bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì

... ơng - Th viện Bệnh viện Trung ơng Huế - Th viện Đại học Y khoa Huế 1 đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một trong những bệnh thuộc hội chứng sinh dục thợng thận, đặc trng ... CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase và phát hiện ngời lành mang gen bệnh& quot; với các mục tiêu sau: 1. Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh TSTTBS ... biến gen CYP21 và liên quan giữa kiểu gen- kiểu hình của bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh, Hội nghị khoa học toàn quốc 2005, Công nghệ sinh học trong nghiên cứu cơ bản, hớng 8.2, Bộ Khoa học...

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:00

Ngày tải lên: 25/07/2014, 12:41

Ngày tải lên: 09/07/2014, 15:21

Ngày tải lên: 27/07/2014, 18:21

... intron 2. G là bệnh lý, A là bình thờng. Nh vậy là cha và mẹ bệnh nhân đà di truyền dị hợp tử cho con và bệnh ở con họ là thiếu hụt 21-hydroxylase thể cổ điển (classic). Em trai bệnh nhân,( ... đoán bệnh nhi bị hội chứng sinh dục thợng thận thể mất muối, nớc. Bố mẹ và em của bệnh nhi đều không có biểu hiện bệnh lý. Qua phân tích gen mới biết đợc cả bố mẹ và em bệnh nhân đều là ngời ... Cờng thợng thận bẩm sinh là một bệnh do sự sai lệch di truyền trong sinh tổng hợp cortisol gây ra. Bình thờng cortisol đợc tổng hợp từ cholesterol trong vùng bó của vỏ thợng thận với 5 bớc...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 05:20

Ngày tải lên: 13/03/2014, 09:23

... 2005 MÔ HÌNH DỊ TẬT BẨM SINH VÀ GIÁ TRỊ CHẨN ĐOÁN SỚM THAI DỊ DẠNG BẰNG SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TRONG BA NĂM 2001 - 2003 Nguyễn Đức Vy Bệnh viện Phụ sản Trung ương ị ... trên 97%. Từ khóa: Dị tật bẩm sinh (DTBS), siêu âm, chẩn đoán trước sinh. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Một nguyện vọng của đại đa số phụ nữ khi mang thai và sinh đẻ là mong muốn sinh ra đứa con khỏe mạnh ... nghiên cứu là tất cả các bà mẹ mang thai DTBS đến khám và sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương (BVPSTW) trong thời gian từ 1/1/2001 đến 31/12/2003 và trẻ sơ sinh (hoặc thai) của họ. Đây là một...

Ngày tải lên: 03/04/2014, 00:20

Ngày tải lên: 27/07/2014, 18:21

... và BN luôn giữ vệ sinh tốt -Tránh tiếp xúc với BN viêm phổi, mắc bệnh truyền nhiễm - BN không bị nhiễm trùng -Hạn chế yếu tố lây nhiễm bệnh chéo BN không bị nhiễm trùng bệnh viện Phần V: ... 500mg 2 ống TMC TDC: Hẹp ĐM thận 2 bên hay 1 bên, đại phẫu hay gây mê với thuốc gây hạ HA. Tăng sức đề kháng cho cơ thể. Điều trị thiếu máu do thiếu sắt. Vết thương mau lành TDP: chóng mặt, mệt ... thiểu niệu, phù Tăng oxalate niệu -Theo dõi DSH nhất là mạch, HA - Theo dõi tình trạng tiêu hóa của BN -Theo dõi kết quả ion đồ thường xuyên, theo dõi lượng nước tiểu 24h d. Dấu sinh hiệu: − Mạch:...

Ngày tải lên: 20/01/2014, 08:20

... hở môi (cleftlip) Bệnh tim bẩm sinh Thoát vị cơ hoành Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền & dị tật bẩm sinh Mục tiêu chính của chẩn đoán trước sinh (prenatal diagnosis) là cung cấp cho ... khởi bệnh muộn như ung thư hoặc các bệnh liên quan đến hệ thần kinh. 9. Khi theo dõi một trẻ sơ sinh được chẩn đoán dương tính với một bệnh di truyền nào đó như bệnh PKU hay được xác định là ... một bệnh di truyền nào đó là họ không có nguy cơ sinh ra đứa con mắc loại bệnh đó. Trong những trường hợp khác, những xét nghiệm trên xác định ai là người có nguy cơ trong việc truyền bệnh. ...

Ngày tải lên: 21/03/2014, 01:20

Ngày tải lên: 07/07/2014, 15:20

Ngày tải lên: 09/07/2014, 12:20

Ngày tải lên: 31/07/2014, 01:20

Ngày tải lên: 12/08/2014, 19:21

... cho biết: “Màu sắc là quyết định sống còn trong quá trình thiết kế và là ưu tiên của tôi khi xây dựng đặc điểm nhận dạng thương hiệu cá nhân. Công việc của người thiết kế là hướng dẫn khách ... Software là nhiều trong số công ty đã lựa chọn mối liên kết bản hân họ với màu sắc để tạo sự ấm cúng, sôi động và gây kích thích mạnh mẽ. Màu sắc tạo sự phục hưng Mars, một trong những công ty sản ... người dù không thích màu xanh cũng phải chấp nhận. Màu sắc nhận dạng thương hiệu cá nhân Là một nhà làm thương hiệu, bạn biết màu sắc rất quan trọng đối với công ty – và nó cũng quan trọng...

Ngày tải lên: 18/10/2012, 14:47

... cấp, đồng thời giúp tăng cường tính minh bạch trong hoạt động mua sắm công. C2C là loại hình giao dịch giữa các cá nhân với nhau. Sự phát triển của các phương tiện điện tử làm cho nhiều cá nhân ... mọi thứ đều có thể đưa vào quảng cáo, từ bố trí sản phẩm tới thiết kế các ảnh nền phía sau nội dung quảng cáo, làm cho logo hoặc bất cứ nhãn hiệu sản phẩm nào cũng trở nên nổi bật. Quảng cáo trên ... gia hoạt động thương mại với tư cách là người bán, người cung cấp dịch vụ. Một cá nhân có thể tự thiết lập website để kinh doanh những mặt hàng do mình làm ra hoặc sử dụng một website có sẵn...

Ngày tải lên: 20/10/2012, 09:07

... nhau như phân tán rủi ro, bảo vệ lợi nhuận hoặc tạo lợi nhuận. Các chứng khoán phái sinh sẽ là đòn bẩy, làm tăng nhiều lần giá trị các các đối tượng đầu tư như cổ phiếu, trái phiếu, để đảm bảo ... chọn, cụ thể là bạn đi mua quyền chọn cổ phiếu IBM, giá thoả thuận trước (strike price) là 80 USD/cổ phiếu, thời gian là 2 tháng, số lượng 1.000 cổ phiếu với mức phí quyền chọn là 2 USD/cổ phiếu. ... Chứng khoán phái sinh là gì? Nhắc đến chứng khoán, mọi người thường chỉ nghĩ đến cổ phiếu, trái phiếu như những công...

Ngày tải lên: 30/10/2012, 14:16

Ngày tải lên: 28/01/2013, 16:06

... chọn, cụ thể là bạn đi mua quyền chọn cổ phiếu IBM, giá thoả thuận trước (strike price) là 80 USD/cổ phiếu, thời gian là 2 tháng, số lượng 1.000 cổ phiếu với mức phí quyền chọn là 2 USD/cổ phiếu. ... thời điểm hiện tại là 80 USD/cổ phiếu, sau khi phân tích, bạn dự báo rằng giá sẽ tăng lên trong thời gian tới. Vậy nếu bạn muốn đầu tư 1.000 cổ phiếu của IBM bạn phải chi là 80.000 USD. Nhưng ... chứng khoán phái sinh để bảo vệ khoản tiền đầu tư của mình chống lại những tăng trưởng không dự tính trước cũng như sự sụt giá bất ngờ hay lên giá đột ngột của hàng hoá. Và thế là các Quỹ phòng...

Ngày tải lên: 04/04/2013, 15:55

Ngày tải lên: 23/07/2013, 10:04