CHẨN ĐOÁN KHUẾCH ĐẠI GEN MYCN VÀ MYCC TRÊN CÁC KHỐI U NGUYÊN BÀO TỦY BẰNG KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ

CHẨN ĐOÁN KHUẾCH ĐẠI GEN MYCN VÀ MYCC TRÊN CÁC KHỐI U NGUYÊN BÀO TỦY BẰNG KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ VŨ ĐÌNH QUANG KHOA DI TRUYỀN VÀ SINH HỌC PHÂN TỬ Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com U nguyên tủy bào ▪ Là khối u não nguyên thủy có độ ác tính cao ▪ Xuất phát từ tiểu não hay hố sau Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com Dịch tễ học ▪ Khoảng 10-20% tổng số u não 40% u hố sau ▪ Tỷ lệ mắc nam cao nữ (nam 62%, nữ 28%) ▪ Trẻ nhỏ mắc cao trẻ lớn (40% tuổi) ▪ Hàng năm có khoảng 250 đến 500 ca mắc Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com Một số triệu chứng lâm sàng ▪ Phổ biến nhất: ◦ Đau đầu, ◦ nơn ◦ thăng ▪ Ngồi ra, cịn có hội chứng tiểu não, phù gia thị, liệt dây thần kinh sọ… Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com Phân nhóm Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com Phân nhóm Giải trình tự Sanger/ NGS FISH Giải trình tự NGS aCGH Giải trình tự NGS Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com Mục tiêu nghiên cứu Đánh giá trạng thái gen MYCN MYCC kỹ thuật lai huỳnh quang chỗ Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com Kỹ thuật FISH Biến tính nhiệt độ Gắn đầu dò 37oC nature.com Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com Đối tượng nghiên cứu Khám lâm sàng Biến đổi DT 27 bệnh nhân u nguyên tủy bào Phẫu thuật Tháng 11/2017 đến tháng 11/2018 Xét nghiệm cận lâm sàng, chẩn đốn hình ảnh Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com Kỹ thuật Khuếch đại gen MYCN FISH Khuếch đại gen MYCC FISH Phương pháp nghiên cứu Đầu dò Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com Phương pháp nghiên cứu Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com KẾT QUẢ Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com Trạng thái gen MYCC Số lượng bệnh nhân Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com Không khuếch đại gen Khuếch đại gen Tổng số 26 27 Trạng thái gen MYCC Gen MYCC 1000x Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com 1000x Trạng thái gen MYCN Số lượng bệnh nhân Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com Không khuếch đại gen Khuếch đại gen Tổng số 26 27 Trạng thái gen MYCN Tâm động NST số 1000x Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com Gen MYCN 1000x KẾT LUẬN Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com Kết luận ▪ Chẩn đoán khuếch đại gen MYCN MYCC khối u nguyên tủy bào triển khai thành công khoa Di truyền Sinh học Phân tử, Bệnh viện Nhi Trung Ương ▪ Kết di truyền đóng góp vào phân nhóm tiên lượng điều trị cho bệnh nhân nguyên tủy bào Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com Lời cảm ơn ▪ Khoa Thần kinh ▪ Khoa Ngoại thần kinh ▪ Khoa Ung bướu ▪ Khoa Chẩn đốn hình ảnh ▪ Khoa Giải phẫu bệnh ▪ Viện Curie, Paris, Cộng hòa Pháp Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com TRÂN TRỌNG CẢM ƠN! Khoa Di truyền Sinh học Phân tử Human Genetics Department, www.ditruyen.com