U hắc tố di căn hạch trên bệnh nhân nốt ruồi hắc tố bẩm sinh lớn: Nhân một trường hợp lâm sàng và điểm qua y văn

Bài viết U hắc tố di căn hạch trên bệnh nhân nốt ruồi hắc tố bẩm sinh lớn: Nhân một trường hợp lâm sàng và điểm qua y văn báo cáo 1 trường hợp u hắc tố ác tính trên bệnh nhân có nốt ruồi hắc tố bẩm sinh với triệu chứng ban đầu là nổi to hạch nách.

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 U HẮC TỐ DI CĂN HẠCH TRÊN BỆNH NHÂN NỐT RUỒI HẮC TỐ BẨM SINH LỚN: NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG VÀ ĐIỂM QUA Y VĂN Đỗ Dương Quân1, Giàng Thị Nhung1, Trần Văn Chương2, Nguyễn Viết Trung2 TÓM TẮT U hắc tố ác tính loại u gặp, chiếm 1,6% loại ung thư1, gặp da da Tỉ lệ mắc u hắc tố ác tính thay đổi theo giới, tuổi, dân tộc típ mơ bệnh học Nốt ruồi hắc tố bẩm sinh tổn thương bẩm sinh gặp, khoảng 1% số trẻ sinh Đây xem tổn thương tiền u hắc tố Trên giới đặc biệt Việt Nam có báo cáo u hắc tố ác tính bệnh nhân nốt ruồi hắc tố bẩm sinh Nhân xin báo cáo trường hợp u hắc tố ác tính bệnh nhân có nốt ruồi hắc tố bẩm sinh với triệu chứng ban đầu to hạch nách Từ khóa: U hắc tố, nốt ruồi hắc tố bẩm sinh SUMMARY MELANOMA LYMPH NODE METASTASIS IN A GIANT CONGENITAL MELANOCYTIC NEAVUS: A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW Melanoma is a rare disease, accounts for 1.6% all cancers, may involve skin or non-skin The incidence of melanoma varies from sex, age, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lào Cai Bệnh viện Bạch Mai Chịu trách nhiệm chính: Trần Văn Chương Email: vanchuong206@gmail.com Ngày nhận bài: 30.09.2022 Ngày phản biện: 02.11.2022 Ngày duyệt bài: 11.11.2022 ethnic and histology type Congenital melanocytic naevus is a rare congenital disease with incidence about 1% of all newborns It also considers a precursor of melanoma In the world especially in Vietnam, there are few reports about melanoma in patient with congenital melanocytic naevus so we present a 33 years old patient with congenital melanocytic naevus with initial symptoms as enlarge axillary lymph node Keywords: Melanoma, Congenital melanocytic naevus I ĐẠI CƯƠNG U hắc tố ác tính ung thư gặp, chiếm 1,6% loại ung thư, với tỉ lệ ngày tăng quần thể người da trắng nước công nghiệp2 Tỉ lệ mắc bệnh thay đổi nhiều theo vị trí địa lý với tỉ lệ mắc bệnh cao Úc, theo sau Bắc Mỹ, Châu âu, Châu Phi3… Khu vực Đơng nam Á nói chung châu Á nói riêng có tỉ lệ u hắc tố ác tính thấp Ngồi vị trí địa lý tỉ lệ mắc u hắc tố ác tính cịn thay đổi theo tuổi, giới, chủng tộc Tại Mỹ, nhóm tuổi hay gặp từ 65-74 (chiếm 23.5 % số ca phát mới) nhóm tuổi có tỉ lệ tử vong cao từ 75-84 tuổi2 Nhìn chung tỉ lệ u hắc tố ác tính dần tăng giới, nhiên tỉ lệ tử vong có xu hướng khơng thay đổi có lẽ ngày bệnh phát can thiệp sớm Tại Mỹ, 84% bệnh nhân có biểu bệnh chỗ, 9% có biểu di hạch lúc phát tỉ lệ nhỏ 7% 21 HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ 10 có di xa mà khơng rõ nguyên phát2 Tỉ lệ sống sau năm khoảng 98,4% giai đoạn bệnh chỗ 22,5 % giai đoạn bệnh tiến triển2 Triệu chứng lâm sàng kinh điển u hắc tố ác tính da tuân theo quy tắc ABCD(E) bao gồm bất đối xứng (Asymmetry), ranh giới không rõ (Border irregularity), thay đổi màu sắc (Color variegation), đường kính lớn 6mm (Diameter), thay đổi kích thước (Enlarging) Di hạch yếu tố tiên lượng xấu u hắc tố, có đến 1/7 bệnh nhân phát u hắc tố ác tính có di hạch2 Yếu tố nguy chế bệnh sinh u hắc tố ác tính phức tạp Bên cạnh đó, u hắc tố ác tính khơng gặp da mà cịn gặp niêm mạc vùng mắt Trái ngược với tăng tỉ lệ mắc u hắc tố ác tính da, u hắc tố ác tính ngồi da có tỉ lệ ổn định4 U hắc tố ác tính ngồi da gặp nhiều quần thể người da trắng U hắc tố ác tính mắt vị trí hay gặp màng mạch U hắc tố ác tính nguyên phát niêm mạc vị trí hay gặp khoang miệng, mũi xoang… Yếu tố nguy u hắc tố ác tính yếu tố mơi trường gen Yếu tố môi trường quan trọng tiếp xúc với tia tử ngoại (cả tự nhiên nhân tạo) Ngồi cịn tiền sử chiếu xạ, cấy ghép quan, tình trạng béo phì dường có liên quan tới tỉ lệ mắc u hắc tố Tuy nhiên ngồi yếu tố mơi trường, yếu tố di truyền người bệnh đóng vai trị quan trọng U hắc tố ác tính dường hay gặp bệnh nhân da nhạt, tóc đỏ, tàng nhang dễ bị cháy nắng Sự xuất nốt ruồi yếu tố nguy u hắc tố Nốt ruồi loạn sản nốt ruồi bẩm sinh lớn coi tổn thương tiền dẫn đến u hắc tố Nguyên nhân có lẽ nốt ruồi bẩm sinh lớn thường có bất thường đột biến NRAS, đột biến khởi đầu phát sinh u hắc tố ác tính5 Gần với phát triển phương pháp giải trình tự gen, mơ hình phát triển khối u u hắc tố ác tính đề xuất, giúp mơ tả q trình hình thành u hắc tố ác tính từ tế bào hắc tố thơng qua tích tụ đột biến soma, có liên quan tới tia tử ngoại Mơ hình mơ tả trình tự tổn thương từ: Các tế bào sắc tố -> nốt ruồi -> nốt ruồi loạn sản -> u hắc tố ác tính chỗ > u hắc tố ác tính xâm nhập -> u hắc tố ác tính di Mơ hình tiến triển u hắc tố 22 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 II CA BỆNH Tóm tắt bệnh án: Bệnh nhân H.T.N, nữ 33 tuổi vào viện tự sờ thấy hạch nách trái Bệnh diễn biến tháng, bệnh nhân sờ thấy khối cứng vùng hố nách trái kèm mệt mỏi nhiều Bệnh nhân có tiền sử rối loạn sắc tố da bẩm sinh, từ nhỏ có đợt loét, chảy dịch Khám lâm sàng bệnh nhân có hạch hố nách bên kích thước 2x3cm, cứng chắc, di động Bệnh nhân có tổn thương mảng sắc tố da đen, sậm vùng vai, lưng kèm đám sắc tố đen sậm Chẩn đoán sơ bộ: Hạch to chưa rõ nguyên nhân/Nốt ruồi hắc tố bẩm sinh lớn Hình ảnh tổn thương da bệnh nhân 23 HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ 10 Xét nghiệm cận lâm sàng: - Chẩn đốn hình ảnh + Siêu âm tuyến vú hạch nách: nhu mô vú trái có nhân giảm âm 13x5mm, hố nách bên nhiều hạch kích thước lớn 34x25mm + Xquang ngực: nhiều đám mờ rải rác hai bên phổi + Cắt lớp vi tính ngực: Nhiều khối tổ chức, khối lớn 25mm, nhiều hạch trung thất rốn phổi bên Hình ảnh cắt lớp vi tính bệnh nhân - Giải phẫu bệnh + Xét nghiệm tế bào vú trái: U xơ vú trái + Xét nghiệm mô bệnh học hạch nách trái: Cấu trúc hạch bị xóa, xâm nhập tế bào u nhân lớn, hạt nhân to, rõ, nằm lệch tâm, bào tương rải rác có hạt chế tiết xen lẫn vùng hoại tử rộng Nhuộm hóa mơ miễn dịch: Mơ u âm tính CK dương tính S100, HMB45 Ki67(40%) Chẩn đốn xác định: U hắc tố ác tính di hạch 24 A B A A A A A A TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 D C A Hình A (HE xA50) A trúc hạch bị phá hủy, xâm nhập sốAđám tế bào u Hình B (HE x 200) Tế bào Cấu u đứng rời rạc, liên kết rời rạc, hạt nhân đỏ rõ, nằm lệch tâm Hình C (HE x 100) Mô u hoại A A D (HE x 200) Các tế bào u chế tiết hạt tử rộng, xen lẫn vùng tế bào u chế tiết sắc tố sắc tố bào tương A B C Mơ u dương tính với S100 (A), HMB45(B) Ki67(40%) Bệnh nhân chẩn đoán xác định: U hắc tố ác tính di hạch / Nốt ruồi hắc tố bẩm sinh lớn III BÀN LUẬN U hắc tố ác tính loại ung thư phát triển từ tế bào hắc tố Các yếu tố nguy u hắc tố ác tính tiếp xúc với tia tử ngoại, địa có mặt tổn thương tiền ung thư nốt ruồi hắc tố bẩm sinh… Bệnh nhân có bệnh cảnh lâm sàng biểu u hắc tố ác tính di hạch nhiên tổn thương u hắc tố ác tính nguyên phát chưa xác định Bệnh nhân không cắt tổn thương da làm mô bệnh học để tìm vị trí u hắc tố ngun phát 25 HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ 10 Nốt ruồi hắc tố bẩm sinh có tỉ lệ 1% trẻ sinh ra5 Dựa vào kích thước tổn thương nốt ruồi hắc tố bẩm sinh chia thành nốt nhỏ (20cm)5 Vị trí thường gặp nốt ruồi hắc tố bẩm sinh thân mình, nốt ruồi vị trí cịn có tên gọi khác nốt ruồi Garment, ngồi gặp đầu vai Nốt ruồi hắc tố bẩm sinh có nằm hội chứng tăng sinh tế bào hắc tố da thần kinh (Neurocutaneous Melanosis) đặc trưng tăng sinh nhiều nốt ruồi bẩm sinh da kèm theo nhóm u chế tiết hắc tố màng não7 Các bệnh nhân thường có dấu hiệu thần kinh trung ương sớm đời (thường