Bài giảng sự bất động thai thi – cứng khớp

SỰ BẤT ĐỘNG THAI THI – CỨNG KHỚP Pierre-Simon Jouk Klaus DIETERICH Génétique Clinique CHU Grenoble Centre de Référence des Anomalies du Développement Giới thiệu Données expérimentalesSpectre clinique Conclusion • Cấu trúc giải phẫu học cần thiết cho vận động Giới thiệu Données expérimentalesSpectre clinique Conclusion • Cấu trúc giải phẫu học cần thiết cho vận động Giới thiệu Données expérimentalesSpectre clinique Conclusion • Cấu trúc giải phẫu học cần thiết cho vận động Giới thiệu Données expérimentales Spectre clinique Conclusion • Cấu trúc giải phẫu học cần thiết cho vận động Giới thiệu Données expérimentales Spectre clinique Conclusion • Sự cử động thai nhi xuất sớm 1er trimestre 2ème trimestre 3ème trimestre Mouvements faciaux Déglutition Respiration Membres inférieurs (proximal  distal) Membres supérieurs (proximal  distal) Ouverture de la mâchoire Mouvements généraux (tronc cérébral) 10 12 14 20 40 SA D’après Filges 2013 Giới thiệu Données expérimentales Spectre clinique Conclusion • Sự cử động thai nhi xuất sớm 1er trimestre 2ème trimestre 3ème trimestre Mouvements faciaux Déglutition Respiration Membres inférieurs (proximal  distal) Membres supérieurs (proximal  distal) Ouverture de la mâchoire Mouvements généraux (tronc cérébral) 10 12 14 20 40 SA Quan sát thấy cử động D’après Filges 2013 Giới thiệu Données expérimentalesSpectre clinique Conclusion • Sự vận động xuất lúc với hình thành hệ vận động 10 12 14 20 40 SA Butler-Brown, 1990 ; Tonin, 1991 ; Hesselmans, 1993 ; Engel 2004 ; Racca 2013 Giới thiệu Données expérimentalesSpectre clinique Conclusion • Sự vận động xuất lúc với hình thành hệ vận động 10 12 14 20 40 SA Dẫn truyền thần kinh - Giảm Phân bố Thần kinh Butler-Brown, 1990 ; Tonin, 1991 ; Hesselmans, 1993 ; Engel 2004 ; Racca 2013 Giới thiệu Données expérimentalesSpectre clinique Conclusion • Sự vận động xuất lúc với hình thành hệ vận động 10 12 14 20 40 SA Dẫn truyền thần kinh - Giảm Phân bố Thần kinh Nguyên bào Tế bào cơ/-sợi Ổ khớp Butler-Brown, 1990 ; Tonin, 1991 ; Hesselmans, 1993 ; Engel 2004 ; Racca 2013 Introduction Données expérimentales Lâm sàng Conclusion • Cứng khớp đoạn xa khác • ECEL1 – 30% trường hợp cứng khớp chẩn đoán, di truyền lặn NST thường • Các dạng khác xuất nguồn từ thần kinh thường xảy Dieterich et al 2013 Introduction Données expérimentalesLâm sàng Conclusion • Hướng chẩn đốn Cứng khớp «+» Cứng khớp «-» Thai giảm cử động Hê thần kinh Bệnh không tạo MPS Cứng khớp đoạn xa FAD S Introduction Données expérimentalesLâm sàng Conclusion • thai nhi bị biến dạng vận động Kiểu hình Pena-Shokeir : 1)Chậm tăng trưởng 2)Bất thường sọ mặt 3)Cứng khớp 4)Thiểu sản phổi 5)Dây rốn ngắn 6)Dư ối 1/ 15,000 (Jensen 2009) Introduction Données expérimentalesLâm sàng Conclusion • thai nhi bị biến dạng vận động - 20 ca báo cáo (Hall et al 2009) - gien : LCCS1 GLE1 Hội chứng co thắt bẩm sinh gây chết LCCS2 ERBB3 LCCS3 PIP5K1C Introduction Données expérimentalesLâm sàng Conclusion • Hướng chẩn đốn: Cứng khớp «+» Cứng khớp «-» Thai giảm cử động Hê thần kinh Bệnh không tạo MPS Cứng khớp đoạn xa FAD S Introduction Données expérimentalesLâm sàng Conclusion • Hội chứng có vây 1) Có vây 2) Bất thường cột sống cổ 3) Lùn 4) Bất thường sọ mặt 5) Giới hạn cử động khớp ngón tay camptodactylie Fryns et al 1988 ; Morgan et al 2006 Introduction Données expérimentalesLâm sàng Conclusion • Hội chứng có vây Khơng chết = Escobar Escobar 1978 Gây chết Froster 1997 Introduction Données expérimentalesLâm sàng Conclusion • Hội chứng có vây Khơng chết = Escobar CHRNG Gây chết CHRNG TPM2 (1 famille) CHRND CHRNA1 DOK7 Env 20% des LMPS Vogt et al, 2012 Introduction Données expérimentales Lâm sàng Conclusion – Hướng chẩn đốn Cứng khớp «+» Cứng khớp «-» Thai giảm cử động Hê thần kinh Bệnh không tạo MPS Cứng khớp đoạn xa FAD S Introduction Données expérimentales Lâm sàng Conclusion – Hướng chẩn đốn Cứng khớp «+» Bệnh khơng tạo MPS Cứng khớp đoạn xa FAD S Cứng khớp «-» Thai giảm cử động Hê thần kinh RAPSN, CHAT, DOK7 DMPK, ACTA1, MTM1… MDC1A, POMT2… TRPV4… SMN1… Introduction Données expérimentales Lâm sàng Conclusion – Hướng chẩn đốn Cứng khớp «+» Cứng khớp «-» Thai giảm cử động Hê thần kinh Bệnh không tạo Cứng khớp đoạn xa MPS SM C Bệnh teo Prader-Willi (1/25,000) Zellweger (1/50,000) Arthrogryposis-Suy thận -Cholestasis FAD S NP ASI Trisomie 18 (1/10-100,000) Các hội chứng vi đoạn Introduction Données expérimentales Spectre clinique Kết luận • Hướng chẩn đốn thai nhi bất động – Bệnh không tạo = nguyên nhân hàng đầu gây thai bất động • Khơng di truyền ! – Cứng khớp đoạn xa = đứng thứ gây AMC sau sinh • Gen (di truyền trội NST thường) >> thần kinh, JNM – FADS = Thường gặp bất động AMC trước sinh • Rất gen xác định Introduction Données expérimentalesSpectre clinique Kết luận • Thai nhi bất động Cứng khớp «+» Bệnh khơng tạo MPS Cứng khớp đoạn xa FAD S Cứng khớp «-» Thai giảm cử động Hê thần kinh Myotonie de Steinert Introduction Données expérimentales Spectre clinique Kết luận • Thai nhi bất động: tiếp cận chẩn đoán – Đánh giá tổn thương khớp – Độ nặng – Khả chọn lọc – Đặc điểm biến dạng – Tìm kiếm bất thường liên quan – Các dị tật nội tạng hay thần kinh trung ương, bất thường – Độ mờ da gáy, nang dịch vùng gáy – Chẩn đoán bệnh nguyên tiên lượng khó khăn +++ – Sau sinh giải phẫu bệnh học thai nhi … – Ít có liên quan mặt di truyền Introduction Données expérimentales Spectre clinique CẢM ƠN Kết luận ... Lâm sàng – Hướng chẩn đoán Cứng khớp «+» Cứng khớp «-» Thai giảm cử động Hê thần kinh Conclusion Introduction Données expérimentales Lâm sàng – Hướng chẩn đốn Cứng khớp «+» Cứng khớp «-» Thai giảm... expérimentales Spectre clinique Kết luận • Hướng chẩn đốn thai nhi bất động – Bệnh không tạo = nguyên nhân hàng đầu gây thai bất động • Khơng di truyền ! – Cứng khớp đoạn xa = đứng thứ gây AMC sau sinh •... Sự bất động: Cánh phôi thai gà Osborne et al, 2002 Introduction Số liệu thực nghiệm Spectre clinique Conclusion • Mức độ nặng bất thường phụ tuỳ thuộc vào xuất sớm bất động • Ở mức độ khớp: bất