Danh s¸ch ký nhËn lµm thªm ngoµi giê vietnam medical journal n01 JANUARY 2021 82 (Preimplantation Genetic Testing –PGT) là sự kết hợp giữa kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (In vitro fertilization –[.]
vietnam medical journal n01 - JANUARY - 2021 (Preimplantation Genetic Testing –PGT) kết hợp kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm (In vitro fertilization – IVF) với kỹ thuật chẩn đốn di truyền; qua giúp lựa chọn phôi không mang gen bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ, giúp người mẹ mang thai không bị bệnh sinh khỏe mạnh Hiện nay, có hai phương pháp để chẩn đốn bệnh chẩn đoán trực tiếp chẩn đoán gián tiếp Với khoảng 300 đột biến gen HBB xác định, phương pháp xác định trực tiếp gặp khó khăn q trình tối ưu hóa phản ứng để xác định đột biến [4, 5] Đặc biệt thực sản phẩm WGA từ mẫu sinh thiết phơi nhằm phục vụ quy trình PGT-M, tượng ADO ngoại nhiễm có dẫn tới kết sai, tỷ lệ lên tới 30% [2] Áp dụng thị gồm STR có tính đa hình cao liên kết chặt chẽ với gen HBB, qua giúp xác định di truyền tổn thương gen, đồng thời kiểm soát ngoại nhiễm tượng ADO quan trọng quy trình PGT-M β-thalassemia Theo Hiệp hội hỗ trợ sinh sản phôi học Châu Âu (ESHRE) 2020 khuyến cáo, việc phối hợp sử dụng kĩ thuật chẩn đoán trực tiếp gián tiếp cần thiết quy trình PGT-M để tăng độ xác chẩn đốn [2] Nghiên cứu chúng tơi báo cáo trường hợp gia đình thực kĩ thuật PGT-M với kết hợp phương pháp trực tiếp gián tiếp; qua phát hiện tượng ADO khiến chẩn đoán sai đơn độc dựa vào kết trực tiếp, chí dẫn tới việc khơng chuyển phơi có kiểu gen bình thường cho người mẹ Kết nghiên cứu củng cố vững vai trò quan trọng phương pháp di truyền liên kết sử dụng STR liên kết với gen HBB PGT-M bệnh β-thalassemia V KẾT LUẬN Hiện tượng ADO gây chẩn đoán sai PGT Do đó, việc áp dụng đồng thời phương pháp trực tiếp gián tiếp PGT-M bệnh βthalassemia cấp thiết để khắc phục ADO cải thiện độ xác PGT TÀI LIỆU THAM KHẢO G L Harton, M De Rycke cs (2011), "ESHRE PGD consortium best practice guidelines for amplification-based PGD", Hum Reprod 26(1), tr 33-40 ESHRE PGT-M Working Group, Filipa Carvalho cs (2020), "ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders" 2020(3), tr hoaa018 Douglas R Higgs, James Douglas Engel George Stamatoyannopoulos (2012), "Thalassaemia", The lancet 379(9813), tr 373-383 Raffaella Origa (2018), "Beta-thalassemia", GeneReviews®[Internet], University of Washington, Seattle Shahid Raza, Sahrish Farooqi cs (2016), "Beta thalassemia: prevalence, risk and challenges" 2(1), tr 5-7 DJ Weatherall John B %J Bulletin of the World Health Organization Clegg (2001), "Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem" 79, tr 704-712 ĐÁNH GIÁ MỨC ĐỘ THUẬN LỢI CỦA PHẪU THUẬT RĂNG KHƠN BẰNG PHƯƠNG PHÁP AN THẦN ĐÍCH PROPOFOL (TCI) Mai Đức Hạnh1, Nguyễn Quang Bình2, Vũ Dỗn Tú2, Trần Đắc Tiệp1, Lê Tịnh1, Nguyễn Trung Kiên1 TÓM TẮT 22 Mục tiêu: Đánh giá mức độ thuận lợi phẫu thuật khôn phương pháp target controlled infusion (TCI) propofol Đối tượng Phương pháp: thử nghiệm lâm sàng, ngẫu nhiên có đối chứng Tiến hành 60 bệnh nhân nhổ khôn, 1Bệnh 2Bệnh viện Quân y 103 viện Răng hàm mặt Trung ương Chịu trách nhiệm chính: Mai Đức Hạnh Email: maiduchanh5992@gmail.com Ngày nhận bài: 26.10.2020 Ngày phản biện khoa học: 30.11.2020 Ngày duyệt bài: 10.12.2020 82 tuổi 16 - 50, ASA I, II Nhóm (n = 30): Gây mê toàn thân để tiến hành phẫu thuật khoa Gây mê, Bệnh viện Răng Hàm Mặt Trung ương Hà Nội Nhóm (n = 30): Sử dụng nồng độ propofol an thần theo đích não (Ce) propofol 10% Phương pháp đánh giá: đặc điểm chung, mức độ khó phẫu thuật khơn hàm theo pedersen, thời gian phẫu thuật, mức độ cử động bệnh nhân theo Ellis, mức độ an thần OAA/S, tổng liều lidocain, mức độ hài lòng phẫu thuật viên theo VAS Kết quả: Nhóm có tuổi trung bình 27,17 ± 9,27 năm tương đương nhóm 27,33±8,62 năm (p>0,05); cân nặng trung bình nhóm 56,67 ± 10,37 kg tương đương nhóm 55,46 ± 10,15kg (p>0,05); tổng liều thuốc tê lidocain 205.9 ± 24.95mg tương đương nhóm 191.1 ± 31.14mg (p>0,05) Nhóm có tổng liều propofol TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 498 - THÁNG - SỐ - 2021 trung bình 107.27 ± 13.86 mg thấp nhóm có tổng liều propofol trung bình 278.5 ± 73.31 (p OAA/S ≥ 3),2 nhóm có mức độ khó thời gian phẫu thuật nhóm tương đương nhau(p>0,05), Số bệnh nhân cử động khác khơng có ý nghĩa (p>0,05), Mức độ hài lịng PTV nhóm cao nhóm (p