Tài liệu Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ doc

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ... Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một căn bệnh hết sức nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh.. Trẻ bị bệnh này mà không được phát hiện ngay để điều trị sẽ có

Rối loạn chuyển hóa bẩm

sinh ở trẻ

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một căn bệnh hết sức nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh Trẻ bị bệnh này mà không được phát hiện ngay để điều trị sẽ có nguy cơ tử vong cao

Khi bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, sau khi sinh nếu trẻ bú hoặc uống sữa, các chất không được chuyển hóa sẽ ứ thừa, gây độc cho cơ thể, cụ thể làm tổn thương não, tim, gan, cơ, trong khi năng lượng cung cấp cho cơ thể lại thiếu Nếu xét từng rối loạn riêng rẽ thì hiếm gặp nhưng xét trên phương diện tất cả các rối loạn thì tỷ lệ mắc bệnh là 1/2000, tức là cứ

2000 trẻ sinh ra lại có 1 trẻ mắc

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia thành các

nhóm như rối loạn chuyển hóa đường, đạm, chất béo, từ đó phân ra hơn 500 loại bệnh Điều đáng nói không phải đứa trẻ nào cũng phát bệnh ngay từ lúc mới sinh Có trường hợp vài tuần, vài tháng tuổi thậm chí vài năm tuổi mới xuất hiện triệu chứng

Chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dễ khiến trẻ tử vong sau khi uống sữa (Ảnh minh họa)

Yêu sức khỏe - Sức khỏe! Chuyên mục về tin tức sức khỏe, tư vấn trực tuyến, gia đình, tin tức làm đẹp, đời sống, y tế

Trải qua 8 năm, khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền của bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành sàng lọc trên 1000 trường hợp nghi ngờ và phát hiện 133 bệnh nhân Trong số

đó, 50% đã tử vong Tuy nhiên, một nửa số bệnh nhân đang được theo dõi điều trị vẫn phát triển hoàn toàn bình thường Theo các bác sĩ, trong trường hợp cấp cứu, mọi chỉ định ăn bằng đường miệng được dừng lại, tùy từng trường hợp, bác sĩ

sẽ áp dụng phác đồ điều trị riêng Sự chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị có thể dẫn đến hậu quả tổn thương thần kinh vĩnh viễn hoặc tử vong nên điều trị được bắt đầu càng sớm càng tốt Đặc biệt, khi phát hiện bệnh, cùng với việc tiến hành điều trị cho trẻ ngay, bác sĩ chuyên khoa còn phải tư vấn cho gia đình về khả năng di truyền cho thế hệ tiếp theo