Đang tải... (xem toàn văn)
Microsoft Word ÔN TẬP SINH HỌC 12 NÂNG CAO doc PHẦN I DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ BÀI 1 GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ SỰ NHÂN ĐÔI ADN I Gen Gen là một đoạn của phân tử A[.]
PHẦN I DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ BÀI GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ SỰ NHÂN ĐÔI ADN I Gen Gen đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hóa sản phẩm xác định (một chuỗi pôlipeptit hay phân tử ARN) Cấu trúc chung gen cấu trúc có vùng trình tự nuclêơtit theo thứ tự sau: Vùng điều hịa (vùng khởi đầu): nằm đầu gen mang tín hiệu khởi động kiểm sốt q trình phiên mã Vùng mã hóa: nằm gen mang thơng tin mã hóa axit amin Vùng kết thúc: nằm cuối gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã Có loại gen thường đề cập là: Gen cấu trúc: mang thơng tin mã hóa cho sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức tế bào Gen điều hòa gen tạo sản phẩm kiểm soát hoạt động gen khác Sự phân loại gen nêu dựa vào chức sản phẩm gen II Mã di truyền Mã di truyền trình tự xếp nuclêơtit gen quy định trình tự xếp axit amin phân tử prôtêin Mã di truyền mã ba vì: Nếu nuclêơtit mã hóa axit amin loại nuclêơtit mã hóa loại axit amin Nếu nuclêôtit loại hay khác loại mã hóa cho axit amin loại nuclêơtit mã hóa 42 = 16 loại axit amin Cịn nuclêơtit mã hóa cho axit amin số tổ hợp 43 = 64 ba thỏa mãn cho mã hóa 20 loại axit amin, Các đặc điểm mã di truyền là: Mã di truyền đọc từ điểm xác định liên tục theo cụm nuclêôtit (không gối lên nhau) Mã di truyền mang tính phổ biến Tất sinh vật dùng chung mã di truyền, trừ vài ngoại lệ) Mã di truyền có tính đặc hiệu, nghĩa ba mã hóa cho loại axit amin Mã di truyền mang tính thối hóa, nghĩa loại axit amin mã hóa hay nhiều ba khác trừ ngoại lệ: AUG mã hóa cho mêtionin sinh vật nhân thực forminmêtionin sinh vật nhân sơ; UGG mã hóa loại axit amin triptôphan Mã di truyền có ba khởi đầu (AUG) ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) III Cơ chế nhân đôi ADN Nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ: Tài liệu ôn lý thuyết sử dụng cho ôn thi tốt nghiệp THPT – Ban Khoa học tự nhiên ADN tháo xoắn tách mạch đơn nhờ enzim tháo xoắn tách mạch Các mạch tổng hợp theo chiều 5’ 3’ nhờ tham gia enzim ARNpôlimeraza ADN pôlimeraza Các nuclêôtit tự môi trường nội bào kết hợp với nuclêôtit mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A-T, G-X) ADN pôlimeraza bổ sung nuclêơtit vào nhóm 3’-OH, nhân đôi, mạch tổng hợp liên tục theo chiều tháo xoắn ADN, mạch lại tổng hợp đoạn ngược chiều tháo xoắn ADN gọi đoạn Ơkazaki, sau đoạn nối với nhờ enzim nối ligaza tạo thành mạch bổ sung hồn chỉnh Khi nhân đơi kết thúc, phân tử ADN tạo giống hệt ADN mẹ Mỗi phân tử ADN có mạch ADN mẹ, mạch lại tổng hợp từ ngun liệu mơi trường (ngun tắc bán bảo tồn) Các nguyên tắc thể chế nhân đơi ADN là: bổ sung, bán bảo tồn,khn mẫu ngược chiều Nhân đôi ADN sinh vật nhân thực: Về nhân đôi ADN sinh vật nhân thực giống với nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ Tuy nhiên, có số điểm khác với nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ là: ADN sinh vật nhân thực kích thước lớn nên nhân đôi xảy nhiều điểm phân tử ADN tạo nhiều đơn vị nhân đôi (tái bản) nhiều loại enzim tham gia Mỗi đơn vị nhân đôi gồm chạc chữ Y, chạc có mạch, phát sinh từ điểm khởi đầu nhân đôi đồng thời Xảy pha S kỳ trung gian Do ADN có kích thước lớn có nhiều phân tử ADN nên thời gian nhân đôi kéo dài nhiều lần so với nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ BÀI PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ I Cơ chế phiên mã Phiên mã q trình truyền thơng tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang phân tử ARN mạch đơn Đây trình tổng hợp ARN Phiên mã diến kỳ trung gian, lúc nhiễm sắc thể dạng dãn xoắn Cơ chế phiên mã sinh vật nhân sơ: Quá trình phiên mã phân thành Giai đoạn: khởi động, kéo dài kết thúc Giai đoạn khởi động: Dưới tác động enzim ARN-pôlimeraza đoạn phân tử ADN (gen) tháo xoắn tách mạch đơn ra, mạch đơn dùng làm khuôn để tổng hợp ARN Giai đoạn kéo dài: Khi enzim ARN-pôlimeraza di động mạch khuôn, nuclêôtit mạch khuôn kết hợp với ribonuclêotit môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung (A-U, T-A, G-X, X-G) Enzim di động theo chiều 3’ 5’ sợi ARN tổng hợp theo chiều 5’ 3’ Giai đoạn kết thúc: Khi enzim ARN-pôlimeraza dịch chuyển gặp dấu hiệu kết thúc ngừng lại nhã mạch khn ra, đồng thời mạch ARN tổng hợp xong tách khỏi enzim mạch khuôn Hai mạch ADN liên kết lại với Biên soạn: PHẠM NGỌC MẬU THPT KrơngBuk - ĐăkLăk Q trình tổng hợp ARN diễn theo nguyên tắc bổ sung khuôn mẫu, trình tự nuclêơtit mạch khn ADN qui định trình tự ribonucleotit mạch mARN Cơ chế tổng hợp tARN rARN tương tự mARN Tuy nhiên, sợi pôliribonucleotit tARN rARN sau tổng hợp xong hình thành cấu trúc bậc cao để tạo thành phân tử ARN hoàn chỉnh Phiên mã sinh vật nhân thực Phiên mã sinh vật nhân thực giống với phiên mã sinh vật nhân sơ Tuy nhiên có khác biệt bản: Mỗi trình tạo mARN, tARN rARN có enzim ARN-pơlimeraza riêng xúc tác Phiên mã sinh vật nhân thực tạo mARN sơ khai gồm êxon (mang thơng tin mã hóa axit amin) intron (khơng mang thơng tin mã hóa axit amin).Các intron loại bỏ để tạo mARN trưởng thành gồm êxon tham gia trình dịch mã II Cơ chế dịch mã Dịch mã (tổng hợp prơtêin) q trình chuyển mã di truyền chứa mARN thành trình tự axit amin chuỗi pơlipeptit prơtêin Q trình dịch mã giai đoạn sau phiên mã gồm giai đoạn: Giai đoạn khởi đầu: Hoạt hóa axit amin nhờ enzim lượng từ ATP Axit amin hoạt hóa liên kết với tARN tạo thành phức hợp aa-tARN Tiểu phần nhỏ ribôxôm liên kết với mARN vị trí codon mở đầu (AUG) tARN mang axit amin mở đầu (ở sinh vật nhân sơ formin metionin, sinh vật nhân thực metionin) tiến vào vị trí codon mở đầu, anticodon tương ứng tARN khớp theo nguyên tắc bổ sung với codon mở đầu mARN Sự dịch mã bắt đầu Giai đoạn kéo dài: Sau metionin đặt vào vị trí, phức hợp aa1-tARN đến xếp vào vị trí cạnh mettARN ribơxơm khớp anticodon với codon mARN theo nguyên tắc bổ sung Giữa axit amin hình thành liên kết peptit nhờ tác động enzim Sau đó, ribơxơm dịch chuyển nấc nuclêôtit theo chiều 5’ 3’ mARN, tARN mang axit amin mở đầu rời khỏi ribôxôm Phức hợp aa2-tARN tiến vào ribơxơm, anticodon khớp với codon axit amin thứ mARN theo nguyên tắc bổ sung, liên kết axit amin thứ axit amin thứ hai hình thành Sự dịch chuyển ribơxơm lại tiếp tục q trình lặp lại gặp codon kết thúc mARN Giai đoạn kết thúc: Khi dấu hiệu kết thúc nhận biết nhân tố kết thúc, q trình dịch mã dừng lại, ribơxơm tách khỏi mARN, chuỗi pơlipeptit giải phóng, đồng thời axit amin mở đầu tách khỏi chuỗi pôlipeptit Chuỗi pơlipeptit sau hình thành phân tử prơtêin hồn chỉnh Trên phân tử mARN thường có số ribơxơm hoạt động gọi pơliribơxơm Nhờ phân tử mARN tổng hợp từ hàng chục đến hàng trăm chuỗi pôlipeptit loại ribôxôm sử dụng qua vài hệ tế bào tổng hợp loại prôtêin III Mối liên hệ ADN- mARN – prơtêin – tính trạng thơng tin di truyền ADN truyền đạt qua hệ tế bào thông qua chế tự nhân đôi Tài liệu ôn lý thuyết sử dụng cho ôn thi tốt nghiệp THPT – Ban Khoa học tự nhiên Thông tin di truyền ADN biểu thành tính trạng thể thơng qua chế phiên mã dịch mã Cơ chế tượng di truyền cấp độ phân tử theo sơ đồ sau: Sao chép Phiên mã ADN Dịch mã m ARN Prơtêin Tính trạng BÀI ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN I Khái niệm operon: Trên ADN, gen có liên quan chức thường phân bố thành cụm có chung chế điều hòa gọi operon Cấu tạo operon Lac (theo Jacop Mono) Operon Lac gồm thành phần: Nhóm gen cấu trúc liên quan chức nằm kế Vùng vận hành (O): nằm trước gen cấu trúc, vị trí tương tác với prôtêin ức chế Vùng khởi động (P): nằm trước vùng vận hành, vị trí tương tác ARN-polimeraza để khởi đầu phiên mã II Cơ chế điều hòa hoạt động gen Cơ chế điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân sơ Cơ chế hoạt động Operon Lac vi khuẩn E.coli diễn sau: Sự hoạt động operon chịu điều khiển gen điều hịa (R) nằm trước operon Bình thường khơng có lactơzơ gen R tổng hợp loại prơtêin ức chế gắn vào vùng vận hành, gen cấu trúc trạng thái bị ức chế không hoạt động Khi có mặt chất cảm ứng (ví dụ lactơzơ) chất bám vào prơtêin ức chế làm cho khơng đính vào vùng vận hành, nhờ ARN-polimeraza tiến hành phiên mã nhóm gen cấu trúc mARN dịch mã tạo chuỗi pơlipeptit để hình thành prơtêin hồn chỉnh Cơ chế điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân thực Cơ chế điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân thực phức tạp vì: Do cấu trúc phức tạp khối lượng lớn ADN nhiễm sắc thể Chỉ có phần nhỏ ADN mã hóa thơng tin di truyền cịn đại phận đóng vai trị điều hịa khơng hoạt động Tế bào tổng hợp prơtêin nhiều hay nhu cầu giai đoạn phát triển tế bào Sự điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân thực qua nhiều mức điều hòa, qua nhiều giai đoạn như: nhiễm sắc thể tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã biến đổi sau dịch mã Bên cạnh vùng khởi động kết thúc phiên mã cịn có gen tăng cường tác động lên gen điều hòa làm tăng phiên mã gen bất hoạt làm ngừng phiên mã Biên soạn: PHẠM NGỌC MẬU THPT KrôngBuk - ĐăkLăk BÀI ĐỘT BIẾN GEN I Khái niệm dạng đột biến gen Đột biến gen biến đổi nhỏ cấu trúc gen biến đổi thường liên quan đến cặp nuclêôtit (được gọi đột biến điểm) số cặp nuclêơtit Đột biến điểm thường có dạng: mất, thêm thay cặp nuclêôtit Thể đột biến cá thể mang đột biến biểu kiểu hình II Nguyên nhân chế phát sinh đột biến gen Nguyên nhân: Các bazơ nitơ dạng có vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp bổ sung không nhân đôi Tác động tác nhân vật lý, hóa học rối loạn trao đổi chất xảy tế bào Cơ chế phát sinh đột biến gen Bắt cặp đôi không theo nguyên tắc bổ sung dẫn đến thay cặp nuclêôtit Tác nhân đột biến xen vào mạch khuôn tạo đột biến thêm cặp nuclêôtit, xen vào mạch tổng hợp tạo đột biến cặp nuclêôtit Đột biến gen không phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng tác nhân mà phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc gen III Sự biểu đột biến gen Đột biến gen phát sinh nhân lên truyền cho hệ sau Đột biến gen phát sinh trình giảm phân tạo giao tử (đột biến giao tử) qua trình thụ tinh vào hợp tử: Nếu đột biến trội biểu kiểu hình thể mang đột biến Nếu đột biến gen lặn vào hợp tử trạng thái dị hợp khơng biểu kiểu hình Đột biến tiếp tục phát tán quần thể qua trình giao phối Khi gen lặn đột biến trạng thái đồng hợp tính trạng đột biến biểu thành kiểu hình Đột biến gen xảy lần nguyên phân (giai đoạn từ 2-8 tế bào) hợp tử (đột biến tiền phơi) có khả tiềm ẩn thể truyền cho hệ sau qua sinh sản hữu tính Đột biến xảy nguyên phân tế bào sinh dưỡng (đột biến xôma) nhân lên mô Nếu đột biến trội biểu kiểu hình thành thể khảm Loại đột biến nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng không di truyền qua sinh sản hữu tính IV Hậu vai trị đột biến gen Hậu quả: Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nuclêôtit gen dẫn đến thay đổi trình tự chuỗi ribonuclêơtit mARN, qua làm thay đổi trình tự axit amin prơtêin tương ứng Do phần lớn đột biến gen có hại Tuy nhiên số đột biến gen có lợi số trung tính Vai trị: Làm cho sinh vật ngày đa dạng, phong phú Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa chọn giống Tài liệu ôn lý thuyết sử dụng cho ôn thi tốt nghiệp THPT – Ban Khoa học tự nhiên BÀI NHIỄM SẮC THỂ I Cấu trúc siêu hiển vi nhiễm sắc thể Nhiễm sắc thể cấu tạo từ chất nhiễm sắc, chứa phân tử ADN mạch kép, có chiều ngang nm Phân tử ADN quấn quanh khối prôtêin histon tạo nên nuclêôxôm Mỗi nuclêơxơm gồm có lõi phân tử histon đoạn ADN chứa 146 cặp nuclêôtit quấn quanh vịng Giữa hai nuclêơxơm đoạn ADN phân tử histon Chuỗi nuclêơxơm tạo thành sợi có chiều ngang 11 nm Sợi cuộn xoắn bậc tạo thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang khoảng 30 nm Sợi nhiễm sắc lại xếp cuộn lần tạo nên sợi có chiều ngang khoảng 300 nm Sợi có chiều ngang 300 nm xoắn tiếp thành cromatit có chiều ngang khoảng 700 nm Nhiễm sắc thể kỳ trạng thái kép có cromatit nên chiều ngang đạt tới 1400nm Với cấu trúc cuộn xoắn vậy, chiều dài nhiễm sắc thể thu ngắn từ 15000 – 20000 lần Sự thu gọn cấu trúc không gian nhiễm sắc thể thuận lợi cho phân li tổ hợp nhiễm sắc thể trình phân bào, đảm bào trì ổn định cấu trúc nhiễm sắc thể qua hệ tế bào thể II Sự biến đổi hình thái nhiễm sắc thể qua kỳ phân bào Kỳ trung gian: pha G1, nhiễm sắc thể trạng thái đơn, dạng sợi mảnh, pha S nhiễm sắc thể nhân đôi thành nhiễm sắc thể kép gồm cromatit dính tâm động nhiễm sắc thể có dạng sợi mảnh Kỳ đầu: nhiễm sắc thể kép bắt đầu xoắn lại Kỳ giữa: nhiễm sắc thể xoắn cực đại có hình dạng đặc trưng, chúng tập trung vào mặt phẳng xích đạo thoi phân bào Kỳ sau: cromatit nhiễm sắc thể kép tách tâm động trở thành nhiễm sắc thể đơn, nhiễm sắc thể tiến cực tế bào Kỳ cuối: nhiễm sắc thể tháo xoắn trở dạng sợi mảnh III Chức nhiễm sắc thể Lưu giữ, bảo quản truyền đạt thông tin di truyền Điều hịa hoạt động gen thơng qua mức cuộn xoắn nhiễm sắc thể Bảo đảm phân chia vật chất di truyền cho tế bào phân bào BÀI ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ I Khái niệm Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể Thực chất dạng đột biến xếp lại trình tự gen, làm thay đổi hình dạng cấu trúc nhiễm sắc thể II Nguyên nhân chung: Do tác nhân vật lý, hóa học biến đổi sinh lý nội bào III Hậu chung: Làm rối loạn liên kết cặp nhiễm sắc thể tương đồng giảm phân, làm thay đổi tổ hợp gen giao tử, dẫn đến biến đổi kiểu gen kiểu hình Phần lớn có hại cho thể Biên soạn: PHẠM NGỌC MẬU THPT KrôngBuk - ĐăkLăk IV Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Dạng Mất đoạn Đặc điểm Nhiễm sắc thể bị đoạn, đoạn bị đầu mút đầu mút tâm động Làm giảm số lượng gen Một đoạn nhiễm sắc thể lặp lại hay nhiều lần làm tăng số lượng gen Lặp đoạn Đảo đoạn Chuyển đoạn Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt đảo ngược 1800 gắn lại vị trí cũ Đoạn bị đảo chứa tâm động không Không làm thay đổi số gen Sự trao đổi đoạn nhiễm sắc thể (chuyển đoạn nhiễm sắc thể) nhiễm sắc thể không tương đồng (chuyển đoạn tương hổ, chuyển đoạn không tương hổ) Hậu Ví dụ Gây chết, giảm Ở người đoạn sức sống nhiễm sắc thể 21 gây ung thư máu Vai trị Loại gen có hại khỏi kiểu gen Tăng cường Ở ruồi giấm, lặp Có ý nghĩa đối giảm bớt độ biểu đoạn Barr làm với tiến hóa tính trạng mắt lồi thành dẹt hệ gen tạo đoạn vật chất di truyền bổ sung chức chúng thay đổi Ít ảnh hưởng tới Gây xếp sức sống, lại gen, góp phần sinh giao tử tạo đa dạng không bình thứ, nịi thường ảnh hưởng đến sức loài sống hợp tử Chuyển đoạn lớn Chuyển đoạn nhỏ Ứng dụng thường gây chết lúa, chuối đậu tạo giống khả sinh sản chuyển đoạn nhỏ ảnh hưởng đến sức sống có lợi cho sinh vật V Mối liên quan dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể với số lượng vị trí gen Dạng đột biến làm giảm số lượng gen nhiễm sắc thể: đoạn, chuyển đoạn không tương hổ Dạng đột biến làm tăng số lượng gen nhiễm sắc thể: lặp đoạn, chuyển đoạn không tương hổ Dạng đột biến làm thay đổi vị trí gen nhiễm sắc thể: đảo đoạn, chuyển đoạn Dạng đột biến không làm thay đổi số lượng gen nhiễm sắc thể: đảo đoạn chuyển đoạn nhiễm sắc thể BÀI ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I Đột biến lệch bội Khái niệm Là biến đổi số lượng nhiễm sắc thể xảy hay số cặp nhiễm sắc thể tương đồng Tài liệu ôn lý thuyết sử dụng cho ôn thi tốt nghiệp THPT – Ban Khoa học tự nhiên Thể lệch bội có nhiều dạng khác nhau: thể (2n-1), thể ba (2n+1), thể không (2n-2), thể bốn (2n+2)… Nguyên nhân chế phát sinh Nguyên nhân: Do tác nhân gây đột biến tác nhân vật lý, hóa học, rối loạn môi trường nội bào Cơ chế phát sinh: Các tác nhân gây đột biến gây cản trở phân ly số cặp nhiễm sắc thể giảm phân nên hình thành loại giao tử đột biến thừa thiếu vài nhiễm sắc thể (n+1, n-1 ), sau giao tử thụ tinh với với giao tử bình thường tạo thể lệch bội đột biến lệch bội xảy nguyên phân tế bào sinh dưỡng tạo thành thể khảm Hậu vai trò Làm cân hệ gen nên gây chết, giảm sức sống, khả sinh sản Đột biến lệch bội cung cấp ngun liệu cho q trình tiến hóa, sử dụng đột biến lệch bội để đưa nhiễm sắc thể vào thể khác, xác định vị trí gen nhiễm sắc thể Một số thể lệch bội người Hội chứng Đao: có nhiễm sắc thể 21 Hội chứng Tơcnơ: XO Hội chứng Claphentơ: XXY Hội chứng siêu nữ (3X) : XXX II Đa bội Khái niệm Là dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, đó, tế bào đột biến chứa nhiều lần số đơn bội nhiễm sắc thể Phân loại đa bội a Tự đa bội ( đa bội nguồn) Là tăng số nguyên lần số nhiễm sắc thể đơn bội lồi lớn 2n có dạng đa bội chẵn đa bội lẻ Nguyên nhân Do tác nhân gây đột biến tác nhân vật lý, hóa học, rối loạn mơi trường nội bào Cơ chế phát sinh Các tác nhân gây đột biến gây cản trở phân ly tất cặp nhiễm sắc thể giảm phân nên hình thành giao tử khơng giảm nhiễm (2n) Sự kết hợp giao tử 2n với tạo thành thể tứ bội (4n), hay kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành thể tam bội (3n) Trong lần nguyên phân hợp tử, tế bào không phân chia nhiễm sắc thể hình thành thể tứ bội b Dị đa bội (đa bội khác nguồn) Biên soạn: PHẠM NGỌC MẬU THPT KrôngBuk - ĐăkLăk Là tượng nhiễm sắc thể loài khác tồn tế bào Dị đa bội hình thành lai xa đa bội hóa Hậu vai trị Thể đa bội thường gặp thực vật Cây đa bội có tế bào kích thước lớn bình thường, phát triển khỏe, chống chịu tốt Thể đa bội lẻ thường khơng có hạt Ở động vật gặp thể đa bội Các thể đa bội chẵn dị đa bội tạo thành giống (lồi mới) có ý nghĩa tiến hóa chọn giống CHƯƠNG II TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN BÀI QUY LUẬT PHÂN LI I Menđen giải thích kết thí nghiệm Trong thí nghiệm lai thuận lai nghịch hai giống đậu chủng hoa đỏ hoa trắng với F1 toàn hoa đỏ Các F1 tự thụ phấn cho F2 có phân li với tỉ lệ xấp xỉ hoa đỏ : hoa trắng Kết thí nghiệm Menđen cho thấy: lai bố, mẹ chủng khác cặp tính trạng tương phản hệ thứ hai có tỉ lệ xấp xỉ trội : lặn Khi giải thích kết thí nghiệm, Menđen cho tính trạng thể cặp nhân tố di truyền quy định mà sau gọi gen Sự phân li nhân tố di truyền chi phối di truyền biểu cặp tính trạng tương phản qua hệ II Nội dung quy luật phân li Từ thực nghiệm, Menđen phát quy luật phân li hiểu theo thuật ngữ đại là: “Mỗi tính trạng quy định cặp alen Do phân li đồng cặp alen giảm phân nên giao tử chứa alen cặp” III Cơ sở tế bào học quy luật phân li Trong tế bào lưỡng bội, nhiễm sắc thể tồn thành cặp tương đồng chứa cặp gen (alen) tương ứng Sự phân li cặp nhiễm sắc thể tương đồng phát sinh giao tử tổ hợp chúng qua thụ tinh đưa đến phân li tổ hợp cặp gen alen IV Điều kiện nghiệm quy luật phân li Số lượng cá thể hệ lai phải đủ lớn để số liệu thống kê xác Sự phân li nhiễm sắc thể tạo giao tử kết hợp ngẫu nhiên loại giao tử thụ tinh Các giao tử hợp tử có sức sống nhau, biểu tính trạng phải hồn tồn BÀI QUI LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP I Menđen giải thích kết thí nghiệm Trong thí nghiệm lai thuận lai nghịch hai cặp tính trạng đậu Hà lan – Lai đậu Hà lan hạt vàng-trơn chủng với đậu hạt xanh-nhăn chủng – Menđen thu kết sau: F1 100% hạt vàng-trơn Tài liệu ôn lý thuyết sử dụng cho ôn thi tốt nghiệp THPT – Ban Khoa học tự nhiên F2 9/16 vàng-trơn : 3/16 vàng-nhăn : 3/16 xanh-trơn : 1/16 xanh-nhăn Kết thực nghiệm Menđen cho thấy lai bố mẹ chủng khác hai hay nhiều cặp tính trạng tương phản di truyền độc lập xác suất kiểu hình F2 tích xác suất tính trạng hợp thành Khi giải thích kết thí nghiệm, Menđen cho cặp tính trạng cặp nhân tố di truyền qui định Cặp nhân tố phân li độc lập tổ hợp tự trình phát sinh giao tử thụ tinh chi phối di truyền biểu cặp tính trạng tương phản qua hệ II Nội dung quy luật phân li độc lập Từ phân tích giải thích kết thí nghiệm, Menđen đưa quy luật phân li độc lập với nội dung: “Các cặp alen phân li độc lập với trình hình thành giao tử” Công thức tổ hợp Số lượng loại giao tử 2n Số lượng loại kiểu hình 2n Tỉ lệ phân li kiểu gen (1 + + 1)n Tỉ lệ phân li kiểu hình (3 + 1)n III Cơ sở tế bào học quy luật phân li độc lập Mỗi cặp alen qui định cặp tính trạng tương phản nằm cặp nhiễm sắc thể tương đồng Sự phân li độc lập tổ hợp tự cặp nhiễm sắc thể tương đồng phát sinh giao tử dẫn đến phân li độc lập tổ hợp tự cặp alen, IV Điều kiện nghiệm quy luật phân li độc lập Số lượng cá thể hệ lai phải đủ lớn để số liệu thống kê xác Sự phân li nhiễm sắc thể tạo giao tử kết hợp ngẫu nhiên loại giao tử thụ tinh Các giao tử hợp tử có sức sống nhau, biểu tính trạng phải hồn tồn Mỗi cặp gen nằm cặp nhiễm sắc thể tương đồng BÀI SỰ TÁC ĐỘNG CỦA NHIỀU GEN VÀ TÍNH ĐA HIỆU CỦA GEN Mối quan hệ gen tính trạng hay kiểu gen kiểu hình phức tạp: gen qui định tính trạng, tác động nhiều gen lên tính trạng tác động gen chi phối nhiều tính trạng I Tác động nhiều gen lên tính trạng Tương tác bổ sung gen không alen Khi lai hai thứ đậu thơm (Lathyrus odoratus) chủng hoa đỏ thẫm hoa trắng với thu F1 toàn hoa đỏ thẫm cho F1 tự thụ phấn thu F2 có tỉ lệ 9/16 đỏ thẫm 7/16 trắng Kết phân tích cho thấy màu hoa gen không alen xác định Nếu kiểu gen: Có mặt loại gen trội A B cho màu đỏ thẫm Có mặt loại gen trội A B hay khơng có gen trội (toàn gen lặn) cho màu trắng 10 ... hạt vàng-trơn chủng với đậu hạt xanh-nhăn chủng – Menđen thu kết sau: F1 100% hạt vàng-trơn Tài liệu ôn lý thuyết sử dụng cho ôn thi tốt nghiệp THPT – Ban Khoa học tự nhiên F2 9/16 vàng-trơn... tương đồng Tài liệu ôn lý thuyết sử dụng cho ôn thi tốt nghiệp THPT – Ban Khoa học tự nhiên Thể lệch bội có nhiều dạng khác nhau: thể (2n-1), thể ba (2n+1), thể không (2n-2), thể bốn (2n+2)…... nội bào theo nguyên tắc bổ sung (A-U, T-A, G-X, X-G) Enzim di động theo chiều 3’ 5’ sợi ARN tổng hợp theo chiều 5’ 3’ Giai đoạn kết thúc: Khi enzim ARN-pôlimeraza dịch chuyển gặp dấu