Đặc điểm về thể bệnh của bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu TW giai đoạn 2020 – 2022

Bài viết Đặc điểm về thể bệnh của bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu TW giai đoạn 2020 – 2022 mô tả sự phân bố về thể bệnh của bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW giai đoạn 2020 – 2022.

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 ĐẶC ĐIỂM VỀ THỂ BỆNH CỦA BỆNH NHÂN THALASSEMIA TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TW GIAI ĐOẠN 2020 – 2022 Lại Thị Dung1, Nguyễn Thị Thu Hà2, Lê Quang Chiêm2, Bạch Quốc Khánh2, Nguyễn Hà Thanh2 TĨM TẮT 16 Mục tiêu: Mơ tả phân bố thể bệnh bệnh nhân Thalassemia Viện Huyết học Truyền máu TW giai đoạn 2020 – 2022 Đối tượng phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 3097 bệnh nhân Thalassemia điều trị Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học Truyền máu TW từ 01/2020 đến 03/2022 Kết quả: Thể β-Thalassemia/HbE chiếm tỉ lệ cao (55,9%), tiếp đến α-Thalassemia (19%) β-Thalassemia mức độ nặng (18,6%), βThalassemia thể trung bình (6,6%) Độ tuổi trung bình nhóm β-Thalassemia thể nặng thấp (10 tuổi) Thể bệnh β-Thalassemia tạo nên phối hợp 12 đột biến gen β-globin gồm Cd17, Cd41/42, -28, Cd71/72, IVS1-1, IVS2-654, Cd95, Cd43G, -29, Cd8/9, 90 Cd26 (HbE), đột biến βthalassemia Cd17 chiếm 38,43%, Cd 41/42 chiếm 36,86%, -28 (6,86%), Cd71/72 (6,11%) Thể bệnh α-Thalassemia tạo nên phối hợp đột biến gen α-globin gồm SEA, THAI, HbCs, 3.7, 4.2, HbQs, C2delT, đột biến SEA chiếm 49,74, HbCs chiếm 29,54% 3.7 chiếm 8,58% Bệnh nhân dân tộc Bệnh viện đa khoa tỉnh Điện Biên Viện Huyết học – Truyền máu TW Chịu trách nhiệm chính: Lại Thị Dung SĐT: 0973.316.298 Email: bsdungbvtdienbien@gmail.com Ngày nhận bài: 18/8/2022 Ngày phản biện khoa học: 18/8/2022 Ngày duyệt bài: 12/10/2022 Thái, Mường đến từ tỉnh vùng Tây Bắc Bộ có tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia/HbE cao, 76,9% 75,9% Bệnh nhân dân tộc Tày, Nùng, Dao, Sán Dìu đến từ tỉnh vùng Đơng Bắc Bộ có tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia mức độ nặng cao, 37,3%, 37,4%, 39,3% 40%, tính chung vùng 31,9% Bệnh nhân dân tộc Kinh bệnh β-Thalassemia/HbE (54,7%), β-Thalassemia mức độ nặng (13,6%), βThalassemia mức độ trung bình (6,5%) αThalassemia (25,3%) Kết luận: Có khác biệt phân bố thể bệnh dân tộc độ tuổi Bệnh nhân β-Thalassemia mức độ nặng có độ tuổi thấp chiếm tỷ lệ cao dân tộc Tày, Nùng Dao, Sán Chay Thể bệnh β-Thalassemia/ HbE chiến tỷ lệ cao dân tộc Kinh, Thái, Mường SEA, HbCs đột biến phổ biến bệnh nhân α-thalassemia; Cd17 Cd41/42 kiểu đột biến thường gặp bệnh nhân βThalassemia Từ khóa: Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu TW, thể bệnh, dân tộc thiểu số SUMMARY DISEASE FORM CHARACTERISTICS OF THALASSEMIA PATIENTS AT THE NATIONAL INSTITUTE OF HEMATOLOGY AND BLOOD TRANSFUSION FOR THE PERIOD 2020 - 2022 Objectives: To describe the distribution of Thalassemia patients at the National Institute of Hematology and Blood Transfusion for the period 2020 - 2022 Subjects and methods: A 141 KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU cross-sectional study was conducted on 3097 Thalassemia patients treated at the Thalassemia Center, National Institute of Hematology and Blood Transfusion, from January 2020 to March 2022 Results: β-Thalassaemia/HbE accounted for the highest percentage (55.9%), followed by α-Thalassaemia (19%), β-Thalassaemia major (19%), and β-Thalassemia moderate (6.6) %) The average age of the β-thalassemia major group was the lowest (10 years old) βThalassaemia is caused by a combination of out of 12 mutationemia/HbE khác biệt độ tuổi) Bắc Trung Bộ (n=316; 10,2%) 145 KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Biểu đồ Phân bố nhóm tuổi theo thể bệnh Nhận xét: Ở nhóm β-Thalassemia thể nặng 100% số bệnh nhân có độ tuổi 30, 57,2% bệnh nhân 10 tuổi Bệnh nhân β-Thalassemia/HbE β-Thalassemia thể trung bình có độ tuổi đa dạng, với tỷ lệ 80% độ tuổi từ đến 40 tuổi Bệnh nhân α-Thalassemia có độ tuổi cao với 66,2% 20 tuổi Bảng Đặc điểm thể bệnh thalassemia theo dân tộc β- thalassemia Thể bệnh α-thalassemia β- thalassemia β-thalassemia/ trung bình (n=587) nặng (n=576) HbE (n=1730) (n=204) Dân tộc n % n % n % n % Kinh (n=1361) 344 25,3 185 13,6 87 6,4 745 54,7 Thái (n=537) 49 9,1 59 11,0 16 3,0 413 76,9 Mường (n=444) 32 7,2 55 12,4 20 4,5 337 75,9 Tày (n=448) 95 21,2 167 37,3 42 9,4 144 32,1 Nùng (n=139) 28 20,1 52 37,4 24 17,3 35 25,2 Dao (n=61) 14 23,0 24 39,3 14,7 14 14,7 Sán Dìu (n=40) 15 35,0 16 40,0 10,0 15,0 Khác (n=66) 10 16,4 18 26,9 3,0 36 53,7 Nhận xét: Bệnh nhân dân tộc Kinh có tỷ lệ β-Thalassemia/HbE 54,7%, β-Thalassemia thể nặng 13,6% Bệnh nhân dân tộc Thái, Mường có tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia/HbE chiếm đến 76,9% 75,9% Dân tộc Tày, Nùng, Dao, Sán Dìu có tỷ lệ bệnh nhân βThalassemia thể nặng cao dân tộc đó, tương ứng 37,3%, 37,4%, 39,3% 40% 146 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 Bảng Đặc điểm độ tuổi bệnh nhân β-Thalassemia mức độ nặng theo khu vực sống Khu vực Số BN Độ tuổi trung bình Min - Max Đồng Sông Hồng (1) 111 (14,4%) 13,3 ± 7,0 1,2 – 29,9 (n= 770) Tây Bắc Bộ (2) 162 (14,3%) 8,6 ± 4,9 1,2 – 27,4 (n= 1133) Đông Bắc Bộ (3) 280 9,2 ± 5,5 0,6 – 29,7 (n=878) (31,9 %) Bắc Trung Bộ (4) 23 12,1 ± 7,1 3,8 – 29,9 (n= 316) (7,3%) P (1)(2) < 0,001 P (1)(3) < 0,001 P (1)(4) > 0,05 p P (2)(3) > 0,05 P (2)(4) < 0,05 P (3)(4) > 0,05 Nhận xét: Trong số bệnh nhân β-Thalassemia thể nặng, khu vực đồng sơng Hồng có độ tuổi trung bình cao (13,3 tuổi), khu vực Tây Bắc Bộ có độ tuổi trung bình thấp (8,6 tuổi), khu vực Đơng Bắc Bộ có độ tuổi trung bình 9,2 tuổi Sự khác biệt độ tuổi trung bình có ý nghĩa thống kê khu vực đồng sông Hồng với Tây Bắc Bộ Đông Bắc Bộ; Tây Bắc Bộ Bắc Trung Bộ Biểu đồ 4: Tỷ lệ kiểu hình đột biến gen β-globin bệnh nhân β-thalassemia β-thalassemia/HbE Nhận xét: Trong số đột biến gen β-thalassemia HbE, tỉ lệ đột biến thuộc nhóm β+thalassemia chiếm 4,9%; tỉ lệ đột biến thuộc nhóm β0-thalassemia chiếm 61,2% HbE chiếm 33,9% 147 KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU 45 40 35 30 25 20 15 10 38.43 36.86 6.86 6.11 4.55 1.11 0.82 0.29 0.22 Biểu đồ 5: Tỷ lệ đột biến gen β-thalassemia Nhận xét: Hai kiểu đột biến gen thường gặp β-thalassemia Cd17 Cd41/42 (với tỉ lệ 38,43% 36,86%) Các đột biến lại chiếm tỉ lệ thấp Biểu đồ 6: Tỷ lệ đột biến gen α –globin bệnh nhân α-thalassemia Nhận xét: Hai kiểu đột biến gen thường gặp α-thalassemia SEA HbCs (với tỉ lệ 49,74% 29,54%) Các đột biến lại chiếm tỉ lệ thấp 148 0.07 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 IV BÀN LUẬN Thalassemia bệnh lý huyết học phổ biến Việt Nam Theo nghiên cứu Viện Huyết học Truyền máu TW năm 2017, ước tính tỷ lệ mang gen thalassemia/ bệnh huyết sắc tố 13,8% Chính tỷ lệ mang gen cao nên số lượng bệnh nhân thalassemia ngày nhiều miền nước Trong thời gian từ 2020 đến 2022, Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học Truyền máu điều trị cho 3097 bệnh nhân Thalassemia Những bệnh nhân đến từ tỉnh đồng Sơng Hồng, miền núi phía Bắc Bắc Trung Bộ Trong 3097 bệnh nhân Thalassemia, thể phối hợp β-Thalassemia/HbE chiếm tỉ lệ cao (55,9%), tiếp đến α-Thalassemia (19%) β-Thalassemia thể nặng (18,6%), βThalassemia thể trung bình chiếm 6,6% (biểu đồ 1) Việt Nam số nước Đơng Nam Á nơi có tỷ lệ lưu hành đồng thời β – thalassemia HbE tương đối cao Tần suất mang gen HbE Thái Lan, Lào Campuchia khoảng 50 – 60% [3] Tại dân tộc miền Bắc Việt Nam tỷ lệ mang gen HbE từ 1,5% đến 61%, tỷ lệ mang gen α0- thalassemia từ 1% đến 18%, tỷ lệ mang gen β-thalassemia từ 0% đến 11,9% [4] Như vậy, tỷ lệ thể bệnh bệnh nhân Viện Huyết học - Truyền máu TW phù hợp với đặc điểm tỷ lệ mang gen Thalassemia HbE cộng đồng tỉnh miền Bắc Kết bảng cho thấy số lượng bệnh nhân sinh sống khu vực Tây Bắc Bộ từ tỉnh chiếm tỉ lệ cao với 1133 bệnh nhân chiếm 36,6%, Sơn La có 494 bệnh nhân (16%), Hịa Bình có 310 bệnh nhân (10%), Yên Bái có 120 bệnh nhân (3,9%) Vùng Đơng Bắc Bộ có 878 bệnh nhân chiếm 28,4%, khu vực tỉnh có 100 bệnh nhân Lạng Sơn (157 BN – 5,1%), Bắc Giang (154 BN – 5%), Cao Bằng (123 BN - 4%), Tuyên Quang (115 BN – 3,7%) Vùng Đồng sông Hồng với 10 tỉnh có 770 bệnh nhân (24,9%), Hà Nội có 268 bệnh nhân (8,7%) Khu vực Bắc Trung Bộ có 316 bệnh nhân (10,2%), chủ yếu từ Thanh Hóa với 224 bệnh nhân (7,2%) Như vậy, dân số vùng Tây Bắc Đông Bắc Bộ thấp vùng Đồng Sông Hồng Bắc Trung Bộ, số lượng bệnh nhân lại nhiều Điều cho thấy bệnh nhân thalassemia phổ biến tỉnh miền núi phía Bắc Việt Nam, nơi cịn khó khăn Bệnh Thalassemia gây gánh nặng cho tỉnh miền núi phía Bắc Kết bảng cho thấy khác rõ rệt thể bệnh theo dân tộc Trong 1361 bệnh nhân dân tộc Kinh, tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia/HbE 54,7%, β-Thalassemia thể nặng 13,6% Alpha Thalassemia 25,3% Trong 537 bệnh nhân dân tộc Thái, 444 bệnh nhân dân tộc Mường, tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia/HbE chiếm đến 76,9% 75,9% Số lượng bệnh nhân dân tộc Tày, Nùng, Dao, Sán Dìu 448, 139, 61 40 bệnh nhân, tỷ lệ thể bệnh βThalassemia mức độ nặng tương ứng 37,3%, 37,4%, 39,3% 40% Theo nghiên cứu Bạch Quốc Khánh cộng năm 2017 cho thấy tỷ lệ người Kinh mang gen 149 KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU gen α0 thalassemia 3,5%, α+ thalassemia 3,3%, β0-thalassemia 0,7%, HbE 2,6% Dân tộc Thái có tỷ lệ mang gen α0 thalassemia 15,6%, α+ thalassemia 6,9%, β0-thalassemia 2,9%, HbE 18,7% Dân tộc Mường có tỷ lệ mang gen α0 thalassemia 16,1%, α+ thalassemia 6,9%, β0-thalassemia 5,7%, HbE 19,9% Dân tộc Tày có tỷ lệ mang gen α0 thalassemia 9,1%, α+ thalassemia 12,1%, β0-thalassemia 6,2%, HbE 1,5% Dân tộc Nùng có tỷ lệ mang gen α0 thalassemia 9,1 %, α+ thalassemia 11,3%, β0-thalassemia 5,5%, HbE 0,8% Dân tộc Sán Dìu có tỷ lệ mang gen α0 thalassemia 14,5%, α+ thalassemia 0,7%, β0-thalassemia 6,5%, HbE 5,1% [4] Dân tộc Kinh chiếm 85% dân số nước, có tất tỉnh thành, vùng Đồng Sơng Hồng đại đa số người dân tộc Kinh Tại Sơn La, người dân tộc Thái chiếm 53,2% dân số Tỉnh Hịa Bình có tỷ lệ người Mường 63,9% Lạng Sơn, Cao Bằng, Tuyên Quang, Bắc Kạn, Lạng Sơn có tỷ lệ người dân tộc Tày chiếm từ 25% - 53%, dân tộc Nùng chiếm 10% - 43% Sán Dìu (số dân ít) tập trung nhiều Thái Nguyên, chiếm 3,93% dân số Thái Nguyên Từ kết bảng 1, 3, cho thấy, tỉnh vùng Đông Bắc Bộ có tỷ lệ bệnh nhân β-thalassemia mức độ nặng cao dân tộc sinh sống chủ yếu Tày, Nùng, Dao có tỷ lệ mang gen β0-thalassemia cao Bệnh nhân vùng Tây Bắc Bộ có tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia/HbE cao dân tộc Thái Mường – dân tộc chiếm số đông 150 vùng đó, có tỷ lệ β0-thalassemia HbE cao Như vậy, đặc điểm bệnh nhân dân tộc, tỉnh, vùng miền nghiên cứu có mối liên quan rõ nét với đặc điểm dịch tễ gen bệnh Thalassemia dân tộc đặc điểm cư trú dân tộc Từ liệu này, tỉnh định hướng can thiệp chủ động điều trị cho người bệnh hiệu có biện pháp phịng bệnh thalassemia cho đời sau địa phương mình, đặc biệt dân tộc Tày, Nùng, Dao, Thái, Mường Khi khảo sát độ tuổi trung bình đối tượng nghiên cứu, chúng tơi thấy độ tuổi trung bình nhóm β-Thalassemia thể nặng thấp (10 tuổi), tiếp đến βThalassemia thể trung bình βThalassemia/HbE (độ tuổi trung bình 21,2 21,7 tuổi) Nhóm α-Thalassemia có độ tuổi trung bình cao (29,7 tuổi) Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê độ tuổi trung bình thể bệnh với (bảng 2) Khi phân độ tuổi đối tượng nghiên cứu thành nhóm tuổi biểu đồ 3, chúng tơi nhận thấy 100% số bệnh nhân βThalassemia thể nặng có độ tuổi 30 (trong 57,2% bệnh nhân 10 tuổi) Bệnh nhân β-Thalassemia/HbE βThalassemia thể trung bình có độ tuổi đa dạng, với tỷ lệ 80% độ tuổi từ đến 40 tuổi Bệnh nhân α-Thalassemia có độ tuổi cao với 66,2% 20 tuổi Nghiên cứu Phan Thị Thùy Hoa cộng năm 2010 bệnh viện TW Huế cho thấy tỉ lệ bệnh nhân tuổi chiếm 39,8%, tỉ lệ bệnh nhân 25 tuổi chiếm 24,2% [6] TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 Theo Liên đoàn Thalassemia quốc tế, nước thực tốt chương trình kiểm sốt Thalassemia độ tuổi trung bình bệnh nhân nhân β-Thalassemia thể nặng 25 tuổi Tại Iran, bệnh nhân β-thalassemia mức độ nặng có tuổi thọ trung bình 50 tuổi 100% bệnh nhân sống đến 35 tuổi, có khác vùng, vùng có điều kiện kinh tế tốt tuổi thọ bệnh nhân cao [7] Tại Malaysia năm 2018, có 7.984 người bệnh sống, tỷ lệ bệnh nhân độ tuổi 26 tuổi chiếm 70%, có tỷ lệ nhỏ bệnh nhân β-thalassemia mức độ nặng nặng sống 45 tuổi [8] Như vậy, độ tuổi trung bình bệnh nhân β-thalassemia mức độ nặng Viện Huyết Truyền máu TW thấp so với số nước khu vực, điều chứng tỏ bệnh nhân Thalassemia tỉnh phía Bắc chưa điều trị đầy đủ, đồng thời số lượng trẻ sinh bị bệnh thể nặng cao, với 329 trẻ 10 tuổi Đây thực cảnh báo cần can thiệp sớm, đặc biệt dân tộc có tỷ lệ mang gen β0-thalassemia cao dân tộc Tày, Nùng, Dao, Sán Dùi Theo cảnh báo Liên đoàn Thalassemia quốc tế, bệnh nhân βThalassemia mức độ nặng khơng truyền máu tuổi thọ 10 tuổi, bệnh nhân truyền máu, không thải sắt tuổi thọ thường khơng 20 tuổi Tại bảng 4, chúng tơi thấy độ tuổi trung bình bệnh nhân β-Thalassemia mức độ nặng có khác biệt có ý nghĩa thống kê vùng miền, khu vực Đồng Sông Hồng 13,3 tuổi, vùng Tây Bắc Bộ 8,6 tuổi, vùng Đông Bắc Bộ 9,2 tuổi Kết bảng cho thấy, số lượng bệnh nhân vùng Đông Bắc (280 bệnh nhân), Tây Bắc (162 bệnh nhân) cao nhiều so với số lượng bệnh nhân Khu vục Đồng Sông Hồng Bắc Trung Bộ Điều cho thấy bệnh nhân β-Thalassemia mức độ nặng Đông Bắc Bộ Tây Bắc Bộ vùng sâu, vùng xa nên việc tiếp cận với điều trị bệnh viện khó khăn nên hầu hết bệnh nhân tuân thủ điều trị đầy đủ Chính lý này, bệnh viện tuyến tỉnh, tuyến huyện cần quan tâm để bệnh nhân điều trị truyền máu thải sắt bệnh viện gần nơi sinh sống họ Thể bệnh mức độ nặng nhẹ bệnh nhân phối hợp đột biến gen globin Biểu đồ biểu đồ cho thấy bệnh nhân β-thalassemia βthalassemia/HbE Viện Huyết học Truyền máu phát có 12 đột biến gen β-globin gồm Cd17, Cd41/42, -28, Cd71/72, IVS1.1, IVS2.654, Cd95, Cd43G, 29, Cd8/9, -90 Cd26 (HbE) Trong 12 đột biến có đột biến thuộc nhóm β+thalassemia -28, -29 -90, tổng cộng chiếm 4,9%, đột biến cịn lại thuộc nhóm β0-thalassemia (61,2%) HbE (33,9%) Trong đột biến β-thalassemia, tỷ lệ cao Cd17 chiếm 38,43%, Cd 41/42 chiếm 36,86%, Cd71/72 (6,11%) Với đặc điểm tỷ lệ đột biến β0-thalassemia chủ yếu nên phối hợp đột biến β0-thalassemia tạo nên thể β-thalassemia mức độ nặng Đột biến β0thalassemia phối hợp với HbE tạo nên thể bệnh β-thalassemia/HbE, thể bệnh có 151 KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU mức độ biểu lâm sàng đa dạng từ trung bình đến nặng Biểu đồ cho thấy bệnh nhân α-thalassemia phát có đột biến gen α-globin gồm SEA, THAI, HbCs, 3,7, 4.2, HbQs, C2delT, đột biến SEA chiếm 49,74% HbCs chiếm 29,54%, 3,7 chiếm 8,58% Trong lâm sàng bệnh nhân Alpha thalassemia có đột biến SEA kết hợp với HbCs HbQs C2delT (gọi HbH không đoạn) có biểu lâm sàng từ trung bình đến nặng Bệnh nhân Alpha thalassemia có đột biến SEA phối hợp với 3.7 4.2 (HbH đoạn) thường có biểu lâm sàng mức độ nhẹ, nên đa số bệnh nhân HbH không cần nhập viện Tỉ lệ phân bố đột biến gen globin hoàn toàn phù hợp với tỷ lệ kiểu đột biến gen dân tộc miền Bắc Việt Nam [9], [10] tương đồng với nghiên cứu He S cộng (2018) nghiên cứu tỉ lệ đột biến người mang gen Thalassemia khu vực miền nam Trung Quốc với Cd41/42 (43,31%) Cd17 (34,58%); SEA, 3.7, HbCs đột biến thường gặp α-thalassemia với tỉ lệ 51,9%; 19,9% 10,58% [11] V KẾT LUẬN Qua nghiên cứu 3097 bệnh nhân Thalassemia điều trị Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu TW giai đoạng 2020 - 2022, rút số kết luận sau: 5.1 Đặc điểm thể bệnh Thalassemia bệnh nhân: 152 ‑ Thể β-Thalassemia/HbE chiếm tỉ lệ cao (55,9%), tiếp đến α-Thalassemia (19%) β-Thalassemia mức độ nặng (18,6%), β-Thalassemia thể trung bình (6,6%) ‑ Độ tuổi trung bình nhóm βThalassemia thể nặng thấp (10 tuổi) Ở nhóm β-Thalassemia thể nặng, 100% số bệnh nhân có độ tuổi 30, 57,2% 10 tuổi ‑ Thể bệnh β-Thalassemia tạo nên phối hợp 12 đột biến gen β-globin gồm Cd17, Cd41/42, -28, Cd71/72, IVS1.1, IVS2.654, Cd95, Cd43G, 29, Cd8/9, -90 Cd26 (HbE), đột biến β-thalassemia Cd17 chiếm 38,43%, Cd 41.42 chiếm 36,86%, -28 (6,86%), Cd71.72 (6,11%) ‑ Thể bệnh α-Thalassemia tạo nên phối hợp đột biến gen α-globin gồm SEA, THAI, HbCs, 3.7, 4.2, HbQs, C2delT, đột biến SEA chiếm 49,74, HbCs chiếm 29,54% và3.7 chiếm 8,58% 5.2 Mối liên quan thể bệnh Thalassemia bệnh nhân với dịch tễ bệnh thalassemia tỉnh miền Bắc ‑ Bệnh nhân dân tộc Thái, Mườngchủ yếu đến từ tỉnh vùng Tây Bắc Bộ có tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia/HbE cao, 76,9% 75,9% ‑ Bệnh nhân dân tộc Tày, Nùng, Dao, Sán Dìu chủ yếu đến từ tỉnh vùng Đơng Bắc Bộ có tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia mức độ nặng cao, 37,3%, 37,4%, 39,3% 40%, tính chung vùng 31,9% TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 ‑ Bệnh nhân dân tộc Kinh bệnh βThalassemia/HbE (54,7%), β-Thalassemia mức độ nặng (13,6%), β-Thalassemia mức độ trung bình (6,5%) α-Thalassemia (25,3%) TÀI LIỆU THAM KHẢO Soteriades Elpidoforos, Weatherall David (2014) The Thalassemia International Federation: a global public health paradigm Thalassemia Reports, Fucharoen S., Winichagoon P (2011) Haemoglobinopathies in southeast Asia Indian J Med Res, 134(4): 498-506 Fucharoen Suthat, Winichagoon Pranee (2011) Haemoglobinopathies in Southeast Asia Indian Journal of Medical Research, 134(4): 498-506 Bach Khanh Q, Nguyen Ha TT, Nguyen Thanh H, et al (2022) Thalassemia in Viet Nam Hemoglobin, 46(1): 62-65 Nguyễn Thị Thu Hà Ngô Mạnh Quân, Bạch Quốc Khánh, Ngô Huy Minh, Dương Quốc Chính, Nguyễn Ngọc Dũng, Lê Xuân Hải, Nguyễn Anh Trí (2021) Khảo sát nguy di truyền gen bệnh huyết sắc tố Thalassemia dân tộc sống số tỉnh miền Bắc Y học Việt Nam, 502(Số chuyên đề): 103 - 111 Hoa Phan Thị Thùy (2010) Nghiên cứu số đặc điểm bệnh nhân Thalassemia điều 10 11 trị Bệnh viện TW Huế Y học Việt Nam, 2: 92 - 96 Ansari-Moghaddam A., Adineh H A., Zareban I., et al (2018) The survival rate of patients with beta-thalassemia major and intermedia and its trends in recent years in Iran Epidemiol Health, 40: e2018048 Mohd Ibrahim H., Muda Z., Othman I S., et al (2020) Observational study on the current status of thalassaemia in Malaysia: a report from the Malaysian Thalassaemia Registry10(6): e037974 Bạch Quốc Khánh Nguyễn Thị Thu Hà, Ngô Mạnh Quân, Vũ Hải Toàn, Nguyễn Thị Chi, Nguyễn Ngọc Dũng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Anh Trí (2021) Khảo sát tình hình mang gen bệnh Thalassemia bệnh huyết sắc tố dân tộc thiểu số thuộc khu vực Đông Bắc Bộ Y học Việt Nam, 502(Số chuyên đề): 49 - 57 Bạch Quốc Khánh Nguyễn Thị Thu Hà, Ngô Mạnh Quân, Vũ Hải Toàn, Lê Khánh Quỳnh, Lê Thị Thu Huyền, Nguyễn Thị Dinh, Nguyễn Anh Trí (2021) Khảo sát tình hình mang gen bệnh Thalassemia huyết sắc tố dân tộc thiểu số thuộc khu vực Tây Bắc Việt Nam Y học Việt Nam, 502(Số chuyên đề): 58 - 65 He Sheng, Li Jihui, Li Dong Ming, et al (2018) Molecular characterization of α-and β-thalassemia in the Yulin region of Southern China Gene, 655: 61-64 153 ... 3097 bệnh nhân Thalassemia điều trị Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu TW giai đoạng 2020 - 2022, rút số kết luận sau: 5.1 Đặc điểm thể bệnh Thalassemia bệnh nhân: 152 ‑ Thể β -Thalassemia/ HbE... KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Biểu đồ Phân bố nhóm tuổi theo thể bệnh Nhận xét: Ở nhóm β -Thalassemia thể nặng 100% số bệnh nhân có độ tuổi 30, 57,2% bệnh nhân 10 tuổi Bệnh nhân β -Thalassemia/ HbE... 1% đến 18%, tỷ lệ mang gen β -thalassemia từ 0% đến 11,9% [4] Như vậy, tỷ lệ thể bệnh bệnh nhân Viện Huyết học - Truyền máu TW phù hợp với đặc điểm tỷ lệ mang gen Thalassemia HbE cộng đồng tỉnh