Đề cương ôn thỉ Bác sĩ Nội trú - 2021 Bộ môn Di truyên y học — ĐHYD Hue Câu 16 Trình bày tồn suốt, bỉều lâm sàng, bốt thường nhiễm sắc thể, nguy sinh Down nguy táỉ phát hội chứng Down Tần suất Đây trường hợp bất thường NST gặp phổ biến Tần suất khoảng 1/850 frong quần thể Biểu lâm sàng - Trẻ mắc hội chứng Down cỏ khn mặt điển hình với mũi tẹt, mắt xếch, có nếp quạt góc ưong mất, gáy phăng, tái nhỏ, lưỡi dày 50% trẻ có rãnh khỉ ưong lòng bàn tay, giảm trương lực - Chậm phát triển tinh thần I vận động Trẻ mang karyotype dạng khảm có biểu nhẹ nhàng - Dị tật bẩm sinh: 40% trẻ Down^^ật tim bẩm sinh phổ biến thơng liên nhĩ; khoảng 3% số trẻ bị dị tật cùa ống tiêu hóá - Trẻ có nguy bị bệnh bạch cầu cao gấp 15 đến 20 lần so với trẻ bình thường, dễ măc bệnh nhiễm khuẩn đặc biệt nhiễm khuẩn hơ hấp - Khả sinh sảní Người nam mắc hội chứng Down luôn vô sinh, số người nữ mắc hội chứng có khả sinh sản Do hội sinh sán, người bị trisomy 21 không đáng kệmên các^r^ờng hợp trisomy 21 dươc xem kết đột biến ' Bẩt thường nhiễm sắc thể /- Khoảng 95% trường hợp xảy thừa NST 21 (trisomy 21) 4% hội chứng Down chuyển đoạn Robertson NST 21 NST tâm đầu khác (đa số trường hợp chuyển đoạn NST 21 với NST 14 22) Khoảng từ đến 3% trường hợp Down dạng khảm với có mặt dịng tế bàol dịng bình thường mọt dống thừa NST 21 Ngoài cịn có tý lệ nhỏ hội chứng Down trisomy phần nhánh dài nhiễm sắc thể 21 Nguy sinh mắc hội chứng Down Khoảng 90 - 95% trường hợp trisomy 21 C0NST 21 thừadư_ợc nhận từ meyà có liên quan chặt chẽ gia tăng tuổi mẹ vơiìiguy sinh bị trisomy 21 Ở bà mẹ (farớị 30 tuổỉ nguy sinh coil bị the tam nhiễm 21 171000, các-bà mẹ ưong độ tuổi 35 nguy 1/400, bà mẹ 40 tuồi 1/100 bà mẹ 45 tuổi 1/50 4* Mi?0 Bộ môn Di truyền Y học - ĐH Nguy tái phát Nguy sinh thềm co nguyên nhân gia t đoạn Robertson cân bang, DC Down vào khoảng 10 -15%