Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là khiếm khuyết enzym phổ biến nhất ở người và là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên toàn thế giới. Thiếu G6PD làm cho hồng cầu dễ bị oxy hóa, làm giảm tuổi thọ của hồng cầu. vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm mục đích khảo sát tình trạng thiếu máu ở bệnh nhân thiếu hụt G6PD mạn tính điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Hải Phòng năm 2020. Từ đó, chúng tôi phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến sự xuất hiện thiếu máu ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu.
vietnam medical journal n02 - JANUARY - 2022 MÔ TẢ ĐẶC ĐIỂM THIẾU MÁU CỦA BỆNH NHÂN THIẾU HỤT GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA QUỐC TẾ HẢI PHÒNG Nguyễn Thị Thu Phương1,2, Ngơ Thị Quỳnh Mai1 TĨM TẮT 60 Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) khiếm khuyết enzym phổ biến người rối loạn di truyền phổ biến toàn giới Thiếu G6PD làm cho hồng cầu dễ bị oxy hóa, làm giảm tuổi thọ hồng cầu vậy, chúng tơi thực nghiên cứu nhằm mục đích khảo sát tình trạng thiếu máu bệnh nhân thiếu hụt G6PD mạn tính điều trị Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Hải Phịng năm 2020 Từ đó, chúng tơi phân tích yếu tố ảnh hưởng đến xuất thiếu máu nhóm bệnh nhân nghiên cứu Nghiên cứu hồi cứu hồ sơ bệnh án 46 bệnh nhân chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD Nghiên cứu cho thấy 65,2% bệnh nhân nam giới Nồng độ enzyme G6PD thời điểm phát trung bình 2,4±2,4 (U/g) Nồng độ hematocrit trung bình nhóm bệnh nhân nghiên cứu 0,38±0,06 Nồng độ hematocrit trung bình nhóm bệnh nhân nghiên cứu 0,38±0,06 Kết góp phần hỗ trợ bác sĩ lâm sàng trình tiên lượng theo dõi bệnh nhân thiếu hụt G6PD nhằm cải thiện hiệu điều trị SUMMARY SURVEY ON SUBCLINICAL CHARACTERISTICS OF PATIENTS WITH GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY AT HAI PHONG INTERNATIONAL GENERAL HOSPITAL Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common enzyme defect in humans and one of the most common genetic disorders worldwide lifespan of red blood cells Therefore, we carried out this study with the aim of investigating anemia in chronic G6PD deficiency patients treated at Hai Phong International General Hospital in 2020 From there, we analyzed the factors affects the occurrence of anemia in the study group of patients Our study has retrospectively reviewed the medical records of 46 patients diagnosed with G6PD enzyme deficiency Our study showed that 65,2% of patients were male The average concentration of G6PD enzyme at the time of detection was 2,4±2,4 (U/g) The average hematocrit concentration of the study group was 0,38±0,06 The average hematocrit concentration of the study group was 0,38±0,06 This result contributes to supporting clinicians in the 1Trường 2Bệnh Đại học Y Dược Hải Phòng viện Đa khoa Quốc tế Hải Phịng Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thu Phương Email: phuongnguyendhyhp@gmail.com Ngày nhận bài: 8.11.2021 Ngày phản biện khoa học: 27.12.2021 Ngày duyệt bài: 10.11.2022 244 prognostication and monitoring of patients with G6PD deficiency to improve treatment efficacy Keywords: G6PD deficiency, anemia I ĐẶT VẤN ĐỀ Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) khiếm khuyết enzym phổ biến người rối loạn di truyền phổ biến toàn giới, ước tính có khoảng 400 triệu người giới mang đột biến gen G6PD gây thiếu hụt enzym Enzyme có vai trị quan trọng việc trì tính tồn vẹn tế bào hồng cầu bảo vệ chống lại phá hủy oxy hóa Thiếu men G6PD phổ biến Châu Phi, Trung Quốc Đông Nam Á, gặp Nhật Bản Ở Bắc Mỹ, bệnh chủ yếu giới hạn người nhập cư[1] Đây rối loạn liên kết X mô tả lần vào năm 1950 sau phát triển chứng tan máu bệnh nhân điều trị primaquine Thật vậy, tan máu thuốc coi hậu lâm sàng phổ biến thiếu men G6PD [2] Thiếu G6PD làm cho hồng cầu dễ bị oxy hóa, làm giảm tuổi thọ hồng cầu Tan máu xảy sau kích thích oxy hóa, thường sau bị sốt, nhiễm virus vi khuẩn cấp tính, nhiễm toan tiểu đường Tan máu đợt, tự hạn chế, có số bệnh nhân có tan máu mạn tính kéo dài khơng có kích thích oxy hóa Ít phổ biến hơn, tan máu xảy sau tiếp xúc với thuốc với chất khác tạo peroxide gây oxy hóa hemoglobin màng hồng cầu Các loại thuốc chất bao gồm primaquine, salicylat, sulfonamid, nitrofurans, phenacetin, naphtalen, số dẫn xuất vitamin K, dapsone, phenazopyridine, axit nalidixic, xanh methylene, số trường hợp đậu fava Mức độ tan máu phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt G6PD khả oxy hóa thuốc Trong hầu hết trường hợp, tan máu ảnh hưởng < 25% khối hồng cầu gây vàng da thoáng qua nước tiểu sẫm màu Một số bệnh nhân có đau lưng / đau bụng Do vậy, thực nghiên cứu nhằm mô tả số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân chẩn đốn thiếu hụt men G6PD Từ đó, chúng tơi tiến hành đánh giá mối liên quan xuất tan máu TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 510 - THÁNG - SỐ -2022 nồng độ enzyme II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng nghiên cứu Bệnh án điện tử bệnh nhân chẩn đoán thiếu hụt G6PD Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Hải Phòng từ năm 2018 - 2020 Tiêu chuẩn lựa chọn: Các hồ sơ bệnh án đạt đầy đủ yêu cầu sau: + Bệnh nhân chẩn đoán thiếu hụt G6PD + Bệnh nhân có đầy đủ xét nghiệm hemoglobulin, hematocrit Tiêu chuẩn loại trừ: Bệnh nhân khơng có đầy đủ xét nghiệm 2.2 Địa điểm thời gian nghiên cứu Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Hải Phòng từ năm 2018 - 2020 (01/01/2018 – 31/12/2020) 2.3 Thiết kế nghiên cứu Nghiên cứu tiến hành theo phương pháp mô tả cắt ngang dựa hệ thống lưu trữ liệu bệnh án điện tử bệnh viện thỏa mãn tiêu chuẩn lựa chọn loại trừ 2.4 Cỡ mẫu nghiên cứu Cơng thức tính cỡ mẫu: N Trong đó: nn: cỡ mẫu; Z: giá trị phân phối tương ứng với độ tin cậy lựa chọn p: ước tính tỷ lệ % tổng thể e: sai số cho phép Với độ tin cậy 95%, tỷ lệ phát G6PD quần thể 6%[3], sai số cho phép 7% cỡ mẫu nghiên cứu tính theo cơng thức là: n ≥ 30 (bệnh án) Cỡ mẫu nghiên cứu toàn 46 bệnh án điện tử thu thập bệnh viện đáp ứng tiêu chuẩn lựa chọn loại trừ nghiên cứu 2.5 Phương pháp chọn mẫu Nghiên cứu chọn mẫu theo phương pháp thuận tiện Nhóm nghiên cứu lấy tồn bệnh án điện tử bệnh viện phù hợp tiêu chuẩn lựa chọn loại trừ nghiên cứu 2.6 Biến số nghiên cứu Đặc điểm sử dụng thuốc bệnh nhân Đặc điểm xét nghiệm bệnh nhân: hemoglobin, hematocrit; Giá trị bình thường xét nghiệm đo hoạt độ G6PD 6,97-20,5 (U/g Hb) Nếu kết nhỏ 6,97 U/g chẩn đốn thiếu men G6PD 2.7 Phương pháp thu thập thông tin Thông tin nghiên cứu thu thập dựa vào bệnh án điện tử năm 2020, lưu trữ bệnh viện Đa khoa quốc tế Hải Phòng 2.8 Xử lý phân tích số liệu Tồn liệu nhập, lưu trữ xử lý phần mềm Microsoft Office Excel 2010 SPSS 22 Trình bày số liệu: biến phân loại trình bày dạng tần số tỷ lệ %; biến liên tục trình bày dạng trung bình ± độ lệch chuẩn 2.9 Đạo đức nghiên cứu Nghiên cứu chấp thuận Hội đồng Đạo đức Bệnh viện Đa khoa quốc tế Hải Phòng theo Quyết định số: QĐ 15/2020/ĐKQT III KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Nghiên cứu chọn 46 bệnh án điện tử phù hợp với tiêu chuẩn lựa chọn tiêu chuẩn loại trừ nghiên cứu Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh nhân trình bày bảng Có 30/46 bệnh nhân nam giới, chiếm tỷ lệ 65,2% Tuổi trung bình chẩn đoán thiếu G6PD 11±16,6 Tuy nhiên, tuổi phát thiếu G6PD nam giới nhỏ nữ giới (5,5±12,1 so với 21,1±19,1) Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p