Phần I Biến dị ở cấp độ phân tử (ĐB gen) A Tóm tắt lí thuyết 1 Khái niệm, đặc điểm Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen Đột biến điểm là loại đột biến chỉ liên quan tới 1 cặp nucleotit +.
Phần I: Biến dị cấp độ phân tử (ĐB gen) A Tóm tắt lí thuyết Khái niệm, đặc điểm - Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen - Đột biến điểm loại đột biến liên quan tới cặp nucleotit + Có dạng đột biến điểm là: Mất, thêm, thay cặp nucleotit + Đột biến điểm không làm thay đổi hàm lượng ADN nhân tế bào - Đột biến gen tạo alen không tạo gen Đột biến gen di truyền cho đời sau (Ở lồi sinh sản hữu tính, đột biến gen di truyền cho hệ sau đột biến vào giao tử giao tử thụ tinh vào hợp tử, hợp tử phát triển thành thể) 6 4 - Tần số đột biến gen thấp ( 10 đến 10 ) Tất gen bị đột biến với tần số không giống - Thể đột biến: Cá thể mang đột biến biểu kiểu hình + Đột biến gen lặn trạng thái dị hợp chưa gọi thể đột biến + Tất đột biến trội biểu thành thể đột biến - Trong loại đột biến gen đột biến dạng thay căp nucleotit loại phổ biến Nguyên nhân, chế phát sinh đột biến gen a Nguyên nhân: Do tác nhân vật lí, hóa học, sinh học mơi trường ngồi rối loạn sinh lí nội bào, bazơ nitơ dạng b Cơ chế phát sinh: * Tần số đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân gây đột biến, cường độ tác nhân đặc điểm cấu trúc gen - Tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN dang nhân đôi dễ làm phát sinh đột biến gen - Khi tác động tác nhân đột biến dễ làm phát sinh đột biến gen Khi khơng có tác nhân đột biến xảy đột biến Ngun nhân q trình nhân đơi, enzim ADN polimerazaza bắt cặp không theo nguyên tắc bổ sung (có sai sót ngẫu nhiên) * Cơ chế: - Do tác nhân gây đột biến: VD: Chất 5BU gây đột biến gen cách thay cặp A-T thành cặp G-X Chất 5BU thấm vào tế phải sau lần nhân đôi phát sinh gen đột biến - Do kết cặp không trình nhân đơi ADN: VD: Ví dụ có A dạng (A*) thay cặp A-T thành cặp G-X Khi có bazơ dạng phải sau lần nhân đôi phát sinh gen đột biến Hậu quả, ý nghĩa đột biến gen - Đa số đột biến gen có hại, số có lợi trung tính - Trong dạng đột biến đột biến thêm cặp nucleotit thường gây hậu nghiêm trọng so với đột biến thay thể cặp nucldeotit + thêm cặp nucleotit làm thay đổi tồn ba từ vị trí đột biến cuối gen Do làm thay đổi toàn cấu trúc protein + Đột biến thay cặp nucleotit làm thay đổi ba vị trí đột biến Vì muốn gây đột biến gen phải sử dụng tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN nhân đôi (vào pha S chu kì tế bào) - Đều đột biến thay cặp nucleotit hậu khác (làm thay đổi ba mã hóa thành ba kết thúc; thay đổi ba kết thúc thánh ba mã hóa; thay đổi ba mở đầu thành ba mới; thay đổi ba thành ba quy định aa cũ.) - Giá trị thích nghi đột biến phụ thuộc vào mơi trường sống tổ hợp gen - Đột biến gen nguồn nguyên liệu chủ yếu tiến hóa chọn giống - Đột biến gen tạo alen gen không tạo gen - Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa chọn giống Đột biến nguồn nguyên liệu chủ yếu tiến hóa tạo alen Qua giao phối, alen tổ hợp với để tạo nên kiểu gen B Câu hỏi Câu 1: Cứ nucleotide liên tiếp mARN chi phối cho axit amin gọi mã di truyền Có 64 mã di truyền khác có ba kết thúc dịch mã UAA, UAG, UGA 61 mã khác mã hóa cho 20 loại axit amin khác Đột biến cặp nucleotide đột biến thay cặp nucleotide vùng mã hóa gen ảnh hưởng đến chuỗi axit amin mà gen mã hóa? Hướng dẫn: - ĐB cặp nu làm thay đổi toàn ba từ vị trí xảy đb cuối gen thay đổi lớn cấu trúc Pr Hầu hết gây hại (ĐB dịch khung) + Vị trí đột biến hay thêm cặp nu gần mở đầu hậu nghiêm trọng ngược lại - ĐB thay cặp nu làm thay đổi ba + ĐB đồng nghĩa: Bộ bị biến đổi thành ba mã hóa loại aa + ĐB sai nghĩa: Bộ bị biến đổi thành ba mã hóa aa khác + ĐB vơ nghĩa: Bộ mã di truyền bị biến đổi thành ba kết thúc Câu 2: Hình bên mơ tả q trình nhân đôi phân tử ADN hai chạc chữ Y đơn vị tái a Điền chiều (5’) (3’) mạch poly nuclêôtit tương ứng với vị trí A, B, C, D A Mạch khn b Giải thích tại chạc chữ Y, hai mạch poly nuclêôtit tổng hợp mạch tổng hợp liên tục mạch tổng hợp thành đoạn Okazaki c Giả sử q trình nhân đơi phân tử ADN này, có gen D xảy đột biến liên quan đến cặp nuclêôtit làm cho tỷ lệ gen giảm xuống tạo thành alen d Hãy so sánh số lượng liên kết hiđrô hai gen D d B D C Mạch tổng hợp Hướng dẫn: a A, D: 5’; C, B: 3’ b Do: - Phân tử ADN cấu trúc gồm hai chuỗi poly nucleotit ngược chiều (một mạch có chiều 5’ -> 3’ ; mạch có chiều 3’ -> 5’) - Enzim ADN polymeraza xúc tác kéo dài chuỗi poly nucleotit theo chiều ’ -> 3’ (gắn nucleotit vào đầu 3’OH) c - Đột biến thay cặp A-T cặp G-X: Gen D gen d liên kết hidro - Đột biến cặp A-T: Gen D nhiều gen d liên kết hidro - Đột biến thêm cặp G-X: Gen D gen d liên kết hidro Câu 3: Ở sinh vật nhân sơ, đột biến thay cặp nuclêơtit vùng mã hố gen làm thay cặp nuclêôtit cặp nuclêơtit khác khơng làm thay đổi trình tự axit amin chuỗi pôlipeptit gen quy định Có thể khẳng định chắn đột biến điểm nói xảy triplet sau đây? I 3’TAX5’ 3’XXA5’ II 3’AGX5’ III 3’AXX5’ Hướng dẫn: - Có mã di truyền khơng có tính thối hố, 5’AUG3’ 5’UGG3’ IV Ở mạch gốc gen, hai mã di truyền có triplet tương ứng 3’TAX5’ 3’AXX5’ - Đột biến xảy ba có tính thối hố ảnh hưởng đến thể Còn đột biến xảy mã khơng thối hố làm thay đổi cấu trúc chức prôtêin đột biến điểm nói khơng thể xảy triplet I, III Câu 4: Khi nói đột biến gen, nhận định hay sai? Giải thích: Gen đột biến tiến hành phiên mã phân tử mARN gen đột biến quy định có cấu trúc khác với phân tử mARN lúc chưa đột biến (Sai Vì đột biến vị trí intron vùng khơng mã hóa gen khơng làm thay đổi cấu trúc mARN) Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc chuỗi polipeptit (Sai Vì mã di truyền có tính thối hóa Cho nên đột biến thay cặp nucleotit làm thay đổi ba Và ba quy định tổng hợp axit amin giống ban đầu chuỗi polipeptit khơng bị thay đổi cấu trúc) Đột biến gen làm thay đổi cặp nucleotit gen Đột biến gen làm thay đổi số lượng gen có NST (Sai ĐBG tạo alen mà không tạo gen Do đó, khơng làm thay đổi số lượng gen NST) Trong điều kiện khơng có tác nhân đột biến phát sinh đột biến gen - Đúng, Vì đột biến gen phát sinh sai sót ngẫu nhiên q trình nhân đôi ADN Gen tế bào chất bị đột biến thành gen lặn kiểu hình đột biến ln biểu sai Vì gen tế bào chất có nhiều nên xảy đột biến lặn bị mang gen trội biểu lấn át Cơ thể mang đột biến gen lặn trạng thái dị hợp khơng gọi thể đột biến Đúng Vì thể đột biến thể mang gen đột biến biểu thành kiểu hình Nếu đột biến gen lặn trạng thái dị hợp kiểu hình đột biến chưa biểu nên chưa gọi thể đột biến Nếu gen bị đột biến dạng thay cặp nuclêơtit khơng làm thay đổi tổng liên kết hiđrơ gen sai Vì đột biến thay cặp A-T cặp G-X tăng liên kết hiđrơ, đột biến thay cặp G-X cặp A-T giảm liên kết hiđrô Câu Câu 5: Đột biến điểm gì? Trong q trình nhân đơi ADN sinh vật nhân thực, đột biến điểm xảy không làm thay đổi chức prôtêin gen mã hóa Giải thích HD: - Đột biến điểm đột biến gen liên quan đến cặp nuclêôtit - Đột biến xảy vị trí intron đột biến đồng nghĩa… + Đột biến gen xảy vùng intron gen => tổng hợp mARN trưởng thành đoạn intron phiên mã cắt bỏ => ko làm thay đổi chức Protein + Đột biến đồng nghĩa: đột biến thay cặp nu xảy tạo thành ba khác mã hố loại axit amin (tính thối hóa mã di truyền) nên ko ảnh hưởng đến protein tổng hợp C Các dạng tập tự luận I Dạng : Nhận diện thể đột biến gen Phương pháp giải: + Đột biến gen lặn trạng thái dị hợp chưa gọi thể đột biến + Tất đột biến trội biểu thành thể đột biến VD minh họa: Một loài thực vật giao phấn ngẫu nhiên, alen A bị đột biến thành alen a, alen B bị đột biến thành alen b Cho biết gen quy định tính trạng, alen trội trội hồn tồn Xác định kiểu gen quy định thể đột biến? HD: aabb, aaBB, aaBb, AAbb, Aabb II Dạng : Xác định sản phẩm tạo trình đột biến gen Phương pháp giải - Xác định sản phẩm gen bình thường tạo (1) - Xác định sản phẩm gen bình thường tạo (2) - So sánh (1) (2) Xác định hậu dạng đột biến gen VD minh họa: Bảng cho biết trình tự nuclêơtit đoạn mạch gốc vùng mã hóa gen quy định prôtêin sinh vật nhân sơ alen tạo từ gen đột biến điểm: Biết cơđon mã hóa axit amin tương ứng là: 5’AUG3’ quy định Met; 5’AAG3’ quy định Lys; 5’UUU3’ 5’UUX3’ quy định Phe; 5’GGX3’; GGG 5’GGU3’ quy định Gly; 5’AGX3’ quy định Ser Phân tích liệu trên, phát biểu sau hay sai? Giải thích I Alen A1 hình thành gen ban đầu bị đột biến thay cặp nuclêôtit II Chuỗi pôlipeptit alen A3 mã hóa thay đổi so với chuỗi pơlipeptit gen ban đầu mã hóa III Các phân tử mARN tổng hợp từ alen A2 alen A3 làm thay đổi cơđon vị trí xảy đột biến IV Chuỗi pơlipeptit alen A2 quy định có số axit amin nhiều so với ban đầu HD: Gen ban đầu: Mạch gốc: 3'… TAX TTX AAA XXG XXX…5' mARN 5’….AUG AAG UUU GGX GGG…3’ polypeptit Met - Lys - Phe - Gly - Gly Alen A2: Mạch gốc: 3'…TAX ATX AAA XXG XXX…5' mARN 5’…AUG UAG UUU GGX GGG…3’ polypeptit Met - KT (Bộ ba thứ trở thành mã kết thúc) Alen A3: Mạch gốc: 3'…TAX TTX AAA TXG XXX…5' mARN 5’ AUG AAG UUU AGX GGG…3’ polypeptit Met - Lys - Phe – Ser - Gly (thay đổi ba thứ GGX mã hóa aa Gly thành AGX mã hóa axit amin Ser) I sai Vì đột biến thay đổi cặp nu vị trí thứ (thay cặp A-T thành cặp G-X) vị trí thứ 12 (thay cặp G-X thành cặp A-T) II Vì làm thay đổi axit amin (từ Gly thành Ser) → Chuỗi pôlipeptit alen A3 mã hóa thay đổi so với chuỗi pơlipeptit gen ban đầu mã hóa III Vì hai đột biến đột biến thay cặp nu, thay đổi ba vị trí đột biến IV sai Vì cơđon thứ alen đột biến trở thành côđon kết thúc → Chuỗi pơlipeptit alen A2 quy định có số axit amin so với ban đầu Bài tập luyện tập Cho biết cơđon mã hóa axit amin sau: Một đoạn mạch mã gốc alen M có trình tự nucleotit là: 3’TAX XTA XAA TGA AGA AAA……ATX5’ Do bị đột biến nên gen M có alen Trình tự nucleotit alen là: M1: 3’TAX XTA XAG TGA AGA AAA……ATX5’ M2: 3’TAX XTA XAG TGA AGA AAG……ATX5’ M3: 3’TAX XTA XAG AGA AGA AAA……ATX5’ M4: 3’TAX XTA XAG TGA AGA XAA……ATX5’ Phân tích liệu trên, phát biểu sau hay sai? Giải thích I Trình tự axit amin chuỗi polipeptit alen M1 quy định trình tự axit amin chuỗi polipeptit alen M quy định giống II Trình tự axit amin chuỗi polipeptit alen M2 quy định trình tự axit amin chuỗi polipeptit alen M3 quy định khác III Trình tự axit amin chuỗi polipeptit alen M4 quy định Met – Asp – Val – Thr – Val – Ser IV Nếu alen M3 phiên mã lần phân tử mARN có 10 ribơxơm tham gia dịch mã cần 20 axit amin Ser để tổng hợp đoạn polipeptit tương ứng với đoạn mạch gốc nói III Dạng 3: Tính số nucleotit gen đột biến Phương pháp giải - Tính số nu gen bình thường - Dựa vào dạng đột biến - Tính số nu gen đột biến VD minh họa: Gen D sinh vật nhân sơ dài 4080 A0 (Ăngstron) có số nuclêôtit loại Timin nhiều gấp lần số nuclêôit loại Guanin Gen D bị đột biến điểm thành alen d Alen d có 2798 liên kết hiđrơ Tính số lượng nuclêôtit loại alen d? HD: Số nu gen D : ND = 2L/3,4 = 2400 với T=2G => A = T =800, G = X =400 Số liên kết hidro gen D: HD = 2A + 3G = 2800 So với gen chưa đột biến, số liên kết hidro gen đột biến (Hd = 2798) giảm liên kết hiđro Đột biến cặp A=T Số nu loại gen d là: A=T=799; G=X=400 Bài tập luyện tập Bài 1: Một gen có tổng số 2400 nuclêơtit ađênin (A) chiếm 30% Gen bị đột biến điểm làm giảm liên kết hiđrô Hãy xác định số nuclêôtit loại gen đột biến Bài 2: Một gen có tổng số 2128 liên kết hiđrơ Trên mạch gen có số nuclêơtit loại A số nuclêơtit loại T; số nuclêôtit loại G gấp lần số nuclêôtit loại A; số nuclêôtit loại X gấp lần số nuclêôtit loại T Gen bị đột biến không làm thay đổi chiều dài làm giảm liên kết hiđrô Hãy xác định số nuclêôtit loại gen đột biến Bài 3: Gen D có chiều dài 2805Å có tổng số 2074 liên kết hiđrơ Gen bị đột biến điểm làm giảm liên kết hiđrô thành alen d a Số nuclêôtit loại gen D b Số nuclêôtit loại gen d c Số nuclêôtit loại mà môi trường cung cấp cho cặp gen Dd nhân đôi lần AT Bài 4: Gen D có chiều dài 510 nm có tỉ lệ G X Trên mạch ADN có G = A = 15% Gen D bị đột biến cặp A-T trở thành alen d Hãy xác định: a Tỉ lệ % số nuclêôtit loại gen D b Tỉ lệ % số nuclêôtit loại mạch gen D c Số nuclêôtit loại gen D d Số nuclêôtit loại gen d Bài 5: Gen A có 1200 cặp nuclêôtit 3200 liên kết hiđô Gen A bị đột biến cặp G-X trở thành alen Các nhận định hay sai? Giải thích I Số nuclêôtit loại A gen A 400 II Số nuclêôtit loại G alen a 799 III Gen A nhiều alen a liên kết hidro IV Số nuclêôtit loại A hai gen A a IV Dạng 4: Xác định dạng đột biến gen: Phương pháp giải: - Dựa vào thay đổi số liên kết hidro chiều dài gen… - Dựa vào chuỗi polipeptit gen đột biến tổng hợp so với gen bình thường chưa bị đột biến VD minh họa (HSG tỉnh Hịa Bình năm 20-21): Gen D có 120 chu kì xoắn bị đột biến điểm trở thành alen d; alen d có 2881 liên kết hidro Xác định dạng đột biến trường hợp sau: a Trường hợp 1: Alen d có chiều dài 4083,4 A0 b Trường hợp 2: Alen d có 719 số nuclêơtit loại A HD: a - Gen D có chiều dài 120 chu kì xoắn => N = 2400 => Chiều dài gen D A0 - Gen d có chiều dài 4083,4 A0 => Chiều dài gen đột biến tăng 3, 4A0 => xảy đột biến điểm dạng thêm cặp nuclêơtit b - Ta có: Ad = 719 , H = 2881 => Gd =[ 2881 – (719 x2)] : 3= 481 Vậy tổng số nuclêôtit gen d = (719 + 481) x = 2400 => Tổng số nuclêôtit gen không thay đổi => xảy đột biến thay cặp nuclêôtit Bài tập luyện tập Bài 1: (HSG Vĩnh Phúc 21-22): Xét gen D có 2376 liên kết hiđrơ có hiệu số nuclêôtit loại G với loại nuclêôtit khác 14% tổng số nuclêôtit gen Gen D bị đột biến điểm thành gen d Cặp gen Dd tự nhân đôi liên tiếp hai lần, môi trường nội bào cung cấp 1947 nuclêôtit loại A 3453 nuclêôtit loại G Hãy xác định: - Số lượng nuclêôtit loại gen D - Kiểu đột biến xảy gen D Bài 2: Cho biết cođon 5’UXA3’ mã hóa Ser; cơđon 5’XXA3’ mã hóa Pro Một đột biến điểm làm cho chuỗi polipeptit alen đột biến quy định có số lượng axit amin chuỗi polipeptit ban đầu có axit amin Pro thay Ser Theo lí thuyết, phát biểu sau hay sai, giải thích? I Nếu alen ban đầu dài 255 nm alen đột biến dài 255 nm II Nếu alen ban đầu có 1300 liên kết hidro alen đột biến có 1301 liên kết hidro V Dạng 5: Xác định số gen đột biến tạo Phương pháp giải - Trong q trình nhân đơi gen, giả sử có bazơ nitơ dạng 2k 1 trải qua k lần nhân đôi tạo số gen đột biến - Trong q trình nhân đơi ADN, có phân tử 5-BU liên kết với A mạch gốc trải qua k lần nhân đôi tạo số gen đột biến 2k 1 Luyện tập Bài 1: Một gen tiến hành nhân đôi 10 lần Khi bắt đầu bước vào nhân đơi lần thứ nhất, có phân tử bazơ A gen trở thành dạng trạng thái dạng trì kéo dài suốt trình nhân đơi nói Theo lí thuyết, tạo tối đa gen đột biến? Đs: 511 Bài 2: Một gen tiến hành nhân đôi lần Khi bắt đầu bước vào nhân đôi lần thứ nhất, có phân tử bazơ A gen trở thành dạng trạng thái dạng trì kéo dài suốt q trình nhân đơi nói Theo lí thuyết, tạo tối đa gen đột biến? Đs 15 Bài 3: Một gen tiến hành nhân đôi lần Ở lần nhân đôi thứ nhất, có phân tử 5BU bám vào liên kết với A mạch khn mẫu Theo lí thuyết, tạo tối đa gen đột biến? Đs: 31 HẾT ... liệu trên, phát biểu sau hay sai? Gi? ?i thích I Trình tự axit amin chu? ?i polipeptit alen M1 quy định trình tự axit amin chu? ?i polipeptit alen M quy định giống II Trình tự axit amin chu? ?i polipeptit... hay sai? Gi? ?i thích I Số nuclêơtit lo? ?i A gen A 400 II Số nuclêôtit lo? ?i G alen a 799 III Gen A nhiều alen a liên kết hidro IV Số nuclêôtit lo? ?i A hai gen A a IV Dạng 4: Xác định dạng đột biến... A-T) II Vì làm thay đ? ?i axit amin (từ Gly thành Ser) → Chu? ?i pơlipeptit alen A3 mã hóa thay đ? ?i so v? ?i chu? ?i pơlipeptit gen ban đầu mã hóa III Vì hai đột biến đột biến thay cặp nu, thay đ? ?i ba