Di truyền học mendel Hỗ trợ và Tải tài liệu miễn phí 24/7 tại đây: https://link1s.com/yHqvN

• Bằng các phương pháp thí nghiệm chính xác, Gr.Mendel đã chứng minh sự di truyền có tính gián đoạn do những nhân tố di truyền mà sau này được gọi là gen.. Mendel nhờ phương pháp thí ng

CHƯƠNG XIV

DI TRUYỀN HỌC MENDEL

DI TRUYỀN HỌC MENDEL

Năm 1865, Gregor Mendel nêu ra các quy luật di truyền và khái niệm nhân tố di

truyền, mà sau này gọi là gen

Năm 1900 được coi là năm ra đời của Di

truyền học với phát minh lại các quy luật

Mendel Đầu thế kỷ 20, khái niệm gen được xác lập, nhưng ở dạng trừu tượng  : nhân tố

di truyền xác định một tính trạng

• Bằng các phương pháp thí nghiệm chính xác, Gr.Mendel đã chứng minh sự di

truyền có tính gián đoạn do những nhân tố

di truyền mà sau này được gọi là gen Ôâng

đã nêu ra các quy luật di truyền: giao tử

thuần khiết và phân li độc lập, tổ hợp tự do

Các hiện tượng trội không hoàn toàn, di

truyền tương đương và đa allele làm phong

phú thêm khái niệm về gen

I MENDEL VÀ QUAN NIỆM GEN.

• 1 Mendel - Newton của sinh học

• Gregor Mendel, người sáng lập ra di truyền

học, sinh ngày 22 tháng 7 năm 1822 (1822-1884 - hình 2.1) Ông sinh ra cùng năm với L Pasteur (1822 - 1895), cùng thời với Darwin (1809-1882), tác giả học thuyết tiến hóa cổ điển và với nhiều danh nhân khác.

• Tuy số phận gặp nhiều không may, nhưng phát minh của ông ngày càng được đánh giá cao hơn Tượng đài ông được dựng ở tu viện Brno (Cộng hòa Séc) Ngày nay công lao của ông đối với

sinh học ví như Newton đối với vật lí học.

Gregor Mendel và vườn thí nghiệm

• Johann Mendel sinh ra trong gia đình nông dân

nghèo ở Silesie, nay thuộc Brno (Tiệp Khắc) Thơiø trung học ông thể hiện nhiều khả năng thông minh, có chí hướng trở thành nhà giáo, dạy khoa học tự nhiên Do điều kiện sống thiếu thốn, ông vào tu viện thành phố Brno để tiếp tục học thành nhà giáo Thuở đó tu viện có lệ đặc biệt là các thầy dòng phải giảng dạy các môn khoa học cho các trường thành phôù, nên họ thường tiến hành nghiên cứu khoa học Tu viện

đã đặt tên Gregor (thay cho Johann) và cử ông đi

học ở Đại Học Viên (Áo) từ 1851 đến 1853 Khi trở về ông dạy các môn Toán, Vật lí và một số môn khoa học khác.

• Mendel tiến hành thí nghiệm ở đậu Hà Lan

(Pisum sativum) từ năm 1856 đến 1863 trên mảnh

vườn nhỏ (rộng 7m X dài 35m) tu viện.

• Ôâng đã trồng khoảng 37.000 cây và quan sát đặc

biệt chừng 300.000 hạt Các kết quả nghiên cứu trình bày trước "Hội các nhà tự nhiên học" ở

Brno trong 2 buổi họp năm 1865 và công bố

1866 Mendel nhờ phương pháp thí nghiệm độc đáo chứng minh sự di truyền do các nhân tố (element)

di truyền và dùng các ký hiệu số học đơn giản

biểu hiện các quy luật truyền thụ tính di truyền

Phát minh này đặt nền móng cho di truyền học, nó rất căn bản đến nổi các quy luật Mendel được dạy ở trung học phổ thông.

2 Phương pháp thí nghiệm của Mendel

• Mendel đã học và dạy toán, vật lí và nhiều môn khác Có lẽ tư duy toán học, vật lí học cùng các phương pháp thí nghiệm chính xác của các khoa học này đã giúp Mendel nhiều trong cách tiến

hành nghiên cứu Ông đã vận dụng tư duy phân

tích của vật lí là tách từng tính trạng riêng ra

để nghiên cứu và dùng toán học đánh giá số

lượng các kết quả lai qua nhiều thế hệ

• Phương pháp thí nghiệm độc đáo và đúng đắn của Mendel đến nay vẫn là mẫu mực cho các

nghiên cứu di truyền Các thí nghiệm có đánh giá số lượng của ông khác hẳn với các phương pháp mô tả của các nhà sinh học vẫn thường sử dụng ở thế kiû 19.

a Đối tượng nghiên cứu.

• Trong các thí nghiệm, Mendel chọn đối tượng

thuận tiện là đậu Hà Lan Pisum sativum có lẽ do

dễ trồng và có nhiều thứ phân biệt rõ ràng

Đây này là cây hàng năm, những tính trạng

biểu hiện rõ, dễ kiểm soát sự thụ phấn và lai.

• Thời Mendel việc chọn giống đậu được quan

tâm, nên đã có những thí nghiệm lai ở đậu

Bản thân Mendel đã tạo được vài giống đậu có giá trị kinh tế Tuy nhiên, các thí nghiệm của

ông đã làm cho đậu Hà Lan trở thành đối tượng

mô hình đầu tiên của di truyền học

• Về sau, những bước phát triển lớn của

di truyền học đều gắn liền với các đối tượng mô hình nhất định: đó là ruồi

dấm (Drosophila Melanogaster) với học

thuyết di truyền nhiễm sắc thể hay các đối tượng vi sinh vật với di truyền học phân tử.

• Ngày nay việc chọn đối tượng mô

hình là công việc quan trọng hàng đầu cho bất kỳ nghiên cứu sinh học thực

nghiệm nào.

b Tính trạng hay dấu hiệu

• Thông thường khi quan sát các loài sinh vật

khác nhau, chúng sẽ có những nét dễ dàng

nhận biết, đó là các tính trạng (character) hay

dấu hiệu (trait) Ở người mắt có thể đen, nâu,

xanh hoặc xám; tóc có thể vàng, nâu hoặc đen

Ngoài những tính trạng hình thái dễ quan sát

như ví dụ vừa nêu ở người, có những tính trạng

bên trong liên quan đến các phản ứng sinh hóa, các biểu hiện sinh lí; thậm chí có cả những tính

trạng tâm thần.

• Mendel đã thực hiện một cách tài tình việc

chọn ở đậu bảy cặp tính trạng chất lượng có

biểu hiện rõ ràng Các cặp tính trạng này

được gọi là chất lượng vì trong mỗi cặp có sự

tương phản dễ ghi nhận như tròn và nhăn hay

vàng với lục Để chọn được các dạng như

vậy, Mendel đã trồng 34 thứ đậu trong hai

năm, thu hai thế hệ Trong số đo,ù 22 thứ

được giữ lại do có các tính trạng tương phản biểu hiện rõ.

Kết quả thí nghiệm của Mendel

c Cách tiến hành.

• Cách tiến hành thí nghiệm của Mendel

cũng khác thường, chứng tỏ ông đã đầu tư nhiều trí tuệ và tính toán chi li

• Thứ nhất, vật liệu trong sạch và được biết rõ ràng nguồn gốc Mendel đã cho các cây thí

nghiệm tự thụ phấn trong 2-3 đời để được

thuần chủng Mỗi cây đem thí nghiệm đều được biết rõ nguồn gốc từ cha mẹ nào.

• Thứ hai, theo dõi một số ít tính trạng qua nhiều thế

hệ nối tiếp nhau Trong loạt thí nghiệm đầu tiên

Mendel tiến hành lai để theo dõi sự di truyền của một cặp tính trạng Từng cặp tính trạng tương

phản được khảo sát đồng thời và qua các thế hệ

nối tiếp nhau Chính qua lai đơn tính Mendel đã phát hiện các quy luật di truyền như các tính

trạng trội lặn, sự phân li ở thế hệ thứ hai của các con lai.Ông nêu ra các thuật ngữ trội và lặn.

• Đặc biệt, sự xuất hiện các tính trạng lặn ở thế hệ thứ hai giúp Mendel dễ

dàng nhận thấy các tính trạng không trộn lẫn như quan niệm di truyền hòa

hợp (blending) thời đó và trải qua

nhiều thế hệ không mất đi.

• Về sau Mendel tiến hành lai với hai cặp tính trạng và nhiều hơn để phát hiện tiếp quy luật di truyền độc lập.

• Thứ ba, đánh giá khách quan và tính số lượng

chính xác Trong thí nghiệm lai, Mendel quan

sát tất cả các hạt và con lai xuất hiện không bỏ sót cá thể nào Ông thống kê cả số lượng và tính tỉ lệ từng loại.

• Thứ tư, sử dụng ký hiệu và công thức toán học

để biểu hiện kết quả thí nghiệm Một công

lao to lớn nữa của Mendel là ông đã tìm ra

phương pháp đơn giản đến đáng kinh ngạc để

biểu hiện các kiểu dạng khi lai bằng những

công thức số học Ông là người đầu tiên dùng

ký hiệu chữ để chỉ các nhân tố di truyền Tuy công thức của Mendel không giống như ngày nay (ví dụ: thế hệ F2 được viết A + 2Aa + a) nhưng nguyên tắc căn bản đó được sử dụng

mãi trong di truyền học.

3 Sự xác lập khái niệm về gen.

• Vào năm 1865, Gregor Mendel là người đầu tiên phát hiện các quy luật căn bản của tính

di truyền Mãi đến năm 1900, Hugo de Vries (Hà Lan) xác nhận các quy luật Mendel

cùng lúc ở 16 loài thực vật K.Correns (Đức) và Tchermak (Áo) độc lập với nhau, đã một

lâøn nữa phát hiện lại các quy luật Mendel ở đậu Pisum sativum

• Thời gian này, nhờ các phát minh tế bào học

cuối thế kỉ 19, giới khoa học dễ dàng chấp nhận các quy luật Mendel Mốc phát minh lại này

được coi là thời điểm ra đời của di truyền học.

• Năm 1902, W.Bateson chứng minh các quy luật Mendel ở sự di truyền mào gà và L Cuénot xác nhận ở sự di truyền màu lông chuột xám và

trắng Năm 1902, W.Bateson chứng minh các

quy luật Mendel ở sự di truyền mào gà và L

Cuénot xác nhận ở sự di truyền màu lông

chuột xám và trắng.

• Ngay từ năm 1909, W.Bateson đã công bố danh mục kể ra gần 100 tính trạng ở thực vật và từng ấy ở động vật có sự di truyền theo Mendel Tiếp

theo, các hiện tượng tương tác gen được phát

hiện, đã bổ sung thêm cho các quy luật di

truyền.

• Tên gọi môn di truyền học (Genetics -

1906) và 1908 : các thuật ngữ như gen

(gene), kiểu gen (genotype) và kiểu hình

(phenotype), đồng hợp tử (homozygote) và

di hợp tử (heterozygote) được nêu ra

• Đầu thế kỉ 20, khái niệm gen được xác lập và di truyền học bắt đầu phát triển nhanh với nhiều thành tựu mới Công lao to lớn của Mendel là

trong muôn ngàn hiện tượng phức tạp của thiên nhiên và của tính di truyền ông đã tách ra được các gen làm đơn vị nghiên cứu

• Nếu như C.Darwin là người hệ thống hóa sự

phát triển sinh giới ở cấp vĩ mô, thì G.Mendel là

người mở đầu cho các nghiên cứu đi sâu vào thế

giới vi mô của sự sống Khái niệm gen thực sự

đã làm nền tản cho những phát minh lớn của

sinh học thế kỉ 20, nên Mendel được coi như

Newton của sinh học.

4 Về cách phát biểu các quy luật Mendel.

• Mendel không hề có sự phân biệt căn bản nào khi ghi nhận các kết quả lai đơn tính và đa tính và đã

đi đến kết luận như sau : “hậu thế của các cây lai,

kết hợp trong bản thân chúng vài tính trạng tương phản về căn bản khác nhau, là những thành viên

của một dãy tổ hợp, trong dãy này có kết hợp các dãy của sự phát triển của mỗi một cặp tính trạng tương phản”

• ” Đồng thời do đó cũng chứng minh, rằng

hành tung trong tổ hợp lai của mỗi cặp tính

trạng tương phản không phụ thuộc vào những cặp tính trạng tương phản khác ở cả hai cha mẹ ban đầu” và vì thế “các tính trạng tương phản ổn định, mà thường gặp ở những dạng khác

nhau của một nhóm thực vật có họ hàng thân

thuộc với nhau, có thể gia nhập vào tất cả các tổ hợp có thể có được theo các nguyên tắc về tổ

hợp

• Chính ở chỗ này, Mendel đúng hơn,

không phát biểu thành 3 hay 2 quy luật

một cách nhân tạo như sau này Oâng

cũng không phạm sai lầm như các nhà

di truyền học đầu thế kỉ 20, coi

kiểu-Pisum có tính phổ cập chung ở dạng

“quy luật thứ nhất của Mendel” Rõ

ràng, sự biểu hiện của gen là thống nhất dù lai đơn tính hay đa tính.

• Đầu thế kỉ 20, sự truyền thụ các tính

trạng di truyền được phát biểu thành 3 quy luật di truyền Mendel như sau :

nhất hay quy luật tính trội.

kiểu hình 3:1).

• Về quy luật phân li độc lập không có gì

bàn luận Tuy nhiên quy luật thứ nhất và hai theo cách phát biểu này thiếu chính xác, vì :

• – phải có các điều kiện như thuần chủng và trội hoàn toàn.

• –đúng một phần cho di truyền tương

đương và trội không hoàn toàn.

• – không dùng được cho phân li giao tử và sinh vật đơn bội.

• Sau này, đa số các nhà di truyền học phát biểu

2 quy luật :

• Quy luật thứ nhất : quy luật phân li hay giao tử

thuần khiết Phân li ở đây được hiểu là các

allele của gen tách nhau ra khi tạo thành giao tử Cách phát biểu này phản ánh đúng cơ chế phân bào khi tạo thành giao tử, nó đúng cho

mọi trường hợp không nhất thiết phải thuần chủng và cho cá thể đơn bội.

• Quy luật thứ hai : quy luật phân li độc lập.

II LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUY LUẬT GIAO

TỬ THUẦN KHIẾT.

Lai đơn tính là quá trình lai trong đó

cha mẹ khác nhau theo một cặp

tính trạng

1 Thí nghiệm trên đậu Hà Lan

• Mendel lấy đậu tròn lai với nhăn, kết quả thu được như mô tả trong hình 2.6 Thế hệ cha

mẹ được ký hiệu bằng chữ P (parenta), O biểu

hiện giống đực, O - giống cái, con lai thế hệ

thứ nhất ký hiệu F1 (tiếng La tinh Filii-con), thứ hai F2 Kí hiệu X chỉ sự lai Thế hệ F1

(hạt trên cây cha mẹ) tất cả con lai đều hạt tròn

• Ở thế hệ thứ hai (hạt trên cây

F1) có sự phân li tỉ lệ 3 tròn : 1

nhăn Tính trạng tròn được biểu

hiện ở F1 gọi là tính trạng trội

(dominant) và được ký hiệu bằng chữ hoa A, còn tính trạng nhăn

gọi lặn (recessive) ký hiệu a.

• Để chỉ đúng tên tính trạng, sau này chữ đầu của tên tiếng Anh được dùng làm kí

hiệu trội như tròn-láng S (Smouth) và s

chỉ tính lặn là nhăn.Trong 3 phần đậu

hạt tròn có một phần thuần chủng tức đem gieo tiếp chỉ cho đậu hạt tròn Còn hai phần kia nếu đem gieo sẽ xuất hiện cả tròn lẫn nhăn theo tỉ lệ 3:1 F1 cho thụ phấn -

• Mỗi cá thể F1 tạo hai loại giao tử A và a Sơ đồ lai được nêu trên hình 2.7 Để dễ dàng theo dõi F2, nhà di truyền học người Anh R.C Punnett có sáng kiến nêu ra khung kẻ ô được gọi là khung Punnett (hình 2.7) đến nay vẫn được sử dụng Sự gặp nhau ngẫu nhiên của hai loại giao tử trên cho sự phân li theo kiểu hình ở F2 là 3 tròn: 1 nhăn và sự phân li theo kiểu gen 1 AA: 2Aa: 1aa

• Trong lai đơn tính tỉ lệ phân li ở F2 theo kiểu

hình là 3:1, nhưng theo kiểu gen là 1AA: 2 Aa: 1aa.

• Các kết quả lai đối với bảy cặp tính trạng của

Mendel được nêu trên bảng 2-1 trên Số liệu cho thấy tỉ lệ kiểu hình đúng 3 : 1

2 Lai phân tích (test-cross).

• Mendel cho rằng mỗi tính trạng do một cặp

nhân tố kiểm tra và mỗi cá thể có hai nhân tố đó: một nhận từ cha và cái khác từ mẹ Oâng cũng tiên đoán rằng giao tử chỉ chứa một nhân tố, ở con lai sẽ tạo hai loại giao tử Ông đã tiến hành lai phân tích bằng cách lấy con lai Aa lai ngược với bố hoặc mẹ mang tính lặn:

• P Aa X aa

• Giao tử A và a a và a

• Con lai 1 Aa : 1 aa

Lai phân tích ở chuột

• Vì dạng lặn thuần chủng chỉ tạo một

loại giao tử a nên tỉ lệ 1:1 là do sự

phân li ở cây lai khi tạo thành giao tử

Cả hai tổ hợp lai Aa X AA và Aa

X aa đều được gọi là lai ngược (back

cross) nhưng tổ hợp sau được gọi là

lai phân tích (test - cross) vì nó giúp

phát hiện dạng lai có thuần chủng

không.

3 Các thuật ngữ căn bản.

• Từ các thí nghiệm trên có thể nêu các thuật ngữ căn bản sau :

• Gen : nhân tố di truyền xác định các

tính trạng của sinh vật, như hình dạng hạt, màu sắc, trái và hoa

• Allele (allele) : các trạng thái khác nhau

của một gen Như gen hình dạng hạt có

hai allele là tròn và nhăn

• Đồng hợp tử (homozygote) : các cá thể

có 2 allele giống nhau như AA và aa

• Dị hợp tử (heterozygote): các cá thể có 2

allele khác nhau như Aa.

• Kiểu gen (genotype) : tập hợp các nhân

di truyền của cá thể.

tính trạng, nó là kết quả sự tương tác

giữa kiểu gen với môi trường.

LƯU Ý : Trong thực tế, hai khái niệm kiểu gen và kiểu hình được dùng không chính xác theo định nghĩa, mà chỉ nhằm vào một số ít gen hay tính

trạng Đúng ra là kiểu gen “một phần” và kiểu hình “một phần”.

1 Trội không hoàn toàn và di truyền tương đương.

• Ở cây hoa Mirabilis jalapas, khi lai hoa đỏ

trội thuần chủng với hoa trắng, thế hệ F1

đồng nhất có hoa hồng và F2 có tỉ lệ 1 hoa

đỏ : 2 hoa hồng : 1 hoa trắng như sau (hình

2.13) :

• Trong trường hợp này tính trội không

hoàn toàn hay trung gian và tỉ lệ phân li theo

kiểu gen và kiểu hình giống nhau.

•

Tr i không ội không hoàn toàn

Tỉ lệ F2 : 1 : 2 : 1

Trội không hoàn toàn

• Ngoài ra còn có sự di truyền

tương đương khi cả hai

allele đều có giá trị như

nhau Ở nhóm máu ABO

của người các allele IA và IB

đều có biểu hiện như nhau: Kiểu gen IAIB có nhóm máu AB.

4 Hiện tượng đa allele

• Lúc đầu mỗi gen được hiểu có hai allele tương phản nhau, như gen

màu hạt đậu có hai allele vàng và xanh lục Về sau hiện tượng đa

allele được phát hiện : một gen có nhiều hơn hai allele Nhiều allele

của 1 gen tạo nên dãy đa allele.