Một vài nét khái quát về Hội chứng Prader Willi 514 N Prospect Avenue, Suite 110 Lower Level, Redondo Beach, California 90277 (310) 372 5053 • (800) 400 9994 in California • Fax (310) 372 4329 • info@[.]
Một vài nét khái quát Hội chứng Prader Willi Hội chứng Prader Willi hội chứng gặp, nguyên nhân chức gene cánh dài NST 15 Tần suất mắc bệnh : 1/15.000- 1/20.000 trẻ sơ sinh Bệnh gây ảnh hưởng nhiều đến trí tuệ, phát triển thể, ngơn ngữ, hành vi đặc biệt gây rối loạn ăn uống khiếm khuyết chức trung tâm điều khiển ăn uống vùng đồi đại não gây nên cảm giác ăn khơng no Do vấn đề cốt lõi việc điều trị bệnh phục hồi chức vận động khống chế ăn uống cho bệnh nhân Gần việc dùng liệu pháp điều trị hormone tang truong bắt đầu áp dụng phải tuân theo định nghiêm ngặt bác sỹ chuyên khoa Nếu không điều trị dẫn đến tình trạng béo phì gây nên số bệnh có liên quan tiểu đường, bệnh lý động mạch vành, chứng khó ngủ, khó thở Chứng ăn uống khơng kìm chế gây nên tình trạng nguy hiểm vỡ dày hay ngừng hơ hấp Ở Đài Loan có trường hợp bệnh nhân ăn tới 10 bánh Hamburger ăn thịt sống Chẩn đoán lâm sàng bệnh chủ yếu dựa vào triệu chứng sau: - Nhược - Giảm sắc tố da dẫn đến màu da trắng bệch - Trong giai đoạn bú mẹ ,trẻ bú mút khó khăn, phát triển tinh thần vận động chậm - Trong giai đoạn từ 1- tuổi ( thông thường từ 2-3 tuổi) đứa trẻ bắt đầu có cảm giác ăn không no dẫn đến ăn nhiều không kiềm chế hậu tình trạng béo phì - Bộ mặt đặc biệt: trán hẹp, đầu dài, miệng nhỏ, môi mỏng, khóe miệng bị trễ xuống - Tuyến sinh dục phát triển chậm, dậy muộn, phận sinh dục phát triển khơng hồn tồn, trẻ nam thường bị hẹp bao qui đầu - Trước tuổi đứa trẻ có biểu chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến nặng - Không kiềm chế việc ăn uống Những bệnh nhân mắc hội chứng Prader Willi gánh nặng cho gia đình xã hội, gia đình bệnh nhân nên tham gia vào hiệp hội dành riêng cho bệnh nhân Prader Willi để nhận giúp đỡ tổ chức y tế xã hội toàn cầu, họ trao đổi kinh nghiệm quản lý bệnh tật hòa nhập cộng đồng Bác sỹ, Tiến sỹ Shuan- Pei Lin Trưởng khoa di truyền Nhi khoa- Bệnh viện Mackay Memorial- Số 52- Đường số 2- Phố Jungshan- Đài Bắc 104 - Đài Loan Hội viên hiệp hội “ Hội chứng Prader Willi quốc tế” 514 N Prospect Avenue, Suite 110-Lower Level, Redondo Beach, California 90277 (310) 372-5053 • (800) 400-9994 in California • Fax (310) 372-4329 • info@pwcf.org • www.PWCF.org