các nghiên cứu về bất sản thiểu sản Thể Chai

Microsoft Word Bất sản thể chai docx Cập nhật các nghiên cứu về bất sản thiểu sản Thể Chai Bs Phạm Thị Phương Anh 1 Tổng quan Thể chai là cấu trúc chất trắng, bao gồm các sợi dây thần kinh chạy từ tr.

Cập nhật nghiên cứu bất sản/ thiểu sản Thể Chai Bs Phạm Thị Phương Anh Tổng quan: Thể chai cấu trúc chất trắng, bao gồm sợi dây thần kinh chạy từ trước sau, nối liền hai bán cầu đại não Thể chai gồm phần từ sau tới lồi, thân, gối mỏ thể chai Nhờ có cấu trúc phối hợp chức sinh lý nhận thức hai bán cầu Bất sản thể chai (completed Agenesis of Corpus Callosum-cACC) thiểu sản thể chai (partial Agenesis of Corpus Callosum-pACC) bất thường bẩm sinh, có tần suất thay đổi tùy theo nghiên cứu, số báo cáo thấp tình hình thực tế có trường hợp khơng có triệu chứng lâm sàng Tần suất thường dao động khoảng 1/5000-1/4000, cao khoảng 2/1000-7/1000 Trên đối tượng có khiếm khuyết thần kinh ACC chiếm khoảng 13% Nguyên nhân di truyền chiếm khoảng 30-45% trường hợp ACC, với khoảng 10% bất thường nhiễm sắc thể 20-35% đột biến đơn gen Phần lớn trường hợp cịn lại vơ căn, ngồi nhiễm trùng bào thai, chấn thương não thai mẹ nghiện rượu dẫn đến ACC Tiên lượng trường hợp ACC tùy thuộc vào nguyên nhân bất thường kèm theo Hình ảnh thể chai (màu tím xanh) mặt phẳng dọc Hình ảnh thể chai(Corpus callosum) mặt phẳng đứng ngang Giá trị phương tiện chẩn đốn hình ảnh: Siêu âm cộng hưởng từ (MRI) hai phương tiện dùng để tầm soát chẩn đoán xác định Các dấu hiệu gián tiếp bao gồm: không quan sát thấy vách suốt, não thất bên giãn hình giọt lệ “tear drop sign” từ thời điểm thai 18 tuần mặt phẳng ngang, rộng hố gian bán cầu Khi quan sát thấy dấu hiệu gián tiếp, cần xác định dấu hiệu trực tiếp mặt phẳng dọc: không quan sát thấy thể chai động mạch thể chai giảm kích thước thể chai Bất sản thể chai thường dễ phát thiểu sản, trường hợp thiểu sản thể chai thường khơng có dấu hiệu gián tiếp gợi ý dấu hiệu xuất muộn Nhiều nghiên cứu kích thước thể chai theo tuổi thai công bố Năm 2001, R Achiron cộng công bố nghiên cứu cắt ngang UOG, nhằm khảo sát kích thước thể chai 258 trường hợp thai từ 16-37 tuần Tác giả tổng kết kích thước trung bình chiều dài, chiều rộng bề dày thể chai bảng: Bảng 1: Chiều dài thể chai theo tuổi thai Bảng 2: chiều rộng thể chai theo tuổi thai Bảng 3: Độ dày thể chai theo tuổi thai Mặt phẳng khảo sát chiều dài thể chai Mặt phẳng khảo sát chiều rộng bề dày thể thai Đến năm 2014, Pietro Cignini cộng khảo sát chiều dài Thể Chai 2950 trường hợp thai từ 19-37 tuần ngày Kết cho thấy chiều dài thể chai trung bình 26.18 mm (SD, 4.5 mm; 95% CI, 26.01–26.34 mm) Nghiên cứu tìm phương trình hồi quy tuyến tính biểu chiều dài Thể chai theo tuần tuổi thai: Chiều dài CC (mm) = −11.17 + 1.62 × GA Đã có nhiều nghiên cứu so sánh độ xác siêu âm MRI chẩn đoán ACC trước sinh Tháng 4/2019, Maddalena Santiricco cộng công bố nghiên cứu trên Pubmed độ xác siêu âm MRI Nghiên cứu hồi cứu 86 trường hợp từ 1/2007-12/2015 Các trường hợp chẩn đoán ACC dựa siêu âm MRI trước sinh, sau kiểm chứng dựa siêu âm MRI sau sinh tử thiết trường hợp chấm dứt thai kỳ Bất thường CC phân thành loại: hoàn toàn cACC, phần pACC loạn sản CC Kết quả: 58 trường hợp chấm dứt thai kỳ, 26 trường hợp tiếp tục theo dõi trường hợp liên hệ Trong 26 trường hợp tiếp tục theo dõi, có 24 trường hợp sinh sống trường hợp thai lưu Các ca chụp MRI vào tháng cuối thai kỳ(n=46) xác định lại chẩn đoán bất thường CC siêu âm Tuy nhiên, MRI phát thêm bất thường nội sọ khác trường hợp (15.2%) trường hợp (6.5%)phân loại bất thường CC khác với siêu âm Trong nhóm chấm dứt thai kỳ, có 48 trường hợp tử thiết, bất thường CC xác nhận 46 trường hợp trường hợp phân loại lại Trong 24 trường hợp sinh sống, ghi nhận kết siêu âm 10 trẻ sơ sinh Cả 10 trường hợp xác nhận có bất thường CC, trường hợp phân loại lại Mặc dù nghiên cứu hồi cứu, số liệu thiếu từ kết cho thấy, siêu âm khảo sát thường quy ba tháng thai kỳ giúp phát ACC Siêu âm MRI trước sinh phân loại xác bất thường CC phần lớn trường hợp Tuy nhiên, MRI vào ba tháng cuối giúp phát thêm bất thường hệ thần kinh kết hợp Đến 1/2021, tổng quan hệ thống phân tích gộp vai trò MRI trường hợp ACC đơn độc Filomena Giulia Sileo cộng công bố Pubmed Cỡ mẫu gồm 14 nghiên cứu với 798 đơn thai Các trường hợp chẩn đoán cACC pACC không kèm theo bất thường cấu trúc khác siêu âm chụp MRI kiểm tra Kết cục cần ghi nhận tỷ lệ phát thêm bất thường khác MRI Kết cục phụ bao gồm: phân tích ảnh hưởng loại siêu âm(neurosonography - siêu âm hệ thần kinh nâng cao với đủ mặt cắt so với siêu âm dùng mặt cắt axial- standard axial assessment) đến kết đánh giá, tuổi thai thời điểm chụp MRI tỷ lệ bất thường khác phát sau sinh Kết quả: Trong trường hợp cACC, MRI phát thêm 10.9% (95% CI 4.120.6) trường hợp có bất thường khác kèm theo 4.3% (95% CI 1.4-8.8) trường hợp có bất thường khác phát sau sinh Đối với kết loại siêu âm: MRI phát thêm 5.7% (95% CI 0.5-16.0) trường hợp có thêm bất thường khác neurosonography 18.5% (95% CI 7.8-32.4) standard axial assessment Điều cho thấy siêu âm đủ ba mặt phẳng giảm bỏ sót dị tật kết hợp Trong trường hợp pACC, MRI phát thêm 13.4% (95% CI 4.0-27.0) dị tật kết hợp 16.2% (95% CI 5.9-30.3) trường hợp bị bỏ sót dị tật kèm theo, phát sau sinh Ngoài MRI phát thêm 11.4% (95% CI 2.7-25.0) trường hợp có thêm bất thường khác neurosonography Các bất thường vỏ não hố sau hai loại dễ bỏ sót siêu âm hai nhóm cACC pACC Từ kết cho thấy MRI có vai trị quan trọng phát bất thường kết hợp mà siêu âm thường bỏ sót, giúp tiên lượng kết cục thai kỳ Tuy nhiên cần lưu ý trình tư vấn có bất thường kèm theo khơng thể phát trước sinh Hiện không đủ liệu để đưa khuyến cáo nên chụp MRI thời điểm sớm (22-24 tuần) trễ (28-30 tuần) Nhưng cần tư vấn trường hợp chụp MRI thời điểm sớm xác định ACC đơn độc phát bất thường khác chụp trễ sau sinh Tài liệu tham khảo: https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/aogs.13958 https://rarediseases.org/rare-diseases/agenesis-of-corpus-callosum/ https://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/138/3/e20160 445.full.pdf https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7565833/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31035852/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24866614/ https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1046/j.09607692.2001.00512.x https://fetalmedicine.org/education/fetal-abnormalities/brain/corpuscallosum-agenesis ... mặt phẳng dọc: không quan sát thấy thể chai động mạch thể chai giảm kích thước thể chai Bất sản thể chai thường dễ phát thiểu sản, trường hợp thiểu sản thể chai thường khơng có dấu hiệu gián... rộng bề dày thể chai bảng: Bảng 1: Chiều dài thể chai theo tuổi thai Bảng 2: chiều rộng thể chai theo tuổi thai Bảng 3: Độ dày thể chai theo tuổi thai Mặt phẳng khảo sát chiều dài thể chai Mặt phẳng... dấu hiệu xuất muộn Nhiều nghiên cứu kích thước thể chai theo tuổi thai công bố Năm 2001, R Achiron cộng công bố nghiên cứu cắt ngang UOG, nhằm khảo sát kích thước thể chai 258 trường hợp thai