PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH LÙN TUYẾN YÊN

PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH LÙN TUYẾN YÊN (Hypopituitarism) Đứa bé bị thấp lùn nhiều nguyên nhân Bệnh lùn tuyến yên (Hypopituitarism) chủ yếu thiếu hụt hocmon tăng trưởng – GH (Growth hocmon) từ thuỳ trước tuyến yên làm ảnh hưởng đến tăng trưởng toàn thân trẻ Không ảnh hưởng đến phát triển tinh thần trí tuệ Trường hợp có kèm theo thiểu giáp, thiểu thượng thận sinh dục, gọi thiểu n tồn – Panhypohypopituitarism 1 Chẩn đốn : 1.1 Lâm sàng Lùn tuyến n điển hình có đặc điểm lâm sàng sau : - Cân nặng, chiều cao lúc đẻ giới hạn bình thường - Bắt đầu chậm lớn chiều cao cân nặng thường xuất sau tuổi - Nếu có khuyết tật bẩm sinh thiểu tuyến yên hạ khâu não, thường có biến chứng cấp cứu thời kỳ sơ sinh ngừng thở, tím tái, hay hạ đường huyết nặng - Dấu hiệu đầu bé (microcephalus) thường gặp trẻ trai, dấu hiệu quan trọng để nghĩ đến lùn tuyến yên - Trường hợp có kèm theo thiểu giáp thượng thận dấu hiệu lâm sàng phát triển rõ nhanh thiểu yên đơn - Bộ mặt có hình dáng đặc biệt đầu trịn, mặt ngắn, rộng chiều ngang, trán dơ, mũi gãy hình n ngựa, mũi bé, hốc mũi rộng, mắt lồi, hàm cằm phát triển, mọc chậm thường mọc chen nhau, cổ ngắn, quản bé, tiếng nói giọng cao âm sau tuổi dậy Tỷ lệ tồn thân đặc biệt cân đối, thân tứ chi bé nhỏ Bộ phận sinh dục nhi tính phát triển kể tuổi trưởng thành Phát triển sinh dục chậm không dậy Khơng mọc râu, khơng có lơng người phận sinh dục, tóc thưa mỏng - Hay xuất triệu chứng hạ đường huyết, đặc biệt đói, xảy từ 10 – 15% thiểu n tồn (Panhypopituitarism) - Trí tuệ phát triển hồn tồn bình thường, thường bẽn lẽn, nhút nhát, lớn lên thường sống ẩn dật, xa lánh người - Nếu có u tuyến yên xuất : đau đầu, nôn, rối loạn thị lực, đái nhiều, tổn thương thần kinh sọ não, co giật 1.2 Xét nghiệm chẩn đoán : - Định lượng hocmon tăng trưởng (hGH) thấp hay khơng có Sẽ thấp hay khơng có Trường hợp cao 10ng/ml loại trừ thiếu hGH - Test kích thích L’dopa, Insulin hay arginin, tuyến yên bình thường hGH tăng lên sau 45 – 90 phút Nếu sau test hGH thấp – 10ng/ml chẩn đốn thiếu hụt hGH - Làm test TSH để kiểm tra chức giáp Test TRH hạ khâu não, Corticosteroid máu, LH, FSH tuyến thượng thận, chức sinh dục, GRF thăm dò liên quan hạ khâu não tuyến yên - Trên X-quang thấy trẻ tuổi thóp chưa đóng kín, đầu xương epiphis mỡ lâu dài Hố yên kích thước bé Điều trị : - Điều trị đặc hiệu hocmon tăng trưởng có kết tốt Nếu bắt đầu sớm có hiệu cao Liều hGH 0,1 – 0,2 đơn vị / kg lần tuần, tiêm bắp hay da cho kéo dài đến tuổi xương đóng kín hồn tồn Trường hợp khám kết tăng liều đến 0,3 đơn vị - Nếu có thiểu giáp cho thêm Hyroxin suy giáp - Nếu có thiểu thượng thận cho thêm Hydrocortison từ 10 – 15mg/m2/ngày - Có thể cho testosteron 25mg/mỗi tháng tiêm bắp lần từ – tháng để phát triển dương vật trẻ Tiên lượng tốt