Danh s¸ch ký nhËn lµm thªm ngoµi giê vietnam medical journal n01&2 FEBRUARY 2021 196 lại ngắn không thể thực hiện miệng nối Delta Những bệnh nhân phẫu thuật nội soi thường có thời gian hồi phục sớm sa[.]
vietnam medical journal n01&2 - FEBRUARY - 2021 lại ngắn thực miệng nối Delta Những bệnh nhân phẫu thuật nội soi thường có thời gian hồi phục sớm sau mổ Thời gian rút sonde dày sonde bàng quang trung bình 13 40,3 Thời gian trung tiện trung bình 47,8 Thời gian rút dẫn lưu nằm viện trung bình 6,4 7,1 ngày Kết tương đương tác giả khác khẳng định ưu điểm lớn bệnh nhân phẫu thuật nội soi giúp bệnh nhân đỡ đau hồi phục sớm sau mổ[2],[6],[7] Nghiên cứu Yoshida không thấy khác biệt đáng kể tỷ lệ tử vong 30 ngày bệnh viện bệnh nhân phẫu thuật cắt dày mở nội soi 0,2% với p=0,90 Ngoài ra, khơng có khác biệt đáng kể tỷ lệ phẫu thuật lại tái phát sau phẫu thuật Thời gian nằm viện sau mổ bệnh nhân mổ mở cao đáng kể với bệnh nhân mổ nội soi với 15 ngày 12 ngày, khác biệt có ý nghĩa thống kê với pA dẫn đến ba thứ 172 ATC mã hóa Isoleucin chuyển thành AAC mã hóa Asparagin (I172N), (B) thay nucleotid 1276C>T dẫn đến ba thứ 426 CGC mã hóa Arginin chuyển thành TGC mã hóa Cystein (p.R426C) đầu sau sinh Kết nghiên cứu góp phần vào thực hành tư vấn di truyền, đặc biệt trường hợp bố mẹ người mang gen Kết sử dụng phục vụ tư vấn di truyền chẩn đoán điều trị trước sinh, giúp ngăn chặn làm giảm tỉ lệ mắc TSTTBS IV BÀN LUẬN Kết xác định đột biến gen 20 bệnh nhân TSTTBS thể nam hóa đơn cho thấy 100% bệnh nhân có đột biến Trong đột biến đồng hợp tử chiếm 25%, đột biến dị hợp tử chiếm 75% Kiểu gen thường gặp Del/p.I172N (35%), đứng thứ hai p.I172N/ p.I172N (25%), tiếp kiểu gen I2g/p.I172N (20%), p.I172N/p.R356W (10%), p.I172N/p.Q318X p.I172N/p.R426C (5%) Allele cótỉ lệ xuất cao p.I172N (60%), Del (17%), p.R356W (10%), I2g (9%), p.Q318X (2%) p.R426 (2%) Lời cám ơn Nghiên cứu thực giúp đỡ cán Trung tâm nghiên cứu Gen- Protein, Bộ môn Nhi, Trường Đại học Y Hà Nội; Khoa Nội tiết-Chuyển hóa- Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương Nghiên cứu xác định đột biến bệnh nhân TSTTBS thể nam hóa đơn Trong số kiểu gen xác định, kiểu gen có tỉ lệ cao Del/p.I172N (10/42; 23,8%); đứng thứ p.I172N/p.I172N (8/42; 19,1%) I2g/p.I172N (4/42; 9,5%) Kết nghiên cứu phù hợp với nghiên cứu 187 bệnh nhân đa chủng tộc thể nam hóa đơn thuần, kiểu gen phổ biến Del/p.I172N (28,3%); I2g/p.I172N (19,3%) p.I172N/p.I172N (11,2%) Tỉ lệ xuất allele p.I172N nghiên cứu 60%, tỉ lệ nghiên cứu Krone cộng năm 2000 155 bệnh nhân người Đức 44,2% [3] Sự khác biệt giải thích khác biệt chủng tộc khác biệt tiêu chuẩn chọn mẫu nghiên cứu Trong nghiên cứu bệnh nhân TSTTBS thể nam hóa đơn mang allele đột biến p.I172N Kiểu gen bệnh nhân nghiên cứu đủ tiêu chuẩn xếp loại vào đột biến nhóm B, nhóm kiểu gen tương quan với kiểu hình nam hóa đơn Các nghiên cứu phân tích silico cho thấy dự báo kiểu hình kiểu gen có đột biến p.I172N thể NHĐT, dự đoán khẳng định theo dõi lâu dài diễn biến lâm sàng Tiếp theo nghiên cứu mơ hình protein dự báo đột biến p.I172N gây bao kỵ nước enzym gây bệnh thể NHĐT Các dự báo khẳng định nghiên cứu biểu gen in vitro cho thấy đột biến p.I172N gây giảm hoạt độ 21-OH 2% so với bình thường [6] [2] [7] Nghiên cứu Krone cộng cho thấy 74% số bệnh nhân mang đột biến p.I172N mắc thể nam hóa đơn [3], [8] Nghiên cứu xác định đột biến gen bệnh nhân TSTTBS thể nam hóa đơn góp phần vào số liệu giúp chẩn đoán điều trị cho chương trình sàng lọc sơ sinh bệnh nhân chẩn đoán sớm ngày V KẾT LUẬN TÀI LIỆU THAM KHẢO White P.C (2000) Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency Endocr Rev, 21(3), 245–291 Gonỗalves J., Frióes A., v Moura L (2007) Congenital adrenal hyperplasia: focus on the molecular basis of 21-hydroxylase deficiency Expert Rev Mol Med, 9(11), 1–23 Krone N., Braun A., Roscher A.A cộng (2000) Predicting phenotype in steroid 21hydroxylase deficiency? Comprehensive genotyping in 155 unrelated, well defined patients from southern Germany J Clin Endocrinol Metab, 85(3), 1059–1065 New M.I (2003) Inborn errors of adrenal steroidogenesis Mol Cell Endocrinol, 211(1–2), 75–84 Merke D.P Bornstein S.R (2005) Congenital adrenal hyperplasia The Lancet, 365(9477), 2125–2136 Zhao B., Lei L., Kagawa N cộng (2012) Three-dimensional Structure of Steroid 21-Hydroxylase (Cytochrome P450 21A2) with Two Substrates Reveals Locations of Disease-associated Variants J Biol Chem, 287(13), 10613–10622 Krone N., Dhir V., Ivison H.E cộng (2007) Congenital adrenal hyperplasia and P450 oxidoreductase deficiency Clin Endocrinol (Oxf), 66(2) Narasimhan M.L and Khattab A (2019) Genetics of congenital adrenal hyperplasia and genotype-phenotype correlation Fertil Steril, 111(1), 24–29 199 ... sớm dự đoán thể bệnh bệnh nhân Do vậy, đề tài thực với mục tiêu: xác định đột biến bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu hụt enzym 21- hydroxylase thể bệnh nam hóa đơn II ĐỐI TƯỢNG VÀ... thể bệnh nam hóa đơn Nhóm đột biến B định nghĩa đột biến đồng hợp tử p.I172N di hợp tử allele mang đột biến p.I172N Việc xác định đột biến gen có vai trị quan trọng chẩn đốn sớm dự đoán thể bệnh. .. p.I172N mắc thể nam hóa đơn [3], [8] Nghiên cứu xác định đột biến gen bệnh nhân TSTTBS thể nam hóa đơn góp phần vào số liệu giúp chẩn đoán điều trị cho chương trình sàng lọc sơ sinh bệnh nhân chẩn