Bộ câu hỏi & đáp án Viêm đa rễ dây thần kinh mất myelin mãn tính (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy, CIDP)

Bộ câu hỏi & đáp án Viêm đa rễ dây thần kinh myelin mãn tính (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy, CIDP) Viêm đa rễ dây thần kinh myelin mãn tính (chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: CIDP) gì? Thuật ngữ viêm đa rễ dây thần kinh myelin mãn tính (CIDP) sử dụng để xác định bệnh nhân bị rối loạn cảm giác vận động đối xứng, tiến triển mạn tính tái phát với phân ly đạm tế bào thâm nhiễm lymphocytes đại bào vào mô kẻ chu mạch endoneurial (interstitial and perivascular endoneurial infiltration by lymphocytes and macrophages) Có thể xem tương đương thể mãn tính viêm đa rễ dây thần kinh myelin cấp tính (acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: AIDP), dạng phổ biến hội chứng Guillain-Barré Tiến triển CIDP gì? CIDP thường bắt đầu ngấm ngầm tiến triển chậm, diễn tiến chậm tái phát, với phục hồi phần toàn đợt tái phát; giai đoạn xấu cải thiện thường kéo dài hàng tuần hàng tháng Hầu hết chuyên gia coi thời gian cần thiết triệu chứng tuần để chẩn đoán CIDP Các triệu chứng CIDP gì? Các triệu chứng bao gồm: Tiền sử nhiễm trùng (không thường xuyên) Khởi đầu yếu chi, gốc chi Các triệu chứng cảm giác (ví dụ, ngứa ran tê bì tay chân: tingling and numbness) Triệu chứng vận động (thường chiếm ưu thế) Ở khoảng 16% bệnh nhân, triệu chứng khởi phát tương đối cấp tính bán cấp Ở trẻ em, thường xuất nhiều triệu chứng Các triệu chứng rối loạn chức thần kinh tự động, ví dụ, chóng mặt tư đứng (orthostatic dizziness) Các triệu chứng thần kinh phát gợi ý CIDP? Các triệu chứng thực thể phát giới hạn hệ thống thần kinh, ngoại trừ tình trạng liên quan đến bệnh khác Những phát bao gồm sau Dấu hiệu liên quan đến dây thần kinh sọ (ví dụ, liệt mặt nhìn đơi) Bất thường dáng Thiếu hụt vận động (ví dụ, yếu đối xứng gốc hai chi dưới) Giảm phản xạ gân Thiếu hụt cảm giác (thường phân phối kiểu mang vớ - đeo găng: stocking-glove) Phối hợp vận động Các xét nghiệm hữu ích chẩn đốn CIDP? Các xét nghiệm hữu ích bao gồm: - Phân tích dịch não tủy: Protein tăng cao phổ biến (80% bệnh nhân); 10% bệnh nhân tăng tế bào lympho nhẹ (lymphocytic pleocytosis ) tăng gamma globulin - Cơng thức máu tồn phần (CBC), tốc độ máu lắng (ESR), kháng thể kháng nhân (ANA), sinh hóa, xét nghiệm miễn dịch(immunoelectrophoresis) huyết nước tiểu (để loại trừ rối loạn hệ thống liên quan) - Trong số trường hợp định, xét nghiệm di truyền Những chẩn đốn hình ảnh xác định chẩn đoán CIDP? - MRI cột sống với gadolinium - Điện đồ (EMG) xét nghiệm quan trọng để xác định xem rối loạn có thực bệnh lý thần kinh ngoại biên hay khơng liệu bệnh lý thần kinh có bị myelin không - Sinh thiết thần kinh ngoại biên (Peripheral sural nerve biopsy): xem xét chẩn đốn khơng hồn tồn rõ ràng, ngun nhân khác loại trừ, sợi trục sâu quan sát EMG (profound axonal involvement is observed on EMG); sinh thiết khuyên dùng cho hầu hết bệnh nhân trước điều trị ức chế miễn dịch, hướng dẫn không cịn khuyến cáo Hình ảnh vi điện tử dây thần kinh ngoại biên Lưu ý hình thành "củ hành" vỏ myelin sợi thần kinh myelin liên tục tái tái myelin ("onion bulb" formation in the myelin sheath of the nerve fibers due to continuous demyelination and remyelination) Các nguyên tắc điều trị CIDP gì? Nguyên tắc điều trị sau: CIDP phải điều trị để ngăn ngừa khuyết tật tích lũy, cần điều trị vật lý nghề nghiệp, chỉnh hình điều trị lâu dài Chăm sóc theo dõi chặt chẽ cần thiết để điều chỉnh điều trị Tư vấn BS phẫu thuật chỉnh hình u cầu cho sinh thiết thần kinh bệnh nặng với biến dạng khớp(sural nerve biopsy or in severe disease with joint deformities) Tư vấn với bác sĩ thần kinh Tham khảo ý kiến chuyên gia vật lý trị liệu phục hồi chức liệu pháp vật lý, nghề nghiệp đánh giá thiết bị chỉnh hình Tư vấn khác cần thiết có bệnh liên quan Vật lý trị liệu lối sống động nên khuyến khích Cơ chế bệnh sinh CIDP gì? Viêm đa rễ dây thần kinh myelin mãn tính cho phản ứng qua trung gian kháng thể miễn dịch với thâm nhiễm kẽ chu mạch endoneurium với tế bào T đại thực bào viêm Hậu myelin đoạn dây thần kinh ngoại biên Kháng nguyên bạch cầu người Dw3, DRw3, A1 B8 xảy thường xuyên bệnh nhân mắc CIDP so với dân số khỏe mạnh Phân ly đạm tế bào phát đặc trưng dịch não tủy (CSF) liên hệ rễ thần kinh Thỉnh thoảng, nghiên cứu CSF cho thấy pleocytosis lymphocytic nhẹ tăng gamma globulin, thấy thường xuyên bệnh nhân nhiễm HIV Các biến thể CIDP gì? Một số biến thể CIDP mơ tả có khía cạnh miễn dịch viêm nhiễm chứng điện sinh lý / bệnh lý myelin nói chung Khơng có đồng thuận chung danh pháp rối loạn CIDP tập hợp chronic acquired demyelinating polyneuropathies (CADP) Trong bối cảnh này, CIDP xem xét bệnh nhân bị rối loạn chiếm ưu vận động đối xứng gốc chi Các biến thể CIDP bao gồm bệnh nhân có triệu chứng chủ yếu cảm giác, rối loạn đối xứng chi: distal acquired demyelinating symmetric (DADS) neuropathy, multifocal sensorimotor neuropathy hay sensorimotor mononeuropathy multiplex với prominent conduction block (còn gọi Lewis-Sumner neuropathy) CIDP kết hợp myelin hệ thần kinh trung ương với rối loạn hệ thống khác Các rối loạn sau coi khác biệt với CIDP chúng có đặc điểm sinh lý bệnh lý cụ thể đáp ứng với phương pháp điều trị khác với bệnh nhân mắc CIDP: Demyelinating neuropathies liên quan đến paraprotein immunoglobulin M (IgM), bao gồm anti–myelinassociated glycoprotein (MAG) antibodies, polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy, skin changes (POEMS) syndrome; multifocal motor neuropathy 10 Sinh lý bệnh CIDP gì? Được cho xảy phản ứng qua trung gian kháng thể miễn dịch với thâm nhiễm kẽ chu mạch endoneurium với tế bào T đại thực bào viêm Hậu myelin đoạn dây thần kinh ngoại biên 11 Vai trò kháng nguyên bạch cầu người (Human leukocyte antigens) chế bệnh sinh CIDP gì? Kháng nguyên bạch cầu người Dw3, DRw3, A1 B8 xảy thường xuyên bệnh nhân mắc CIDP so với dân số khỏe mạnh 12 Vai trò phân ly đạm tế bào (cytoalbuminologic) chế bệnh sinh CIDP gì? Phân ly đạm tế bào phát đặc trưng dịch não tủy (CSF) liên hệ rễ thần kinh Thỉnh thoảng, nghiên cứu CSF cho thấy pleocytosis lymphocytic nhẹ tăng gamma globulin, thấy thường xuyên bệnh nhân nhiễm HIV 13 Tỷ lệ mắc bệnh CIDP? CIDP không phổ biến Tỷ lệ nhiễm CIDP ước tính quần thể Anh, Úc, Ý, Na Uy Nhật Bản 0,8-7,7 100.000 Một nghiên cứu năm 2009 cho thấy tỷ lệ mắc tỷ lệ lưu hành thay đổi tùy theo tiêu chuẩn chẩn đoán Tại Rutland, Vương quốc Anh vào ngày tháng năm 2008, tỷ lệ mắc CIDP 4,77 / 100.000 tiêu chí EFNS / PNS sử dụng 1,97 100.000 tiêu chí AAN sử dụng Tương tự, tỷ lệ mắc hàng năm 0,7 100.000 sử dụng tiêu chí EFNS 0,35 sử dụng tiêu chí AAN 14 Nguy tử vong CIDP? CIDP gây bệnh mãn tính thường gặp khởi phát ngấm ngầm tiến triển mạn tính tái phát Thỉnh thoảng, thuyên giảm hoàn toàn xảy Liệt tứ chi, suy hô hấp tử vong mô tả 15 Liên hệ đến chủng tộc CIDP ? Khơng có xu hướng chủng tộc xác định 16 Tỷ lệ mắc CIDP thay đổi theo giới tính ? Cả hai giới bị ảnh hưởng Trong số biến thể CADP, bệnh lý thần kinh vận động đa ổ có tỷ lệ nam giới chiếm 2: dựa khảo sát loạt trường hợp 17 Các liên quan đến tuổi CIDP gì? CIDP xảy lứa tuổi, phổ biến thập niên năm sáu mươi Diễn tiến tái phát có liên quan đến tuổi bệnh nhân trẻ (thập niên ba bốn mươi) CIDP mô tả thời thơ ấu Câu hỏi lâm sàng Những phát bệnh sử bệnh nhân gợi ý CIDP gì? Bệnh viêm đa dây thần kinh myelin mãn tính thường xuyên bắt đầu cách ngấm ngầm tiến triển chậm, tiến triển chậm (hơn 60% bệnh nhân) tái phát (khoảng phần ba số bệnh nhân), với phục hồi phần hoàn toàn đợt tái phát Thời gian xấu cải thiện thường kéo dài hàng tuần hàng tháng Bệnh nhân có tuổi khởi phát trẻ cho có tần suất tái phát cao Do khởi đầu ngấm ngầm CIDP, việc ghi nhận yếu tố thúc đẩy khó khăn Tuy nhiên, nhiễm trùng trước báo cáo khơng thường xuyên Cả hai bệnh nhiễm trùng đường hô hấp đường tiêu hóa trích dẫn, khơng có sinh vật gây bệnh xác định Các triệu chứng ban đầu bao gồm yếu chân tay, gần xa, với gốc chi ảnh hưởng nhất, nghiêm trọng chi Các triệu chứng cảm giác phổ biến, chẳng hạn ngứa ran tê tay chân, thường triệu chứng vận động chiếm ưu Chỉ có tỷ lệ nhỏ bệnh nhân (khoảng 16%) có triệu chứng khởi phát tương đối cấp tính bán cấp, với tiến triển biến động đặn sau Trẻ em thường có triệu chứng khởi phát nhanh Hầu hết chuyên gia coi thời gian cần thiết triệu chứng tuần để chẩn đoán CIDP Rối loạn chức hệ thống tự động xảy ra; trường hợp vậy, bệnh nhân phàn nàn chứng chóng mặt, vấn đề chức ruột, bàng quang tim mạch Những triệu chứng thực thể đặc trưng CIDP? Những phát quan trọng giới hạn hệ thống thần kinh, ngoại trừ trường hợp CADP liên quan đến bệnh khác, đề cập Tùy thuộc vào rối loạn hệ thống liên quan, bất thường tìm thấy nhiều hệ thống quan Bệnh nhân cần kiểm tra chi tiết dấu hiệu tình trạng tự miễn, viêm nhiễm tân sinh Dây thần kinh sọ Các dây thần kinh sọ liên quan, đặc biệt dây VII, với liệt mặt mặt dưới, nhìn đơi xảy liệt dây III, IV VI Hiếm hành não (ví dụ, vịm miệng, lưỡi) bị ảnh hưởng Phù gai với hội chứng pseudotumor cerebri thấy bệnh nhân CIDP protein CSF cao (thường> 1000 mg / mL) Dáng bất thường, phụ thuộc vào vị trí yếu mức độ cảm giác sâu Trẻ em cho có bất thường dáng nhiều người lớn Hệ thống vận động Thông thường yếu đối xứng gần xa chi chi Trương lực bình thường giảm Giảm trương lực, teo giật bó có Phản xạ gân cơ: Phản xạ giảm vùng có yếu nhẹ Hệ thống cảm giác Các sợi có đường kính lớn, myelin hóa nặng bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất, dẫn đến cảm giác sâu rung âm thoa Mất giảm cảm giác đau (pinprick) nhiệt độ phổ biến hơn, phân bố cảm giác kiểu vớ-đeo găng tay (Stocking-glove distribution) điển hình Đau thần kinh tứ chi bị ảnh hưởng xảy Phối hợp: Bệnh nhân thất điều nặng với dấu hiệu Romberg dương tính tổn thương sợi thần kinh lớn truyền cảm giác sâu Phản xạ bệnh lý: Phản xạ bệnh lý (ví dụ Babinski, Chaddock, Oppenheim) thường không quan sát thấy bệnh nhân mắc CIDP Điều gây CIDP? Bệnh viêm đa dây thần kinh myelin mãn tính thường gặp bệnh vơ căn, biết xảy với số điều kiện Trong trường hợp đó, tình trạng liên quan bao gồm chẩn đốn (ví dụ, CIDP với bệnh lupus ban đỏ hệ thống, CIDP bị nhiễm HIV, CIDP liên quan đến viêm gan B C) để tách trường hợp khỏi bệnh vơ Hầu hết điều kiện báo cáo liên quan đến CIDP liệt kê - CIDP liên quan đến rối loạn khác không phân biệt lâm sàng với CIDP đơn Cơ chế bệnh cho tất rối loạn khơng biết đến Có thể miễn dịch; số trường hợp, chế qua trung gian kháng thể chứng minh - Viêm mạch dường không liên quan; khác biệt sinh lý bệnh lý phân biệt biến thể đa ổ CADP(multifocal variants of CADP) với viêm nhiều dây thần kinh viêm mạch (vasculitic mononeuritis multiplex) Vasculitic neuropathies gây thối hóa wallerian Các biến thể đa ổ CADP bật block dẫn truyền, myelin phân đoạn (conduction block and slowing—hallmarks of segmental demyelination) - Nhiễm HIV: Ở bệnh nhân này, lymphocytic pleocytosis tăng nhẹ tăng gamma globulin CSF nhìn thấy thường xuyên CIDP quan sát thấy với giai đoạn sớm trình AIDS - Ung thư hạch Hodgkin: Bệnh lý thần kinh liên quan đến ung thư hạch Hodgkin xâm nhập trực tiếp dây thần kinh ngoại biên mà hậu dòng thác tự miễn xảy với bệnh này; chế khơng hồn tồn rõ ràng - Paraproteinemias / plasma cell dyscrasias - Bệnh xơ cứng rải rác (Multiple sclerosis): Các báo cáo mô tả thay đổi chất trắng CNS bệnh nhân mắc CIDP Liệu mối liên hệ thực tồn CIDP bệnh xơ cứng rải rác chưa rõ ràng - Lupus ban đỏ hệ thống - Viêm gan mạn tính hoạt động (B C): CIDP liên quan đến viêm gan nên phân biệt với cryoglobulinemic vasculitis Bệnh nhân đáp ứng với phương pháp điều trị CIDP tiêu chuẩn, số bệnh nhân, điều trị nhiễm trùng viêm gan có liên quan đến thuyên giảm CIDP - Bệnh viêm đường ruột (Inflammatory bowel disease: IBD): CIDP mô tả liên quan đến bệnh Crohn tình trạng viêm ruột khác, khơng có mối tương quan trực tiếp rối loạn Cơ chế phát triển CIDP cho bất thường tự miễn dịch gây vấn đề bệnh viêm ruột, chi tiết Tình hình trở nên phức tạp với thừa nhận liệu pháp TNF-alpha sử dụng cho IBD gây CIDP - Thuốc ức chế TNF-alpha: CIDP, hội chứng Lewis-Sumner bệnh lý thần kinh vận động đa ổ mô tả bệnh nhân bị viêm khớp dạng thấp IBD điều trị thuốc chẹn TNF-alpha, đặc biệt etanercept Infliximab Trong số trường hợp, ngừng sử dụng thuốc có liên quan đến thuyên giảm bệnh thần kinh viêm nhiễm - Đái tháo đường: Có tăng tỷ lệ mắc CIDP bệnh nhân đái tháo đường hay không chưa rõ ràng Các tài liệu gần không chứng thực báo cáo trước Mang thai: Mang thai biết làm trầm trọng thêm CIDP Tình trạng xấu thường xảy tam cá nguyệt thứ ba giai đoạn sau sinh Vai trò cận lâm sàng chẩn đốn CIDP Vai trị xét nghiệm CIDP gì? Xét nghiệm CSF bệnh nhân nghi ngờ CIDP protein tăng đáng kể 80% bệnh nhân (thường từ 50 đến 200 mg / dL, cao hơn); - 10% bệnh nhân mild lymphocytic pleocytosis (