suất

1.5 Tuân thủ quy trình nghiên cứu khoa học độc đáo

- Đưa giả thuyết khoa học giải thích quan sát được:

- Làm thí nghiệm kiểm tra tính đắn giả thuyết mà đưa ra: Làm thí nghiệm lai phân tích để kiểm tra tính đắn giả thuyết

2 Nội dung

2.1.Thí nghiệm:SGK

2.2 Giải thích: Mỗi tính trạng thể cặp nhân tố DT quy định mà sau gọi gen Sự phân ly tổ hợp nhân tố DTđã chi phối DT biểu cặp tính trạng tương phản qua hệ

2.3 Quy luật phân ly: Mỗi tính trạng quy định cặp alen Do phân ly đồng cặp alen giảm phân nên giao tử chứa alen cặp

3.Cơ sở tế bào học

Trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn thành cặp, gen tồn thành cặp alen tương ứng cặp NST tương đồng

Khi giảm phân NST cặp phân ly giao tử Vì giao tử mang A a Sự tổ hợp cặp NST tương đồng thụ tinh hình thành F1 có KG Aa

F1 giảm phân hình thành nên loại giao tử A ađược tạo thành với xác suất ngang

nhau Sự thụ tinh loại giao tử đực tạo F2 có tỷ lệ KG:1Aa:2Aa: 1aa Vì A trội át

hồn tồn alen lặn a nên thể đồng hợp trội thể dị hợp có KH Do F2 có tỷ lệ

đỏ: trắng, tính trạng lặn biểu thể đồng hợp lặn Cơ sở phân tử tính trội - lặn

4.1 Cơ sở phân tử tính trạng lặn

M t alen ộ đột bi n n o ó ế đ coi l l n cá th d h p t v alen ặ ể ị ợ ề đột bi n cóế ki u hình gi ng nh ki u hình c a cá th có ki u gen ể ố ể ủ ể ể đồng h p tr i Nói cách khác,ợ ộ trường h p c th ch c n alen c ng t o ợ ể ỉ ầ ũ đủ ả s n ph m ẩ để trì ch c n ng sinhứ ă h c nh t ọ ấ định gen ó b đ ị đột bi n ường t o alen l n Xét trạ ặ ường h p s nợ ả ph m c a gen l E xúc tác cho ph n ng nh t ẩ ủ ả ứ ấ định t b o, có alen bìnhế thường lượng E đượ ạc t o t b o s cao g p ôi so v i trế ẽ ấ đ ường h p c thợ ể có ki u gen d h p Tuy nhiên nhi u trể ị ợ ề ường h p, E không ho t ợ động v i t c ố độ ự c c i n ng c ch t t b o m c bình th ng C th l c th có

đạ độ ấ ế ứ độ ườ ụ ể ể

ki u gen ể đồng h p tr i lợ ộ ượng E t o nhi u nên c ch t s chuy n th nh s nạ ề ấ ẽ ể ả ph m v E ch c n ho t ẩ ỉ ầ động t c ố độ bình thường, cịn th d h p lở ể ị ợ ượng E ch b ng n a so v i c th ỉ ằ ể đồng h p nên c ch t c a E ợ ấ ủ tích t l i t b oụ ế m c cao h n bình th ng, ó l m cho E ho t ng t c t i a Nh v y, dù

ở ứ ườ đ độ ố độ ố đ ậ

ch có lỉ ượng E b ng n a so v i bình thằ ường nh ng ho t động t c ố độ ố đ t i a nên lượng s n ph m t o v n trì m c bình thả ẩ ẫ ứ ường nh c th có ki u genư ể ể

ng h p tr i S nh sau:

đồ ợ ộ đồ

Cơ thể có kiểu gen Aa: 2S 0,5E P Kiểu hình bình thường

Có thể nói phần lớn bệnh di truyền gen lặn gây nên người thuộc loại thiếu hụt E như: Bệnh tay - sach, bênh phenilketo niệu

4.2 Cơ sở phân tử tính trội

a) Các alen đột biến tạo sản phẩm có hại

Nếu sản phẩm alen đột biến trực tiếp gián tiếp gây hại làm cho kiểu hình alen trội biểu thể có alen đột biến alen xem trội

Ví dụ: alen bình thường tạo sản phẩm chất kích thích phân chia tế bào vốn tồn thời gian ngắn bị đột biến tạo sản phẩm có thời gian tồn lâu nhiều so với sản phẩm alen bình thường Do thời gian tồn lâu nên chúng kích thích tế bào đích phân chia nhiều mức bình thường dẫn đến hình thành tế bào khối u Trường hợp alen đột biến xem alen trội

b) Sự thiếu hụt sản phẩm gen thể dị hợp tử (thiếu hụt đơn bội)

Một loại bệnh di truyền trội phát sinh enzim bị đột biến làm cho hoạt tính cịn nửa hoạt tính enzim bình thường nên khơng đủ để tạo kiểu hình bình thường Hiện tượng gọi thiếu hụt đơn bội

- Nhiều đường chuyển hóa thường có bước hạn chế tốc độ, enzim xúc tác cho phản ứng hoạt động mức cực đại gần cực đại thể có hai alen bình thường Nếu alen đột biến khơng tạo sản phẩm (một enzim đó), gen cịn lại khơng thể tạo đủ enzim để chuyển hóa chất nồng độ chất tăng cao

VD: Bệnh chuyển hóa porphyrin cấp tính người c) Alen đột biến làm tăng hoạt tính enzim

Khi hoạt tính enzim tăng lên làm cho nồng độ chất enzim giảm mức Nếu chất enzim sử dụng cho nhiều phản ứng khác việc giảm nồng độ chất gây trở ngại cho chức bình thường thể thiếu số sản phẩm khác cho alen đột biến trội

Một số đột biến làm tăng hoạt tính enzim kéo theo làm tăng sản phẩm phản ứng Nếu việc tăng nồng độ sản phẩm lại làm rối loạn chế ức chế ngược đột biến xem đột biến trội sản phẩm đột biến hoạt động chất hại cho thể

đó, lượng purin dư thừa nhanh chóng bị khử thành axit uric Axit uric bị hòa tan phần, phần bị kết tủa tạo nên tinh thể gây sưng viêm, gây đau chủ yếu khớp xương mao mạch ngoại vi người bị bệnh gút

d) Các đột biến biểu nhầm

Đây loại đột biến làm cho gen biểu nhầm vị trí nhầm thời điểm mà đáng khơng biểu Kiểu đột biến ảnh hưởng lên yếu tố điều khiển trình phiên mã gen nhiều tác động lên cấu trúc chuỗi polipeptit Kết tạo biểu sai lệch vị trí thể (sản phẩm gen tổng hợp tế bào không cần sản phẩm gen đó) sai lệch thời điểm biểu kiểu hình (sản phẩm gen biểu vị trí khơng thời điểm) Loại đột biến đột biến trội

VD: ruồi giấm Drosophila, đột biến gen bithorax làm cho ruồi xuất bốn cánh thay hai cánh Hay đột biến gen antennapedia làm xuất chân đầu nơi đáng phát triển ăngten

Bài tập vận dụng: Bài trang 45(SGK NC)

a) F1 đồng tính, F2 có tỷ lệ 3:1 => lơng xám tính trạng trội, lơng trắng tính trạng lặn

Quy ước: Xám : A; trắng : a Ta có SĐL:

P t/c: Xám x Trắng

AA aa F1: Aa (xám) x Aa ( xám)

G: 1A : 1a 1A : 1a F2:

- Tỷ lệ kiểu gen 1AA : 2Aa : aa - Tỷ lệ kiểu hình: xám : trắng b) F1: Xám x Trắng

Aa aa (Học sinh tự viết) Bài5 trang 45 (SGK NC)

Ta có 1, 3, có KG aa Các (2) (5) có KG Aa

C Quy luật phân ly độc lập

I Nội dung:

1 Thí nghiệm :SGK

2 Nhận xét: Xét riêng tính trạng F2 :

Vàng / xanh = 3: Trơn / nhăn = 3:

 vàng , trơn tính trạng trội xanh , nhăn tính trạng lặn

Kết phân tích cho thấy xác suất xuất KH F2 tích xác suất

tính trạng hợp thành Từ Men Đen thấy cặp tính trạng di truyền độc lập với 3.Giải thích: Mỗi cặp tính trạng cặp nhân tố DT (gen) quy định Các cặp nhân tố PLĐLvà tổ hợp tự trình phát sinh giao tử thụ tinh chi phối DT biểu tính trạng

4.Nội dung:SGK

II Cơ sở tế bào học: Mỗi cặp alen quy định cặp tính trạng nằm cặp NST tương đồng Trong trình phát sinh giao tử F1 có PLĐL cặp NST tương đồng dẫn tới

sự PLĐL gen tương ứng tạo nên loại giao tử khác với xác suất ngang Các loại giao tử kết hợp ngẫu nhiên với xác suất ngang thụ tinh tạo nên F2

SĐL: SGK

III Công thức tổng quát: SGK

IV Ý nghĩa quy luật Men Đen:

Quy luật phân ly Men Đen có ứng dụng thực tế biết gen quy định tính trạng phân ly độc lập dự dốn kết phân ly kiểu hình đời sau

Quy luật phân ly độc lập cho thấy trình sinh sản hữu tính tạo số lượng lớn biến dị tổ hợp, tạo nhiều tổ hợp gen khác

V Sử dụng phép thử X2 đánh giá tỉ lệ phân li kiểu hình

- Để xác định số lượng cá thể loại kiểu hình phép lai có với tỉ lệ phân li Menđen dự đoán hay khơng phải sử dụng phép thử X2

- Giả sử phép lai đậu Hà lan hoa tím, hạt trịn với đậu hoa trắng, hạt nhăn F1 có tỉ lệ phân li kiểu sau: 140 hoa tím, hạt trịn

110 hoa tím, hạt nhăn 115 hoa trắng, hạt tròn Tỉ lệ phân li kiểu hình có : 1: 1:1 hay không ?

- Đầu tiên ta xây dựng giả thuyết Ho, cho tỉ lệ phân li kiểu hình phép lai

1:1:1:1 sai khác mà ta thu phép lai hồn tồn yếu tố ngẫu nhiên Sau ta tính giá trị X2 theo cơng thức:

 ( O  E )2

E

Trong : O số liệu quan sát (tỉ lệ phân li kiểu hình phép lai) E số liệu lí thuyết (tỉ lệ phân li kiểu hình theo lí thuyết) - Ta lập bảng tính X2 cho trường hợp sau:

Tỉ lệ kiểu hình O E (O – E)2 (O – E)

2

E

Tím, tròn 140 125 225 1,8

Trắng, nhăn 135 125 100 0,8

Tím, nhăn 110 125 225 1,8

Trắng, tròn 115 125 100 0,8

Tổng 500 500 X2 = 5,2

- Để biết sai khác số liệu lí thuyết thực nghiệm có hồn tồn lí ngẫu nhiên hay khơng ta cần tra bảng phân bố giá trị X2 mức xác suất khác

nhau tương ứng với số bậc tự

- Từ kết thu X 2 = 5, đối chiếu bảng phân bố giá trị X

- P mức xác suất, người ta thường dùng 0,05 n số bậc tự (số loại kiểu hình) trừ (4 loại kiểu hình trừ = 3)

- Giá trị bảng 7, 815 Ta thấy giá trị X 2= 5, nhỏ ta chấp nhận giả

thuyết nghĩa tỷ lệ 140:135:110:115 tương ứng với tỷ lệ 1:1:1:1

- Cịn giá trì X 2 lớn kết thực nghiệm khơng đáng tin cậy Sự sai khác

giữa thực nghiệm lý thuyết yếu tố ngẫu nhiên mà nguyên nhân

Bài tập vận dụng:

Bài tập 1: Trong phép lai người ta thu tỷ lệ 165 tròn: 28 dài Đây có phải tỷ lệ 3:1 hay không ?

- Số lượng nghiên cứu 165 + 28 = 193 Nếu tỷ lệ 3: số lượng chiếm tỷ lệ theo lý thuyết [193: (3+1)] X = 145 số lượng chiếm tỷ lệ 193 – 145 = 48

- Lập bảng tính X

Tỷ lệ kiểu hình O E ( O – E ) ( O – E)

E

Quả tròn 165 145 400 2, 76

Quả dài 28 48 400 8, 33

 193 193 X 2 = 11,09

- Đối chiếu với bảng phân bố giá trị X 2 3, 481 Như kết X 2 tính được

(X 2 = 11, 09) lớn ( 3,481) Đây tỷ lệ : 1.

Bài tập : Trong phép lai đậu Hà lan người ta thu 315 hạt vàng, trơn: 108 hạt vàng, nhăn: 101 hạt xanh, trơn: 32 hạt xanh, nhăn Đây có phải tỷ lệ 9:3:3:1 khơng ? (Mức độ tin cậy tỷ lệ trên)

( Bài học sinh tự làm) Bài SGK trang 49

a) F2 có đen : trắng = 3:

ngắn: dài = 3:

 tính trạng đen, ngắn tính trạng trội trắng , dài tính trạng lặn Quy ước: Đen: A Ngắn: B

Trắng: a Dài: b

Ta thấy tỷ lệ phân ly KH F2 9:3:3:1=(3:1)(3:1)=> tính trạng DT theo

quy luật PLĐL

Ta có SĐL: học sinh tự viết

b) tương tự ý (a), học sinh xét tỷ lệ phân ly tính trạng F3=> KG phép

lai viết SĐL

D Sự tác động nhiều gen tính đa hiệu gen

I Tác động nhiều gen lên tính trạng Tác động bổ sung gen khơng alen a) Ví dụ: SGK

b) Giải thích: F2 có 16 tổ hợp = x => F1 dị hợp cặp gen (AaBb)

Ta có F1: AaBb x AaBb

KG: F2: A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb

KH: đỏ : trắng

Kiểu tương tác: Màu hoa cặp gen không alen quy định, có mặt loại gen trội A B => đỏ thẫm, có mặt loại gen trội A B => trắng, khơng có gen trội => trắng

Ngồi tương tác bổ sung cịn có tỉ lệ khác như:9:3:3:1, 9:6:1 Ki u b sung n y có th gi i thích qua s ể ổ ể ả đồ ướ đ d i ây:

Gen A Gen B

Enzim A Enzim B

Chất A (trắng) Chất A (trắng) Sản phẩm P (đỏ)

Cây dị hợp Aa cần alen A tổng hợp đủ lượng enzim cần thiết để chuyển chất A thành chất B Chỉ cần alen B đủ tạo lượng enzim cần thiết chuyển chất B thành sản phẩm B (màu đỏ) Cây có kiểu gen aaBB khơng sản xuất enzim chuyển hóa chất A thành B nên dù có tạo enzim b khơng có chất (chất B) để chuyển thành sản phẩm P, nên hoa chúng có màu trắng Tương tự có kiểu gen Aabb dừng lại việc tổng hợp chất B màu trắng tích lũy lại tế bào nên hoa có màu trắng aabb cho hoa màu trắng khơng thể tạo chất P

Tỉ lệ 9:7 giải thích cách khác gen lặn có tác dụng át chế Sự hỗ trợ làm gián đoạn chuỗi phản ứng cho hiệu tương tác gen.Ví dụ gen góp thêm cho đủ phản ứng có tác động bổ trợ, làm gián đoạn gây át chế

2 Tác động cộng gộp a) Ví dụ: SGK

b) Giải thích tương tự

Kiểu tương tác: Màu đỏ đậm nhạt khác tùy thuộc vào số lượng gen trội, số lượng gen trội KG nhiều màu đỏ đậm, gen đóng góp phần vào biểu tính trạng

3 Tác động át chế (1gen kìm hãm hoạt động gen khác khơng locut) a Ví dụ: Ptc: Ngựa xám x Ngựa

F1: Xám

b Giải thích: tương tự

Kiểu tương tác: B át C: đen b không át c:

GV giải thích kiểu átchế gen trội C Ngồi cịn có kiểu át chế theo tỷ lệ 13:3; 9:3:4

II Một gen chi phối nhiều tính trạng

1 Ví dụ: Khi lai đậu Men Đen thấy: giống đậu hoa tím hạt có màu nâu, nách có chấm đen, thứ hoa trắng có hạt màu nhạt, nách khơng có chấm

Khi nghiên cứu ruồi giấm Mooc gan thấy gen quy định cánh cụt đồng thời quy định số tính trạng khác đốt thân ngắn, lông cứng, tuổi thọ ngắn

2 Ý nghĩa: Gen đa hiệu sở để giải thích tượng biến dị tương quan Khi gen đa hiệu bị đột biến đồng thời kéo theo biến dị số tính trạng mà có chi phối

Bài tập vận dụng: Bài trang 53 SGK

F2 có tỷ lệ: dẹt:6 trịn: dài→F2 có 16 tổ hợp=4x4→F1dị hợp cặp gen→

hình dạng bí bị chi phối tương tác gen không alen , đó:

Kiểu gen có mặt loại gen trội A B cho dẹt, có mặt loại gen trội A B cho trịn, có mặt tồn gen lặn cho dài

Bài trang 53 SGK

Ở gà: C: lông màu I: át chế màu c:lông trắng i : không át màu Ptc: Lông màu x Lông trắng

Ccii ccI I

F1: CcIi ( lông trắng ) X CcIi ( lông trắng )

F2: 9( C-I-), 3( C-ii), 3( ccI-), 1ccii

KH: 13 trắng : màu

Câu hỏi: làm để phân biệt số tính trạng gen chi phối số tính trạng di truyền liên kết ( gây đột biến gen, có tượng tính trạng bị biến đổi tính trạng gen chi phối)

E Di truyền liên kết

I Di truyền liên kết hoàn toàn:

2 Giải thích: Kết phép lai cho thấy:

+ Ruồi cho loại giao tử, loại KH thu chứng tỏ ruồi đực F1 dị hợp

2 cặp gen cho loại giao tử

+ Tính trạng xám cánh dài, thân đen kèm cánh ngắn→ có di truyền liên kết tính trạng màu sắc thân hình dạng cánh

3 Cơ sở tế bào học DTLK:

Các gen NST phân ly tổ hợp trình giảm phân thụ tinh đưa đến di truyền đồng thời nhóm tính trạng chúng quy định

Quy ước: B: xám V: cánh dài b: đen v: cụt Ptc: Xám dài x Đen cụt GV hướng dẫn HS tự viết

II Di truyền liên kết khơng hồn tồn

1 TN: SGK

2 Giải thích:

Ruồi đực đen ngắn cho loại giao tử nên phân ly Fb chứng tỏ ruồi F1 cho

4 loại giao tử khong phải 1:1:1:1 mà 0,415: 0,415: 0,085: 0,085

Như trình phát sinh giao tử xảy đổi chỗ( HV) V v dẫn đến xuất thêm loại giao tử Bv bV , có tổ hợp lại tính trạng bố mẹ thân đen, cánh dài thân xám , cánh cụt (BDTH)

3 Cơ sở tế bào học HVG:

+ Trong kỳ đầu GP1 có TĐC đoạn tương ứng croma tit cặp NST kép tương đồng Sự TĐC tạo loại giao tử mang gen hốn vị có tỷ lệ (Bv = bV) loại giao tử có gen liên kết (BV = bv)

+ Tỷ lệ loại giao tử phụ thuộc vào tần số hốn vị gen TSHVGđược tính tổng tỷ lệ loại giao tử mang gen hoán vị

+ Tần số hoán vị gen thể khoảng cách tương đối gen NST Khoảng cách lớn TSHVG cao TSHVG khơng vượt 50%

III Lập đồ gen (Bản đồ di truyền)

-Bản đồ di truyền sơ đồ trình tự xếp vị trí tương đối gen xây dựng dựa tần số hoán vị gen

- Bản đồ tế bào đồ trình tự khoảng cách vật lí gen NST Khoảng cách gen đồ di truyền đo tần số hoán vị gen

2 Cách lập BDDT

- Khi lập BĐDT, cần phải xác định số nhóm gen liên kết với việc xác định trình tự khoảng cách phân bố gen nhóm liên kết NST

- Dựa vào việc xác định TSHVG, người ta xác lập trình tự khoảng cách phân bố gen NST

- Các nhóm gen liên kết đánh số theo thứ tự NST đơn bội loài Các gen NST ký hiệu chữ tên tính trạng tiếng Anh

- Đơn vị khoảng cách đồ cM ứng với TSHVG 1% Vị trí tương đối gen NST thường tính từ đầu mút NST

- Để xác định trình tự gen NST người ta thường sử dụng phép lai phân tích cá thể dị hợp tử cặp gen với cá thể đồng hợp tử lặn cặp gen Sau tiến hành phân tích tần số hốn vị gen gen

3 Ý nghĩa đồ di truyền: Nếu ta biết tần số hoán vị gen gen ta tiên đoán tần số tổ hợp gen phép lai Điều quan trọng công tác chọn giống nghiên cứu khoa học

IV.Ý nghĩa:

1 DTLK hoàn toàn:

-Hạn chế xuất BDTH, đảm bảo DT bền vững nhóm tính trạng - Trong chọn giống người ta chọn tính trạng tốt ln DTLK khơng hồn tồn:

- Làm tăng số BDTH, nhờ gen quý NST tương đồng có dịp tổ hợp với làm thành nhóm gen liên kết

- Có ý nghĩa thong chọn giống tiến hóa

- Thơng qua việc xác định TSHVG người ta lập đồ di truyền Bài tập vận dụng: Bài trang 58

a) F2 có tỷ lệ trơn: nhăn = 3:1, Có tua : khơng tua = 3:1→ trơn, có tua

a: nhăn b: không tua

Ta thấy tỷ lệ KH F2 khác tích xác suất tính trạng hợp thành → tính trạng

trên di truyền theo quy luật LKG HS tự viết SĐL

b) Để F1 có tỷ lệ trơn : nhăn = 1:1→ P: Aa x aa

có tua :khơng tua = 1:1→P: Bbxbb F1 có loại KH → bên P cho loại giao tử

→ P: Trơn, khơng tua x nhăn, có tua Ab//ab aB//ab HS tự viết : Bài trang 58

a) F1 đồng tính, F2 có tỷ lệ xám : đen = 3:1, dài : cụt = 3:1 → xám, dài tính

trạng trội, đen , cụt tính trạng lặn Quy ước: B:xám V:dài

B: đen v: cụt

Ta thấy tỷ lệ KH F2 khác tích xác suất tính trạng hợp thành nó→ tính trạng

trên di truyền theo quy luật HVG

Ta có : 0,205bv//bv = 0,41bv x 0,5bv → TSHVG = 0,18 HS tự viết SĐL

b) Có trường hợp KG xám,dài dị hợp dị hợp chéo: HS tự viết

G Di truyền liên kết với giới tính

I NST giới tính:

1 Khái niệm: NST giới tính NST chứa gen quy định tính đực cái, ngồi cịn có gen quy định tính trạng thường

2 Đặc điểm:

- Cặp NST giới tính tương đồng khơng tương đồng tùy giới tính tùy nhóm lồi

- Trong cặp XY có đoạn tương đồng có đoạn không tương đồng Các dạng NST:

- Dạng XX/XY:

+ Cái XY, đực XX: Chim, bướm,ếch nhái, bò sát, dâu tây - Dạng XX/XO:

+ Cái XX, đực XO: Châu chấu, bọ xít + Cái XO, đực XX: bọ nhậy

II Gen NST giới tính X:

1 Thí nghiệm: SGK

2 Giải thích:

Kết cho thấy mắt đỏ tính trạng trội, mắt trắng tính trạng lặn(Quy ước: W: mắt đỏ, w:mắt trắng) Theo Moocgan gen nằm X Màu mắt di truyền chéo (phép lai nghịch).Tỷ lệ KH phân bố không đồng giới( phép lai thuận) đồng giới ( phép lai nghịch)

3 Cơ sở tế bào học:

+ Do phân ly cặp NST giới tính giảm phân tổ hợp chúng qua thụ tinh dẫn đến phân ly tổ hợp cặp gen quy định màu mắt

+ NST Y không mang gen quy định màu mắt nên ruồi đực cần NST X mang gen lặn biểu mắt trắng.Vì ruồi mắt trắng thường

+SĐL:Lai thuận : Ptc: ♀ mắt đỏ x ♂ mắt trắng X WXW XwY

F1 : XWXw, XWY( Mắt đỏ)

F1: XWXw x XWY

F2: X WXW,XWXw, XWY , XwY

KH: mắt đỏ: mắt trắng(toàn ruồi ♂) Lai nghịch : Ptc: ♂ mắt đỏ x ♀ mắt trắng

XWY XwXw F

1: XWXw , XwY(1 ♀ mắt đỏ,1♂ mắt trắng)

F1: XWXw x XwY

F2: XWXw, XWY, XwXw, XwY

KH: 1♀ mắt đỏ, ♂ mắt đỏ, 1♀ mắt trắng, ♂ mắt trắng Đặc điểm di truyền tính trạng liên kết với NSTX

- Tỉ lệ phân li kiểu hình đời F2 có khác biệt giới

- Có di truyền chéo: phép lai nghịch, mẹ “ truyền’’kiểu hình mắt trắng cho trai , bố“truyền’’kiểu hình mắt đỏ cho “con gái’’

III Gen Y

1 VD: Ở người : Gen a quy định tật dính ngón 2,3 nằm NST Y, khơng có alen tương ứng X

P: Mẹ bình thường x Bố dính ngón XX XYa

F1: XX, XYa

KH: gái bình thường, trai dính ngón 2,3

2 Đặc điểm di truyền: Gen Y khơng có alen tương ứng X truyền trực tiếp cho giới có cặp XY nên tính trạng gen Y truyền cho 100% số cá thể có cặp XY (di truyền thẳng)

IV Ý nghĩa di truyền liên kết với giới tính

Dựa vào tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực cái, điều chỉnh tỷ lệ đực, theo mục tiêu sản xuất

VD: gà người ta sử dụng gen trội NST X xác định lông vằn để phân biệt trống mái từ nở Gà trống mang gen trội cặp XX có khoang vằn đầu rõ gà mái có gen trội cặp XY

Bài tập vận dụng: Bài trang 63

Ta nhận thấy tính trạng lặn thường biểu giới có cặp XY nên tính trạng mù màu gen lặn nằm NST quy định

Con trai mù màu(3) có kiểu gen XmY nhận Xm từ mẹ nên mẹ(1) bình thường có KG là

XMXm , bố (2) bình thường có KG XMY.

Con gái(4) bình thường lấy chồng (5) bị mù màu sinh gái (7) mù màu Con gái (7) mù màu có KG XmXm nhận Xm từ bố Xm từ mẹ nên người (4) bình thường có

KG XMXm, người (5)có KG XmY , người gái (6) có KG XMXm Vậy KG 7

người gia đình là:

Người 3,5,có KG XmY, người có KG XMY,

Người 1,4,6, có KG XMXm, người có KG XmXm

a) Ở phép lai có tượng di truyền chéo nên tính trạng dạng lơng gen NST X quy định , tính trạng lơng khơng vằn biểu giới có cặp XY nên tính trạng lơng khơng vằn gen lặn quy định, tính trạng lông vằn gen trội quy định

Quy ước: A: lông vằn

A: lông không vằn Ta có SĐL:

P: ♂ lơng khơng vằn x ♀lông vằn XaXa XAY

F1 : XAXa , XaY

KH: ♂ lông vằn, 1♀lông không vằn b) F1: ♂ lông vằn x ♀lông không vằn

XAXa XaY

F2: XAXa , XaXa, XAY, XaY

KH: ♂ lông vằn, ♂ lông không vằn, 1♀lông vằn, 1♀ lơng khơng vằn

H Di truyền ngồi NST

I Di truyền theo dòng mẹ:

1.VD: Lai thuận: P: ♀ xanh lục X ♂ Lục nhạt => F1: 100% xanh lục

Lai nghịch P: ♀ Lục nhạt X ♂ xanh lục => F1: 100% Lục nhạt

2 Nhận xét: Hai hợp tử lai thuận lai nghịch tạo thành giống nhân khác tế bào chất Trong tế bào lai mang chủ yếu tế bào chất mẹ, tế bào chất có vai trị hình thành tính trạng mẹ thể lai

3 Giải thích: Trong thí nghiệm , di truyền tính trạng xanh lục liên quan với tế bào chất tế bào trứng mẹ xanh lục( lai thuận), di truyền tính trạng lục nhạt chịu ảnh hưởng tế bào chất tế bào trứng mẹ xanh lục nhạt( lai nghịch) Vì tượng di truyền di truyền tế bào chất( hay di truyền nhân ngồi NST) Do lai mang tính trạng mẹ nên di truyền tế bào chất xem di truyền theo dịng mẹ.Nhưng khơng phải tượng di truyền theo dòng mẹ di truyền tế bào chất II Sự di truyền gen ti thể lục lạp

1 Đặc điểm gen tế bào chất(gen nhân hay gen NST) -Bản chất gen ADN

- Đều chứa ADN xoắn kép trần mạch vòng tương tự ADN vi khuẩn - Cũng có khả đột biến

2 Sự di truyền ti thể ( mtADN: gen ti thể)

- Mã hóa nhiều thành phần ti thể: hai loại rARN, tất tARN ti thể nhiều loại protein có thành phần màng bên ti thể

- Mã hóa cho số protein tham gia chuỗi truyền electron Sự di truyền lục lạp (cpADN: gen lục lạp)

- Chứa gen mã hóa rARN tARN lục lạp

- Mã hóa cho số protein riboxom, màng lục lạp cần thiết cho việc vận chuyển e trình quang hợp

III Đặc điểm di truyền NST

- Kết lai thuận nghịch khác nhau, lai thường mang tính trạng mẹ nghĩa di truyền theo dòng mẹ

- Trong di truyền tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc tế bào chất giao tử tạo từ mẹ

- Các tính trạng di truyền khơng tn theo quy luật di truyền NST tế bào chất không phân phối cho tế bào NST

- Tính trạng gen tế bào chất quy định tồn thay nhân tế bào nhân có cấu trúc di truyền khác

IV Kết luận:

Trong tế bào có hệ thống di truyền : di truyền qua nhân di truyền qua tế bào chất ( di truyền ngồi NST), nhân có vai trị chính, tế bào chất có vai trò định Bài tập vận dụng:

Bài trang 68

khỏi tốn công hủy bỏ phấn hoa mẹ Các dòng bất thụ đực nhận phấn hoa từ bình thường khác

Bài trang 68:

a) Khi cho xanh lục F1 ( theo ví dụ mục I) giao phấn với F2 cho 100% xanh lục F2 chứa tế bào chất xanh lục

b) Khi cho lục nhạt F1 ( theo ví dụ mục I) giao phấn với F2 cho 100% lục nhạt F2 chứa tế bào chất lục nhạt

K Ảnh hưởng môi trường đến biểu gen

I Mối quan hệ kiểu gen, môi trường kiểu hình

1 Ví dụ: Cây hoa anh thảo có giống hoa đỏ với kiểu gen AA giống hoa trắng với kiểu gen aa Khi đem thuộc giống hoa đỏ chủng (AA) trồng 35oc hoa trắng

Thế hệ sau hoa trắng trồng 20oc lại cho hoa đỏ Trong giông hoa trắng

trồng 20oc hay 35oc hoa màu trắng

2 Nhận xét: - Giống hoa đỏ chủng cho hoa màu đỏ hay trắng phụ thuộc vào nhiệt độ mơi trường, cịn giống hoa trắng cho màu trắng, không phụ thuộc vào nhiệt độ môi trường

3.Kết luận:

-Bố mẹ không truyền đạt cho tính trạng hình thành sẵn mà truyền đạt kiểu gen Kiểu gen quy định khả phản ứng thể trước mơi trường Kiểu hình kết tương tác kiểu gen mơi trường

- Trong q trình biểu kiểu hình, kiểu gen cịn chịu tác động khác mơi trường mơi trường ngồi thể

+ Tác động môi trường thể mối quan hệ gen với nhau, gen nhân gen tế bào chất, giới tính

+ Các yếu tố mơi trường ngồi là:Ánh sáng, nhiệt độ, PH đất, chế độ dinh dưỡng

- Tác động mơi trường cịn tùy thuộc loại tính trạng Loại tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, chịu ảnh hưởng mơi trường Các tính trạng số lượng thường tính trạng đa gen, chịu ảnh hưởng nhiều môi trường

II Thường biến

2 Khái niệm: biến đổi kiểu hình kiểu gen, phát sinh đời cá thể ảnh hưởng môi trường, không biến đổi kiểu gen

3 Đặc điểm :

- Là loại biến dị đồng loạt theo hướng xác định nhóm cá thể có kiểu gen sống điều kiện giống

- Các biến đổi tương ứng với điều kiện môi trường

- Không biến đổi kiểu gen nên không di truyền

Ý nghĩa: Nhờ có thường biến mà thể phản ứng linh hoạt kiểu hình, đảm bảo thích nghi trước thay đổi thời theo chu kỳ môi trường

III Mức phản ứng

1 Ví dụ: Kiểu gen 1+ mơi trường  Kiểu hình

Kiểu gen 2+ mơi trường  Kiểu hình Kiểu gen 3+ mơi trường  Kiểu hình Kiểu gen n+ môi trường n  Kiểu hình n

2 Khái niệm: Tập hợp kiểu hình1,2,3 n nói kiểu gen tương ứng với môi trường khác gọi mức phản ứng

3 Đặc điểm:

- Mức phản ứng di truyền

- Trong kiểu gen gen có mức phản ứng riêng:

+ Tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp Ví dụ tính trạng tỉ lệ bơ sữa bị + Tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng Ví dụ tính trạng sản lượng sữa bị - Mức phản ứng tính trạng thay đổi tùy kiểu gen cá thể

Ví dụ : Trong điều kiện thích hợp, giống lúa DR2cho suất tối đa 9,5 tấn/ha, giống tám thơm đột biến cho 5,5 tấn/ha

Bài tập vận dụng:

Khi giao phấn dịng lồi thân đen thân xám với thu F1 Cho F1 tiếp

tục giao phối với F2 có tỉ lệ:

- Ở giới đực: đen: xám - Ở giới cái: xám: đen

Giải: Từ tỉ lệ kiểu hình F2 cho thấy màu sắc thân bị ảnh hưởng giới tính, kiểu gen

ở thể dị hợp biểu thân đen giới đực biểu thân xám giới Sơ đồ lai:

Ptc: Thân đen x Thân xám AA aa F1: Aa

KH: ♂ đen, ♀ xám F2:1AA:2Aa:1aa

KH: Ở giới đực: đen: xám Ở giới : xám: đen

B BÀI TẬP QUI LUẬT DI TRUYỀN

Trong chương trình sinh học phổ thông, di truyền học phần quan trọng chiếm 50% thời lượng chương trình sinh học lớp 12, khơng cịn chiếm số điểm không nhỏ thi như: thi Đại học, thi học sinh giỏi Tỉnh thi học sinh giỏi Quốc gia

Trong phần Di truyền học chương trình sinh học lớp 12 phần "Các quy luật di truyền" phần thiếu kỳ thi cấp quốc gia Đã có nhiều chuyên đề khai thác phần sở lý thuyết hay phương pháp giải tập quy luật di truyền Tuy nhiên, qua giảng dạy học sinh chuyên Sinh, bồi dưỡng học sinh giỏi Tôi thấy học sinh lúng túng giải tập di truyền liên kết với giới tính, đặc biệt dạng tập có kết hợp quy luật di truyền khác phân ly độc lập, tương tác gen, hoán vị gen với di truyền liên kết với giới tính Ở khơng phải em chưa nắm sở lý thuyết hay phương pháp giải mà em chưa có tài liệu riêng có tính hệ thống dạng tập Vì khó khăn cho học sinh rèn luyện để giải dạng tập quy luật di truyền cách thành thạo Mặt khác qua tổng hợp đề thi học sinh giỏi quốc gia từ năm gần đây, phần tập quy luật di truyền đa số có tập di truyền liên kết với giới tính, gen NST giới tính X,

Từ sở trên, tơi sưu tầm số tập chọn lọc có kết hợp quy luật di truyền khác với di truyền liên kết với giới tính nhằm mục tiêu vô thiết thực giúp cho học sinh thi chuyên Sinh học tập nghiên cứu phần tập dạng tốt đồng thời giúp thân giảng dạy tốt

I Phân loại, phương pháp giải chung

- Dựa loạt tiêu chí sau: Số tính trạng phép lai, số gen chi phối tính trạng, phân bố gen NST phân loại dạng tập di truyền liên kết với giới tính sau:

+ gen quy định tính trạng

+ nhiều gen quy định tính trạng

- Lai tính trạng trở lên có tính trạng liên kết giới tính có: + Sự di truyền tính trạng tuân theo quy luật phân ly độc lập

+ Sự di truyền tính trạng tuân theo quy luật liên kết gen (hoàn toàn khơng hồn tồn)

2 Phương pháp giải chung

2.1 Để giải dạng tập yêu cầu học sinh phải nắm kiến thức cơ nâng cao sau đây:

- Cách giải dạng tập riêng quy luật di truyền phân ly độc lập, tương tác gen, hốn vị gen

- Ngồi dạng tập kết hợp với di truyền liên kết giới tính nên cần phải nắm vững đặc điểm riêng dạng tập này, cụ thể

- Cơ sở xác định giới tính khác số lồi tỉ lệ giới tính quần thể sinh vật xấp xỉ đực :

- Những đặc điểm di truyền liên kết với giới tính gen nằm X khơng có đoạn tương đồng Y ngược lại

2.2 Phương pháp giải chung

- Quan sát khác biệt kiểu hình giới đực giới hay tính trạng biểu khơng đồng giới, tính trạng lặn chủ yếu giới dị giao tử XY, XO Nếu có biểu giới cách đời thường gen lặn quy định

- Mẹ dị hợp tử sinh đực có tỷ lệ phân ly kiểu hình 1:1

- Bố truyền nhiễm sắc thể X cho gái nhiễm sắc thể Y cho trai (Quy luật di truyền chéo di truyền thẳng)

- Một gen nhiễm sắc thể thường gen liên kết với nhiễm sắc thể X cho tỷ lệ phân ly 3:3:1:1 đời

- Gen gây chết liên kết với giới tính làm giảm số đực sinh

II Bài tập rèn kỹ năng.

Bài 1:

Ở Drosophila, ruồi ♀ lông ngắn lai với ruồi ♂ lơng dài Ở đời có 42 ruồi ♀ lông dài, 40 ruồi ♂ lông ngắn 43 ruồi ♂ lông dài

a) Hỏi kiểu di truyền tính trạng lơng ngắn?

b) Hỏi tỷ lệ phân ly kiểu hình đời bạn lai hai ruồi lông dài

Gợi ý giải

a) Lơng ngắn tính trạng liên kết với giới tính gen gây chết Chúng ta thấy có khác biệt kiểu hình số lượng ruồi ♂ ruồi ♀ đời con; điều đó cho thấy gen liên kết với giới tính gen gây chết bán hợp tử (khơng có ruồi ♂ lơng ngắn) Vì giới có hai kiểu hình lơng ngắn phải tính trạng trội phép lai là:

XSXs x XsY

(lông ngắn) (lông dài)

↓

XSXs XsXs XSY XsY

(lông ngắn) (lông dài) (chết) (lông dài)

b) Ở đời tất có lơng dài phân hai giới Để có ruồi ♀ lông dài, ruồi mẹ phải đồng hợp tử phép lai là:

XsXs x XsY

(lông dài) (lông dài)

Bài 2:

Một mèo ♀ lông khoang đen vàng lai với mèo ♂ lông vàng Ở đời nhận được:

♀ : vàng, khoang đen vàng ♂ : đen, vàng

Hãy giải thích kết

Gợi ý giải

Mèo ♀ dị hợp tử gen quy định màu lông liên kết với giới tính Chúng ta thấy có khác kiểu hình ♂ ♀ chứng tỏ tính trạng liên kết với giới tính Mèo ♀ phải dị hợp tử phải có nhiễm sắc thể X bất hoạt

XaXb x XbY

↓

XbXb XaXb XaY XbY

(vàng) (đen vàng) (đen) (vàng)

Bài 3:

Phép lai chim hoàng yến ♂ màu vàng với chim ♀ màu xanh sinh tất chim ♂ có màu xanh tất chim ♀ có màu vàng Hãy giải thích kết

Gợi ý giải

Màu sắc lơng tính trạng liên kết với giới tính giới ♂ giới đồng giao tử Chúng ta thấy có khác biệt kiểu hình giới ♂ giới ♀ cho thấy có liên kết với giới tính Vì tất cá thể giới giống kiểu hình nên bố mẹ dị hợp tử Ta lập phép lai theo cách thông thường (A: xanh; a: vàng):

XAXA x XaY

(xanh) ↓ (vàng)

XAXa , XAY

(tất xanh)

Trong trường hợp chim trống chim mái có màu xanh, chim ♀ XAXa chim ♂ XAY Kết không phù hợp với kết thực tiễn Do có

thể có sai lầm cho giới ♀ giới đồng giao tử Vì giới ♂ giới đồng giao tử nên phép lai là:

ZAW x ZaZa

(♀ xanh) (♂ vàng)

↓

ZaW ZAZa

(♀ vàng) (♂ xanh)

Bài 4:

a) Cho gà mái F1 lai với gà trống lông không vằn, mào nhỏ, F2 phân ly sau:

gà trống mào to, lông vằn: gà trống mào nhỏ, lông vằn: gà mái mào to, lông không vằn: gà mái mào nhỏ, lông không vằn Biết gen quy định tính trạng Hãy biện luận lập sơ đồ lai giải thích cho phép lai

b) Phải lai gà trống F1 với gà mái có kiểu gen kiểu để hệ

sau có tỷ lệ phân ly kiểu hình theo giới tính 1:1:1:1:1:1:1:1

c) Muốn tạo nhiều biến dị nhất, phải chọn cặp lai có kiểu gen kiểu nào?

Gợi ý giải

a) Kích thước mào gen NST thường quy định; dạng lông liên kết giới tính A: mào to, a: mào nhỏ; B: lơng vằn, b: lông không vằn Sơ đồ lai:

P: Trống AAXBXB x Mái aaXbY => Fl: AaXBXb, AaXBY Mái F

1 lai với trống mào

nhỏ, lông không vằn: AaXBY x aaXbXb

b) Tỷ lệ 1:1:1:1:1:1:1:1 = (1:1:1:1)(1:1) cho thấy tính trạng liên kết giới tính phân ly : : : 1, cịn tính trạng gen NST thường quy định phân ly : => P: AaXBXb x

aaXbY

c) Để tạo nhiều biến dị nhất, bố mẹ phải sinh nhiều loại giao tử Vậy P phải có kiểu gen: AaXBXb x AaXbY.

Bài 5:

Bệnh sắc tố phần da người tượng có, melanine khơng chuyển hoá tế bào sắc tố, gây dịng tế bào sắc tố dạng xốy da Một người phụ nữ bị bệnh lấy người đàn ông bình thường Cơ ta có đứa gái bình thường, đứa bị bệnh trai bình thường Ngồi ra, ta có lần sảy thai mà thai nam giới bị dị tật Hãy giải thích kết

Gợi ý giải

Tính trạng tính trạng trội liên kết nhiễm sắc thể X gây chết nam giới Chúng ta thấy khác kiểu hình đời gợi ý đến liên kết giới tính Chúng ta không thấy người trai bị bệnh lại có nhũng người trai có kiểu hình bình thường; điều chứng tỏ người trai nhận gen lặn Vậy người mẹ phải có kiểu gen dị hợp tử tính trạng Gọi XA: gen gây bệnh Xa: gen quy định kiểu

hình bình thường Phép lai là:

XAXa x XaY

XAXa XaXa XaY XAY

(bị bệnh) (bình thường)

(bình thường)

(chết)

2 Bài tập nâng cao.

2.1 Hoán vị gen - Di truyền liên kết với giới tính

2.1.1 Kiến thức bản.

* Tóm tắt cách giải chung tập hốn vị gen: Có nhiều đấu hiệu cho thấy tính trạng nghiên cứu xác định gen liên kết với như:

- Tỷ lệ phân ly đời lai khác với tỷ lệ mong đợi hai bên phân ly độc lập cho thấy gen di truyền liên kết với

- Các tính trạng xác định gen liên kết di truyền - Liên kết gen hoàn tồn làm giảm số kiểu gen kiểu hình đời lai Ngược lại, trao đổi chéo gen làm táng số kiểu gen kiểu hình hệ sau

- Tỷ lệ loại giao tử mang gen liên kết nhau, tỷ lệ giao tử mang gen trao đổi chéo nhỏ tỷ lệ giao tử mang gen liên kết

- Trong phép lai phân tích, việc có hai lớp kiểu hình có tần số lớn hai lớp kiểu hình có tần số nhỏ cho biết có gen liên kết khơng hồn tồn

* Với gen liên kết khơng hồn tồn nằm nhiễm sắc thể giới tính X mà khơng có gen tương ứng Y, tần số hoán vị gen tỷ lệ kiểu gen, kiểu hình xác định trường hợp có trao đổi chéo bên

2.1.2 Bài tập.

Bài 1:

Lai ruồi giấm chủng thân xám, cánh dài, mắt đỏ với ruồi đực thân đen, cánh cụt, mắt trắng, F1 đồng loạt thân xám, cánh dài, mắt đỏ Cho ruồi F1 lai với ruồi đực khác chưa biết kiểu gen, hệ lai gồm:

5 ruồi đực thân đen, cánh dài, mắt đỏ : ruồi đực thân đen, cánh dài, mắt trắng

Biện luận xác định quy luật di truyền tính trạng trên, kiểu gen cá thể đực chưa biết lập sơ đồ lai

Gợi ý giải

Mỗi tính trạng gen quy định Gen quy định màu mắt liên kết X Gen quy định màu thân hình dạng cánh liên kết khơng hoàn toàn nhiễm sắc thể thường, tần số trao đổi chéo = 20% Phân tích tính trạng cho thấy ruồi đực chưa biết kiểu gen có kiểu gen: bv/bvXWY.

Phép lai là: BV/ bv XWXw x bv/bv XWY Bài 2:

Lai ruồi giấm cánh bình thường, mắt trắng với ruồi giấm đực cánh xẻ, mắt đỏ, người ta thu toàn ruồi F1 có cánh dài bình thường, mắt đỏ ruồi đực có cánh bình thường, mắt trắng Lai phân tích ruồi F1, đời gồm bốn nhóm kiểu hình, ruồi cánh bình thường, mắt trắng cánh xẻ, mắt đỏ chiếm 80% cịn ruồi cánh bình thường, mắt đỏ cánh xẻ, mắt trắng chiếm 20% Biết gen quy định tính trạng hai gen quy định hai tính trạng nằm nhóm liên kết tính trạng mắt đỏ trội so với mắt trắng Hãy biện luận lập sơ đồ lai giải thích cho kết thu phép lai

Gợi ý giải

Cánh bình thường trội (A: cánh bình thường, a: cánh xẻ) F1 cho thấy tính trạng màu mắt liên kết X Hai gen nằm nhóm liên kết => hai gen liên kết X Phép lai là:

Tần số trao đổi chéo hai gen 20%

Bài 3:

Ở gà gen S quy định tính trạng lơng mọc sớm trội hồn tồn so với gen s quy định tính trạng lơng mọc muộn Gen B quy định tính trạng lơng đốm trội hồn tồn so với gen b quy định tính trạng lơng đen Các gen s b liên kết với giới tính, có tần số hoán vị gen gà trống 30% Đưa lai gà mái đen lông mọc sớm với gà trống chủng tính trạng lơng đốm, mọc muộn F1 cho F1 giao phối với F2

a) Viết sơ đồ lai P F1 trường hợp cấu trúc NST không thay đổi giảm

phân

a) Nếu cấu trúc NST khơng đổi giảm phản nghĩa khơng có trao đổi chéo đột biến cấu trúc NST Theo giả thiết có sơ đồ lai : ( ♂ , ♀ )

b) Cấu trúc NST thay đổi giảm phân nghĩa có trao đổi chéo Ở gà trao đổi chéo xảy gà trống Ta có sơ đồ lai :

Bài 4:

a) Lai ruồi dị hợp gen với ruồi đực có kiểu hình cánh xẻ, mắt trắng Nêu phương pháp xác định tần số hoán vị gen

b) Lai ruồi dị hợp gen với ruồi đực có kiểu hình cánh bình thường, mắt đỏ Trình bày phương pháp xác định tần số hoán vị gen? So với trường hợp phương pháp khác điểm nào? Tại có khác đó?

Gợi ý giải

a) Theo giả thiết ta có sơ đồ lai sau:

Ở ruồi F1 có kiểu hình giống nhau, nên việc tính tần số hốn vị gen phải dựa vào số cá thể có kiểu hình khác bố mẹ cá thể đực F1

Khác với phương pháp xác định tần số hoán vị gen sơ đồ lai thứ sơ đồ lai thứ hai, việc xác định tần số hoán vị gen dựa vào cá thể đực F1 có khác đó, sơ đồ lai thứ ruồi đực ruồi F1 có kiểu hình khác P Sơ đồ lai thứ có ruồi đực F1 có kiểu hình khác P

2.2 Tương tác gen - Di truyền liên kết với giới tính

2.2.1 Kiến thức bản.

Các gen tương tác với để quy định tính trạng Phổ biến hai gen khơng alen (và thường nằm nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau) tương tác với Vì vậy, tỷ lệ phân ly F2 thường tỷ lệ biến đổi phép lai hai tính (9:3:3:1) Mendel Ví dụ tỷ lệ 9:6:l Có kiểu tương tác chủ yếu sau:

- Tương tác bổ trợ: Hai gen trội có mặt kiểu gen tương tác với làm xuất tính trạng mới, khác bố mẹ Ngồi chế tương tác, gen cịn có chức riêng Vì vậy, kiểu tương tác bổ trợ cho tỷ lệ phân ly 9:3:3:1, 9:6:1 9:7

- Tương tác át chế Kiểu tương tác gen ức chế biểu gen kia. Gen ức chế gọi gen át, gen bị ức chế dược gọi gen khuất Tuỳ thuộc vào gen át gen trội hay gen lặn mà F2 có tỷ lệ phân ly 13:3, 12:3:1 9:3:4

- Tương tác cộng gộp: Kiểu tương tác alen trội (hoặc lặn) gen đóng góp phần vào hình thành tính trạng Kiểu tương tác đặc trưng cho tính trạng số lượng Với hai gen tương tác cộng gộp, F2 có tỷ lệ phân ly kiểu hình 1:4:6:4:1 Nếu kiểu hình khơng phụ thuộc vào số lượng alen trội kiểu gen, ta có tỷ lệ phân ly 15:1 F2 Tuy nhiên có trường hợp hai gen tương tác lại nằm nhiễm sắc thể Khi đó, ngồi quy luật tương tác, gen chịu chi phối quy luật liên kết hoán vị gen

2.2.2 Bài tập.

Bài 1:

mẫn cảm với ánh sáng đuôi dài, người ta thu chuột F1 đuôi ngắn không mẫn cảm với ánh sáng Lai F1 với nhau, F2 phân ly sau:

Chuột cái Chuột đực

Mẫn cảm, đuôi ngắn 42 21

Mẫn cảm, đuôi dài 20

Không mẫn cảm, đuôi ngắn 54 27

Không mẫn cảm, đuôi dài 28

Hãy xác định quy luật di truyền hai tính trạng lập sơ đồ lai

Gợi ý giải

Tính mẫn cảm ánh sáng tương tác bổ trợ hai gen trội cho tỷ lệ 9:7; độ dài liên kết giới tính Nếu cho hai gen A B tương tác quy định tính mẫn cảm ánh sáng, D quy định ngắn ta có sơ đồ lai: AAbbXDXD x aaBBXdY => F1: AaBbXDXd AaBbXDY. Bài 2:

M t ru i ộ đực m t tr ng ắ ắ lai v i ru i m t nâu T t c ru i F1 có m t ắ ấ ả ắ đỏ ki u d i Cho F1 n i ph i K t qu thu ể ộ ố ế ả được:

Ruồi cái Ruồi đực

Mắt đỏ: 450 Mắt đỏ: 230 Mắt nâu: 145 Mắt trắng: 305

Mắt nâu: 68 Hãy giải thích kết

Gợi ý giải

Quy ước: X+-A- : đỏ; X+-aa : nâu; Xw : trắng Phép lai là:

X+X+aa x X+YAA

↓

X+XwAa X+YAa

(Tất đỏ tự phối)

3 X+-A- : đỏ 3 X+YA- : đỏ

1 X+-aa : nâu 1 X+Yaa : nâu

3 XwYA- : trắng

1 XwYaa : trắng

Chúng ta nhận tỷ lệ phân ly biến đổi tỷ lệ 3:3:1:1 số ruồi ♂ F2 cho thấy có gen nhiễm sắc thể thường gen liên kết với giới tính Số ruồi ♂ nhận gần với tỷ lệ 4:3:1

Bài 3:

Cho hai nòi chim chủng lai với F1 lơng vàng, dài Cho F1 lai phân tích thu tỉ lệ : lông vàng, dài : lông xanh, dài : đực lông xanh, ngắn Cho đực F1 lai phân tích thu tỉ lệ : lơng xanh, ngắn : lông xanh, dài : lông vàng, dài : lông vàng, ngắn

a Nêu quy luật di truyền tham gia để tạo nên kết nói

b Xác định kiểu gen kiểu hình P viết sơ đồ lai trường hợp từ P đến Fa

Biết kích thước lơng gen quy định

Gợi ý giải

a Các quy luật : Tính trội, tương tác gen khơng alen, di truyền giới tính, di truyền liên kết với giới tính, liên kết gen hoán vị gen

b

P : Lông vàng, dài x Lông xanh, ngắn

AAXBDXBD aaXbdY

P : Lông xanh, dài Lông xanh, ngắn

aaXBDXBD AAXbdY

Bài 4:

Cho nịi lơng đen chủng giao phối với nịi lơng trắng F1 có 50% lơng xám 50% lông đen Cho lông xám (F1) giao phối với lông trắng (P) tỉ lệ : lông xám : lông trắng : lơng đen Trong lơng đen tồn đực

a Biện luận viết sơ đồ lai cho kết nói

b Cho mắt đen (F1) giao phối với lông trắng (P) kết phép lai ?

Gợi ý giải

a P : AAXbXb x aaXBY

b lông trắng : lông xám : lông đen

Bài 4:

Cho cá thể mắt đỏ chủng lai với cá thể mắt trắng F1 mắt đỏ Cho F1 lai phân tích ta có tỉ lệ mắt trắng : mắt đỏ, mắt đỏ đực

a Biện luận viết sơ đồ lai từ P đến Fa

b Khi cho F1 tiếp tục giao phối với kết F2 nào? Gợi ý giải

a P : AAXBXB x aaXbY

b F2 : mắt đỏ : mắt trắng

Bài 5:

Khi lai (XX) mắt đỏ, tròn, cánh dài chủng với đực (XY) mắt trắng, dẹt, cánh cụt F1 gồm mắt đỏ, tròn, cánh xẻ đực mắt đỏ, tròn, cánh dài Cho F1 giao phối với đực P

- Ở giới có : 48 mắt đỏ tròn, cánh xẻ ; 51 mắt nâu, tròn cánh cụt, 52 mắt nâu, dẹt cánh xẻ, 49 mắt trắng, dẹt, cánh cụt

- Ở giới đực có : 49 mắt đỏ, trịn cánh dài : 48 mắt nâu, tròn, cánh cụt ; 51 mắt nâu, dẹt, cánh dài ; 52 mắt trắng, dẹt, cánh cụt

a Từ kết phép lai cho biết quy luật tác động gen quy luật vận động NST hình thành tỉ lệ phân li kiểu hình ?

Biết hình dạng mắt cánh tuân theo quy luật gen chi phối tính

Gợi ý giải

a

- Quy luật tác động gen alen : át hồn tồn khơng hồn tồn - Quy luật tác động gen khơng alen theo kiểu bổ trợ

- Quy luật phân li độc lập cặp NST chi phối từ tỉ lệ phân li kiểu hình với quy luật tác động gen:

b

P : Con mắt đỏ, tròn, cánh dài x Con mắt trắng, dẹt, cánh cụt AD/ADXBEXBE Ad/adXbeY

CHƯƠNG DI TRUYỀN HỌC QUẦN THẺ A ĐẠI CƯƠNG VỀ QUẦN THỂ

I ĐỊNH NGHĨA

II PHÂN LOẠI QUẦN THỂ

III QUẦN THỂ LÀ ĐƠN VỊ TIẾN HÓA CƠ SỞ. B CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ

I SỰ CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ VỚI NHỮNG GEN NẰM TRÊN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH

1 Cơ sở lí luận:

Xét gen có alen A a nằm nhiễm sắc thể giới tính X (Y không mang gen tương ứng), đực XY, XX quần thể hình thành kiểu gen là:XAXA, XAXa, XaXa, XAY, XaY.

Gọi p tần số alen A, q tần số alen a

NST X phân bố không đồng đều: 2/3 thể ♀, 1/3 thể ♂.Cho nên, alen tương ứng quần thể phân bố không đồng thể đực

+ Cơ thể ♀: XAXA, XAXa, XaXa với tần số alen tương ứng p2, 2pq, q2.

+ Cơ thể ♂: XAY, XaY có tần số tương ứng p,q.

+ Tần số alen A cá thể ♀: p2 + pq; Tần số alen a cá thể ♀: pq + q2

Tần số chung alen quần thể giới đực là:

pA =

3 pA♂ +

3 pA♀ = (p♂+ 2p♀)/3 => qa = - pA

+ Nếu giá trị pA♂ = pA♀ => quần thể đạt trạng thái cân cân sau

một hệ ngẫu phối

+ Nếu pA♂╪ pA♀ => quần thể khơng đạt trạng thái cân

thế hệ thứ nhất, thứ hai mà phải qua nhiều hệ ngẫu phối đạt trạng thái cân Lưu ý: Giá trị chung pA NST giới tính khơng thay đổi thỏa mãn điều kiện

nghiệm định luật Hardy – Weinberg Tuy nhiên, tần số alen giới bị dao động qua thể hệ giao động diễn theo quy luật: p'♂,q'♂ (con) = p,q (mẹ).

p'

♀,q'♀ (con) =

2 (p♂+ p♀),

2 (q♂+ q♀),

2 Các dạng tập

2.1 Bài tập cân di truyền quần thể với gen nằm NST giới tính trường hợp tần số alen trội lặn giống hai giới

Ở phần có dạng tập

- Xác định tần số alen, tần số phân bố kiểu gen quần thể - Xác định trạng thái cân di truyền quần thể

- Xác định số lượng gen lặn quần thể

- Xác định tỉ lệ kiểu hình, số lượng cá thể đực, quần thể… BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI

Ở quần thể côn trùng ngẫu phối, giới đực có 10% mắt trắng, giới có 1% mắt trắng, lại mắt đỏ

Hãy xác định tần số tương đối alen tần số phân bố kiểu gen quần thể Biết giới đực XY

Giải:

Theo quần thể trùng kiểu hình mắt trắng biểu nhiều đực (XY) → chứng tỏ di truyền màu mắt liên kết với giới tính gen quy định tính trạng mắt gen lặn

- Trong quần thể có 10% đực mắt trắng có kiểu gen XaY; 1% mắt

trắng có kiểu gen XaXa Ta có 10%XaY = 0,1Xa x Y (1)

- Từ (1) (2) suy ra: Tần số alen a giới đực giới 0,1, Tần số alen A là: – 0,1 = 0,9

Cấu trúc di truyền quần thể côn trùng là:

0,9XA 0,1Xa

0,9XA 0,81XAXA 0,09XAXa

0.1Xa 0,09XAXa 0,01XaXa

Y 0,9XAY 0,1XaY

+Tỉ lệ kiểu gen giới đực là: 0,9XAY : 0,1XaY

+ Tỉ lệ kiểu gen giới cái: 0,81XAXA : 0,18XAXa : 0,01XaXa

+ Tỉ lệ kiểu gen chung hai giới :

0,45XAY + 0,05XaY + 0,405XAXA + 0,09XAXa + 0,05XaXa = 1.

BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Bệnh mù màu ( mù màu đỏ mù màu lục) gen lặn nhiễm sắc thể X quy định Cho biết quần thể người tần số nam bị bệnh mù màu 0,08 Hãy tính tần số nữ bị mù màu tần số nữ bình thường không mang alen gây bệnh

(Đề thi chọn HSG quốc gia năm 2003)

2.1 Bài tập cân di truyền quần thể với gen nằm NST giới tính trường hợp tần số alen trội lặn khác hai giới

BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI

Một quần thể có cấu trúc di truyền: pAE= 0,8; qaE= 0,2 pA♀= 0,4; qa♀= 0,6

Xác định cấu trúc di truyền quần thể hệ thứ

Sau hệ quần thể đạt trạng thái cân di truyền

Giải:

Tần số chung alen quần thể là: qa=

2

3 0,6 +

3 0,2 = 0,467 => pA =

0,533

pAE= 0,8 qaE= 0,2

pA♀= 0,4 0,32 AA 0,08 Aa

qa♀= 0,6 0,48 Aa 0,12 aa

Tần số kiểu gen giới đực (con) tần số alen alen giới (mẹ): pAE= pA♀ = 0,4; qaE= qa♀ = 0,6

Tần số kiểu gen giới cái: 0,32 AA + 0,56 Aa + 0,12 aa = + Tần số alen a hệ giới là: q'

a♀= 0,12 + 0,56/2 = 0,4

+ Tần số alen A hệ giới là: p'

A♀= 0,6

Như vậy, qa♀ hệ bố mẹ = 0,6 => q'a♀ ( con) = 0,4 =

2 (0,2 + 0,6)

qaE hệ bố mẹ = 0,2 => q'aE ( con) = 0,6

qa chung = 0,467 =>q'a chung =

3 0,4 +

3 0,6 = 0,467

Kết luận:

+ Tần số alen chung không thay đổi Vì qa = q'a

+ q'

E = q♀ ; q'♀ ( con) =

2 ( qE + q♀ )

+ q'

E > 0,467 > q'♀ , ngược lại q♀>0,467 > qE Ở hệ tần số alen

ở hai giới bị dao động

+ Hiệu giá trị q'

Evới q'♀ thệ hệ 0,2 =

2 so với qE với q♀ hệ bố mẹ

+ Như vậy, sau hệ chênh lệch tần số hai giới giảm 12 tiến tới – quần thể đạt trạng thái cân bằng.

BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Một quần thể có cấu trúc di truyền: pAE= 0,7; qaE= 0,3 pA♀= 0,5; qa♀= 0,5

Xác định cấu trúc di truyền quần thể hệ thứ

Sau hệ quần thể đạt trạng thái cân di truyền

II.THIẾT LẬP TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CHO HAI HAY NHIỀU LOCUT GEN

Xét locut den dị hợp tử Aa Bb, quần thể có kiểu gen (gen cặp gen nằm hai cặp nhiễm sắc thể tuơng đồng khác :AABB, AABb, AaBB, Aabb, aaBB, aaBb, Aabb, aabb

Nếu gọi p, q, r s tần số alen A, a ,B, b tần số kiểu gen trạng thái cân kết triển khai đa thức:

(p + q)2 (r + s)2 = (pr + ps + pr + qs)2

Ta có: (p2AA + 2pqAa + q2aa) (r2BB + 2rsBb + s2bb)

= p2 r2 AABB + p2rsAABb + p2s2AAbb + 2pqr2AaBB + 4pqrsAaBb

+ 2s2pqAabb + q2r2aaBB + 2q2rsaaBb + q2s2aabb = 1

- pr, ps, qr, qs tần số tương ứng giao tử AB, Ab, aB, ab Khi tần số giao tử đạt trạng thái cân tần số kiểu gen trạng thái

Nếu quần thể khởi đầu cá thể dị hợp tử AaBb với tần số alen (nghĩa p = q = r = s = 0,5) bốn kiểu giao tử (AB,Ab,aB,ab) sinh với tần số cân (AB = Ab = aB = ab = 0,25) sau hệ ngẫu phối quần thể đạt trạng thái cân di truyền

Xét ví dụ khác: Nếu quần thể khởi đầu có kiểu gen AABB aabb có loại giao tử sinh (AB ab), trạng thái cân di truyền cho kiểu gen đạt hệ sau thiếu hầu hết kiểu gen (như AAbb, aaBB…)

Như vậy, quần thể khởi đầu có tần số alen khơng cần nhiều hệ thiết lập tần số cân cho giao tử trạng thái cân di truyền cho quần thể Trong trường hợp có hai câu hỏi đặt là: Tần số tần số cân cho giao tử? Tần số đạt sau hệ ngẫu phối?

Các loại giao tử chia thành hai nhóm: giao tử “đồng trạng thái” ( AB ab), giao tử “đối trạng thái”(như Ab aB) Vì tần số gen giao tử “đồng trạng thái” tần số gen giao tử “đối trạng thái” chúng đạt trạng thái cân bằng, ta có: AB x ab = Ab x aB

Ví dụ, tần số alen A B 0,6; a b 0,4 tần số giao tử trạng thái cân là: 0,36 x 0,16 = 0,24 x 0,24 hay 0,0576 = 0,0576

Nếu có sai khác giao tử “đồng trạng thái” “đối trạng thái” quần thể đầu khác biệt khác biệt tần số giao tử phải loại bỏ để đạt trạng thái cân Nếu ta kí hiệu độ khác biệt K số dương, nghĩa (Ab)(aB) – (AB) (ab) = K, để cân bằng, loại giao tử nhóm “đồng trạng thái” phải thêm vào lượng giao tử K Nếu K âm ngược lại

BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI

Bài 1: Một quần thể có cấu trúc di truyền 30%AABB : 30%AAbb : 30%aaBB :

10%aabb Xác định tần số giao tử cân bằng? Gi i:ả

Quần thể khởi đầu Kiểu giao tử Tần số khởi đầu Tần số cân

30%AABB AB 0,3 0,3+K

30%AAbb Ab 0,3 0,3-K

30%aaBB aB 0,3 0,3-K

10%aabb ab 0,1 0,3+K

Trong trường hợp K= (Ab) x ( aB) – (AB) x (ab) = 0,06 trạng thái cân thiết lập sau:

Thế hệ

Lượng giao tử thêm vào(AB ab) bớt

đi (Ab aB)

AB Ab aB ab

1 Cân 0,5K 0,75K 0,875K 0,9375K K 0,3 0,33 0,345 0,3525 0,35625 0,36 0,3 0,27 0,255 0,2475 0,24375 0,24 0,3 0,27 0,255 0,2475 0,24375 0,24 0,1 0,13 0,145 0,1525 0,15625 0,16 Nhận xét:

+ Sau hệ, mức độ khác biệt tỉ lệ giao tử so với tỉ lệ cuối đạt trạng thái cân giảm nửa

+ Nếu gặp tập tương tự, ta việc xác định tỉ lệ loại giao tử khởi đầu, xác định K → giao tử trạng thái cân

Bài 2: Ở loài thực vật, alen A quy định hạt vàng, alen a quy định hạt xanh, alen B quy định hạt trơn, alen b quy định hạt nhăn

Cho biết gen nằm nhiễm sắc thể khác Hãy xác định tần số alen tỉ lệ hạt vàng nhăn xanh trơn

Giải:

-Tần số alen là:

+Tần số alen A: pA = 0,3 + 0,3 = 0,6; Tần số alen a : pa = 0,2 + 0,2 = 0,4

+Tần số alen B: rB = 0,3 + 0,2 = 0,5; Tần số alen b : sb = 0,2 + 0,3 = 0,5

-Tỉ lệ loại kiểu hình:

+ Kiểu hình vàng, nhăn có kiểu gen : A-bb Ta có: (0,3Ab + 0,2ab) ( 0,3Ab +0,2ab)

→ 0,09AAbb + 0,06Aabb + 0,06Aabb = 0,21 +Kiểu hình xanh, trơn có kiểu gen

Ta có: (0,2aB + 0,2ab) (0,2aB + 0,2ab) → 0,04aaBB + 0,04aaBb + 0,04aaBb = 0,12 Vậy, tỉ lệ hạt vàng, nhăn 0,21 xanh trơn 0,12

BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Bài 1: Một quần thể ngẫu phối có tần số alen A= 0,6; a = 0,4 ; B = 0,5 ; b=0,5

Xác định tần số loại giao tử AB, Ab, aB, ab cấu trúc di truyền quần thể hệ thứ sau ngẫu phối Cấu trúc di truyền quần thể hệ thứ có đạt trạng thái cân không? Biết alen nằm nhiễm sắc thể khác

Bài 2: Một quần thể cấu trúc di truyền là: 0,4AABB : 0,6AaBb Hãy tìm số tần số cân giao tử AB, Ab, aB, ab

III.CÁC NHÂN TỐ LÀM THAY ĐỔI TẦN SỐ ALEN CỦA QUẦN THỂ:

A. Quá trình đột biến 1 Cơ sở lí luận:

Đột biến làm cho gen phát sinh nhiều alen (A đột biến A

1, A2, A3 An)

chính nguồn nguyên liệu sơ cấp cho q trình tiến hố

Giả locut có hai alen A a Trên thực tế xảy trường hợp sau:

Gen A đột biến thành gen a (đột biến thuận) với tần số u A u a.Chẳng hạn,

ở hệ xuất phát tần số tương đối alen A po Sang hệ thứ hai có u alen A bị biến

đổi thành a đột biến Tần số alen A hệ là: p1 = po – upo = po(1-u)

Vậy sau n hệ tần số tương đối alen A là: pn = po(1-u)n

Từ ta thấy rằng: Tần số đột biến u lớn tần số tương đối alen A giảm nhanh

Như vậy, trình đột biến xảy áp lực biến đổi cấu trúc di truyền quần thể Áp lực trình đột biến biểu tốc độ biến đổi tần số tương đối alen bị đột biến

Alen a đột biến thành A (đột biến nghịch) với tần số v a v A

+ Nếu u = v tần số tương đối alen giữ nguyên không đổi + Nếu v = u > → xảy đột biến thuận

+ Nếu u ≠ v; u > 0, v > → nghĩa xảy đột biến thuận đột biến nghịch Sau hệ, tần số tương đối alen A là:

p1 = po – upo + vqo

Kí hiệu biến đổi tần số alen A ∆p

Khi ∆p = p1 – po = (po – upo + vqo) – po = vqo - upo

Tần số tương đối p alen A q alen a đạt cân số lượng đột biến A→ a a → A bù trừ cho nhau, nghĩa ∆p = vq = up Mà q = 1- p

→ up = v(1 – p) ↔ up + vp = v ↔ p= v

u+v→q= u u+v

2 Các dạng tập

- Biết tỉ lệ kiểu hình → xác định tần số alen, tần số phân bố kiểu gen trạng thái cân quần thể sau xảy đột biến.

- Dạng 2: Biết số lượng alen số lượng alen đột biến → xác định tần số đột biến gen thuận nghịch.

- Dạng 3: Biết tần số đột biến thuận nghịch, tổng số cá thể → Xác định số lượng đột biến.

BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI

Bài 1: Một quần thể động vật 5.104 Tính trạng sừng dài gen A quy định, sừng ngắn

do gen a quy định Trong quần thể có số gen A đột biến thành a ngược lại, với số lượng bù trừ Tìm số đột biến Biết A đột biến thành a với tần số v, với u = 3v = 3.10-3

Gọi : p tần số alen A q tần số alen a -Tổng số alen quần thể: 5.104 x = 105 (alen)

-Tần số alen trội, lặn có cân thiết lập:

+Tần số alen a : qa =

3

u v

u v  v u = 0,75 +Tần số alen A : pA = 1- 0,75 = 0,25

-Số lượng alen quần thể:

+Số lượng alen A là: 0,25 105 = 2,5.104

+Số lượng alen a là: 0,75 105 = 7,5.104

-Số lượng đột biến thuận đột biến nghịch

3.10-3 x 2,5.104 = 75 (alen) 10-3 x 7,5.104 = 74 (alen)

BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Bài 1:Quần thể ban đầu có 1000000 alen A a Tốc độ đột biến alen A 3.10-5, còn

của alen a 10-5 Khi cân quần thể có số lượng alen bao nhiêu?

Cho biết khơng tính áp lực nhân tố khác làm biến đổi cấu trúc di truyền quần thể?

Trong quần thể gồm 2.105 alen Tần số alen a 25% Khi quần thể có alen A

bị đột biến thành a 11 alen a đột biến thành A tần suất đột biến trường hợp bao nhiêu?

Bài 2: Trong quần thể có 106 cá thể Tần số alen a = 15 % Trong quần thể có alen A

bị đột biến thành a alen a đột biến thành A tần số đột biến trường hợp Giả thiết quần thể ban đầu cân

B.Quá trình chọn lọc tự nhiên (CLTN): 1 Cơ sở lí luận:

a Giá trị thích nghi hệ số chọn lọc

Mặt chủ yếu chọn lọc tự nhiên phân hoá khả sinh sản tức khả truyền gen cho hệ sau Khả đánh giá hiệu suất sinh sản, ước lượng số trung bình cá thể hệ

Ví dụ: kiểu hình dại trội (AA Aa để lại cho đời sau 100 cháu mà kiểu hình đột biến lặn (aa) để lại 99 cháu, ta nói giá trị thích nghi alen A 100% (wA

= 1) giá trị thích nghi alen a 99% (wa = 0,99)

Sự chênh lệch giá trị chọn lọc alen (trội lặn) dẫn tới khái niệm hệ số chọn lọc (Salective coeffcient), thường kí hiệu S

Hệ số chọn lọc phản ánh chênh lệch giá trị thích nghi alen, phản ánh mức độ ưu alen với trình chọn lọc.

Như ví dụ thì S = wA – wa = – 0,99 = 0,01

+ Nếu wA = wa → S = 0, nghĩa giá trị thích nghi alen A a

tần số tương đối alen A a quần thể không đổi

+ Nếu wA = 1, wa = → S=1, nghĩa thể có kiểu gen aa bị đào thải hồn tồn

vì đột biến a gây chết bất dục ( không sinh sản được)

Như vậy, giá trị S lớn tần số tương đối alen biến đổi nhanh hay nói cách khác, giá trị hệ số chọn lọc (S) phản ánh áp lực chọn lọc tự nhiên b Chọn lọc alen chống lại giao tử hay thể đơn bội

- Giả sử quần thể có loại giao tử A giao tử mang alen a

- Nếu CLTN chống lại giao tử mang mang alen a với hệ số chọn lọc S => Giá trị thích nghi Wa = - S

+ Tần số alen A trước chọ lọc: p

+ Tổng tần số giao tử trước chọn lọc: p + S

+ Tổng tần số giao tử sau chọn lọc: p + q(1 - S) = p + (1 - p)(1 - S) = p + - S - p + Sp = - S(1 - p) = - Sq

+ Tần số alen sau chọn lọc = Tần số alen trước chọn lọc/ Tổng tần số alen sau chọn lọc

Tổng số alen A sau chọn lọc: p

1−Sq=p1 + Tốc độ thay đổi tần số alen A: ¿ p

1−Sq− p=p − p1=

p − p+Sqp 1−Sq =

Spq

1−Sq=Δp

+Δq=q1−q=

q(1− S)

1−Sq − q=

q −qS−q+Sq2

1−Sq =

−Sq(1−q)

1−Sq

c Chọn lọc chống lại alen trội alen lặn thể lưỡng bội: Xét trường h p ch n l c ch ng l i alen l n:ợ ọ ọ ố ặ

Tổng số alen hệ

xuất phát p

2 2pq q2 1

- Giá trị thích nghi 1 1-S

- Đóng góp vào vốn gen chung tạo hệ sau:

p2 2pq q2(1-S) = p

2+2pq+q2(1-S)

=1-Sq2

- Tổng số kiểu hình sau chọ lọc p2 1-Sq2 2pq 1-Sq2 q2 (1-S)

1-Sq2

- Tần số alen A sau chọn lọc:

p1=¿ p

2 +pq

1-Sq2 =

p(p+q)

1-Sq2 = p

1-Sq2

- Tốc độ biến đổi tần số alen A:

Δp=p1− p= p

1-Sq2 − p=

p − p+Spq2 1-Sq2 =

Spq2 1-Sq2

- Tổng số alen a sau chọn lọc:

q1=pq+q

(1− S) 1-Sq2 =

(1− q)q+q2(1− S)

1-Sq2 =

q − q2

+q2− q2S 1-Sq2 =

q(1−Sq) 1-Sq2

- Tốc độ biến đổi tần số alen a sau chọn lọc:

Δq=q1− q=q −Sq

−q+Sq3 1-Sq2 =

−Sq2(1− q) 1-Sq2 (Giá trị âm chọn lọc chống lại alen a)

d Số hệ cần thiết để thay đổi tần số gen a từ q hệ khởi đầu thành qn :

Trường hợp S =

- q1=q(1−Sq)

1-Sq2 =

q(1− q)

1-q2 =

q

1+q - Các hệ 0,1,2, ,n

q1= q0

1+q0;q2= q1

1+q1= q0

1+q0

1+ q0

1+q0 =

q0

1+q0

1+2q0

1+q0

= q0

1+2q0; q3= q0

1+3q0;qn= q0

1+nq0

(n.q0+1)qn=q0⇔(n.q0+1)=q0

qn⇔n.q0= q0−qn

qn ⇔n= q0−qn

qn.q0 =

1

qn−

1

Sự cân áp lực chọn lọc áp lực đột biến đạt số lượng đột biến xuất thêm bù trừ cho số lượng đột biến bị chọn lọc loại trừ

* Trường hợp 1: Alen đột biến trội tăng lên với tần số u chịu tác động áp lực chọn lọc S

Thế cân alen quần thể đạt số lượng alen đột biến xuất số alen A bị đào thải đi, tần số alen đột biến A xuất phải tần số alen A bị đào thải đi, tức là:

u = p.S → p = u

S Nếu S = → p = u nghĩa A gây chết Lúc tần số kiểu hình xuất biểu thị đột biến

* Trường hợp 2: Các alen đột biến lặn tăng Nếu alen lặn không ảnh hưởng đến

kiểu hình dị hợp cách rõ rệt, chúng tích luỹ quần thể lúc biểu thể đồng hợp

Thế cân đạt tần số alen xuất đột biến tần số alen bị đào thải mà cá thể bị đào thải có kiểu gen aa chiếm tỉ lệ q2 → tần số alen a bị đào thải là: q2 S

Vậy quần thể cân khi: u = q2 S → q2 =

u u

q

S   S

2 Các dạng tập

BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI

Bài 1: Một quần thể trạng thái cân gen có alen A, a Trong tần số p = 0,4 Nếu trình chọn lọc đào thải thể có kiểu gen aa xảy với áp lực S = 0,02 Hãy xác định cẩu trúc di truyền quần thể sau xảy chọn lọc

Giải:

- Quần thể cân di truyền, nên ta có: pA + qa = → qa = – 0,4 = 0,6

- Cấu trúc di truyền quần thể cân là:

(0,4)2AA + 2(0,4 x 0,6)Aa + (0,6)2aa = → 0,16AA : 0,48Aa : 0,36aa

-Sau chọn lọc tỉ lệ kiểu gen aa lại là: 0,36 (1 – S) = 0,36(1 – 0,02) = 0,3528 Mặt khác, tổng tỉ lệ kiểu gen sau chọn lọc là: 0,16 + 0,48 + 0,36(1 – S) = 0,9928

- Vậy cấu trúc di truyền quần thể xảy chọn lọc là: 0,16

0,9928 AA : 0,483Aa :

0,3528

Câu 2: Trên quần đảo biệt lập có 5800 người sống, dó có 2800 nam giới số có 196 nam bị mù màu xanh đỏ Kiểu mù màu gen lặn r nằm NST X kiểu mù màu khơng ảnh hưởng tới thích nghi cá thể Khả có phụ nữ đảo bị mù màu xanh đỏ bao nhiêu?

Giải

Gọi p tần số alen A (p +q = 1; p, q > 0);q tần số alen a Cấu trúc di truyền nam: pXAY + qXaY = 1

Theo bài: qXaY = 196

2800=0,07 => p = – 0,07 = 0,93

Cấu trúc di truyền nữ: p2XAXA + 2pqXAXa + q2XaXa = 1

 0,8649.XAXA + 0,1302.XAXa + 0,0049XaXa =

 Tần số cá thể nữ bình thường là: 0,8649 + 0,1302 = 0,9951 => Tần số để 3000 cá thể nữ bình thường là: 0,99513000.

=>Tần số để có phụ nữ bị bệnh mù màu là: - 0,99513000.

BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Bài 1: Giả sử quần thể động vật ngẫu phối có tỉ lệ kiểu gen: - Ở giới cái: 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa

- Ở giới đực: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa

a) Xác định cấu trúc di truyền quần thể trạng thái cân

b) Sau quần thể đạt trạng thái cân di truyền, điều kiện sống thay đổi, cá thể có kiểu gen aa trở nên khơng có khả sinh sản Hãy xác định tần số alen quần thể sau hệ ngẫu phối

(Đề thi học sinh giỏi Quốc gia năm 2010)

Bài 2: Trong quần thể thực vật lưỡng bội sống năm đảo, tần số alen năm 1999 p(A) = 0,90 q(a) = 0,10 Giả sử quần thể có 50 vào thời điểm năm 2000

khả alen a bị (nghĩa p(A) = 1) ngẫu phối năm 1999 2000 bao

nhiêu?

IV NGẪU PHỐI KHƠNG HỒN TỒN.

1 Cơ sở lí luận:

tần số kiểu gen, không làm thay đổi tần số alen.Tần số thể đồng hợp tử cao lý thuyết kết nội phối

Nếu quần thể có f cá thể nội phối tần số kiểu gen bằng (p2 +

fpq)AA + (2pq – 2fpq)Aa + (q2 + fpq)aa

Hệ số nội phối tính bằng:

1- [(tần số dị hợp tử quan sát được)/(tần số dị hợp tử theo lý thuyết)]

Hay (tần số dị hợp tử theo lý thuyết – tần số dị hợp tử quan sát được)/tần số dị hợp tử theo lý thuyết.

2 Các dạng tập

BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Bài 1: Trong quần thể yến mạch hoang dại, tần số đồng hợp tử trội, dị hợp tử đồng hợp tử lặn tương ứng là: 0,67; 0,06 0,27 Hãy tính hệ số nội phối quần thể

Giải

Tần số alen: p = 0,67 + (1/2)(0,6) = 0,7; q = – 0,7 = 0,3 Tần số dị hợp tử theo lý thuyết: 2pq = 2(0,3)(0,7) = 0,42 Hệ số nội phối = – (0,06/0,42) = 0,86

Bài 2: Một quần thể có tần số alen A 0,6 Giả sử ban đầu quần thể đạt trạng thái cân di truyền Sau số hệ giao phối thấy tần số kiểu gen aa 0,301696 Biết quần thể xảy nội phối với hệ số 0,2 Tính số hệ giao phối?

Giải

Tần số alen a 0,4 Do quần thể đạt trạng thái cân nên cấu trúc quần thể là: 0,301696AA+ 0,48Aa + 0,16aa = Sau số hệ giao phối, tần số aa là: 0,301696 => Tần số kiểu gen aa tăng là:

0,301696 - 0,16 = 0,141696

=> Tần số Aa giảm là: 0,141696 x = 0,283392 Tần số Aa sau n hệ giao phối là: 2pq(1 - f)n = 0,48(1 - f)n = 0,48.0,8n

Tần số Aa giảm là: 0,48 – 0,48.0,8n = 0,283392 n = Vậy hệ số giao phối

BÀI TẬP TỰ LUYỆN

quần thể sau: 0,65464 AA + 0,09072 Aa + 0,25464 aa = Biết xảy tượng nội phối Tính hệ số nội phối?

CHƯƠNG DI TRUYỀN HỌC ỨNG DỤNG I- MỘT SỐ VẤN ĐỀ VỀ CHỌN GIỐNG

- Giống tập hợp cá thể sinh vật người chọn tạo ra, có phản ứng trước điều kiện ngoại cảnh, có đặc điểm di truyền đặc trưng, chất lượng tốt, suất cao ổn định; thích hợp với điều kiện khí hậu, đất đai, kĩ thuật sản xuất định

- Nhiệm vụ ngành chọn giống cải tiến giống có, tạo giống có suất cao phẩm chất tốt nhằm đáp ứng yêu cầu ngày tăng sản xuất đời sống

- Quy trình tạo giống bao gồm bước:

+ Tạo nguồn nguyên liệu biến dị di truyền (biến dị tổ hợp, đột biến ADN tái tổ hợp) + Đánh giá kiểu hình để chọn kiểu gen mong muốn

+ Tạo trì dịng có tổ hợp gen mong muốn + Đưa giống tốt sản xuất đại trà

II- NGUỒN NGUYÊN LIỆU CỦA CHỌN GIỐNG 1 Nguồn gen tự nhiên nhân tạo

1.1 Nguồn gen tự nhiên

Đặc điểm nguồn gen có sẵn tựnhiên Các giống địa phương có tổ hợp nhiều gen thích nghi với điều kiện mơi trường nơi chúng sống Trên giới có nhiều trung tâm phát sinh giống trồng Ví dụ: Trung tâm phát sinh giống ngô khoai tây hoang dại Mehicô Bắc Mỹ

1.2 Nguồn gen nhân tạo

Đặc điểm nguồn gen ngưới chủ động tẩo, mang tính tồn cầu Viện nghiên cứu lúa quốc tế (IRRI) Philipin năm thu nhận 60 000 tổ hợp mới, nơi cung cấp nhiều giống lúa xuất cao cho nước sản xuất nông nghiệp

III CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI, CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ DI TRUYỀN

1 Tạo giống dựa nguồn biến dị tổ hợp

1.1 Cơ sở: Các gen nằm NST khác phân li độc lập với nhau, nên tổ

hợp gen ln hình thành sinh sản hữu tính

+ Tạo dòng chủng khác Lai giống để tạo biến dị tổ hợp + Chọn lọc tổ hợp gen mong muốn

+ Tự thụ phấn giao phối cận huyết để tạo giống thuần

1.3 Ví dụ:

Các giống lúa lùn suất cao tạo cách lai giống địa phương khác Ví dụ: Giống lúa Peta (Indoanexia) x Giống lúa Dee-geo woo- gen (Đài Loan)

Takudan x Giống lúa IR x IR – 12 – 178

IR 22 CICA4

2 Tạo giống lai có ưu lai cao 2.1 Khái niệm ưu lai

Hiện tượng lai có suất, sức chống chịu, khả sinh trưởng phát triển cao vượt trội so với dạng bố mẹ gọi ưu lai

ƯTL biểu rõ lai khác dòng thể cao F1

Ví dụ: Lai lợn Ỉ lợn Đại Bạch cho hệ F1: 10 tháng tuổi nặng 100 kg, tỷ lệ nạc

40%

2.2 Cơ sở di truyền tượng ưu lai

Giả thuyết siêu trội cho trạng thái dị hợp tử nhiều cặp gen khác nhau, lai có kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với bố mẹ chủng có tác động hai alen khác chức phận locut tạo thành hiệu bổ trợ, mở rộng phạm vi biểu kiểu hình (AaBbCc có kiểu hình vượt trội so với AABBCC, aabbcc, AAbbCC, AABBcc)

Ví dụ: Ở thuốc lá, aa: quy định khả chịu lạnh 10 oC

AA: quy định khả chịu nóng 35 oC.

Aa: quy định khả chịu nhiệt độ từ 10 oC  35 oC.

- Ưu lai biểu rõ lai khác dịng : dịng gen đều trạng thái đồng hợp tử, nên F1 đại phận gen trạng thái dị hợp,

gen trội (phần lớn quy định tính trạng tốt) biểu hiện, F1 có ưu lai cao, có

- Ưu lai thể rõ F1 giảm dần qua hệ tỉ lệ kiểu gen dị hợp

trong quần thể cao F1, hệ sau tỉ lệ kiểu gen dị hợp giảm dần nên ưu lai

cũng giảm dần

2.3 Phương pháp tạo ưu lai

Tự thụ phấn liên tục qua – hệ để tạo dòng Lai dòng khác dạng ưu lai khác dòng A  B  C

b Lai khác dòng kép

Để tạo giống lai có đặc tính tốt nhiều dòng thường dùng ghép lai khác dòng kép gồm nhiều dạng khởi đầu tham gia :

A B C

C G H

D E G

  

  

  

c Lai thuận lai nghịch

Ưu lai phụ thuộc vào đặc tính tế bào chất Vì vậy, phép lai thuận lai nghịch cho hiệu ưu lai không giống  lai thuận lai nghịch để xác định xem hướng lai tạo cá thể lai có giá trị

2.4 Biện pháp trì củng cố ưu lai

+ Đối với trồng sử dụng sinh sản sinh dưỡng thay cho sinh sản hữu tính + Ở vật ni, ưu lai trì, củng cố lai luân phiên, lai tạo hệ cho lai trở lại với dạng bố, mẹ ban đầu

3 Tạo giống phương pháp gây đột biến nhân tạo 3.1 Quy trình: gồm bước

+ Xử lí mẫu vật tác nhân đột biến

+ Chọn lọc cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn + Tạo dịng chủng

- Lưu ý : phương pháp đặc biệt có hiệu vi sinh vật 3.2 Gây đột biến tác nhân vật lý

Các tia phóng xạ Tia tử ngoại Sốc nhiệt

Loại tác nhân

Tia X, tia , tia , chùm nơtron

Là loại xạ có bước sóng ngắn từ 1000- 4000A0

Nhiệt độ tăng giảm đột ngột

Cơ chế

Kích thích ion hóa nguyên tử chúng qua tổ chức, tế bào sống  thay đổi cấu trúc phân tử ADN gây đột biến gen, đột biến NST

Kích thích (khơng gây ion hố) phân tử ADN làm thay đổi cấu trúc phân tử ADN  gây đột biến gen, đột biến NST

Đặc biệt tia có bước sóng 2570Ao (tia ADN hấp thu)

Nguyên tắc sử dụng

Chiếu xạ với cường độ, liều lượng phù hợp để xử lý lên hạt khô; hạt nảy mầm; đỉnh sinh trưởng thân, cành hạt phấn; bầu nhụy

Khơng có khả xun sâu nên dùng để xử lí vi sinh vật, bào tử hạt phấn

3.3 Gây đột biến tác nhân hóa học:

Chất hóa học gây đột biến gen Chất hóa học gây đột biến

đa bội thể

Loại tác nhân

5BU, EMS, MMS, NMU, nhiều loại thuốc diệt cỏ, thuốc trừ sâu, thuốc nhuộm

Cônxixin

Cơ chế

Một số hoá chất thấm vào tế bào có khả thay thế, làm thêm nuclêôtit vào ADN  gây đột biến gen Mỗi chất làm thay loại nuclêơtit định

(Ví dụ: 5BU: thay A - T = G-X;

EMS : cặp G = X bị thay thành T =A X- G)

Làm rối loạn chế hình thành thoi vô sắc, dẫn đến NST nhân đôi không phân li  NST tăng gấp 2 tạo tế bào đa bội

Nguyên tắc sử

dụng

- Đối với thực vật: Ngâm hạt khô hay hạt nảy mầm dung dịch hố chất có nồng độ thích hợp quấn bơng có tẩm dung dịch hoá chất vào đỉnh sinh trưởng thân hay chồi Có thể dùng hố chất trạng thái

- Đối với vật ni: Cho hố chất tác động lên tinh hoàn buồng trứng

3.4 Một số thành tựu tạo giống Việt Nam

* Trong chọn giống vi sinh vật: Phương pháp gây đột biến chọn lọc đóng vai trị chủ yếu Xử lí tác nhân lí, hố thu nhiều chủng vi sinh vật có đặc tính q

Ví dụ: Xử lí bào tử nấm Penicillium tia phóng xạ chọn lọc, người ta tạo chủng Penicillium có hoạt tính pênixilin tăng gấp 200 lần dạng ban đầu Trên nấm men, vi khuẩn, người ta chọn tạo thể đột biến sinh trưởng mạnh để sản xuất sinh khối chọn chủng vi sinh vật khơng gây bệnh, đóng vai trị kháng nguyên, gây miễn dịch ổn định cho kí chủ chống lồi vi sinh vật đó, ngun tắc tạo vacxin phòng bệnh cho người gia súc

- Xử lí tác nhân lí hố thu giống lúa, đậu tương ….có nhiều đặc tính q - Sử dụng cơnxisin tạo dâu tằm tứ bội - Táo gia lộc xử lí NMU → táo má hồng cho suất cao

* Đối với vật nuôi: Phương pháp gây đột biến sử dụng hạn chế số nhóm động vật thấp, khó áp dụng cho nhóm động vật bậc cao chúng phản ứng nhạy dễ bị chết xử lí tác nhân lí hóa

4 Tạo giống công nghệ tế bào

4.1 Công nghệ tế bào thực vật: có b n k thu t ni c y t b o th c v tố ĩ ậ ấ ế ự ậ

Vấn đề phân biệt

Nuôi cấy hạt phấn

Nuôi cấy tế bào TV in -vitro tạo mô sẹo (Nuôi cấy mô)

Chọn dịng tế bào xơma có biến dị

Lai tế bào sinh dưỡng (Dung hợp tế bào trần)

Nguồn nguyên liệu

Hạt phấn (n) Tế bào (2n) Tế bào (2n) dịng tế bào có NST 2n hai loài

khác

Cách tiến hành

Nuôi hạt phấn môi trường nhân tạo, chọn lọc dịng tế bào đơn bội có biểu tính trạng mong muốn khác Lưỡng bội hố dịng đơn bội tạo lưỡng bội

Nuôi cấy tế bào mô môi trường nhân tạo, tạo mơ sẹo bổ sung hoocmơn kích thích sinh trưởng cho phát triển thành trưởng thành

Nuôi cấy tế bào (2n) môi trường nhân tạo, chọn lọc dịng tế bào có đột biến gen biến dị số lượng NST khác

Tạo tế bào trần, cho dung hợp hai khối nhân tế bào chất thành một, nuôi môi trường nhân tạo cho phát triển thành lai

Ưu

Cây lưỡng bội tạo có kiểu gen đồng hợp tử tất gen

Nhân nhanh giống quý từ có kiểu gen quý, tạo nên quần thể trồng đồng kiểu gen

Tạo giống có kiểu gen khác từ giống ban đầu

Tạo ra thể lai mang NST loài khác xa mà phương pháp lai hữu tính khơng thể thực

a Sản xuất vacxin tổng hợp công nghệ tế bào:

- Nguyên tắc nuôi cấy tế bào tạo kháng thể cho sản xuất vacxin: + Sử dụng loại tế bào ung thư có dịng tế bào phân chia liên tục

+ Cho lai tế bào ung thư với tế bào động vật có vú có chức sản sinh kháng thể + Ni cấy tế bào lai để chúng sinh sản liên tục, lâu dài, tạo khối lượng lớn kháng thể - Ưu điểm: Tạo kháng thể có độ tinh khiết tuyệt đối

b Sản xuất vật nuôi công nghệ tế bào:

Áp dụng công nghệ tế bào sản xuất vật ni chủ yếu hình thức cấy truyền hợp tử nhân vơ tính

* Cấy truyền hợp tử: cịn gọi cơng nghệ tăng sinh sản động vật Sau phôi đượclấy từ động vật trước khi cấy phôi vào động vật cần trải qua bước sau:

- Bằng kĩ thuật chia tách phôi động vật thành hai hay nhiều phôi cấy phôi vào tử cung vật khác nhau, tạo nhiều vật có kiểu gen giống

- Phối hợp hai hay nhiều phôi thành thể khảm

- Làm biến đổi thành phần tế bào phôi phát triển theo hướng có lợi cho người

* Nhân vơ tính: Điển hình cho kĩ thuật nhân thành công cừu Đôli

(Dolly)

- Các bước tiến hành:

+ Tách tế bào tuyến vú cừu cho nhân, ni phịng thí nghiệm + Tách tế bào trứng cừu khác, loại bỏ nhân tế bào

+ Chuyển nhân tế bào tuyến vú vào tế bào trứng bỏ nhân + Nuôi cấy môi trường nhân tạo để trứng phát triển thành phôi + Chuyển phôi vào tử cung cừu mẹ để mang thai

Cừu sinh có kiểu hình giống hệt kiểu hình cừu cho nhân tế bào - Ý nghĩa:

+ Nhân nhanh giống vật nuôi quý tăng suất chăn nuôi

+ Tạo động vật mang gen người nhằm cung cấp quan nội tạng để thay thế, ghép nội quan cho người bệnh

5.1 Khái niệm công nghệ gen

Công nghệ gen hay kĩ thuật di truyền bao gồm kĩ thuật thao tác vật liệu di truyền để điều chỉnh, sửa chữa, tạo gen mới, từ tạo thể với đặc điểm Hiện công nghệ gen thực phổ biến tạo phân tử ADN tái tổ hợp để chuyển gen

5.3 Các khâu kĩ thuật chuyển gen a Tạo ADN tái tổ hợp

- Tách chiết thể truyền gen cần chuyển khỏi tế bào (phân lập gen) - Xử lí loại enzim giới hạn để tạo loại đầu dính - Dùng enzim nối để gắn chúng tạo ADN tái tổ hợp

b Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận

- Dùng muối CaCl2 xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất tế bào để ADN tái tổ

hợp dễ dàng qua

c Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp

- Chọn thể truyền có dấu chuẩn dễ nhận biết dùng gen “đánh dấu” hay gen “thông báo”

- Bằng kỹ thuật định nhận biết tế bào có ADN tái tổ hợp dựa vào sản phẩm đánh dấu

5.2 Các công cụ kĩ thuật công nghệ gen

5.2.1 VECTƠ TÁCH DÒNG (THỂ TRUYỀN): là phương tiện chuyển gen

Thường phân tử ADN nhỏ, cho phép gắn gen (ADN) ngoại lai, có khả tự chép, tồn độc lập tế bào chủ đặc biệt phải mang tín hiệu nhận biết tế bào mang vectơ tái tổ hợp

Các loại vectơ tách dòng (thể truyền) thường dùng là: - Plasmit: có nguồn gốc vi khuẩn

- Phage: có nguồn gốc virut

- Cosmit: Thể truyền lai, có thuộc tính plasmit phage - Ti-plasmit: dùng để nhân dòng chuyển gen thực vật - Các NST nhân tạo

a Plasmit: Plasmit cấu trúc nằm tế bào chất vi khuẩn Tùy loài vi khuẩn, tế bào chứa vài đến vài chục plasmit Plasmit chứa ADN dạng vịng, có khả nhân đôi độc lập với hệ gen tế bào tế bào, loại plasmit thường có nhiều

- Đặc điểm thể truyền có nguồn gốc từ E.coli plasmit:

+ Có trình tự khởi đầu tái ADN (ori) Trình tự thiết yếu để plasmit tái tế bào E.coli

+ Có vị trí giới hạn đặc thù Đây điểm để cài đoạn ADN (hoặc gen) cần chuyển vào thể truyền

+ Có gen thị chọn lọc Gen biểu gen trội, nhờ giúp phân biệt dễ dàng tế bào E.coli mang ADN tái tổ hợp

- Ưu điểm:

+ Cấu trúc tương đối đơn giản, kích thước nhỏ + Dễ tinh phân tích sản phẩm ADN tái tổ hợp

+ Có thể nhân lên số lượng lớn tế bào chủ với tốc độ nhanh, hiệu suất nhân dòng cao

- Nhược điểm:

+ Hiệu suất biến nạp ADN tái tổ hợp nhiều loại tế bào chủ (không phải vi khuẩn) thấp + Không mang đoạn ADN lớn (>10kb)

b Phage: Phần lớn thể truyền phage có nguồn gốc từ ADN hệ gen phage , phage M13

- Ưu điểm:

+ Hiệu biến nạp ADN tái tổ hợp vào tế bào chủ thường cao thể truyền plasmit (do phage khả tự lây nhiễm, đóng gói phân tử ADN tái tổ hợp giải phóng khỏi tế bào chủ)

+ Có thể chuyển gen hiệu vào tế bào vi khuẩn số tế bào sinh vật nhân thực + Có thể mang đoạn ADN có kích thước lớn thể truyền plasmit (tới  30kb)

+ Rất bền bảo quản nhiệt độ 4oC Các dòng virút mang ADN tái tổ hợp có thể

bảo quản thời gian dài (nhiều năm) chưa có nhu cầu sử dụng

- Nhược điểm:

+ Số phage tế bào chủ thường thấp so với thể truyền plasmit

c Vectơ nhân dịng Ti-plasmit: là plasmit kích thước lớn ( 200kb) tìm thấy vi khuẩn Agrobacterium tumefaciens gây nốt sần thực vật

Ti-plasmit vectơ chuyển gen vào tế bào thực vật

d Các vectơ NST nhân tạo

- NST nhân tạo nấm men (YAC): Là thể truyền có khả tự tái tế bào nấm men. Cấu trúc gồm:

+ Đầu mút NST (TEL) có đầu vectơ Cấu trúc đầu mút cần thiết để NST bền vững ổn định tế bào nấm men

+ Tâm động nấm men (CEN) Trình tự thiết yếu để NST nhân tạo phân li xác tế bào tế bào nấm men phân chia

+ Mỗi vai NST nhân tạo có gen thị để phát tế bào nấm men mang YAC

+ Một trình tự khởi đầu tái Trình tự giúp vectơ tái tế bào nấm men + Một vị trí đa nhân dịng mang trình tự nhận biết enzim giới hạn dùng làm điểm gắn ADN cần nhân dòng

- NST nhân tạo vi khuẩn (BAC): dùng để nhân dòng đoạn ADN kích thước lớn đến 300kb tế bào E.coli BAC chứa:

+ Một trình tự khởi đầu chép plasmit có tự nhiên + Một vị trí đa nhân dịng

+ Một gen thị chọn lọc

+ Ngồi cịn có thêm số trình tự chức khác

e Cosmit:

- Là vectơ nhân tạo gồm phần có cấu trúc plasmit với hai đầu cos phage  giúp vectơ tự đóng gói thành phân tử ADN vòng sau biến nạp vào tế bào chủ

- Vectơ mang đoạn ADN ngoại lai có kích thước lớn khoảng 40 - 50kb - Vectơ vừa thừa hưởng khả tự tái plasmit vừa có khả tự đóng gói phage

5.2.2 ENZIM CẮT, ENZIM NỐI

ENZIM CẮTGIỚI HẠN (restrictaza): là enzim có khả nhận biết đoạn trình tự phân tử ADN cắt ADN điểm đặc hiệu

Enzim cắt giới hạn chia làm nhóm tùy thuộc vào kiểu cắt ADN chúng: - Enzim cắt giới hạn đầu so le: enzim có khả nhận biệt đoạn trình tự lại cắt vị trí lệch mạch đơn theo kiểu cắt chữ Z Khi sử dụng enzim cắt giới hạn đầu so le cắt nguồn ADN tạo đầu dính, từ nối đoạn ADN bị cắt lại với

- Enzim cắt giới hạn đầu bằng: enzim có khả nhận biết đoạn trình tự cắt vị trí giới hạn để tạo đầu

- Cần phải sử dụng enzim nối ligaza đoạn nối chuyên dụng cho loại enzim

ENZIM NỐI (ligaza): xúc tác phản ứng nối tạo liên kết photphodieste hai nuclêôtit liên tiếp

5.2.3 TẾ BÀO CHỦ:

Mục đích sử dụng máy di truyền tế bào chủ để chép ADN tái tổ hợp thành lượng lớn

Người ta thường dùng loại tế bào chủ chính:

- Vi khuẩn E.coli: dễ ni cấy, dễ thao tác, tốn lại sinh sản nhanh tạo dòng ADN tái tổ hợp nhanh

- Tế bào động vật, thực vật nuôi cấy tế bào nấm men Loại tế bào chủ thường dùng vào mục đích cụ thể

5.2.4 PHƯƠNG PHÁP CHUYỂN GEN

a Chuyển gen trực tiếp: là phương pháp sử dụng kĩ thuật kĩ thuật siêu âm, kĩ thuật xung điện, vi tiêm, bắn gen để nạp gen vào tế bào chủ

- Kĩ thuật siêu âm: kĩ thuật dùng máy siêu âm để đưa ADN ngoại lai xâm nhập vào gen tế bào trần vật chủ

- Kĩ thuật xung điện: kĩ thuật sử dụng dòng điện cao áp khoảng 500V/cm với thời gian 4-5%o giây tạo lỗ thủng tế bào trần làm cho gen lạ bên dễ xâm nhập vào gen tế bào chủ

- Kĩ thuật vi tiêm: kĩ thuật sử dụng lượng nhỏ ADN (các gen) tiêm vào tế bào chủ tiêm vào tế bào trứng thụ tinh giai đoạn phơi có 4-8 tế bào

cần chuyển phụ gia làm gen chuyển bao quanh vi đạn Vi đạn gắn vào đầu viên đạn lớn hơn, sau nạp vào súng bắn gen Súng bắn gen có lưới thép mịn đầu nịng cho phép bắn viên đạn lớn giữ lại, vi đạn bắn vào tế bào với gia tốc lớn Gen cần chuyển bắn vào tái tổ hợp với gen tế bào chủ, tạo nên tế bào mang gen chuyển, từ tạo thể chuyển gen

b.Chuyển gen gián tiếp: kĩ thuật chuyển gen (tải nạp) nhờ nhân tố trung gian vi khuẩn Agrobacterium virút phage

- Chuyển gen nhờ vi khuẩn Agrobacterium: Là phương pháp sử dụng vi khuẩn gây khối u thực vật Vi khuẩn Agrobacterium chứa plasmit lớn tạo nên khối u thực vật gọi Ti-plasmit Cây bị nhiễm Agrobacterium qua vết xước vi khuẩn truyền đoạn ADN Ti-plasmit có mang gen sản sinh auxin, opin cho cây, làm hình thành khối u Ti-plasmit biến đổi cách loại bỏ gen gây khối u mà lại gắn gen để chuyển gen vào trồng

- Chuyển gen nhờ virút phage: phương pháp sử dụng virut (SV 40, BPV ) hoặc phage (phage , phage M13) để chuyển gen vào vi khuẩn tế bào thực vật

V Ứng dụng công nghệ gen tạo giống biến đổi gen

- Thành tựu bật ứng dụng kĩ thuật di truyền khả cho tái tổ hợp thơng tin di truyền lồi đứng xa bậc thang phân loại mà lai hữu tính thực

- Công nghệ gen tạo sinh vật biến đổi gen

1.Khái niệm sinh vật biến đổi gen

- Khái niệm: sinh vật mà hệ gen làm biến đổi phù hợp với lợi ích người - Cách làm biến đổi hệ gen sinh vật:

+ Đưa thêm gen lạ vào hệ gen sinh vật

+ Loại bỏ làm bất hoạt gen hệ gen

Ví dụ: cà chua biến đổi gen - có gen làm chín bị bất hoạt, cà chua vận chuyển xa bảo quản lâu, không bị thối

2 Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen:

- Tạo chủng vi sinh vật biến đổi gen: nhằm phục vụ mục đích khác người

Ví dụ:Tạo chủng vi khuẩn E.Coli sản suất hcmơn insulin để chữa tiểu đường người. Tạo chủng vi khuẩn E.Coli sản suất hooc môn somatostatin

Chuyển gen tổng hợp kháng sinh xạ khuẩn (sinh sản chậm) vào chủng vi khuẩn (sinh sản nhanh) nhằm mục đích hạ giá thành thuốc kháng sinh

Tạo chủng vi khuẩn chuyển gen có khả phân hủy nhanh rác thải

- Tạo động vật chuyển gen: Công nghệ gen tạo động vật có suất chất lượng sản phẩm cao hơn, đặc biệt tạo động vật chuyển gen sản xuất thuốc chữa bệnh cho người

Ví dụ: Tạo giống cừu sản xuất prôtêin người, tạo giống bị chuyển gen mà sữa sản xuất prơtêin C chữa bệnh máu vón cục gây tắc mạch máu người

- Tạo giống trồng biến đổi gen: kĩ thuật gen người ta đưa nhiều gen quy định đặc tính quý suất hàm lượng dinh dưỡng cao, kháng sâu bệnh, kháng thuốc diệt cỏ dại chịu điều kiện bất lợi, tăng thời hạn bảo quản, khó bị dập nát vận chuyển vào trồng

Ví dụ: Chuyển gen trừ sâu vào tạo giống kháng sâu hại

Tạo giống lúa “gạo vàng„ có khả tổng hợp β– carơten (tiền chất tạo vitamin A) hạt B CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP

I Câu hỏi tập tự trả lời

Câu1 Vai trò thể dị hợp tử tiến hóa chọn giống ? Có thể dùng lai F1 làm

giống không? Tại sao?

Câu Ưu lai gì? Cho ví dụ? Giải thích sở di truyền ưu lai? Phương pháp tạo ưu lai? Vì biểu rõ lai khác dịng? Vì ưu lai giảm dần qua hệ? Nêu biện pháp trì củng cố ưu lai?

Câu Phân biệt phương pháp chọn giống thực vật kĩ thuật nuôi cấy tế bào

Câu Trình bày quy trình tạo giống phương pháp lai tế bào xôma

Câu 5. So sánh phương pháp cấy truyền phôi nhân vơ tính kĩ thuật chuyển nhân động vật

Câu 6. Người ta tái tổ hợp thơng tin di truyền lồi đứng xa bậc thang tiến hố mà lai hữu tính khơng thể thực cách nào?

Câu Vectơ tái tổ hợp gì? Người ta thường sử dụng loại vectơ nào?

Câu 9. Sinh vật chuyển gen gì? Lợi ích sinh vận chuyển gen? Cho ví dụ

Câu10. Hoàn thành bảng so sánh sau:

B ng 1: Ngu n v t li u v phả ậ ệ ương pháp ch n t o gi ngọ ố

Đối tượng Nguồn vật liệu Phương pháp

Vi sinh vật Thực vật Động vật

Bảng 2: Điểm khác tạo giống dựa nguồn BDTH v t o gi ng có u th lai caoà ố ế

Điểm phân biệt Tạo giống dựa nguồn BDTH Tạo giống có ưu lai

cao

Cách tiến hành Cơ sở di truyền học Ưu điểm

Nhược điểm Thành tựu

Bảng 3: Điểm khác biệt chọn giống phương pháp lai hữu tính v phà ương pháp gây đột bi nế

Chọn giống phương pháp lai hữu tính

Chọn giống phương pháp gây đột biến

Đối tượng PP tiến hành

II Câu hỏi tập có hướng dẫn

Câu Nguồn biến dị di truyền quần thể trồng tạo cách nào? Gợi ý trả lời:

Nguồn biến dị di truyền quần thể trồng tạo cách tạo biến dị tổ hợp (các phương pháp lai); gây đột biến nhân tạo tác nhân vật lý tác nhân hoá học; tạo ADN tái tổ hợp

Câu 2:

a Có thể tạo dịng chủng cách nào? Tại việc trì dịng thường khó khăn?

b Vì việc chọn lọc dịng khơng mang lại hiệu quả? Gợi ý trả lời:

Có thể tạo dòng cách sau:

- Cho giao phối gần tự thụ phấn bắt buộc qua nhiều hệ

- Bằng kĩ thuật nuôi cấy mô tế bào: Từ tế bào hạt phấn (n), người ta lưỡng bội hóa tạo tế bào (2n) cho tái sinh

Việc trì dịng thường khó khăn dịng thường có sức sống nhiều gen lặn có hại đưa vào thể đồng hợp khó ngăn ngừa giao phấn

b Việc chọn lọc dịng thường khơng mang lại hiệu qủa gen quan tâm trạng thái đồng hợp Sự sai khác kiểu hình lúc thường biến

Câu 3: Vì tự thụ phấn bắt buộc giao phối cận huyết qua nhiều hệ dẫn tới thối hóa giống? Kiểu gen tự thụ phấn khơng gây thối hóa? Trong chọn giống, người ta dùng phương pháp tự thụ phấn bắt buộc giao phối cận huyết vào mục đích gì? Gợi ý trả lời:

-Tự thụ phấn bắt buộc giao phối cận huyết qua nhiều hệ dẫn tới thối hóa giống: con cháu có sức sống dần biểu sinh trưởng, phát triển chậm, chống chịu với môi trường kém, bộc lộ tính trạng xấu, suất, phẩm chất giảm; động vật thường xuất quái thai, dị hình, giảm tuổi thọ

- Nguyên nhân: tỷ lệ kiểu gen dị hợp tử quần thể giảm, tỉ lệ đồng hợp tử tăng dần, gen lặn có hại biểu

- Mục đích:

+ Củng cố tính trạng mong muốn gen xác định chúng thể đồng hợp

+ Kiểm tra, đánh giá kiểu gen dòng nhằm phát hiện, loại bỏ gen xấu, xác định dòng ưu việt làm sở khoa học cho tạo giống tốt chủng

+ Tạo dòng để chuẩn bị lai khác dòng tạo ưu lai

Câu 4: Từ hiểu biết pha kì trung gian đề xuất thời điểm dùng tác nhân gây ĐB gen, ĐB NST?

Gợi ý trả lời:

- Các pha kì trung gian: - Thời điểm xử lý đột biến:

+ Tác động vào pha S dễ gây đột biến gen (giải thích đúng)

+ Tác động vào pha G2 dễ gây đột biến số lượng NST (giải thích đúng)

Câu 5: Trình bày bước sử dụng kĩ thuật cấy gen vào E.coli để sản xuất vacxin tái tổ hợp phòng chống bệnh lở mồm, long móng động vật móng guốc Biết hệ gen loại virut có chất ARN vacxin phịng bệnh prơtêin kháng ngun (VP1) hệ gen virut mã hóa

Gợi ý trả lời:

- Tách ARN virut mang gen kháng nguyên VP1 - Phiên mã ngược tạo cADN-VP1

- Tách plasmit từ E.coli

- Dùng enzim giới hạn cắt plasmit VP1

- Nối pasmit E.coli với đoạn cADN-VP1 tạo plasmit tái tổ hợp - Biến nạp plasmit tái tổ hợp vào E.coli

- Ni E.coli có plasmit tái tổ hợp để vi khuẩn sản xuất vacxin

Câu 6: Trong kỹ thuật di truyền, việc lựa chọn vectơ plasmit cần quan tâm đến đặc điểm nào?

Gợi ý trả lời:

- Có thể nhân lên nhiều tế bào nhận

Câu 7: Plasmid gì? Để dùng làm thể truyền (vector) cần phải biến đổi plasmid ?

Gợi ý trả lời:

- Plasmid phân tử ADN, vịng, sợi kép, tự tái bản, trì vi khuẩn thực thể độc lập nhiễm sắc thể

- Một số plasmid mang thông tin việc di chuyển từ tế bào sang tế bào khác (F plasmid), số khác mã hóa khả kháng lại kháng sinh (R plasmid), số khác mang gen đặc biệt để sử dụng chất chuyển hóa bất thường (plasmid phân huỷ)

- Để dùng làm vector plasmid cần phải có:

+ Vùng nhân dịng đa vị chứa điểm cắt cho endonucleaza giới hạn, dùng để chèn ADN nhân dòng

+ Plasmid chứa gen để chọn (như gen kháng ampicillin, ) + Điểm khởi động chép hoạt động E coli

Câu 8: Trong kĩ thuật cấy gen, cho biết:

- Thể truyền gì? Vì thể thực khuẩn xem loại thể truyền lý tưởng?

- Thế ADN tái tổ hợp? Nêu tóm tắt bước tạo ADN tái tổ hợp Gợi ý trả lời:

a Trong kỹ thuật cấy gen

- Thể truyền phân tử ADN nhỏ có khả tự nhân đôi cách độc lập với hệ gen tế bào Thể truyền plasmit virut

- Thể thực khuẩn xem loại thể truyền lý tưởng thoả mãn tiêu chuẩn thể truyền có khả biến nạp vào tế bào nhận

- ADN tái tổ hợp phân tử ADN nhỏ lắp rap từ đoạn ADN lấy từ tế bào khác (thể truyền gen cần chuyển)

- Các bước tạo ADN tái tổ hợp: Tách chiết tinh ADN nguồn khác nhau; Cắt nối

b) Vectơ biểu dùng công nghệ sinh học loại vectơ giúp tạo nhiều sản phẩm gen protêin Để đáp ứng điều vectơ biểu cần có đặc điểm gì?

Gợi ý trả lời:

a) Để tách dịng tế bào có chứa ADN tái tổ hợp khỏi loại tế bào khác người ta thường phải dùng plasmit có chứa gen đánh dấu gen kháng kháng sinh Một plasmit dùng làm thể truyền cần phải chứa gen kháng lại hai chất kháng sinh khác cịn tế bào nhận không chứa gen kháng kháng sinh Tại hai gen kháng chất kháng sinh phải chứa trình tự nhận biết cắt enzym cắt giới hạn Như dùng enzim cắt giới hạn cắt plazmit để gắn gen tạo ADN tái tổ hợp gen kháng kháng sinh bị hỏng ADN tái tổ hợp kháng lại loại kháng sinh mà thơi Như xử lí dịng tế bào loại kháng sinh sau tách tế bào có ADN tái tổ hợp

b) - Vectơ biểu cần có promotơ khoẻ, tức có lực cao với ARN polymeraza Nhờ gen phiên mã nhiều cho nhiều sản phẩm (protein)

- Vectơ biểu loại có khả tạo nhiều tế bào (véctơ đa phiên bản)

Câu 10: Trước người ta hay chuyển gen người vào tế bào vi khuẩn để sản sinh protein định người với số lượng lớn Tuy nhiên, nhà sinh học phân tử lại ưa dùng tế bào nấm men làm tế bào để chuyển gen người vào dùng tế bào vi khuẩn Giải thích sao?

Gợi ý trả lời:

Vì tế bào nấm men tế bào nhân chuẩn nên có enzym để loại bỏ intron khỏi ARN trình tinh chế để tạo mARN, tế bào nhân sơ vi khuẩn chúng khơng có gen phân mảnh nên khơng có enzim cắt intron

Câu 11: Trong cơng nghệ sinh học, người ta tạo nhiễm sắc thể nhân tạo Theo em, cần lắp ráp trình tự nucleotit để tạo nên nhiễm sắc thể nhân tạo dạng thẳng, cho hoạt động nhiễm sắc thể bình thường tế bào nhân thực?

Gợi ý trả lời:

- Phải có trình tự khởi đầu chép (xuất phát tái bản) – trình tự giúp enzim nhận biết khởi đầu q trình tự nhân đơi ADN

- Có trình tự nucleotit làm nhiệm vụ tâm động (liên kết với thoi vô sắc q trình phân bào)

- Có trình tự đầu mút đầu nhiễm sắc thể để trì ổn định nhiễm sắc thể nhân tạo, để nhiễm sắc thể khơng dính vào

thuật ADN tái tổ hợp, người ta có hai cách:

1) Cách thứ nhất: Tách gen mã hóa prơtêin trực tiếp từ hệ gen nhân tế bào, cài đoạn gen vào plasmit vi khuẩn nhờ enzim ligaza

2) Cách thứ hai: Tách mARN trưởng thành gen mã hóa prơtêin đó, sau dùng enzim phiên mã ngược tổng hợp lại gen (cADN), cài đoạn cADN vào plasmit nhờ enzim ligaza Trong thực tế, người ta thường chọn cách nào? Tại sao?

Gợi ý trả lời:

Trong thực tế, người ta chọn cách thứ hai Bởi vì:

- ADN (gen) tách trực tiếp từ hệ gen người thường mang intron, cADN (được tổng hợp từ mARN tế bào chất) không mang intron

- Các tế bào vi khuẩn khơng có khả cắt bỏ intron gen eucaryote, nên đoạn ADN cài tách trực tiếp từ nhân không tạo prơtêin bình thường

- Đoạn ADN phiên mã ngược (cADN) tương ứng mARN dùng để dịch mã prơtêin, có kích thước ngắn nên dễ tách dòng biểu gen điều kiện in-vitro

Câu 13: Trong công nghệ gen, người ta sản xuất prơtêin đơn giản động vật có vú nhờ vi khuẩn, chẳng hạn E coli Trên sở đặc điểm khác cấu trúc gen sinh vật nhân sơ nhân thực, nêu cải biến cần thực gen cấy, để tế bào vi khuẩn sản xuất prơtêin động vật có vú

Gợi ý trả lời:

+ Cấu trúc gen sinh vật nhân thực khác sinh vật nhân sơ chỗ: 1) có chứa intron

2) trình tự ADN khởi đầu phiên mã 3) trình tự kết thúc phiên mã

4) trình tự tín hiệu khởi đầu dịch mã

+ Vì vậy, để tế bào vi khuẩn sản xuất protein động vật có vú, gen động vật có vú trước cấy vào E coli thường

1) dùng dạng cADN (không chứa intron) 2) cải tiến phần trình tự khởi đầu phiên mã 3) cải tiến phần trình tự kết thúc phiên mã 4) cải tiến phần trình tự khởi đầu dịch mã

CHƯƠNG DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Nghiên cứu DT học người có khó khăn do: - Người sinh sản chậm, số

- Khơng thể áp dụng phương pháp phân tích giống lai, phương pháp gây đột biến

- NST người có số lượng nhiều, kích thước nhỏ, sai khác hình dạng, kích thước

II PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH PHẢ HỆ Phả hệ gì?

Phả hệ hệ nối tiếp dòng họ

2 Mục đích nghiên cứu phả hệ

Phương pháp phân tích phả hệ có vai trị quan trọng, dùng để theo dõi DT tính trạng định người thuộc dòng họ, qua nhiều hệ, xác định tính trạng trội hay lặn, hay nhiều gen chi phối, có liên kết giới tính hay khơng,

3 Phương pháp phân tích phả hệ

Theo dõi di truyền tính trạng người thuộc dịng họ qua nhiều hệ; từ rút quy luật di truyền tính trạng

4 Các kí hiệu thường dùng nghiên cứu phả hệ

Phương pháp dựa nguyên tắc có mặt đoạn NST phải có liên quan với biểu số gen đoạn

2 Phương pháp lai phân tử axit nuclêic

Từ tế bào người nuôi cấy, người ta làm tiêu NST kì Dùng nhiệt làm biến tính phân tử ADN NST

Dùng gen tách dòng đánh dấu phóng xạ làm biến tính ủ với tiêu NST Các sợi đơn đánh dấu gen tách dòng bắt cặp với gen NST có trình tự bazơ phù hợp Dùng phóng xạ tự chụp người ta xác định vị trí gen NST

3 Phương pháp lai tế bào xoma

Qua thực nghiệm lai tế bào xôma, người ta phát qua số lần phân bào tế bào lai tế bào lai cách nhanh chóng NST loài

Nguyên tắc lập đồ gen qua lai tế bào xơma có mặt sản phẩm gen đấy, có tương quan với có mặt NST tế bào

4 Phương pháp phát dịng cần tìm người

Phương pháp thông dụng sử dụng mẫu dị oligonucleotide, nhằm xác định vài trình tự a.a ngắn (15 - 20 a.a) đánh dấu phóng xạ, cho lai với thư viện gen Dịng tái tổ hợp phát phóng xạ tự ghi

IV NGHIÊN CỨU NST VÀ KIỂU NHÂN - KĨ THUẬT HIỆN BĂNG V PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU QUẦN THỂ

VI PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ SINH ĐÔI

B DI TRUYỀN Y HỌC

I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 1.Rối loạn bẩm sinh trao đổi chất

a Alcaptonuria

b Phenylketonuria (PKU) c Bệnh Tay - Sachs

2 Bệnh di truyền hemoglobin

Gồm bệnh hemoglobin dị dạng, điển hình bệnh hồng cầu lưỡi liềm; dạng Hbs , khác với HbA bình thường chỗ a.a glutamic vị trí số bị thay valin làm

Một dạng khác HbC, biến đổi phân tử axit glutamic HbA thay lizin

Bệnh Thalasemia gen trội NST thường , không liên quan đến giới tính

II.BỆNH DI TRUYỀN NST 1 Bệnh thể ba nhiễm

a Hội chứng Down

Ở bệnh nhân Down, NST 21 dạng cặp người bình thường mà thuộc thể ba nhiễm Biểu bệnh lý ngu đần bẩm sinh, trí lực giảm, khơng có khả sinh dục, vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ, 95% trường hợp Down có ngun nhân khơng phân li cặp NST 21 bố mẹ, kết sinh thừa NST cặp 21 Trong số trường hợp, hội chứng Down kết chuyển đoạn NST bố mẹ, sinh có NST 21, tối thiểu phần lớn NST NST 15 Bố mẹ bệnh nhân bề ngồi bình thường có 45 NST riêng biệt, cịn NST lại phần NST 15 21 nối với NST cặp đơi bình thường giảm phân

b Thể ba nhiễm cặp 13, cặp 18

Thể ba nhiễm cặp 13 thường gây chết sơ sinh phần lớn tuổi tháng sau sinh Triệu chứng bệnh não teo đi, trí, điếc nhiều dị hình khác bên ngồi

Thể ba nhiễm cặp 18 biểu trí nhiều dị tật bẩm sinh, phần lớn chết sớm

2 Bệnh nhân NST giới tính

a Hội chứng Turner

Bệnh nhân có 44 NST thường NST X thường chết giai đoạn thai, bệnh nhân trưởng thành thường có dị hình: khơng có buồng trứng, thiếu tính trạng thứ cấp, trí,

Cơ chế hình thành: Do tế bào trứng tinh trùng khơng có NST giới tính, NST giới tính nguyên phân lần phân cắt sau hình thành hợp tử XX XY Trường hợp thứ thường thuộc dạng thể khảm, có dị hình dạng Ở dạng thể khảm, tạo tính bình thường hơn, kinh nguyệt rối loạn có

b Hội chứng Klinefelter

Bệnh nhân nam khơng bình thường tuyến sinh dục, có số nét giống nữ, khơng có con, trí nhớ kém, thân hình cao khơng cân đối, chân dài

Cấu trúc XXY thụ thai từ tế bào trứng đặc biệt XX với tinh trùng Y từ trứng X với tinh trùng XY

Người ta phát nhiều dạng thừa nhiều NST giới tính XXYY, XXXY, XXXYY,

III DI TRUYỀN HỌC UNG THƯ 1 Lý thuyết virut di truyền ung thư

Virut gây ung thư xâm nhập vào tế bào không làm tan tế bào mà chia làm biến đổi nhiều tính chất tế bào, làm tế bào có khả phân chia khơng giới hạn, khơng chịu kiểm soát thể, biến đổi số lượng NST không theo quy luật , thành u ác tính

Cơ chế chép ngược lý thuyết virut di truyền ung thư :

Các virut chứa ARN ung thư mang mã enzim chép ngược, enzim sử dụng ARN sợi đơn virut làm khuôn mẫu, tổng hợp nên sợi ADN bổ sung, xâm nhập vào ADN tế bào vật chủ tạo tiền virut

2 Đột biến gen, đột biến NST xem nguyên nhân gây ung thư

Nhiều số liệu cho thấy khối u thường phát triển từ tế bào bị đột biến nhiều lần làm cho tế bào không khả đáp ứng lại chế điều khiển phân bào thể dẫn đến phân chia liên tục

3 Gen ung thư

- Các gen quy định yếu tố sinh trưởng , bình thường hoạt động chịu điều khiển thể để tạo lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào bình thường Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khố u tăng sinh q mức mà thể khơng kiểm sốt ĐBG ĐB trội Những gen ung thư loại thường khơng di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng

- Trong tế bào thể người bình thường cịn có gen ức chế khối u làm cho khối u khơng thể hình thành Tuy nhiên bị đột biến làm cho gen khả kiểm sốt khối u tế bào ung thư xuất tạo nên khối u Loại đột biến lặn

Bao lớp màng lipit kép, màng có gai protein trọng lượng phân tử 120KD kí hiệu gp120 hay cịn gọi protein màng Xuyên qua lớp lipit kép glicoprotein gp41 (Protêin xuyên màng), gp120 gp41 gắn với thành phân tử gp160 Vỏ protein có dạng hình cầu gồm phân tử protein 17KD

Lõi có dạng hình trụ bao bọc lớp protein p24 Trong lõi có sợi ARN đơn, có enzim phiên mã ngược số phân tử protein phân tử lượng nhỏ Trong sợi ARN virut có gen cấu trúc gen GAG - gen mã hoá cho protein cuat virut; gen pol - mã hoá cho enzim phiên mã ngược gen env - mã hố cho protein bao ngồi virut

2 Sự nhân lên virut HIV tế bào chủ

Khi virut HIV xâm nhập vào tế bào vật chủ, gắn lên bề mặt tế bào tiếp nhận hay điểm thụ thể Phần gp20 bao virut gắn vào thụ thể bề mặt tế bào Nhiều trường hợp thụ thể tế bào CD4 có limpho bào T có số tế bào khác nhau: đại thực bào, bạch cầu đơn nhân hay tế bào limpho B

Sau virut gắn vào màng tế bào hoà tan màng Ở phân tử gp41 receptor virut cắm sâu vào màng tế bào làm cho màng virut hoà vào màng "bơm" gen virut vào tế bào

Tiếp theo trình phiên mã Nhờ enzim phiên mã ngược transcriptase, từ sợi ARN virut tạo thành sợi ADN bổ sung (cADN)

Nhờ enzim ARN polimease tổng hợp ARN virut từ khuôn ADN Protein virut tổng hợp nhờ riboxom tế bào chủ, chúng lắp ráp tạo thành thành phần lưới nội chất hay tiến tới màng tế bào tạo thành virion nằm màng giải phóng ngồi

3 Phịng điều trị HIV/AIDS

Hiện chưa có thuốc đặc trị bệnh AIDS Phòng bệnh giải pháp tốt

Nhiều cơng trình nghiên cứu tổng hợp thành công số loại protein giúp hạn chế xâm nhập, nhân lên virut HIV

Trong trình thử nghiệm, prôtein tổng hợp cản trở gp41 (một loại protein chủ chốt bề mặt HIV), làm cho khơng thể tương tác với prơtein màng tế bào chủ (mà định xâm nhập), HIV khơng thể “bám” “chui” vào bên tế bào

V.DI TRUYỀN HỌC CHỈ SỐ THƠNG MINH IQ (INTELLIGENCE QUOTIENT) 1 Cơng thức IQ

Chỉ số IQ xác định qua cơng thức: AM

IQ = — × 100 AR

AM :Tuổi khôn AR : Tuổi thực

Tuổi khôn xác định qua test đối chiếu với định chuẩn điểm

2 Các phương pháp nghiên cứu IQ

a Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh (twin studies)

Đây phương pháp thích hợp để phân tích tượng di truyền yếu tố mơi trường hình thành tính trạng

Một tính trạng biểu trẻ đồng sinh , trạng thái có tương hợp ; biểu trẻ đồng sinh , trạng thái khơng tương hợp Có nhiều cơng thức khác để tính tỉ lệ tham gia yếu tố di truyền hình thành tính trạng Sau công thức đơn giản Holzinger đề xuất:

% tương hợp trứng - % tương hợp khác trứng H% =

100 - % tương hợp khác trứng

Các nghiên c u i u tra th c nghi m ã nêu lên ứ đ ề ự ệ đ đượ ố ệ ổc s li u t ng h p v s diợ ề ự truy n c a trí thơng minh qua mơi tề ủ ương h p c a ch s IQ trợ ủ ỉ ố ường h pợ

ng sinh tr ng v khác tr ng, ho c khác môi tr ng s ng

đồ ứ ứ ặ ườ ố

Mối quan hệ Hệ số tương hợp IQ

Đồng sinh trứng Sống chung

Sống riêng

0,93 0,87

Đồng sinh khác trứng 0,45

Anh chị em ruột Sống chung Sống riêng

0,53 0,44 Các trẻ em khơng có quan hệ huyết thống sống chung 0,27

Số liệu cho ta khẳng định sở di truyền trí thơng minh, đồng thời cho thấy mơi trường có vai trị khơng quan trọng

b Phương pháp nghiên cứu gia đình

Đây thực tế làm sở để sâu làm rõ mặt hình thành phát triển tài - Mặt di truyền, sở gen chi phối quy luật di truyền từ tổ tiên, quy luật quay giá trị trung bình, biến dị đột biến biến dị tổ hợp

- Mặt môi trường , bao gồm lĩnh vực vi mô vĩ mô, từ giai đoạn bào thai (tâm lý, tình cảm người mẹ mang thai, dinh dưỡng , sức khoẻ người mẹ, ) đến tuổi sơ sinh, nhà trẻ mẫu giáo tuổi học đường, tuổi trưởng thành,

Có thể thấy, thơng minh, tài phải có sinh học nó; phải cần kèm hội phát triển, hoa, kết

c Nghiên cứu mối tương quan số huyết học với IQ

3 Cơ sở di truyền học trí thơng minh

a Quy luật di truyền nhiều nhân tố

Trí thơng minh tính trạng khơng phải gen quy định riêng lẻ locut, mà chi phối nhiều gen nhiều locut khác Các alen tương ứng gen locut có tác động lẫn tương tác với môi trường

b IQ não

Nhiều nguồn thông tin khác đồng ý điểm não trước đóng vai trị định việc hình thành "dịng suy nghĩ"

* Cấu trúc não IQ

Nghiên cứu cho thấy có liên quan IQ cấu trúc vỏ não – người có trí thơng minh cao thường có vỏ não mỏng nhỏ dày dần thêm lớn lên

4 Quy luật quay lại giá trị trung bình

Sự di truyền số IQ cho thấy khả IQ đứa trẻ bị ảnh hưởng từ IQ cha mẹ Có thể nói, cặp bố mẹ có số thơng minh cao có nhiều khả có đứa thơng minh họ.Trong đó, cặp bố mẹ có số IQ có số thơng minh thấp lại có xu hướng có đứa thơng minh Hiệu ứng biểu diễn cơng thức:

Trong đó:

 : số IQ dự đoán đứa bé  : số IQ trung bình xã hội  h2: hệ số di truyền số IQ

 m b: số thông minh mẹ bố đứa bé

Vì vậy, hệ số di truyền 50%, cặp có IQ trung bình 120 sống xã hội có IQ trung bình 100 họ có nhiều khả có IQ 110

Đây phương pháp thích hợp để phân tích tượng di truyền yếu tố môi trường hình thành tính trạng

Người ta nêu lên giả thuyết mặt di truyền: - Giả thuyết tổ hợp ngẫu nhiên gen

Người ta cho thông minh nhiều gen Có gen IQ bình thường, có gen IQ đặc biệt làm trí tuệ tăng cao Sự tổ hợp gen IQ bình thường dẫn đến IQ 100, có số gen đặc biệt, IQ đẩy lên VD bố có tồn gen IQ bình thường, IQ = 100, mẹ có thêm gen IQ đặc biệt, IQ đẩy lên 140, nhận 1/2 số gen IQ từ bố 1/2 số gen IQ từ mẹ Xác suất mẹ truyền lại cho là:

1 gen IQ đặc biệt = 1/2

3 gen IQ đặc biệt = 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8 gen IQ đặc biệt = 1/16

5 gen IQ đặc biệt = 1/32

Người ta giả thiết gia đình có gen IQ đặc biệt dạng lặn Sự tổ hợp trường hợp tạo thể đồng hợp gen IQ đặc biệt

- Giả thuyết đột biến gen tổ hợp gen đột biến

Các quy luật giả thiết nêu giải thích cho tượng xảy thực tế Có gia đình bố mẹ thơng minh lại bình thường; hay ngược lại, bố mẹ bình thường lại thông minh xuất sắc

5 Sự phân bố IQ quần thể

a Mơ hình phân bố IQ

Các cơng trình nghiên cứu, điều tra cho thấy 95% dân số chung có số IQ 70 - 130; khoảng 2,3 - 2,5% có IQ 70 2,3 - 2,5% có IQ 130 Chỉ số có IQ 60 150

Như vậy, IQ trung bình quần thể người 100, độ lệch chuẩn 15IQ Sau ây l phân lo i IQ theo Binet:đ

IQ Biểu hiện

≥ 140 Thiên tài

120 - 140 Rất thơng minh

90 - 110 Trung bình

80 - 90 Hơi

70 - 80 Kém

50 - 70 Dốt

25 - 50 Đần

0 - 25 Ngu

b.Phân bố IQ thực tế

Trong thực tế phân bố IQ phần khơng đối xứng hồn tồn mơ hình Sự phân bố 100 - 15 cao so với 100 + 15, đường biểu diễn phía 100 dốc phía 100

Trong ngun nhân thấy tượng sai khác IQ giới tính Chỉ số IQ phụ nữ có phần thấp nam giới số IQ nam giới thường dao động nhiều hơn, số nam IQ 130 70 nhiều nữ

6 Môi trường với trí thơng minh

Chính gen cung cấp tảng cho trí thơng minh, quy định tiềm IQ, môi trường lại định phương hướng, khả biểu phát triển tiềm

7 Điều kiện cực thuận cho biểu hiện, phát triển trí thơng minh

Ngay sau sinh ra, não người ổn định số lượng tế bào thần kinh, hệ mạng thần kinh đơn giản Hệ mạng thần kinh 15 tháng tuổi phức tạp lên lúc tuổi hệ mạng vô phức tạp Từ cho thấy vai trị định phát triển trí tuệ trẻ thuộc giai đoạn nói trên, giai đoạn mà hệ mạng thần kinh não phát triển cực nhanh

Các thực nghiệm khách quan khoa học cho thấy tầm quan trọng có tính định để tạo môi trường cực thuận cho tiềm thông minh biểu phát triển, giai đoạn trẻ từ sơ sinh đến tuổi mặt:

- Nuôi dưỡng trẻ : chế độ dinh dưỡng đầy đủ, cân đối

- Quan hệ tình cảm gia đình cần quan tâm thích đáng khoa học

8 Các khuyết tật trí thơng minh

a Các khuyết tật trí tuệ rối loạn trao đổi chất

b Tâm thần phân liệt (Schizophrenia)

Bệnh alen đột biến trội dạng đơn gen

Về chất sinh hoá bệnh này, người ta cho máu người bị tâm thần phân liệt có hoạt tính monoamineoxydase thấp người bình thường

VI DI TRUYỀN HỌC NẾP VÂN TAY 1 Cơ sở phôi sinh học nếp vân tay

Sự phân hoá nếp vân da xảy sớm, từ trình phát triển thai Các dạng vân da xác định mặt di truyền có chịu ảnh hưởng nhân tố mạnh mơi trường Thời gian hình thành nếp vân da bắt đầu lúc thai khoảng tháng Đặc điểm vân da hoàn chỉnh sau tháng thứ thai, sau có tượng tiết tuyến mồ có tượng keratin hoá

Một số giả thuyết nêu lên lực chi phối hình thành phát triển đặc điểm vân da Cummins, 1926 cho kết lực vật lí Sức căng áp lực da giai đoạn phát triển phôi sớm quy định chiều hướng vân da

Bonnevie, 1929 cho đặc điểm vân da phụ thuộc xếp dây thần kinh ngoại biên

Hirsch Schweichel, 1973 tổng kết tư liệu hình thành vân da, cho xếp cặp dây thần kinh mạch máu lớp da

2 Cơ sở di truyền học nếp vân da

Nhiều đặc điểm di truyền nếp vân chứng minh thuộc hệ đa gen, có gen cá thể tạo thành hiệu cộng gộp

3 Nếp vân da bệnh lí

a Nếp vân da hội chứng Down

Tổng số đường vân bình thường

b Nếp vân tay liên quan đến thể nhiễm NST 18

Bệnh nhân có dị tật bẩm sinh, tim, tai dị hình, cổ ngắn, ngón tay biến dạng, có vân cung đầu ngón

c Liên quan nếp vân da Trisomy 8

Bệnh nhân chậm phát triển tâm sinh lí, đầy biến dạng, Có vân cung đầu ngón, tổng số đường vân đếm 10 ngón tay (TFRC) thấp

d Nếp vân da hội chứng Turner

e Liên quan với hội chứng Klinefelter : TFRC giảm

f Liên quan với dạng XXX: TFRC thấp, dị dạng nếp vân nhiều

VII TƯ VẤN DI TRUYỀN Y HỌC

Trước lời khuyên di truyền hoàn toàn dựa vào hiểu biết quy luật di truyền, tính xác suất xảy cho trường hợp cụ thể, phân tích phả hệ, Ngày kĩ thuật trước sinh thực với phương pháp đáng tin cậy dạng phơi thai phương pháp chọc dị dịch ối để phân tích di truyền học tế bào hoá sinh, quan sát gián tiếp bào thai nhờ siêu âm quan sát trực tiếp nhờ soi phôi thai, lấy mẫu sinh phẩm từ phôi thai (tua thai, máu, ) để xét nghiệm, phương pháp định lượng AFP máu mẹ Chẩn đoán trước sinh cho phép đánh giá tình trạng NST, gen, hoạt động enzim bào thai giúp tư vấn di truyền y học có sở khoa học lời khuyên xác

Theo số thống kê bệnh tật cho thấy, số lượng bệnh di truyền đột biến gen nhiều bệnh đột biến nhiễm sắc thể Nhưng đột biến gen lại chủ yếu gen lặn Số người bị bệnh (biểu kiểu hình nhiều so với người mang gen lặn khơng biểu bệnh), việc phát người lành lặn không mang gen bệnh nhiệm vụ quan trọng di truyền người biện pháp phịng bệnh di truyền cách tích cực

Để có lời khuyên thiết thực trường hợp, cần có thơng tin cụ thể sức khỏe sinh sản gia đình, thăm khám, làm xét nghiệm cần thiết mức độ tế bào, mức độ sinh hóa mức độ phân tử để xác định người xét nghiệm có mang gen nhiễm sắc thể bị đột biến khơng; đột biến có khả di truyền cho hệ sau hay không

C BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI

I BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM

Hãy chọn câu trả lời

Câu Nghiên cứu di truyền học người có khó khăn do: A) khả sinh sản lồi người chậm

B) nhiễm sắc thể số lượng nhiều, kích thước nhỏ C) Các lí xã hội

D) tất

Câu 2: Phương pháp nghiên cứu không đuợc áp dụng để nghiên cứu di truyền học người:

A) Phương pháp nghiên cứu phả hệ B) Phương pháp lai phân tích C) Phương pháp di truyền tế bào

D) Phưong pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

Đáp ánB Câu 3: Phương pháp phả hệ khơng thể nghiên cứu đặc tính tính trạng bệnh người

A) Xác định bệnh tính trạng di truyền hay không di truyền

B) Xác định vai trị mơi trường q trình hình thành bệnh tính trạng C) Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen

D) Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến NST thường hay liên kết với giới tính

Đáp ánB Câu Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào phương pháp: A) Sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen

B) Nghiên cứu trẻ đồng sinh sinh từ trứng hay khác trứng C) Phân tích NST người để đánh giá số lượng cấu trúc NST

D) Tìm hiểu chế hoạt động gen qua trình mã tổng hợp protein gen quy định

Đáp ánC Câu 5: Hội chứng Đao dễ dàng xác định phương pháp

A) Nghiên cứu phả hệ B) Nghiên cứu tế bào C) Di truyền hoá sinh D) Nghiên cứu trẻ đồng sinh

A) Nghiên cứu tế bào

B) Nghiên cứu trẻ đồng sinh C) Nghiên cứu phả hệ D) Di truyền hoá sinh

Đáp ánA Câu Hai trẻ đồng sinh trứng có khác biệt tính trạng bệnh Giải thích tượng nào:

A) Do tác động môi trường sống

B) Do đột biến tiền phôi xảy hai bào thai C) Do khác biệt hệ gen nhân

D) tất

Đáp ánD Câu Bệnh bạch tạng người gây do:

A) thiếu sắc tố mêlanin

B) Khơng có khả tổng hợp enzym tirơzinaza C) Tirôzin biến thành sắc tố mêlanin D) tất

Đáp ánD Câu Để điều trị cho người mắc bệnh máu khó đơng, người ta đã:

A) Sửa chữa cấu trúc gen đột biến B) Thay gen đột biến gen bình thường C) Tiêm chất sinh sợi huyết

D) Làm đoạn NST chứa gen đột biến

Đáp ánC Câu 10 Phát biểu di truyền y học khơng xác:

A) Nhiều tật bệnh di truyền dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST đột biến gen

B) Bằng phương pháp kĩ thuật đại chuẩn đốn sớm xác bệnh di truyền chi từ giai đoạn bào thai

D) Có thể dự đốn khả xuất tật bệnh di truyền gia đình mang đột biến

Đáp ánC Câu 11 Nếu khơng có đột biến, người mẹ có nhóm máu sau chắn không sinh nhóm máu O?

A, Máu A B, Máu B C, Máu AB D, Máu O Đáp án C Câu 12 Một người gái sinh từ mẹ có kiểu gen dị hợp bố không mù màu Người gái lớn lên lấy chồng khơng bị mù màu xác suất để sinh đứa bị mù màu bao nhiêu?

A, 12,5% B, 25% C, 37,5% D, 50%

Đáp án B Câu 13 Ở người, gen lặn quy định hồng cầu có hình bình thường, đột biến tạo alen trội gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm Có đứa trẻ sinh đơi trứng, đứa kiểu gen đồng hợp lặn đứa thể dị hợp Phát biểu sau đủ?

A, Hợp tử lúc tạo mang kiểu gen dị hợp

B, Ở lần nguyên phân hợp tử có tế bào mang đột biến gen quy định hình dạng hồng cầu

C, Đột biến xảy trình giảm phân bố D, Đột biến xảy trình giảm phân mẹ

Đáp án B Câu 14 Ở người, Xa quy định máu khó đơng; XA quy định máu bình thường Bố trai

mắc bệnh máu khó đơng, mẹ bình thường Nhận xét nhất? A, Con trai nhận Xa từ bố. B, Mẹ có kiểu gen XAXA

C, Con trai nhận Xa từ mẹ. D, Con trai nhận gen bệnh từ ông nội.

A) Đột biến gen lặn NST thường B)Đột biến gen lặn NST thưòng C) Đột biến gen lặn NST giới tính X D)Đột biến gen trội NST giới tính X

Đáp ánB Câu 16 Bệnh bạch tạng gen nằm NST thường quy định Khi khảo sát tính trạng gia đình người ta lập phả hệ sau:

1.Nội dung sau sai?

A, Bệnh bạch tạng gen lặn quy định

B, Những cá thể mắc bệnh phả hệ có kiểu gen đồng hợp lặn C, Tính trạng bệnh bạch tạng di truyền chéo

D, Bố mẹ có vai trị ngang việc di truyền tính trạng cho

Đáp án C Những cá thể chưa biết chắn kiểu gen đồng hợp hay dị hợp gồm:

A, I2, I4, II7, III3 B, I4, II7, III3, IV1 C, I4, II7, III1, III3, III4, IV1 D, I4, II7, III3, III4, IV1

Đáp án D Những cá thể biết chắn kiểu gen dị hợp là:

C, Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4 D, Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4, IV1

Đáp án D Câu 17

Bệnh máu khó đông người di truyền đột biến gen lặn NST X Khi khảo sát tính trạng gia đình người ta lập phả hệ sau:

I

II

1 Nếu người gái II3 lấy chồng bình thường xác suất sinh trai đầu lòng biểu bệnh bao nhiêu?

A, 1/2 B, ¼ C, 1/8 D, 1/16 Đáp án C

2 Nếu người gái II3 lấy chồng bị bệnh xác suất sinh khơng bị bệnh bao nhiêu? A, 1/2 B, ¼ C, 1/8 D, 3/4

Đáp án B Câu 18 Quan sát phả hệ mô tả di truyền bệnh qua bốn hệ

A) Đột biến gen lặn NST thường B)Đột biến gen NST giới tính Y C) Đột biến gen trội NST thường D)Đột biến gen trội NST giới tính X

Câu 19 Trong dòng họ giả thiết ta biết xác suất sinh đôi trứng p Xác suất để trẻ sinh đôi trứng biết chúng giới là:

A, p/2 B, p C, p/(p+1) D, 2p/(p+1) Đáp án D Câu 20 Một cặp vợ chồng bình thường sinh trai bình thường, trai mù màu trai mắc bệnh máu khó đơng Kiểu gen hai vợ chồng nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó đơng, gen m gây bệnh mù màu alen bình thường ứng H M

A) Bố XmHY, mẹ XMhXmh B)Bố XmhY, mẹ XmH hoặc XMhXmH

C) bố XMHYmẹ XMHxMH D)Bố xMHY; mẹ XMHXmh hoặc XMhXmH

Đáp ánD

II CÂU HỎI ÔN TẬP

1 Trình bày nguyên nhân gây nên bệnh: alcaptonuria, phenylketonuria, Tay-Sachs, bệnh di truyền hemoglobin người

2 Trình bày nguyên nhân, chế phát sinh hội chứng Down, Turner, Klinefelter người Nêu nguyên nhân gây nên bệnh ung thư Cho ví dụ

4 Tại phòng tránh biện pháp hiệu bệnh AIDS?

Từ cấu tạo chế nhân lên virut HIV, đề hướng nghiên cứu để hạn chế hoạt động chúng thể bị nhiễm

5 Trình bày phương pháp nghiên cứu IQ chế di truyền trí thơng minh

6 Thế quy luật quay lại giá trị IQ trung bình? Hãy trình bày giả thuyết giải thích tượng

7 Hãy giải thích cho tượng xảy thực tế: Có gia đình bố mẹ thơng minh lại bình thường; hay ngược lại, bố mẹ bình thường lại thơng minh xuất sắc

8 Trình bày mơ hình phân bố IQ quàn thể Tại thực tế phân bố IQ phần không đối xứng hồn tồn mơ hình?

9.Hãy chứng minh tầm quan trọng có tính định để tạo môi trường cực thuận cho tiềm thông minh biểu phát triển, giai đoạn trẻ từ sơ sinh đến tuổi 10 Cơ sở phôi sinh học di truyền học nếp vân tay? Nghiên cứu nếp vân tay có ý nghĩa gì?

CHUYÊN ĐỀ TIẾN HÓA

CHƯƠNG I BẰNG CHỨNG TIẾN HÓA

Người soạn: Nguyễn Thị Năm – THPT Chuyên Hưng Yên. A- Mục tiêu: Sau học xong chuyên đề này, học sinh phải:

1. Về kiến thức:

- Trình bày dạng hóa thạch, cách xác định tuổi hóa thạch ứng dụng chứng hóa thạch việc xác định chủng loại phát sinh

- Phân tích vai trò chứng giải phẫu so sánh (cơ quan tương đồng, quan tương tự, quan thối hóa) Giải thích phơi sinh học so sánh chứng tiến hóa

- Giải thích vai trị chứng địa lý sinh vật học

- Phân tích vai trò chứng tế bào học sinh học phân tử 2. Về kĩ năng: Sưu tầm tư liệu chứng tiến hóa

B- Cơ sở lý thuyết:

I – Bằng chứng cổ sinh vật học.

1. Khái niệm dạng hóa thạch.

- Hóa thạch di tích sinh vật thuộc thời đại trước để lại lớp đất đá - Các dạng hóa thạch:………

- Phương pháp xác định tuổi tương đối: Dựa vào tuổi lớp đấp đá chứa hóa thạch, người ta xác định tuổi chúng

- Phương pháp xác định tuổi tuyệt đối: sử dụng đồng vị phóng xạ U235 C14

3. Ý nghĩa việc nghiên cứu chứng cổ sinh vật học.

Các chứng cổ sinh vật học (các hóa thạch) xem chứng tiến hóa trực tiếp Căn vào chúng người ta chứng minh:

- Các sinh vật xuất cách liên tục theo thời gian, từ đơn giản đến phức tạp.

Cơ chế hình thành lồi ngựa

được giải thích dựa hóa thạch Sự xuất cuả sinh vật theo cấp độ từ giản đơnđến phức tạp theo tuổi lớp đất đá

- Các hóa thạch sử dụng để nghiên cứu chủng loại phát sinh sinh vật Các loài sinh vật tồn có gián đoạn đặc tính hình thái Do đơi khó thiết lập chủng loại phát sinh Tuy nhiên, người ta lại tìm dạng hóa thạch vị trí trung gian chuyển tiếp Từ chủng loại phát sinh thiết lập hoàn thiện

II- Bằng chứng giải phẫu học so sánh:

- Giải phẫu học so sánh môn khoa học nghiên cứu đặc điểm giải phẫu sinh vật thuộc lồi khác từ xác định quan hệ nguồn gốc chúng thiết lập chủng loại phát sinh

1. Cơ quan tương đồng.

- Cơ quan tương đồng(cơ quan nguồn): Là quan thuộc cá thể lồi khác nằm vị trí tương ứng thể, có nguồn gốc q trình phát triển phơi

Ví dụ 1: Gai xương rồng, tua Đậu Hà Lan, ấm nắp ấm nắp ấm có nguồn gốc từ lá, nằm vị trí có hình thái khác thực chức phận khác

Các gai xương rồng nằm vị trí lá, biến thành, thích nghi với môi trường khô hạn

Tua Đậu Hà Lan nằm vị trí chét kép lông chim,do biến thành, giúp bám vào thân khác

- Cơ sở: Sự giống cấu trúc loài sinh vật chúng thừa hưởng vốn gen từ tổ tiên chung Tuy nhiên, chúng có nhiều khác biệt chi tiết q trình tiến hóa, vốn gen khơng truyền lại cách nguyên vẹn mà có biến đổi đột biến, tái tổ hợp gen Những biến đổi thích nghi chọn lọc tự nhiên tích lũy qua thời gian

- Ý nghĩa: Cơ quan tương đồng chứng minh cho tượng tiến hóa phân ly Đó trường hợp hai lồi có chung nguồn gốc sống điều kiện môi trường khác nhau, chọn lọc tự nhiên tác động theo hướng không giống nên tích lũy đặc điểm thích nghi theo hướng khác nhau, từ dẫn tới khác biệt chi tiết chúng

2. Cơ quan thối hóa.

- Cơ quan thoái hoá quan vốn phát triển loài tổ tiên bị tiêu giảm khơng cịn thực chức

- Ví dụ: ruột thừa người vốn ruột tịt phát triển loài thú, nếp thịt khoé mắt người di tích mí mắt thứ ba chim bị sát

- Sự hình thành quan thối hóa đột biến làm ảnh hưởng tới chức gen Do ảnh hưởng tới biểu tính trạng gen quy định

- Thực chất quan thoái hoá quan tương đồng

- Cơ quan thoái hoá chứng rõ ràng chứng tỏ nguồn gốc chung loài 3. Cơ quan tương tự.

- Định nghĩa: Cơ quan tương tự quan thuộc loài khác nhau, khác nguồn gốc q trình phát triển phơi, thực chức nên có đặc điểm hình thái tương tự

- Ví dụ: Mang cá mang tôm

- Ý nghĩa : chứng minh cho tượng đồng quy tính trạng Đó tượng hai lồi khác nguồn gốc có hình thái tương tự sống điều kiện môi trường giống

III – Bằng chứng phôi sinh học so sánh

- Phôi sinh học so sánh môn khoa học nghiên cứu so sánh phát triển phôi lồi sinh vật từ xác định quan hệ nguồn gốc chúng

- Phôi sinh học so sánh cung cấp chứng giúp đoán xác nhận q trình tiến hố

1. Sự giống q trình phát triển phơi:

- Kết luận (4 định luật C.M.Berơ):

+ Định luật 1: Trong trình phát triển phơi tính trạng chung xuất sớm tính trạng riêng

+ Định luật 2: Các cấu tạo chung bắt nguồn từ cấu tạo chung tính trạng riêng biệt thể

+ Định luật 3: Phôi vật định lúc khác biệt với phôi thuộc dạng khác

+ Định luật 4: Về bản, phôi động vật bậc cao không giống dạng trưởng thành thuộc loài thấp hơn, mà giống với phôi dạng

- Ý nghĩa: Định luật Berơ sử dụng việc xác định quan hệ họ hàng loài: Sự giống nhiều kéo dài giai đoạn muộn phát triển phơi chứng tỏ quan hệ họ hàng gần gũi

2. Định luật phát sinh sinh vật Haeckel Muller.

- Nội dung: Sự phát triển cá thể lặp lại cách rút gọn lịch sử phát triển loài

- Ví dụ: Qúa trình phát triển phơi người

- Ý nghĩa: Phản ánh mối quan hệ phát triển cá thể với phát sinh chủng loại từ vận dụng để xác định quan hệ nguồn gốc loài

IV – Bằng chứng địa lý sinh vật học

1. Đặc điểm hệ động, thực vật số vùng lục địa.

a. Các giả thuyết nguồn gốc khu hệ động thực vật.

+ Nét giống hệ động thực vật số vùng xưa lục địa nối với cầu lục địa, qua động thực vật ngày lục địa có quan hệ với Về sau, cầu lục địa chìm xuống, lục địa ngày mà tách biệt

+ Hạn chế: Hiện chưa tìm thấy trầm tích cầu lục địa chưa giải thích khối nước lớn Trái đất dồn đâu cầu lục địa tồn

- Giả thuyết dao động:

+ Hai cực Trái đất dao động quanh trục tưởng tượng, đường nằm yên, chạy xuyên qua bề mặt Trái đất (tại vùng Equador Xumatra) Tùy theo di chuyển hai cực , loài động thực vật phân bố phạm vi chuyển dịch, tiến khỏi phía phía tây phía đơng Bằng chứng có nhiều lồi nhóm lồi phân bố đối xứng qua trục

Ví dụ: Họ Nhân sâm có hai trung tâm hình thành lồi phổ biến Ấn Độ - Malaixia vùng nhiệt đới Nam Mĩ

+ Hạn chế: Không đưa nguyên nhân cụ thể tạo chuyển dịch qua lại hai đầu cực Trái đất

- Giả thuyết trôi dạt lục địa:

+ Theo giả thuyết này, vào đại Cổ sinh, lục địa nối liến tạo thành siêu lục địa Sau đó, đứt gãy di chuyển phiến kiến tạo mà lục địa dần tách hình thành lục địa ngày

+ Hạn chế: Chưa giải thích hình thành Thái Bình Dương có dãy núi ngầm đại dương ngăn cản di chuyển lục địa

b Hệ động thực vật vùng Cổ Bắc Tân Bắc

+ Hệ động thực vật hai vùng Cổ Bắc Tân Bắc giống nhau, vùng có lồi đặc hữu

+Giải thích: Do nối liền sau tách hai vùng Cổ Bắc Tân Bắc c. Hệ động thực vật vùng lục địa Úc.

- Giải thích: Do tách rời lục địa Úc khỏi lục địa khác vào cuối đại Trung sinh Sau vùng hình thành lồi đặc hữu

- Ví dụ: Thú có túi hình thành vào đại Trung Sinh Cuối đại này, hai lục địa Úc Á tách dời Ở lục địa Á hình thành thú có lấn át phát triển thú có túi, lục địa Úc khơng xuất thú có nên thú có túi tồn lục địa ngày

d. Kết luận:

- Đặc điểm hệ động thực vật thuộc vùng phụ thuộc vào điều kiện địa lý sinh thái vùng mà cịn phụ thuộc vào vùng tách khỏi vùng vào thời điểm

- Điều kiện tự nhiên giống không định giống sinh vật mà chủ yếu chúng có chung nguồn gốc

2. Hệ động thực vật đảo.

- Đảo lục địa:

+ Do phần lục địa tách nguyên nhân địa chất đó, cách với đất liền eo biến

+ Khi hình thành, hệ động thực vật đảo lục địa giống với lục địa liền kề Sau khác biệt điều kiện tự nhiên nên hình thành thêm nhiều dạng đặc hữu

+ Có độ đa dạng cao so với đảo đại dương

- Đảo đại dương:

+ Được hình thành phần đáy biển nâng cao chưa có liên hệ trực tiếp với đại lục

+ Khi hình thành đảo đại dương chưa có sinh vật Sau di cư sinh vật từ vùng liền kề đến (thường lồi có khả vượt biến) Sau từ lồi hình thành lồi sinh vật đặc hữu

+ Có độ đa dạng so với đảo lục địa có tỉ lệ lồi đặc hữu cao

- Hệ động thực vật đảo thường giống với đảo lục địa liền kề với đảo lục địa xa có điều kiện khí hậu, địa chất

V - Bằng chứng tế bào học

- Nội dung học thuyết tế bào cho thấy nguồn gốc chung sinh giới: + Mọi sinh vật cấu tạo từ tế bào

+ Mọi tế bào sinh ta từ tế bào trước

+ Mọi tế bào thể đầy đủ đặc trưng thể sống

- Giả thuyết nội cộng sinh nguồn gốc ty, lạp thể tế bào nhân chuẩn

- Sự giống khác tế bào động vật thực vật

VI – Bằng chứng sinh học phân tử.

- Cơ sở phân tử chủ yếu sống đại phân tử hữu cơ: axit nucleic, protein polyphotphat Trong sở vật chất tính di truyền biến dị ADN ARN

- AND loài khác cấu tạo loại nuclêôtid A,T , G, X Mỗi phân tử AND đặc trưng số lượng, thành phần trình tự xếp nucleotid

- Mỗi phân tử protein đặc trưng số lượng, thành phần trình tự xếp axitamin cấu trúc khơng gian phân tử Có vơ số phân tử AND khác cấu tạo từ 20 loại axxitamin

- Hai lồi có quan hệ gần gũi trình tự nucleotid AND, trình tự axitamin chuỗi polypeptid giống Do xác định quan hệ gần gũi hai loài cách xác định độ tương đồng cấu trúc AND protein

- Tính thống sinh giới thể mã di truyền Mã di truyền thống nhất sinh giới.

C-Một số câu hỏi tập. I – Bằng chứng Cổ sinh vật học:

1- Hóa thạch gì? Hãy kể vài dạng hóa thạch mà em biết, phân tích q trình hình thành chúng 2- Hóa thạch sống gì? Hóa thạch sống có xem loại hóa thạch khơng? Tại sao?

3- Tại vào chứng Cổ sinh vật học, người ta xác định chủng loại phát sinh?

Sơ đồ sau mơ tả q trình hình thành lồi ngựa ngày qua dạng trung gian bị diệt vong Hãy mơ tả q trình

4- Hóa thạch chim cổ Achaeopteryx tiếng tầm quan trọng Hãy trình bày hiểu biết em loại hóa thạch

5- Vì Cổ sinh vật học lại xem chứng tiến hóa trực tiếp thuyết phục nhất?

II- Bằng chứng giải phẫu học so sánh.

1- Phân biệt quan tương đồng quan tương tự Tại quan thối hóa coi quan tương đồng?

2- Tại quan thối hóa khơng biến mà bị tiêu giảm Trong lịch sử tiến hóa, có loại quan bị biến hồn tồn khơng cịn thực chức hay khơng? Tại sao?

3- Hãy tìm liệu chứng giải phẫu học so sánh, tương đồng tương tự cấp độ phân tử

4- Hình sau mô tả quan tương tự hay tương đồng? Giải thích Những điểm giống khác cấu tạo xương lồi có ý nghĩa gì?

5- Hãy kể tên số quan thối hóa người giải thích lý thối hóa

6- Hình sau mơ tả cho tượng gì? Giải thích

III- Bằng chứng phôi sinh học so sánh

2 Phát biểu nội dung định luật phát sinh sinh vật Chứng minh ví dụ q trình phát triển phôi người

IV- Bằng chứng địa lý sinh vật học.

1 Giải thích giống khác hệ động thực vật đại lục Âu – Á Bắc Mĩ

2 Giải thích nguyên nhân hình thành đặc điểm hệ động thực vật lục địa Úc

3 Trong nghiên cứu quần đảo Galapagos, Đacuyn khơng thu lưỡng cư Hãy giải thích sao?

4 Phân biệt đặc điểm hệ động thực vật đảo đại dương đảo lục địa

V – Bằng chứng tế bào học sinh học phân tử

1 Liệt kê chứng tế bào học sinh học phân tử chứng minh sinh giới có nguồn gốc chung

2 Lai phân tử thực dựa nguyên tắc nào? Tại vào kết lai phân tử, ta xác định quan hệ nguồn gốc loài?

4 Nêu điểm giống khác tế bào vi khuẩn, sinh vật cổ sinh vật nhân chuẩn Từ thiết lập phát sinh mơ tả quan hệ nguồn gốc chúng

CHƯƠNG II NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ TIẾN HÓA I MỞ ĐẦU

Chương trình chuyên sinh thiết kế theo hướng tích hợp chương trình sinh học nâng cao nội dung bổ sung mở rộng sâu Vì vậy, việc dạy học nào, cách khai thác chương trình vấn đề then chốt đặt trường THPT chuyên Theo hướng dẫn Bộ GDĐT GV trường chuyên:

- Cần khai thác có hiệu nội dung SGK nâng cao theo hướng khắc sâu kiến thưc bản, sở nâng cao mở rộng giới hạn định, tránh sa lầy vào chi tiết vụn vặt gây khó khăn cho nhận thức HS

- Cần thu nhận tinh lọc thông tin để soạn giảng nội dung chương trình chuyên so với chương trình nâng cao theo hướng thiết thực

Quan niệm đại nguyên nhân chế tiến hoá: Các nhân tố tiến hố bản; Q trình hình thành đặc điểm thích nghi; Lồi sinh học; Q trình hình thành lồi; Nguồn gốc chung chiều hướng tiến hoá sinh giới

Chương bổ sung nội dung :

- Khái niệm nhân tố tiến hóa vai trị nhân tố tiến hóa: đột biến, chọn lọc, yếu tố ngẫu nhiên, di-nhập gen, giao phối không ngẫu nhiên việc làm biến đổi cấu trúc di truyền quần thể

- Áp lực trình đột biến

Lượng biến thiên tần số tương đối gen A quần thể nhận sau hệ có di -nhập gen

- Tác động chọn lọc tự nhiên áp lực hệ số chọn lọc khác - Vai trò chế cách li (cách li trước hợp tử cách li sau hợp tử) trình hình thành loài bảo vệ toàn vẹn loài

- Cơ chế hình thành lồi khu vực địa lý hình thành lồi khác khu vực địa lý

- Các phương pháp xây dựng chủng loại phát sinh (xác định mối quan hệ họ hàng q trình phân li hình thành nhóm phân loại)

II NỘI DUNG

1 TIẾN HĨA LÀ GÌ?

- Tiến hóa biến đổi có kế thừa thời gian dẫn tới hoàn thiện trạng thái ban đầu nảy sinh

- Học thuyết tiến hóa nghiên cứu quy luật phát triển lịch sử chung toàn giới hữu cơ, thiên nhiên hữu với thiên nhiên vô để đem lại nhận định nguồn gốc phát sinh phát triển tự nhiên sinh giới

- Nội dung học thuyết tiến hóa: + Bằng chứng tiến hóa: trực tiếp/gián tiếp

+ Nguyên nhân tiến hóa: nhân tố tiến hóa/động lực tiến hóa/điều kiện tiến hóa + Phương thức tiến hóa: hình thức tiến hóa/cơ chế tiến hóa

+ Chiều hướng tiến hóa

Nguyên nhân tiến hóa vấn đề mấu chốt chi phối quan niệm phương thức tiến hóa chiều hướng tiến hóa

2 NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ TIẾN HÓA:

a Nguyên nhân tiến hóa: CLTN tác động thơng qua đặc tính biến dị di truyền sinh vật - Theo Đacuyn nhân tố tiến hóa bao gồm: biến dị di truyền – sở q trình tiến hóa + Biến dị không xác định thay đổi đặc tính sinh vật phát sinh trình sinh sản, biểu theo nhiều hướng khác nhau, khó phán đốn ngun nhân thuộc ngoại cảnh hay chất thể Những biến đổi có ý nghĩa tiến hóa quan trọng Biến dị cá thể sai khác nhỏ cá thể lồi, thường xun phát sinh q trình sinh sản, nguồn nguyên liệu chủ yếu trình tiến hóa Các biến đổi lớn (Đacuyn gọi chệch hướng đột ngột) đem lại sai khác lớn thường ảnh hưởng đếnn khả sống cá thể mang biến dị, khó trì đường sinh sản

+ Biến dị xác định thay đổi đặc tính sinh vật ảnh hưởng trực tiếp ngoại cảnh sử dụng thường xuyên quan, biểu có tính chất đồng loạt

Ngun nhân biến dị cá thể: Ông cho chất thể khác đưa đến phản

ứng không trước điều kiện ngoại cảnh giống Gán cho ngoại cảnh với vai trò tác nhân kích thích mà khơng can thiệp vào đặc điểm biến dị đề cao vai trò chất thể xem nhẹ vai trò ngoại cảnh

+ Sự di truyền biến dị: Để giải thích di truyền biến dị, Đacuyn đưa giả thuyết chồi mầm Do ảnh hưởng tư tưởng di truyền hịa hợp lúc đó, Đacuyn chưa giải thích đắn chế di truyền biến dị có lợi nhỏ

b Cơ chế tiến hóa: Đacuyn giải thích tiến hóa theo chế CLTN : Sự tích lũy biến dị có lợi, đào thải biến dị có hại tác động CLTN

Theo Đacuyn: CLTN kết bốn đặc tính sinh học:

+ Sinh vật biến đổi (biến dị xác định biến dị không xác định – biến dị cá thể) + Biến dị di truyền

+ Sinh vật đối mặt với đấu tranh sinh tồn

+ Thay đổi tính thích hợp cá thể dựa khác biệt chúng Tính thích hợp khả liên quan cá thể sinh tồn sinh sản

Để chọn lọc xảy ra, sinh tồn sinh sản không ngẫu nhiên mà phải số tính trạng nhóm tính trạng mà tạo số cá thể có khả sinh tồn sinh sản tốt cá thể khác Tính thích nghi đặc tính (giải phẫu, sinh lý,…) để làm tăng thêm tính thích hợp cá thể VD tăng thêm tính kháng với ký sinh, tăng thêm tần suất giao phối,…

+ Thực chất trình chọn lọc nhân tạo:

CLNT trình chọn lọc người tiến hành, dựa đặc tính biến dị di truyền sinh vật Tính biến dị cung cấp biến dị cá thể vơ phong phú, cịn tính di truyền sở cho biến dị cá thể tích lũy qua hệ

Con người trình chăn ni, trồng trọt, đào thải cá thể mang biến dị có hại khơng có lợi cách loại bỏ hạn chế sinh sản cá thể vật nuôi, trồng không phù hợp với mục đích chọn lọc Đồng thời tích lũy biến dị có lợi cho người cách ưu tiên cho sinh sản cá thể mang biến dị phù hợp với mục đích chọn lọc

+ Kết CLNT tạo nhiều giống vật nuôi, trồng khác từ vài dạng tổ tiên hoang dại, giống thích nghi với nhu cầu định người

+ Động lực thúc đẩy trình chọn lọc nhu cầu thị hiếu, thẩm mỹ người Mục đích chọn lọc trường hợp cụ thể quy định hướng tích lũy biến dị trường hợp

Sự chọn lọc tiến hành đối tượng vật nuôi hay trồng theo hướng khác tạo nhiều giống khác từ vài dạng tổ tiên hoang dại, Đacuyn gọi phân ly dấu hiệu => Giải thích nguồn gốc chung giống vật ni, trồng lồi từ dạng tổ tiên hoang dại

- CLTN đấu tranh sinh tồn:

+ CLTN bảo tồn biến dị cá thể biến đổi có lợi tiêu diệt cá thể mang biến dị biến đổi có hại Hoạt động CLTN trì biến dị có lợi cho thân sinh vật đào thải biến dị có hại

+ Kết CLTN tồn dạng thích nghi

Những cá thể mang biến dị có lợi có ưu sống sót sinh sản, khiến cho cháu ngày đơng

Tiến hóa tích lũy biến dị có lợi qua nhiều hệ Biến dị có lợi nhỏ thơng qua sinh sản nhân lên qua hệ tác động CLTN trở thành biến đổi lớn, dẫn tới hình thành lồi

thuận lợi để tồn phát triển Trong mối quan hệ đó, cạnh tranh sinh học lồi động lực chủ yếu tiến hóa lồi

Ngun nhân: mơi trường sống thường xun thay đổi đào thải cá sinh vật khơng có đặc điểm giúp chúng sống sót sinh sản, giữ lại cá thể có đặc điểm thích nghi đấu tranh sinh tồn

+ Vai trị CLTN:

Phân hóa khả sống sót khả sinh sản cá thể quần thể

Định hướng tích lũy biến dị, xác định chiều hướng tiến hóa quần thể sinh vật, hình thành đặc điểm thích nghi

Vai trị CLTN hình thành đặc điểm thích nghi: Trong tự nhiên, sinh vật biếu thích nghi với mơi trường mà chúng sống Con đường hình thành đặc điểm thích nghi sinh vật với mơi trường mà chúng sống giải thích tác dụng CLTN thơng qua đặc tính biến dị di truyền sinh vật Sinh vật phát sinh biến dị cá thể theo hướng khác nhau, giá trị thích nghi biến dị khơng trước hồn cảnh sống Mỗi hồn cảnh sống thay đổi số biến dị có lợi phù hợp với hồn cảnh sống mới, ban đầu hoi Hoạt động CLTN qua hàng ngàn hệ bảo tồn, tích lũy biến dị có lợi, xuất ngẫu nhiên vài cá thể thành đặc điểm phổ biến cho cá thể loài đồng thời tăng cường đào thải dạng thích nghi Đó tác dụng sáng tạo CLTN dẫn đến hình thành đặc điểm thích nghi sinh vật

Đacuyn đặc biệt nhấn mạnh mặt đào thải CLTN Không ý tới mặt đào thải CLTN, người ta thừa nhận rằng, sinh vật vốn có khả biến đổi phù hợp với môi trường, biến dị có lợi cho thân sinh vật Hiệu CLTN phụ thuộc vào cường độ đào thải yếu tố ngoại cảnh tốc độ phát sinh biến dị quần thể

- Đacuyn người mô tả CL giới tính chế dẫn đến dị hình giới tính lồi Những đặc điểm giúp cho sinh vật thành cơng giao phối chọn lọc bảo tồn

2.2 Học thuyết tiến hóa tổng hợp đại. 1 CÁC NHÂN TỐ TIẾN HÓA

1.1 Nhân tố đột biến Yêu cầu :

1. Vì đột biến nhân tố tiến hóa

3. Vì gen đột biến nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hóa.

4. Biểu đột biến quan hệ CLTN.

Giải vấn đề:

Vấn đề Vì gen đột biến nhân tố tiến hóa

Theo quan điểm tiến hóa: Tiến hóa nhỏ q trình biến đổi cấu trúc di truyền quần thể ( biến đổi tần số alen thành phần kiểu gen quần thể)

Vậy ĐỘT BIẾN có thỏa mãn điều khơng?

Phát sinh đột biến làm thay đổi vốn gen quần thể

Ta xét ví dụ:

Một quần thể sinh sản hữu tính ngẫu phối, gen A( mầu thân trắng) trội hồn toàn với a (màu thân đen) Giả thiết quần thể hệ P có 100% AA Khi mơi trường bị ô nhiễm tác nhân gây đột biến A thành a với tần số 10% hệ, không xuất đột biến nghịch Xác định cấu trúc di truyền quần thể F1, F2

Kết luận: Đột biến nhân tố tiến hóa làm biến đổi cấu trúc di truyền quầnthể

Chú ý:

- Đột biến gen có tần số từ 10-6 đến 10-4

- Đột biến gen có tính thuận nghịch ( A a đồng thời a A, với tần số khác nhau)

- Đột biến NST làm biến đổi tần số alen, thành phần kiểu gen theo chế

khác (tăng, giảm số lượng gen )

Vấn đề Tính chất tác động đột biến lên cấu trúc di truyền quần thể

- Quá trình đột biến hình thành gen đột biến khơng có hướng xác định, không tương

ứng với điều kiện mơi trường (có thể tạo alen trội, lặn, trung tính; có lợi, hại, trung tính cho thể đột biến…)

- Đột biếnlàm biến đổi cấu trúc di truyền quần thể

Vấn đề 3. Gen đột biến nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hóa.

Vai trị đột biến với q trình tiến hóa: cung cấp nhiều nguồn biến dị sơ cấp (các alen đột biến) – cá thể có nhiều gen quần thể có nhiều cá thể Qua giao phối, tạo nguồn biến dị thứ cấp

Sự phát sinh đột biến cung cấp nguồn nguyên liệu cho CLTN Vì gen đột biến nguyên liệu?

Vì gen đột biến nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa?

Lí là: Đột biến tạo dãy đa alen rõ ràng biến dị tổ hợp đa hình có đột biến

gen ĐB nguyên liệu sơ cấp, biến dị tổ hợp nguyên liệu thứ cấp

Vì gen đột biến nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hóa? Lí là:

- Ngun liệu sơ cấp gồm gen đột biến, NST NST đột biến - Gen đột biến có ưu so với NST NST đột biến ở:

+ Nó phổ biến Vì phổ biến hơn?

+ Gen đột biến ảnh hưởng tới sức sống sinh sản thể đột biến nhỏ dễ di truyền qua hệ

Ví dụ : Đột biến gen tạo alen  tạo biểu tính trạng

Đột biến NST làm mất, thêm gen, thay đổi NST  ảnh hưởng sức sống sinh sản: Đao, Tơc nơ, NST có tính chất lồi

+ Thực tế tiến hóa cho thấy biến đổi lớn thể sinh vật kết tích lũy biến đổi nhỏ

Vấn đề Biểu đột biến quan hệ CLTN.

+ Sự trì phát triển đột biến phụ thuộc đột biến trội hay lặn, có lợi hay có hại, độ thâm nhập độ biểu đột biến

+ Đột biến biểu kiểu hình chịu tác động trực tiếp CLTN

+ Kiểu hình kết tương tác kiểu gen điều kiện môi trường tương tác gen kiểu gen

+ Các tính trạng chịu ảnh hưởng điều kiện mơi trường hiệu chọn lọc chậm phức tạp Tác động đa hiệu làm cho tác dụng CLTN trở nên phức tạp

+ Ngồi ra, biểu kiểu hình đột biến chịu ảnh hưởng gen sửa đổi

1.2 Di – nhập gen:

+ Khái niệm di – nhập gen (dòng gen): tượng nhóm cá thể từ quần thể khác di nhập vào quần thể chúng tham gia giao phối quần thể thêm alen vào vốn gen quần thể nhận

của quần thể theo hai đường có hiệu trái ngược Sự di nhập gen tương đối cao vào quần thể làm giảm hiệu biến đổi gen chọn lọc tự nhiên, đột biến hay yếu tố ngẫu nhiên làm chậm ngăn cản đa dạng quần thể

1.3 Chọn lọc tự nhiên:

Yêu cầu : Nắm thực chất CLTN

Tính chất tác động CLTN lên quần thể Vai trò CLTN với tiến hóa

Cấp độ tác động, nguyên liệu, thực chất tác động, kết Một số đặc tính CLTN gây hiểu sai

Giải vấn đề:

Vấn đề Thực chất CLTN

Thực chất CLTN với quần thể sinh vật là:

- Phân hóa khả sống sót cá thể khác quần thể - Phân hóa khả tồn cá thể khác quần thể

Vấn đề Tính chất tác động CLTN lên quần thể

Thông qua làm biến đổi thành phần kiểu gen mà CLTN làm biến đổi tần số tương đối alen

Két luận :

1 CLTN tác động trực tiếp lên kiểu hình cá thể sinh vật

2 CLTN tác động gián tiếp lên kiểu gen ( thơng qua kiểu hình) làm biến đổi thành phần kiểu gen tần số alen quần thể sinh vật

3 CLTN nhân tố tiến hóa làm thay đổi thành phần kiểu gen tần số alen quần thể

Vấn đề Vai trị CLTN với tiến hóa

CLTN nhân tố chủ yếu q trình tiến hóa sinh vật

Vấn đề Cấp độ tác động, nguyên liệu, thực chất tác động, kết quả.

- Cấp độ tác động: cấp độ, quan trọng quần thể - Nguyên liệu: Biến dị di truyền quần thể

- Thực chất: Phân hóa khả sống sót sinh sản cá thể QT Quy định chiều hướng tiến hóa

- Kết quả: hình thành đặc điểm thích nghi, hình thành quần thể thích nghi, hình thành lồi

a Tác động CLTN - CL tác động lên cá thể - CL hoạt động theo kiểu hình - Hướng chọn lọc

b CL làm phát sinh tính trạng mới: - CL hoạt động tính trạng có - CL khơng ngẫu nhiên khơng tiến triển - CL khơng hồn hảo

c CL theo cá thể khơng theo nhóm

+ Phân tích tác động chọn lọc tự nhiên đến tần số alen trội alen lặn quần thể 2n, tần số alen quần thể vi khuẩn với quần thể nhân thực 2n

+ Đặc điểm hình thức chọn lọc tự nhiên: CL ổn định, CL phân hóa hay CL đứt đoạn, CL đính hướng hay CL vận động

+ Nêu hình thức chọn lọc giới tính

4 Biến động di truyền

* Khái niệm yếu tố ngẫu nhiên (phiêu bạt di truyền) hay biến động di truyền:

- Khái niệm: tượng tần số tương đối alen quần thể bị thay đổi ngẫu nhiên nguyên nhân gọi biến động di truyền

- Phân tích tác động yếu tố ngẫu nhiên đến tần số alen thành phần kiểu gen quần thể

+ Biến động di truyền quần thể nhỏ thường đưa đến hai trạng thái: trạng thái quần thể thắt cổ chai hiệu ứng kẻ sáng lập

Hiệu ứng kẻ sáng lập: nhóm cá thể ngẫu nhiên tách khỏi quần thể lập quần thể mới, alen nhóm không đặc trưng cho vốn gen quần thể gốc

Hiệu ứng cổ chai: quần thể sống sót nhỏ đại diện cho vốn gen quần thể lớn ban đầu

Biến động di truyền đào thải cách không chọn lọc

Biến động di truyền làm giảm tính đa dạng di truyền quần thể + Biến động di truyền nhân tố tiến hóa

+ Tần số alen quần thể tăng hay giảm tác động biến động di truyền + Hiệu biến động di truyền phụ thuộc nhiều vào kích thước quần thể

lớn, biến động di truyền có ý nghĩa quần thể nhỏ Thời gian alen cố định quần thể biến động di truyền phụ thuộc vào kích thước quần thể Quần thể nhỏ hơn, thời gian cố định cần thiết ngắn

5 Giao phối không ngẫu nhiên:

- Các kiểu giao phối không ngẫu nhiên: tự thụ phấn, giao phối gần, giao phối có chọn lọc - Phân tích tác động giao phối khơng ngẫu nhiên đến vốn gen quần thể:

+ Giao phối gần không làm thay đổi tần số alen thay đổi thành phần kiểu gen qua hệ theo hướng tăng dần thể đồng hợp, giảm dần thể dị hợp

+ Giao phối có CL làm thay đổi tần số alen

+ Giao phối với đột biến làm cho quần thể thành kho dự trữ biến dị di truyền mức bão hịa Đây nguồn nguyên liệu tiến hóa

2 CƠ CHẾ TIẾN HĨA

2.1 Tiến hóa nhỏ q trình làm biến đổi cấu trúc di truyền quần thể (biến đổi tần số alen tần số kiểu gen quần thể) Quần thể đơn vị tiến hóa q trình tiến hóa nhỏ kết thúc lồi xuất

Quá trình nhân tố tiến hóa tác động lên vốn gen quần thể kết hình thành quần thể thích nghi hình thành lồi

Q trình hình thành quần thể thích nghi q trình lịch sử, chịu chi phối nhiều yếu tố: trình đột biến, trình giao phối trình CLTN

Q trình hình thành lồi q trình lịch sử, cải biến thành phần kiểu gen quần thể theo hướng thích nghi, tạo kiểu gen cách li sinh sản với quần thể gốc

Quá trình hình thành lồi diễn qua giai đoạn chính: - hình thành dạng loài

- Sự xác lập loài - Sự kiên định lồi

Có phương thức hình thành loài: khác khu; khu: đường sinh thái, đường sinh học, đường đa bội hóa

2.2 Tiến hóa lớn q trình biến đổi mức độ lồi, hình thành nhóm phân loại có quan hệ nguồn gốc (giống, họ, bộ, lớp, ngành) Sự hình thành lồi sở q trình hình thành nhóm phân loại lồi Có thể xem tiến hóa nhỏ tiến hóa lớn hai mặt q trình tiến hóa thống

CÂU HỎI

1 Giải thích chế tiến hóa theo quan niệm Đacuyn?

3 Những điểm khác học thuyết tiến hóa Đacuyn so với học thuyết tiến hóa Lamac?

4 Giải thích thay đổi tiến hóa nhỏ ảnh hưởng đến vốn gen quần thể?

5 Đặc trưng tiến hóa quần thể sinh vật cinh sản vơ tính gì? Phân biệt hiệu ứng cổ trai hiệu ứng sáng lập?

7 Vì CLTN xem nhân tố tiến hóa chính?

III KẾT LUẬN

Qua thực tế giảng dạy, thu kết định Tuy nhiên, kết phụ thuộc vào lực học sinh, vào phương pháp giảng dạy thầy cách tiếp cận vấn đề

CHƯƠNG I: SỰ PHÁT SINH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA SINH VẬT TRÊN TRÁI ĐẤT Phạm Thị Việt Hoa

Trường THPT chuyên Lương Văn Tuỵ Ninh Bình

I Mục tiêu 1 Kiến thức

- Trình bày trình phát sinh sống trái đất: Quan niệm đại giai đoạn chính: tiến hoá hoá học, tiến hoá tiền sinh học

- Phân tích mối quan hệ có tính quy luật điều kiện địa chất, khí hậu sinh vật điển hình qua đại địa chất: đại thái cổ, đại nguyên sinh, đại cổ sinh, đại trung sinh đại tân sinh Biết số hoá thạch điển hình trung gian ngành lớp giới thực vật động vật

- Giải thích nguồn gốc động vật lồi người dựa chứng giải phẫu so sánh, phôi sinh học so sánh, đặc biệt giống khác người vượn người - Trình bày giai đoạn q trình phát sinh lồi người (giai đoạn tiến

tích vai trò nhân tố sinh học nhân tố xã hội trình phát sinh lồi người.

- Trình bày dẫn liệu giai đoạn phát sinh loài người vùng đất Việt Nam (những di tích , chứng người cổ đất Việt Nam)

- Giải thích nguồn gốc thống chủng tộc

2 Kĩ năng

- Sưu tầm tư liệu vế phát sinh sinh vật qua đại địa chất. - Sưu tầm tư liệu vế phát sinh loài người.

- Xem phim phát triển sinh vật hay phát sinh loài người.

II CƠ SỞ LÍ THUYẾT 1 BẢN CHẤT SỰ SỐNG 1.1 Bản chất sống

Quan điểm tâm cho có yếu tố khơng vật chất, ngồi khả nhận thức người định tượng sống Bằng thực nghiệm hiểu vỏ chứa sống (phần thể xác) biết chất sống

Quan điểm vật biện chứng (Anghen) xem sống hình thức vận động cao dạng vật chất phức tạp Sự sống vận động theo quy luật sinh học khác với quy luật cơ, hoá, lý giới vô

Anghen đưa định nghĩa sống: Sự sống phương thức tồn thể albumin, phương thức tồn chủ yếu chỗ thành phần hoá học vật thể tự chúng đổi

Anghen đưa điểm phương pháp luật: Vận động thuộc tính vật chất Nên cấu trúc chức thống Muốn nhận thức chất sống phải sâu vào cấu trúc dạng vật chất làm sở sống protein hợp chất hữu quan trọng

1.2 Cơ sở vật chất sống

Ở cấp độ nguyên tử, giới vơ hữu hồn tồn thống Trong số 100 nguyên tố hoá học biết, người ta thấy tế bào sống có khoảng 60 nguyên tố, ngun tố có giới vơ hữu Trong cacbon nguyên tố sống nguyên tố C liên kết với nguyên tố C khác với nguyên tử H, O, N tạo vô số hợp chất hữu

Ngày sở vật chất chủ yếu sống không protein mà gồm axit nucleic poli phối phát Trong đó, cấu trúc đa phân làm cho axit nucleic protein vừa nhiều dạng đặc thù Đây nét độc đáo đại phân tử hữu

Tóm lại, khác cấu tạo vật chất vô vật chất hữu phân tử Sự sống không tồn riêng rẽ phân tử mà tồn tương tác đại phân tử nằm hệ thống chất nguyên sinh tế bào Tiêu biểu mối quan hệ ADN - ARN - protein

1.3 Các dấu hiệu đặc trưng sống

- Trao đổi chất lượng - Sinh trưởng phát triển Sinh sản

Trong đó, dấu hiệu sinh sản có vật chất hữu cơ, khơng có giới vơ Ngồi ra, dấu hiệu tự chép, tự điều chỉnh, tích luỹ thơng tin di truyền dấu hiệu quy định dấu hiệu

2 SỰ PHÁT SINH SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT

Về phương diện hoá học, quan niệm phát sinh sống trình phức tạp hoá hợp chất cácbon dẫn tới hình thành đại phân tử protein axit nucleic làm thành hệ tương tức có khả tự nhân đôi, tự đổi Gồm hai giai đoạn chính:

2.1 Tiến hố hố học

Là q trình tiến hố phân tử đơn giản đến đại phân tử đến hệ đại phân tử Giai đoạn chịu chi phối quy luật hố học Đây q trình phức tạp hố dần hợp chất hữu từ chất vô cỡ đơn giản, diễn theo đường tổng hợp tự nhiên tác dụng trực tiếp gián tiếp nhiệt độ, áp suất cao, giai đoạn đầu q trình hình thành sống Tiến hố hố học trình liên kết chất đơn phân riêng lẻ (monomere) thành chất phức tạp dần, cuối hình thành chất hữu phức tạp, mà khung chuỗi phân tử cacbon, như: protein, axit nucleic, lipit, gluxit hoá tan nước đại dương ngun thuỷ cịn nóng bỏng

Các phân tử hữu hình thành từ nguyên tố C, H, O, N Các nguyên tố tất nguyên tốc khác vũ trụ phát sinh đường tiến hoá lý học

sáng mặt trời Nguồn lượng quan trọng thứ hai phân dã nguyên tố phóng xạ trái đất (K40, Ur235, Ur238 ) Ngoài ra, hoạt động núi lửa, tia sét phóng lớp khí tạo nhiệt độ áp suất cao

Theo Oparin (1966), chất hữu đơn giản tổng hợp đường hố học cacbuahydro Cacbuahydro tạo thành hai cách: Cacbua kim loại q trình phóng xạ làm đất nóng dần bị đẩy lên gần mặt đất tác động với nước tạo cacbuahydro dạng khí Cách thứ hai khử trực tiếp than chì cacbon thiên nhiên hydro tự Sau đó, cacbuahydro tác dụng với nước đại dương phản ứng o xi hoá tạo dẫn suất rượu, alđehyt, axeton (trong cấu tạo có C, H, O) chất tác dụng với NH3 khí tạo thành hợp chất có ngun tố C, H, O, N có axit quan, nucleotit Từ tạo nên protein axit nucleic Các hợp chất hữu tạo thành rơi xuống nước biển theo trận mưa liên miên hàng vạn năm Dưới lớp nước sâu đại dương q trình hố học tiếp diễn làm hợp chất hữu đạt trạng thái phức tạp

2.2 Tiến hoá tiền sinh học

Giai đoạn hình thành mầm mống thể đầu tiên, bắt đầu có chi phối quy luật sinh học, gồm kiện quan trọng: (l) Sự tạo thành giọt coasecva; (2) Sự hình thành màng; (3) Sự xuất enzime (4) Sự xuất chế tự chép Nếu xét thời gian diễn kiện chia làm hai giai đoạn :

- Giai đoạn l: Hình thành giọt Coaxecva

Tổng hợp Coaxecva thực nghiệm: Tiến hành trộn dung dịch keo với Ví dụ trộn dung dịch gelatin + dung dịch arbic dung dịch đục Đưa dung dịch quan sát kính hiển vi có giọt nhỏ ngăn cách với mơi trường Đó giọt Coaxecva Theo Oparin, đại dương nguyên thuỷ chứa đầy chất hữu hồ tan xảy q trình hình thành giọt Coaxecva tương tự quan sát thí nghiệm Các giọt coaxecva có độ bền vững khác nhau, số giọt tồn thời gian ngắn bị phân huỷ, giọt khác nhờ trao đổi chất với mơi trường lớn lên, phức tạp hố cấu trúc đạt kích thước định phân chia tạo thành giọt Đã biết tạo thành giọt coasecva, chất hữu phức tạp, có khối lượng phân tử lớn, theo trận mưa rào liên tục hàng nghìn năm, hầu hết chất hữu phức tạp hồ tan đại dương nguyên thuỷ tạo thành dung dịch keo coasecva Các giọt coasecva có khả hấp thụ chất hữu dung dịch, nhờ chúng lớn lên, biến đổi cấu trúc bên tác động tác nhân vật lý, chúng bắt đầu phân chia thành giọt

đoạn coasecva bắt đầu xuất mầm mống chọn lọc tự nhiên giữ lại giọt coasecva có đặc tính sơ khai trao đổi chất, sinh trưởng sinh sản Trên sở đó, cấu trúc thể thức phát triển (tiến hoá) coasecva ngày hồn thiện

Sự hình thành màng yếu tố cần thiết cho hình thành giọt coasecva, lớp màng có vai trị ngăn cách coasecva với môi trường, bao gồm phân tử protein lipit xếp, liên kết với theo trình tự xác định Qua lớp màng coasecva thực trình trao đổi chất với môi trường Thực nghiệm khoa học tạo giọt coasecva có màng bán thấm

Giai đoạn 2: Hình thành hệ có khả tự nhân đơi, tự đổi gồm protein axit nucleic

Trong hệ axit nucleic xuất trước hay protein xuất trước vấn đề tranh luận Xuất enzime, mà thực chất phân hoá chức protein đóng vai trị xúc tác dẫn tới tổng hợp phân giải chất hữu nhanh Tiền thân enzime chất hữu phân tử lượng thấp, liên kết với polipeptit kim loại

Một kiện quan trọng, có tính định tiến hố sinh học xuất chế tự chép Khi tiến hoá hoá học đạt tới mức định hình thành nhiều hệ tương tác phức tạp đại phân tử, lipit, gluxit- protein, protein-protein, protein- axit nucleic; Qua tác động chọn lọc tự nhiên có hệ tương tác protein-axit nucleic phát triển thành thể sinh vật có khả tự nhân đôi tự đổi Trong q trình tiến hố lâu dài, từ giọt coasecva hình thành dạng sống chưa có cấu tạo tế bào, đến đơn bào cuối hình thành thể đa bào Tóm lại, xuất thể sinh vật kết thúc giai đoạn tiến hoá hoá học tiến hoá tiền sinh học, mở đầu giai đoạn tiến hoá sinh học, làm sinh vật hoàn thiện tổ chức, từ dạng trước tế bào (vô bào) đến đơn bào đa bào Tiến hoá sinh học diễn theo hướng bản: Đa dạng phong phú, tổ chức thể ngày cao, thích nghi ngày hồn thiện với mơi trường xung quanh, thích nghi hướng tiến hoá

3 SỰ PHÁT TRIỂN CỦA SINH VẬT QUA CÁC ĐẠI ĐỊA CHẤT

Tiến hoá sinh học phát triển lịch sử giới sinh vật từ sinh vật đa dạng, phức tạp ngày Q trình gắn liền với thay đổi điều kiện sống đất

3.1 ĐẠI THÁI CỔ

- Sự sống cổ sơ

chiếm phần lớn nước biển cịn nóng, có vi khuẩn, tảo, động vật nguyên sinh Vi khuẩn xuất cạn

3.2 ĐẠI NGUYÊN CỔ

- Sự sống trạng thái cổ sơ

- Đại bắt đầu cách gần 2600 triệu năm kéo dài khoảng 700 triệu năm Vỏ đất chưa ổn định, nhiều hoá thạch bị phá huỷ, kỳ tạo sơn rộng lớn diễn dẫn đến phân bố lại lục địa đại dương

Ở đại nguyên cổ xuất nhóm ngành tảo tảo lục, tảo vàng, tảo cỏ có hầu hết ngành động vật khơng xương sống, cuối đại xuất đại diện cổ chân khớp Sinh vật có nhân phát triển ưu Sự sống trở thành nhân tố làm biến đổi mặt đất, biến đổi thành phần khí hình thành sinh

3.3 ĐẠI CỔ SINH

Sự sống trạng thái cổ sơ Có nhiều biến động địa chất thay đổi khí hậu Có biến đổi đời sống sinh vật, di chuyển từ đời sống nước lên cạn Xuất hiến hầu hết đại diện sinh vật Động vật thiếu lồi chân động vật có vú, thực vật thiếu ngành hạt kín

Đại bắt đầu cách 570 triệu năm, kéo dài 340 triệu năm, chia thành kỷ:

a Kỷ Cam bi

Cách 570 triệu năm Động vật không xương sống phân hố Tơm ba (Trilobotes) nhóm chân khớp cổ nhất, tồn đại cổ sinh Chúng chiếm tới 60% động vật kỷ Cambi

b Kỷ Xi lua

Động vật tiền sử, cách khoảng 175 triệu năm

Cách 490 triệu năm, kéo dài 120 triệu năm Xuất thực vật cạn Quyết trầu Động vật không xương sống cạn lớp Nhện Tôm Ba phát triển, xuất giáp xác không hàm

c Kỷ Đề vôn

- Cách 370 triệu năm

d Kỷ than đá

- Cách 325 triệu năm

- Đầu kỷ khí hậu nóng ẩm, thực vật phát triển mạnh Cuối kỷ, xuất dương xỉ có hạt Về động vật, cá sụn phát triển, xuất côn trùng biết bay

e Kỷ Pecmơ

Cách 270 triệu năm

Dương xỉ bị tiêu diệt dần thay hạt trần, thụ tinh không lệ thuộc vào nước Bò sát phát triển mạnh, cuối kỷ pecmơ xuất bò sát thú động vật ăn thịt (đây dạng tổ tiên gần với thú sau này)

Động vật kỷ De von, Thạch thán Pecmơ

Bò sát đại trung sinh

1 Thằn lằn có sừng Dinosaurus;2.Thằn lằn cá 1chthyosaurus;3.Bị sát có đi;4- Thằn lằn sấm Brontosaurus; 5, 6.Bị sát bay khơng Pteranodon; Thằn lằn cổ rắn; Thằn lằn kiếm Stegesaurus

Sự kiện quan trọng cổ đại sinh chinh phục đất liền động vật thực vật, vi khuẩn, tảo xanh địa y chuẩn bị trước Điều kiện sống phức tạp nước nên chọn lọc tự nhiên làm cho sinh vật cạn phức tạp tổ chức, hoàn thiện phương thức sinh sản

3.4 ĐẠI TRUNG SINH

Là giai đoạn lịch sử sống Đại bắt đầu cách 220 triệu năm, kéo dài 150 triệu năm chia làm kỷ:

a Kỷ Tam điệp

Cách 220 triệu năm

Dương xỉ, thạch tùng bị tiêu diệt Cây hạt trần phát triển mạnh Cá xương phát triển ưu Bò sát phát triển mạnh đa dạng Xuất động vật có vú đầu tiên, thú đẻ trứng

b Kỷ Giura

Thực vật hạt trần phát triển ưu thế, dương xỉ có hạt bắt đầu bị diệt vong Trên cạn nước có thằn lằn khủng khiếp, thằn lằn sống, thằn lằn khổng lồ Trên khơng có loại thằn lằn biết bay Trong kỷ xuất tổ tiên lớp chim (xem hình chim thủy tổ)

c Kỷ Phấn trắng

Cách 120 triệu năm

Đặc điểm kỷ diện tích biển thu hẹp, khí hậu mang tính chất lục địa rõ rệt, khơ lạnh Xuất hạt kín Giữa kỷ xuất mầm hai mầm Bò sát tiếp tục thống trị, xuất thằn lằn leo trèo Đại trung sinh thời đại bò sát Chúng phát triển ưu tuyệt đối bắt đầu bị tiêu diệt đại

Sự diệt vong nhanh chóng phần lớn bị sát tạo điều kiện cho động vật máu nóng phát triển

3.5 ĐẠI TÂN SINH

Cách 70 triệu năm chia làm kỷ:

a Kỷ Thứ ba

Kỷ kéo dài 67 triệu năm gồm kỳ: Paleoxen, eoxen, mioxen plioxen - Từ đầu kỷ, thực vật phát triển gần ngày

- Xuất hầu hết họ chim đại, đặc biệt có số lồi chim khổng lồ

- Thực vật hạt kín, trùng phát triển Cuối kỷ thứ có đủ đại diện tất họ động vật thực vật ngày

b Kỷ Thứ tư

Cách triệu năm, đặc trưng xuất loài người Phân chia thành kỳ: Plezaixtoxen holoxen

Động vật thực vật phong phú đa dạng Một số nhận xét qua lịch sử phát triển sinh giới

- Sinh giới phát triển theo hướng ngày đa dạng, tổ chức ngày cao, thích nghi ngày hợp lý

- Sự phát triển sống trái đất gắn liền với thay đổi điều kiện địa chất, khí hậu mặt đất

cảnh sống tương đối ổn định, biến dị phát sinh, chọn lọc tự nhiên không ngừng tiếp diễn nhóm sinh vật đầu khơng ngừng hồn thiện

Như vậy, chọn lọc tự nhiên động lực tiến hoá Sự cạnh tranh sinh học nội sinh giới làm cho sinh vật biến đổi nhanh điều kiện địa chất khí hậu thay đổi chậm chạp Càng sau xuất sinh vật có tổ chức hồn thiện nhịp điệu tiến hoá nhanh

4 SỰ PHÁT SINH LỒI NGƯỜI.

4.1 Q trình chuyển biến từ vượn thành người phải vài triệu năm trải qua các giai đoạn sau đây:

-Vượn người hoá thạch: Parapitec vượn người cổ nhất: - Người tối cổ (người vượn) gồm:

+ Pitêcantrop + Xinantrop + Hayđenbec

- Người cổ Nêandectan - Người đại Cromanhon

4.2 Bằng chứng nguồn gốc động vật loài người a Bằng chứng giải phẫu so sánh

Do có chung nguồn gốc, người mang nhiều đặc điểm giống với loài sinh vật, đặc biệt lồi có họ hàng gần loài vượn người Cấu tạo thể người giống cấu tạo chung động vật có xương sống Bộ xương gồm phần đầu, cột sống, chi,

Đặc biệt thể người giống thể động vật có vú, như: có lơng mao, có vú, đẻ con, ni sữa, Sự sáp xếp nội quan, hình thái cấu tạo quan giống

b Bằng chứng phôi sinh học

Bằng chứng phôi sinh học cho phép xác định mối liên hệ phát sinh cá thể phát sinh chủng loại, sở quy luật tiến hoá, mà B Hechken dã khẳng định “Sự phát triển cá thể lặp lại ngắn gọn lịch sử phát sinh chủng loại” Nghiên cứu so sánh phát triển phôi chứng hùng hồn chứng minh nguồn gốc động vật loài người

c Sự giống khác người vượn người. + Những điểm giống nhau:

Có thể nói đặc điểm giống người vượn người ngày thể rõ hình thái, giải phẫu, sinh lý hố sinh di truyền Đó giống hình thái thể, xương, răng, nhóm máu (Lồi vượn to có nhóm máu: O, A, B AB), haemoglobin ( Giống y hệt vượn chimpanze, khác Gorilla axit amin ), Bộ máy di truyền người chimpanze giống tới 98%, có khác gen điều hoà

+ Những điểm khác nhau:

Bên cạnh điểm giống biết, người vượn người có nhiều điểm khác bản, như: Người có dáng đứng thẳng, đầu to, biết nói khơng có lơng ( lơng bao phủ loài khỉ vượn) Người thẳng, vượn to lom khom Tư lại hay các, hoạt động nói chung có liên hệ với biến đổi khác cấu tạo cột sống, kích thước xương chậu lồng ngực, phân hố chi, vị trí ngón chân, tay, khác vị trí ổ chăm, phân hố khác hệ cơ, răng, não, So sánh não người tinh tinh cho thấy có khác khối lượng, thể tích điện tích vỏ vỏ não.

Các tiêu Hắc tinh tinh Người

+ Khối lượng não 460 g 1000-2000 g

+ Thể tích não 600 cm3 1300- 1600 cm3

+ Diện tích vỏ não 395 cm2 1250 cm2

Những điểm giống chứng tỏ vượn người người có quan hệ họ hàng thân thuộc gần gũi Những điểm khác người vượn chứng tỏ vượn người ngày người nhánh phát sinh từ gốc chung tiến hoá theo hướng khác Vượn người tiếp tục thích nghi đời sống cây, người thích nghi với lối đứng thẳng mặt đất lao động

4.3 Các nhân tố chi phối trình phát sinh lồi người

ví dụ giới động vật thực vật, đến phần cuối tác phẩm nói "Một ngày có bổ sung nhằm soi sáng nguồn gốc lịch sử loài người"

Huxley T.H, bạn Ch Darwin, người công khai nêu rõ quan điểm nguồn gốc động vật loài người, người tích cực bảo vệ học thuyết tiến hố Năm 1863, Huxley công bố tác phẩm "Các số liệu động vật vị trí người thiên nhiên" chứng minh rắng phát triển phơi hình thái vượn người người diễn theo ngun tắc sơ đồ giống Ơng cịn suy luận người không tách khỏi giới động vật người có quan hệ tiến hố gần với vượn người châu Phi, chất có vượt trội Năm 1864, sách "Nguồn gốc chủng người", Wallace chứng minh tiến hoá loài người đánh dấu giai đoạn: (l) Sự tiến hoá tương tự động vật; (2) Sự tiến hoá vượt trội thiên nhiên

+ Theo J B Lamarck ( 809), loài người phát sinh từ lồi vượn bậc cao, ngun nhân thói quen leo trèo, chuyển xương sống mặt đất chân sau Lối sống bầy đàn thuận lợi cho phát sinh tiếng nói

+ Theo Ch.R Darwin (1871), người lồi có vú hậu lồi có vú khác. Darwin cơng bố tác phẩm "Nguồn gốc lồi người chọn lọc giới tính" thể quan điểm thống với quan điểm Wallace, cho "Chúng ta cần cơng nhận người cịn trì tổ chức thể dấu vết từ sinh vật bậc thấp" Theo S R Darwin, người khác với khỉ vượn đặc tính bản: (l) Sự di chuyển hai chân; (2) Có khả lao động kỹ thuật tiến bộ; (3) Não lớn phức tạp; (4) Có giảm đáng kể nanh Ơng cho rằng, đặc điểm tình cảm luân lí riêng người tượng đặc biệt hoạt động săn bắt tạo thuận lợi cho việc hai chân, giải phóng đơi tay, chế tạo vũ khí cơng cụ Những hoạt động thúc đẩy phát triển não suy giảm nanh

- Mặc dù lúc khoa học chưa phát hoá thạch vượn người, nhưng:

Darwin đưa tiên đốn xác: “Lồi người hình thành kỷ thứ đại tân sinh, tổ tiên loài người loài vượn người sống Nơi phát sinh loài người châu Phi, dạng vượn người ngày khơng phải tổ tiên lồi người mà anh em họ hàng với người”

Dùng nhân tố biến dị - di truyền - chọn lọc tự nhiên, đấu tranh sinh tồn để giải thích hình thành đặc điểm thể lồi người

Ví dụ: Bộ não to, trí tuệ phát triển biến dị có lợi đấu tranh sinh tồn nên tăng cường dần Tư đứng thẳng biến dị có lợi nên củng cố qua chọn lọc tự nhiên

Ví dụ: Do đấu tranh chinh phục đàn bà mà đàn ông to khoẻ Tuỳ quan niệm đẹp nơi khác nhau, dẫn đến chọn lọc giới tính tạo chủng người khác màu da, màu tóc

Nhược điểm: Ch R Darwin áp dụng nguyên vẹn quy luật sinh học để giải thích nguồn gốc lồi người, cho rằng, tồn thể, trí tuệ người sản phẩm chọn lọc tự nhiên

Quan niệm Anghen

Theo F Anghen, vấn đề nguồn gốc loài người khơng đơn giải thích quy luật sinh học, muốn giải vấn đề phải ý đến vai trò nhân tố xã hội Các nhân tố xã hội gồm: lao động, tiếng nói, ý thức Trong lao động nhân tố xã hội Lao động điều kiện toàn đời sống người, lao động sáng tạo người

Theo Anghen kiện quan trọng trình phát sinh loài người là:

- Tay trở thành quan chế tạo dụng cụ lao động - Phát triển tiếng nói có âm tiết

- Phát triển não hình thành ý thức - Hình thành đời sống xã hội

Cống hiến Pavlov

Học thuyết Pavlov phản xạ, nêu lên ý nghĩa sinh học xã hội hệ thống tín hiệu thứ chứng minh sai khác chất hoạt động thần kinh người động vật Tiếng nói chữ viết tín hiệu tín hiệu Sự truyền đạt kinh nghiệm qua hệ tiếng nói chữ viết gọi di truyền tín hiệu, khác với di truyền sinh học thực qua ADN

Vai trò nhân tố sinh học xã hội

Trong trình phát sinh lồi người có chi phối nhân tố sinh học (biến dị, di truyền, chọn lọc tự nhiên) nhân tố xã hội (lao động, tiếng nói, ý thức)

- Các nhân tố sinh học đóng vai trị chủ yếu giai đoạn vượn người, sau phát huy tác dụng bị đẩy lùi xuống hàng thứ yếu

- Các nhân tố xã hội đóng vai trị từ giai đoạn vượn người trở đi, nhân tố lao động Nhờ lao động mà người khỏi trình độ động vật, hạn chế phụ thuộc vào tự nhiên, tiến lên làm chủ tự nhiên

III CÂU HỎI ÔN TẬP

2 Vì nói q trình tiến hố học trình phức tạp dần hợp chất cùa cácbon? Giai đoạn tiến hố tiền sinh học có đặc điểm gì?

4.Trình bày thí nghiệm Milơ hình thành hợp chất hữu cơ?

5 Ngày sống có tiếp tục hình thành theo phương thức hố học tiền sinh học hay khơng? Vì sao?

6 Vai trị chọn lọc tự nhiên giai đoạn tiến hoá tiền sinh học? Hố thạch gì? Vì hoá thạch chứng tiến hoá?

8 Căn xác định tuổi hoá thạch?

9 Nêu sinh vật điển hình đại kỉ?

10.Nêu điểm giống người động vật? Từ rút kết luận gì? 11.Trình bày điểm giồng khác người vượn người? Qua dó rút kết luận gì?

12 Nêu giai đoạn q trình phát sinh lồi người

13.Nhân tố sinh học nhân tố xã hội đóng vai trị q trình phát sinh lồi người? Vì nói nhân tố xã hội đóng vai trị định?

VI Gợi ý đáp án cho cho câu hỏi

1 Trình bày diễn biến giai đoạn tiến hoá háo học trái đất?

- Tiến hố hố học q trình hình thành chất hữu đơn giản từ chất vơ xảy theo phương thức hố học Thực chất trình phức tạp dần hợp chất cácbon tạo nên sở vật chất chủ yếu cho hình thành mầm sống

- Quả trình tiến hố hố học chia thành giai đoạn chính: + Sự hình thành chất hữu đơn giản

Trong khí nguyên thuỷ cách 4,5 tỉ năm có chất: CO2,NH3,hơi nước, CH4 , C2N2 ( chưa có O2 N2 )

Dưói tác dụng nhiều nguồn lượng tự nhiên ( xạ nhiệt mặt trời, tia tử ngoại, phngs điện trng khí quyển, hoạt động núi lửa, phân rã nguyên tố phóng xạ ) Từ hợp chất vô YCác hợp chất hữu đơn giản gồm C H Y Hợp chất chứa nguyên tố C, H O ( saccharide lipid ) YCác hợp chất có nguyên tố C, H, O N ( Aminoaxit nucleotide )

Aminoaxit Y Protein đơn giản Y Protein phức tạp NucleotideY axit nucleic

+ Sự hình thành phân tử tự tái bản:

Đầu tiên xuất phân tử ARN vừa có khả mang thơng tin di truyền vừa có khả tự xúc tác tái Sau xuất ADN mạch kép có nhiều đầy đủ ưu vất chất di truyền chọn lọc tự nhiên bảo tồn tích luỹ

Các hợp chất hữu phức tạp nặng Y theo mưa rơi xuống biển Y đại dương nguyên thuỷ chứa đầy loại chất hữu hoà tan

2 Vì nói q trình tiến hố học q trình phức tạp dần hợp chất cùa cácbon?

- Tiến hố hố học q trình hình thành chất hữu đơn giản từ chất vô Mà hợp chất hữu hợp chất cácbon Các hợp chất hữu xuất sau phức tạp hợp chất hữu xuất hiên trước thành phần nguyên tố, cấu trúc phân tử, kích tước, khối lượng phân tử ngày thể rõ đa dạng đặc thù Do thực chất trình phức tạp dần hợp chất cacbon

Trong khí nguyên thuỷ cách 4,5 tỉ năm có chất:

Dưới tác dụng nhiều nguồn lượng tự nhiên ( xạ nhiệt mặt trời, tia tử ngoại, phóng điện khí quyển, hoạt động núi lửa, phân rã nguyên tố phóng xạ ) Từ hợp chất vô CO2,NH3,hơi nước, CH4 , C2N2 YCác hợp chất hữu đơn giản

gồm C H Y Hợp chất chứa nguyên tố C, H O ( saccharide lipid ) YCác hợp chất có nguyên tố C, H, O N ( Aminoaxit nucleotide )

Aminoaxit Y Protein đơn giản Y Protein phức tạp NucleotideY axit nucleic

3 Giai đoạn tiến hố tiền sinh học có đặc điểm gì?

- Sự tạo thành giọt coaserva:

+ Các chất hữu hoà tan nước tạo dung dịch keo

+ Các giọt keo khác có thẻ đơng tụ lại thành giọt nhỏ: giọt coaserva

+ Các coaserva hấp thụ chất hữu dung dịch Y lớn dần lên bién đổi cấu trúc nội Y phân chia thành giọt

+ Dưới tác động chọn lọc tự nhiên, cấu trúc thể thức phát triển coaserva ngày hoàn thiện

- Sự hình thành lớp màng

+ Lớp màng ngăn cách với mơi trường, có chất protein lipid xếp theo trật tự xác định

+ Coaserva thực trao đổi chất với môi trương thông qua lớp màng - Hình thành tế bào nguyên thuỷ

Qua trình chọn lọc tự nhiên giọt coaserva ngày có thêm đặc tính hoạt động trao đổi chất, sinh trưởng sinh sản di truyền dựa sở xuất khả tự chép polinucleotid thiết lập mối quan hệ ADN Y ARN Y Protein Tế bào sơ khai xuất có khả phân chia trì phành phần hố học thchs hợp chọn lọc tự nhiên bảo tồn, nhân rộng

4.Trình bày thí nghiệm Milơ hình thành hợp chất hữu cơ?

Năm 1953 Xtanlây Milơ làm thí nghiệm ttổng hợp chất hưu từ chất vơ cơ: + Một bình cầu 5lít chứa hỗn hợp: nước, CH4 , H2 , CO2, NH3

+ Sử dựng nguồn lượng tia lửa điện

+ Các sản phẩm tạo thành : Các hợp chất hữu cơ, có loại axit amin

5 Ngày sống có tiếp tục hình thành theo phương thức hố học tiện sinh học hay khơng? Vì sao?

Khơng Vì:

- Thiếu điều kiện vật chất nguồn lượng khí nguyên thuỷ

- Lượng chất hữu tích tụ khơng đủ lượng cần thiết thời gian tồn ( có mặt sinh vật dị dưỡng mơi trường) để hình thành hệ tương tác

- Do lợi cạnh tranh dạng sống sản phẩm trình chọn lọc tự nhiên qua thời gian lịch sử dài Sự hình thành mần sồng từ vật khơng sống khơng thể xảy

6 Vai trò chọn lọc tự nhiên giai đoạn tiến hoá tiền sinh học?

- CLTN tác động cấp độ phân tử: đại phân tử có vai trị định sống prơtêin axit nuclêic qua CLTN có cấu trúc ngày ổn định, chức ngày chuyên hố - Trong mơi trường nước, hệ tương tác đại phân tử cững chịu tác động CLTN, dần hình thành lớp mang lipoprotein bao bọc, tăng tính ổn định tổ chức hệ thực trao đổi chất chọn lọc với môi trường

chất lượng hoàn thiện chế di truyền phân tử làm cho mối liên quan cấu trúc chức đại ohân tử tế bào ngày chặt chẽ

- Khi hình thành nên tế bào nguyên thuỷ CLTN khơng cịn tác động lên phân tử hữu riêng rẽ mà tác động lên tập hợp phân tử thể thống Tế bào sơ khai có tập hợp phân tửgiúp chúng có khả trao đổi chất lượng vói mơi trường, có khả phân chia, trì thành phần hố học ttồn phát triển

7 Hố thạch gì? Vì hoá thạch chứng tiến hoá?

- Hố thạch di tích sinh vật sống thời đại địa chất lưu giữ lớp đất đá

- Hoá thạch chứng tiến hố vì:

+ Căn vào hố thạch suy lịch sử phát triển diệt vong lồi sinh vật Từ dựng lại lịch sử phát triển tiến hoá sinh giới

+ Hố thạch cịn dẫn liệu quí để nghiên cứu lịch sử vỏ trái đất + Là chứng cho thuyết tiến hoá chọn lọc tự nhiên

+ Là chứng cho thấy lịch sử phát triển sinh vật gắn liền với lịch sử phát triển vỏ trái đất

8 Căn xác định tuổi hoá thạch?

- Cănncws vào thời gian lắng đọng lớp địa tầng phủ lên theo thứ tự từ nông đến sâu Lớp sâu có độ tuổi nhiều ngược lại

- Để \xác định tuổi tuyệt đối thường dùng phwowng pháp đồng vị phóng xạ, vào thời gian bàn rã chất phóng xạ hố thạch Tốc độ phân rã ngun tố phóng xạ khơng đổi khơng phụ thcc vào điều kiện mơi trường

+ C14 có thơi gian bán rã 5730 năm, dùng đẻ xác định tuổi hố thạch 75.000 năm

+ U238 Có thời gian bán rã 4,5 tỉ năm, dùng để xác định tuổi hoá thạch cổ xưa hơn

9 Nêu sinh vật điển hình đại kỉ? - Đại thái cổ

Vi khuẩn, tảo, động vật nguyên sinh xuất phát triển nước Vi khuẩn xuất cạn

- Đại nguyên sinh

Ở cuối đại xuất đại diện cổ chân khớp - Đại cổ sinh

Có biến đổi đời sống sinh vật, di chuyển từ đời sống nước lên cạn Xuất hiến hầu hết đại diện sinh vật Động vật cịn thiếu động vật có vú, thực vật thiếu ngành hạt kín

+ Kỷ Cam bi

Cách 570 triệu năm Động vật không xương sống phân hố Tơm ba lá

(Trilobotes) nhóm chân khớp cổ nhất, tồn đại cổ sinh Chúng chiếm tới 60% động vật kỷ Cambi

+ Kỷ Xi lua

Xuất thực vật ở cạn Quyết trần Động vật không xương sống cạn lớp Nhện. Tôm Ba phát triển, xuất giáp xác không hàm

+ Kỷ Đề vôn

-Thực vật lên cạn hàng loạt Xuất thực vật đầu tiên, có rễ, thân có mạch dẫn, biểu bì có khí khổng Quyết trần tồn 20 - 30 triệu năm

- Mộc tặc, Thạch tùng, Dương xỉ xuất vào cuối kỷ Đề von -Cá giáp có hàm chiếm ưu

-Cuối kỷ Đề von côn trùng xuất + Kỷ than đá

Đầu kỷ thực vật phát triển mạnh Cuối kỷ, xuất dương xỉ có hạt Về động vật, cá sụn phát triển, xuất côn trùng biết bay

+ Kỷ Pecmơ

Cách 270 triệu năm

-Dương xỉ bị tiêu diệt dần thay hạt trần, thụ tinh không lệ thuộc vào nước

-Bò sát phát triển mạnh, cuối kỷ pecmơ xuất bò sát thú động vật ăn thịt (đây dạng tổ tiên gần với thú sau này)

Sự kiện quan trọng cổ đại sinh chinh phục đất liền động vật thực vật, vi khuẩn, tảo xanh địa y chuẩn bị trước Điều kiện sống phức tạp nước nên chọn lọc tự nhiên làm cho sinh vật cạn phức tạp tổ chức, hoàn thiện phương thức sinh sản

+ Kỷ Tam điệp

- Cây hạt trần phát triển mạnh - Cá xương phát triển ưu

- Bò sát phát triển mạnh đa dạng

- Xuất động vật có vú đầu tiên, thú đẻ trứng + Kỷ Giura

-Thực vật hạt trần phát triển ưu thế, dương xỉ có hạt bắt đầu bị diệt vong

-Trên cạn nước có thằn lằn khủng khiếp, thằn lằn sống, thằn lằn khổng lồ Trên khơng có loại thằn lằn biết bay

-Trong kỷ xuất tổ tiên lớp chim + Kỷ Phấn trắng

- Xuất hạt kín Giữa kỷ xuất mầm hai mầm

- Bò sát tiếp tục thống trị, xuất thằn lằn leo trèo Đại trung sinh thời đại bò sát Chúng phát triển ưu tuyệt đối bắt đầu bị tiêu diệt đại

Sự diệt vong nhanh chóng phần lớn bò sát tạo điều kiện cho động vật máu nóng phát triển

- Đại tân sinh + Kỷ Thứ ba

- Từ đầu kỷ, thực vật phát triển gần ngày

- Xuất hầu hết họ chim đại, đặc biệt có số lồi chim khổng lồ

- Thực vật hạt kín, trùng phát triển Cuối kỷ thứ có đủ đại diện tất họ động vật thực vật ngày

+ Kỷ Thứ tư

- Sự xuất loài người

- Động vật thực vật phong phú đa dạng

10.Nêu điểm giống người động vật? Từ rút kết luận gì?

- Bộ xương gồm phần tương tự cxương động vật có xương sống - Các cư quan nội tạng xếp giống

- Bộ phân hoá thành rawng cửa, nanh, hàm

- Trên thể người có quan thối hố ( di tích quan xưa phát triển động vật có xương sống ): ruột thừa, nếp thịt nhỏ khoé mắt, mấu lồi ỏ mép vành tai phía

- Sự phát triển phôi người lặp lại giai đoạn lịch sử phát triển động vật: + Giai đoạn đầu phôi giống cá: có khe mang, não có năm phần

+ Sau có nhiều điểm giống thú: lơng mao bao phủ tồn thân, ngón đối diện với ngón khác, có vài đơi tuyến vú, có dài

- Người có tượng lại tổ: có đi, có lơng rậm khắp thân, có vài ba đơi tuyến vú

Kết luận: Những điểm giống ming chứng cho nguồn gốc động vật loài người

11.Trình bày điểm giồng khác người vượn người? Qua dó rút ra kết luận gì?

- Sự giơng nhau: ( Giống người tinh tinh, đười ươi gorrilla )

+ Về hình dạn kích thước: cao 1,5 - 2,0 m, nặng 70 - 200 kg, khơng có đi, đứng hai chân sau

+ Nhóm máu: nhóm máu

+ Kích thước, hình dang tinh trùng, cấu tạo thai giống + Chu kì kinh nguyệt 28 - 30 ngày

+ Thời gian mang thai: 270 - 275 ngày, cho bú khoảng năm ngừng tiết sữa + Bộ não to, có nhiêue khúc cuộn nếp nhăn

+ Biết biểu lộ vui buồn giận giữ, biết cầm nắm công cụ - Sự khác nhau:

Điếm

khác Người Vượn người

Bộ xương

+ Cột sống cong hình chữ S +Lồng ngực hẹp trước sau

+ Tay ngắn chân, gót chân kéo dài sau

+ Tay hoàn toàn giải phóng khỏi chức di chuyển, ngón to khoẻ, linh hoạt

+ Cột sống cong hình chữ C +Lồng ngực hẹp ngang

+ Tay dài chân, gót chân khơng kéo dài sau

Bộ não hộp sọ

+ Não lớn có nhiều khúc cuộn nếp nhăn + Hộp sọ lớn mặt

+ Thuỳ trán rộng, khơng cịn gờ hốc mắt

+Răng bớt thô, xương hàm bớt to, quai hàm bé

+ Có lồi cằm

+ Não có vùng cử đơng nói, vùng hiếu tiếng nói, có khả tư trừu tượng

+ Não nhỏ nếp nhăn + Mặt dài lớn hộp sọ + Thuỳ trán phát triển, có gờ hóc mắt

+Răng thơ, xương hàm to, quai hàm lớn

+ khơng có lồi cằm + khơng có

Bộ nhiễm sắc thể

2n = 46 2n = 48

Kết luận:

- Những điểm giống chứng tỏ người vượn người có quạn hệ họ hàng gần gũi

- Những điểm khác chứng tỏ vượn người tổ tiên trực tiếp loài người mà người vượn người hai nhánh phát sinh từ gốc chung tiến hoá theo hai hướng khác

12 Nêu giai đoạn q trình phát sinh loài người

- Vượn người hố thạch Ơxtralơpitec + Sống kỉ thứ ba, cách - triệu năm + Đi hai chân, khom phía trước

+ Cao 120cm - 140cm, nặng 20 - 40kg, hộp sọ 450 - 750 cm3

+ Biết sử dụng cành cây, hịn đá để tự vệ cơng - Người cổ Homo habilis ( người khéo léo ):

+ Sống cách 1,6 - triệu năm + Dáng thẳng đứng

+ Cao 100cm - 150cm, nặng 25 - 50kg, hộp sọ 600 - 800 cm3

+Sống thành bầy đàn, biết chế tác sử dụng công cụ đá Người cổ Homo erectus ( người đứng thẳng ):

+ Sống cách 35000 năm - 1,6 triệu năm + Dáng thẳng đứng

+Sống thành bầy đàn, biết chế tác sử dụng công cụ đá tinh vi Người Nêanđectan:

+ Sống cách 30.000 - 150.000 năm + Cao 155 - 166cm, hộp sọ 1400 cm3.

+ Xương hàm nhỏ, có lồi cằm

+Sống thành bầy đàn hang động, biết dùng lửa thông thạo, sống săn bắt hái lượm, chế tác cộng cụ đá tinh xảo, bước đầu có đời ssống văn hố

-Người đại Homo sapiens: + Sống cách 35.000 - 50.000 năm + Cao 189cm, nặng 70kg, hộp sọ 1700 cm3.

+ Xương hàm nhỏ, có lồi cằm rõ

+ Biết chế tạo sử dụng nhiều công cụ tinh xao xương, sừng, Sống thành lạc, có văn hoa phức tạp, có mầm mống mỹ thuật tôn giáo

13.Nhân tố sinh học nhân tố xã hội đóng vai trị q trình phát sinh lồi người? Vì nói nhân tố xã hội đóng vai trị định?

a Nhân tố sinh học: - Đột biến:

+ Đột biến NST: Đột biến chuyển đoạn NST làm hoà nhập hai NST tâm mút tinh tinh thành NST người xem bước tiến hố quan trọng hình thành NST 2n = 46 người

+ Bộ NST người sai khác NST tinh tinh NST đảo đoạn qua tâm + Đột biến gen: gen người khác gen tinh tinh khoảng 1,6 - % cặp nuclêotit - Chọn lọc tự nhiên:

Tổ tiên loài người loài vượn người sống chủ yếu Do điều kiện tự nhiên thay đổi, rừng thu hẹp, chúng phải chuyển xuoóng mặt đất sinh sống Chọn lọc tự nhiên bảo tồn tích luỹ đặc điểm thích nghi mới: băng hai chân, hai tay đần giải phóng Y dẽ dàng săn bắn hái lượm, chăm sóc con, quan sát phát kẻ thù từ xa

b Nhân tố xã hội - Lao động:

- Tiếng nói chữ viết, sở lao động phát triển tiếng nói chữ viết hình thành ý thức tư trừu tượng Ngược lại, tiếng nói ý thức giúp lao động ngày phát triển Đó nhân tố xã hội đóng vai trị chủ đạo việc hình thành ngưỡi xã hội

não trước