Bộ môn Di truyền Y học — ĐHYD Huế Đe cương ân thi Bác sĩ Nội trú — 2021 Câu Trình bày đặc điểm nguy tái phát kiểu di truyền gene ỉặn nhiễm sắc thề thường • Đặc điểm — Các bệnh di truyền gene lặn ựên NST thường quần thể Những người mang gene bệnh trạng thái dị hợp tử (Aa) phổ biến nhiều so với người đồng hợp tử (aa) ve gene bệnh Bố mẹ n^ựời-inÁc bệnh di truyền gene lặn NST thường đều(nhả^dị hợp tử gene bẹnl^(Aa X Aa)^ — Các đặc diêm bệnh di truyền gene lặn NST thường: x - Bệnh thường thấy anh chị em ruột không xảy hệ đầu - Nam nữ có khà mắc bệnh - Trung bình phần tư cặp vợ chồng mang gene bệnh trạng thái dị hợp (se biểu bẹnìr^ £_ Tình hạng nhân đồng huyết, gặp nhiều phà hệ cùa loại bệnh di truyền này^hơn so với loại bệnh di truyền khác • Nguy tái phát ~ Kiểu hôn nhân thường gặp gây bệnh di truyền lặnịlà hai người lành mang gene bệnh Nguy tái phát trung bình làTỷ lệ thay đổi gia đình tính so lượng lớn gia đình đạt tỷ lệ — Thỉnh-thoảng, người lành mang allele, gây bệnh lặn kết hôn với người đồng hợp tử allele -này (Khi đó, nửa số cáilqùa S$)sẽ bị bệnh, nửa người lành mang gene bẹnh dị hợp tử^Nguy tái phát 50% (Do kiểu di truyền frong trường hợp giọng với dj truyền trội nhiễm sắc thể thường nên gọi di truyền giả trội (quasi-dominant inheritance)) Khi nghiên cứu phá hệ rơng hơn, có hôn nhân hai người dị hợp từ quan sát, di truyền già trội phân biệt aược với di truyền trội thật ^-Khi hai người bệnh di truyền lặn kết với tất cà họ bị bệnh Quan sát giúp phân biệt di truyền lặn trội, hai bố mẹ bTbệnh di truyền trội hai dị hợp tử, nên có phần tư họ khơng bị bệnh • ~ ' — - Qq 13 > Qq *