Bộ môn Di truyền Y học — ĐHYD Huể Đề cương ồn thi Bác sĩ Nội trú — 202ỉ Câu 15 Trình bày bất thường nhiễm sắc thể kiểu lệch bội Cơ chế: >ội Các té bào lệch bội mang thừa thiếu vài NST, thông thường có NST bị ảnh hưởng (2n +/-1) ^Sự khơng phân ly NST q trình giảm phân xảy lần phân bào thứ thử hai, qua tạo hậu khác nhau: lệ ;ầu T) )ởi Ợc ân nh - Neu có khơng phân ly cùa cặp NST tương đồng xảy lần phân bào thứ nhất, giao tử tạo thành mang(ca)iai NSỲlvới bố mẹ (không mang NST cặp cả) - Neu có khơng phân ly hai chromatide chị em xảy bong lần phân bào thứ hai giảm phân, giao tử tạo thành mang hai NSlịhoặc có nguồn gốc từ bố có nguồn gốc từ mẹ hoặc(khơng mang NST cặp cải {^)Sự không phân ly xảy sau thụ tinh (rối loạn phapjy nguyên phân) cỏ thê tao trạng thái khảm (mosaic), thể có 2(noap dịng tế bào khác NST Các yếu tố ảnh hưởng: - Có mối liên quanỊgiữa gia tăng tuổi mẹ ^ơ?bự gia tăng nguy sinh mang hể ng L)ái lai thê tãm nhiễm Nhiều giả thuyết đưa đê giải thích tượng này: • Mẹ lớn tuổi khả đào thải thai mang thể tam nhiễm giảm • Gia tăng khơng phân ly NST trình giảm phân tạo trứng bà mẹ lớn tuổi Vai trò yếu tố nồng độ hormone,(hút thuốc, uống rượu) bệnh tuyến giáp tự miễn phóng xạ/cũng nghiên cứuỊnhưng khơng cho thấy có ĩig >ng liên quan đến tình trạng rối loạn phân ly NST - Thể đơn nhiễm thể tam nhiễm: -«.Thể đơn nhiễm (monosomy) NST gặp fit Itjrong số trẻ sinh sống đa số không sống tới sinhỊtrừ trường hợp the Wil nhiễm X tượng bất hoạt bình thường NST X ’ ~ Thể tanr nhiễm (trisomy) đữợc gặp trẻ sinh sống với tan SQ cao thể dung nap(tinh trạng^thừa vật liệu di truyền tốt thường hợp\hiếu vật liệu di truyền 23