CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Bài 21 DI TRUYỀN Y HỌC I MỤC TIÊU Sau khi học xong bài này học sinh phải 1 Kiến thức Hiểu được sơ lược về di truyền y học k/n Trình bày đc khái niệm, nguyên nhân, cơ chế g[.]
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Bài 21 DI TRUYỀN Y HỌC I MỤC TIÊU Sau học xong học sinh phải : Kiến thức: - Hiểu sơ lược di truyền y học: k/n - Trình bày đc khái niệm, nguyên nhân, chế gây bệnh hậu bệnh phêninkêtô niệu, hội chứng Đao ung thư Kĩ năng: - Rèn luyện thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức - Biết phân tích sơ đồ phá hệ để tìm quy luật di truyền tật, bệnh sơ đồ Thái độ: - Có niềm tin vào khoa học, biết phịng chữa số bệnh di truyền II CHUẨN BỊ GV: - GA, sách tham khảo; số sơ đồ phả hệ bệnh dt người - Hình 21.1, 21.2 sách giáo khoa HS: Học chuẩn bị III NỘI DUNG GIÁO DỤC TÍCH HỢP KĨ NĂNG SỐNG Rèn số kĩ sau cho học sinh: - Thể tự tin trình bày ý kiến trước nhóm, tổ, lớp - Tìm kiếm xử lí thơng tin để tìm hiểu tạo giống pp gây đột biến công nghệ tế bào - Quan sát lắng nghe tích cực, trình bày ý tưởng, cách ứng xử với bạn bè thầy cô IV TIẾN TRÌNH LÊN LỚP Ổn định tổ chức: Kiểm tra cũ: - Hệ gen sinh vật bị biến đổi cách ? 3.Giảng mới: ĐVĐ: DT y học nghành khoa học vận dụng hiểu biết DTH người vào y học, giúp cho việc gt, chuẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế bệnh, tật DT điều trị số trường hợp bệnh lí Hoạt động thầy trò Nội dung *Gv: y/c hs nhắc lại kiến thức cũ TLCH: -Gv: Hãy nêu chứng chứng minh người tuân theo quy luật di truyền biến dị chung cho sinh giới -Hs: nhắc lại -Gv: bổ sung -Gv: y/c hs đọc phần đầu TLCH: + Nêu khái niệm di truyền y học? + Hãy nêu số bệnh di truyền người? → Gv đâu bệnh đột biến gen, đâu bệnh đột biến NST, đâu ko phải bệnh di truyền -Gv: Có thể chia bệnh di truyền thành nhóm dựa cấp độ nghiên cứu? -Hs: thành nhóm lớn *Hoạt động 1: Tìm hiểu bệnh DT phân tử -Gv: Bệnh di truyền pt’ gì? Hãy nêu số bệnh DT pt’ người? -Hs(lấy vd): bệnh hêmôglôbin, y/t đông máu, Pr huyết thanh, hoocmôn -Gv: Nguyên nhân chế gây nên loại bệnh nào? -Hs: * Khái niệm di truyền y học - DT y học phận di truyền người, chuyên nghiên cứu phát nguyên nhân, chế gây bệnh di truyền người đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người - Các bệnh DT người đc chia làm nhóm lớn: - Bệnh DT phân tử - Hội chứng bệnh liên quan tới đột biến NST I Bệnh di truyền phân tử - Khái niệm: Là bệnh DT đc nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử - Nguyên nhân chế gây bệnh: phần lớn bệnh Dt phân tử đột biến gen gây nên VD: Bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh yếu tố đơng máu (bệnh máu khó đơng) -Gv: phần lớn bệnh Dt phân tử đột biến gen gây nên Mức độ nặng nhẹ bệnh phụ thuộc vào c/n loại Pr gen ĐB quy định tb Alen Đb hồn tồn ko tổng hợp đc Pr tổng hợp Pr bị thay đổi c/n → rối loạn TĐC thể → bệnh (vd: chế thiếu máu tb hình liềm) Hiện biết có nhiều bệnh DT pt, sau xét bệnh Pheninketo niệu làm đại diện: -Gv: Cơ chế gây bệnh ? -Hs: -Gv: Dựa vào kiến thức học em đề xuất biện pháp chữa trị hạn chế bệnh di truyền pt’ -Gv(bs): đđ trẻ mắc bệnh PKU; Mĩ 15000 trẻ sinh có k/n trẻ đồng hợp gen -Gv cho hs quan sát sơ đồ phả hệ bệnh máu khó đơng: → Dựa vào đâu để biết bệnh máu khó đơng có DT liên kết với giới tính hay ko? ( từ sơ đồ phả hệ thấy tuyệt đại đa số người bị bệnh nam giới) → Dựa vào sơ đồ hs cịn tìm hiểu đc khả biểu gen nằm Y (DT thẳng chéo) *Hoạt động 2: Tìm hiểu hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST - GV thông báo: nghiên cứu NST, cấu trúc hiển vi NST TB thể người ta * Ví dụ: bệnh phêninkêtơ- niệu + NN: Là bệnh ĐB gen mã hóa enzim xt phản ứng chuyển hố phêninalanin→ tirơzin thể + Cơ chế gây bệnh: gen bị ĐB ko tổng hợp enzim nên phêninalanin tích tụ máu lên não → đầu độc tế bào Tk nên người bệnh trí Chữa bệnh: phát sớm trẻ em → cho ăn kiêng t/a chứa Pheninalanin cách hợp lí II Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST - Khái niệm: ĐB cấu trúc hay sl NST thg liên quan đến nhiều gen gây hàng phát nhiều dị tật bệnh DT bẩm sinh liên quan đến đột biến NST → Hội chứng bệnh gì? - Gv: Đao bệnh ĐB lệch bội làm dư thừa NST 21 TB Đây bệnh phổ biến bệnh NST gặp người Sở dĩ NST số 21 nhỏ, chứa gen phần lớn NST khác → cân gen thừa NST 21 nghiêm trọng → bệnh nhân sống đc → cho hs quan sát tranh hình 21.1: Tìm hiểu chế p/s hội chứng Đao? Đặc điểm để nhận biết người bị bệnh đao? -Hs: -Gv: Có mối lh chặt chẽ tuổi mẹ với khả sinh mắc hội chứng Đao nói riêng bệnh NST nói chung (tuổi mẹ cao mang thai dễ sinh trẻ mặc bệnh → tỉ lệ sinh Đao lớn) → lứa tuổi cao thể ko cịn điều chỉnh xác qt sinh học, có phân bào *Hoạt động 3: Tìm hiểu bệnh ung thư →Yêu cầu hs nghiên cứu mục III(về nhà nc) -Gv: + Hãy cho số vd bệnh ung thư mà em biết? + Hiện bệnh ung thư có thuốc chữa trị chưa? + Nguyên nhân gây bệnh ung thư? -Gv(bs): Nguyên nhân, chế gây bệnh ung thư chưa hoàn toàn sáng tỏ Song loạt tổng thương cq người bệnh VD: hội chứng Đao, claiphentơ, Tơcnơ *VD: hội chứng Đao - NN: đột biến số lượng NST - Cơ chế: NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ) cho giao tử mang NST 21, thụ tinh kết hợp với giao tử BT có NST 21 → thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng Đao (người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim ống tiêu hóa ) Cách phòng bệnh: ko nên sinh tuổi cao III Bệnh ung thư * Khái niệm: Ung thư nhóm lớn bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể + Khối u gọi ác tính tế bào có khả tách khỏi mơ máu → có số nguyên nhân khác nhau: ĐBG, ĐB NST, việc tx với tác nhân phóng xạ, hóa học, vi rút → tb bị ĐB khác → ung thư Cơ chế gây ung thư thể lq đến nhóm gen kiểm sốt chu kì TB (SGV/91) → bình thg loại gen hđ hài hòa với Song đb xẩy ngững gen → phá hủy chế điều hòa phân bào → ung thư -Gv: Chúng ta làm để phịng ngừa bệnh ung thư? tạo khối u nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân + Khối u lành tính tb khối u ko có k/n di chuyển vào máu để tới vị trí khác * Ngun nhân, chế: đột biến gen, đột biến NST + Đặc biệt đột biến xảy loại gen : - Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng - Gen ức chế khối u * Cách điều trị : - Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoá chất để diệt tb ung thư - Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường lành Củng cố Câu Mô tả đặc điểm số bệnh di truyền người? phương pháp phòng chữa bệnh di truyền người Bài tập nhà - Chuẩn bị câu hỏi 1,2,3,4 sách giao khoa Đọc mục em có biết trang 91 sách giáo khoa - Đọc chuẩn bị 22 ... Bệnh di truyền pt’ gì? H? ?y nêu số bệnh DT pt’ người? -Hs(l? ?y vd): bệnh hêmôglôbin, y/ t đông máu, Pr huyết thanh, hoocmôn -Gv: Nguyên nhân chế g? ?y nên loại bệnh nào? -Hs: * Khái niệm di truyền y. .. -Gv: H? ?y nêu chứng chứng minh người tuân theo quy luật di truyền biến dị chung cho sinh giới -Hs: nhắc lại -Gv: bổ sung -Gv: y/ c hs đọc phần đầu TLCH: + Nêu khái niệm di truyền y học? + H? ?y nêu... di truyền y học - DT y học phận di truyền người, chuyên nghiên cứu phát nguyên nhân, chế g? ?y bệnh di truyền người đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người - Các bệnh DT