Bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa các yếu tố cân nặng lúc sinh, giới tính, tuổi lấy mẫu xét nghiệm và tiền sử mẹ sử dụng thuốc chứa corticosteroids với nồng độ 17-OHP sàng lọc sơ sinh.
NGHIÊN CỨU SẢN KHOA - SƠ SINH Phân tích số yếu tố ảnh hưởng đến nồng độ 17-hydroxyprogesteron sàng lọc sơ sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Hàn Ngọc Thuỳ Dương2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2, Đào Thị Thu Hiền1, Lê Phạm Sỹ Cường1, Phạm Văn Đức1, Trần Danh Cường1,2, Đoàn Thị Kim Phượng1,2 Bệnh viện Phụ sản Trung ương Trường Đại học Y Hà Nội doi:10.46755/vjog.2021.4.1319 Tác giả liên hệ (Corresponding author): Đoàn Thị Kim Phượng, email:doankimphuong@hmu.edu.vn Nhận (received): 29/11/2021 - Chấp nhận đăng (accepted): 20/12s/2021 Tóm tắt Mục tiêu: Đánh giá mối liên quan yếu tố cân nặng lúc sinh, giới tính, tuổi lấy mẫu xét nghiệm tiền sử mẹ sử dụng thuốc chứa corticosteroids với nồng độ 17-OHP sàng lọc sơ sinh Đối tượng phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang xác định nồng độ 17-OHP từ mẫu máu gót chân phương pháp sắc khí lỏng khối phổ liên tục (LCMS/MS) 2894 trẻ sơ sinh Nhóm nguy thấp nhóm nguy cao phân loại dựa ngưỡng nồng độ 17-OHP < 30ng/ml >= 30 ng/ml Kết quả: Giá trị trung bình nồng độ 17-OHP nghiên cứu 7,1 ± 9,857 ng/ml Giới tính khơng ảnh hưởng đáng kể đến nồng độ 17-OHP với p=0,51 Trong đó, nồng độ cao đáng kể trẻ sinh nhẹ cân, có điều trị thuốc sau q trình mang thai với p= 30 ng/ml, respectively Results: The average value of 17-OHP concentration in this study is 7.1 ± 9.857 ng/ml The gender of newborns is insignificant on the concentration of 17-OHP with p = 0.51 Meanwhile, this concentration is substantially higher for low-birth-weight infants, who have received drug treatment during and after pregnancy (p < 0.01) The result also shows a significant difference in the 17-OHP concentration in the newborns at the different sampling age groups Conclusions: The concentration of 17-OHP determined on dried blood spots obtained in filter paper is influenced by several factors including birth weight, age, and using corticosteroid medicament history of the mother The concentration of 17-OHP isn’t affected by gender The concentration of 17-OHP tends to decrease when the weight of the baby increases; increases when they have a mother with a history of using corticosteroids Keywords: congenital adrenal hyperplasia, low birth weight, newborn 17-OHP, neonatal screening ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS, congenital adrenal hyperplasia - CAH) nhóm rối loạn di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây thiếu hụt số enzym tham gia vào trình tổng hợp cortisol vỏ thượng thận Trên giới, TSTTBS có tỷ lệ mắc khoảng 1:10.000 – 1:15.000 trẻ sống [1] Trong gặp khoảng 95% trường hợp thiếu hụt 21-hydroxylase (21-OH), liên quan đến đột biến gen CYP21A2 [2] Thông qua việc xác định nồng độ Hàn Ngọc Thuỳ Dương cs Tạp chí Phụ sản 2021; 19(4):25-28 doi:10.46755/vjog.2021.4.1319 25 17-OHP giúp xác định nguy cao mắc bệnh TSTTBS từ sớm Tuy nhiên, sàng lọc TSTTBS gặp phải thách thức lớn tỷ lệ dương tính giả cao giá trị dự báo dương tính thấp [3] Trong đó, có nhiều yếu tổ ảnh hưởng đến nồng độ 17-OHP cân nặng, độ tuổi lấy mẫu thuốc sử dụng q trình mang thai, giới tính,…Vì vậy, chúng tơi tiến hành nghiên cứu “Phân tích yếu tố ảnh hưởng đến nồng độ 17-OHP sàng lọc sơ sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh” với mục tiêu: đánh giá mối liên quan yếu tố cân nặng lúc sinh, tuổi lấy mẫu xét nghiệm thuốc điều trị cho trình mang thai với nồng độ 17-OHP sàng lọc sơ sinh ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng nghiên cứu: 2894 trẻ sơ sinh lấy mẫu máu gót chân vào thời điểm 24-72h sau sinh 2.2 Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang 2.3 Các bước tiến hành: Tất trường hợp mẫu định lượng 17α-OHP-progesterone phương pháp sắc khí lỏng khối phổ liên tục (LCMS/MS – Liquid chromatography/ tandem mass spectrometry) Sử dụng kit GSP Neonatal 17α-OHP-progesterone Nhóm nguy thấp có nồng độ 17-OHP < 30 ng/ml Nhóm nguy cao có nồng độ 17-OHP ≥ 30 ng/ml qua sàng lọc máu gót chân Ngưỡng cut-off nồng độ 17-OHP sử dụng nghiên cứu tham khảo khuyến nghị nhà sản xuất kit định lượng 17-OHP Các số cân nặng lúc sinh, giới tính, thuốc dùng trình mang thai trẻ, độ tuổi lấy mẫu phân nhóm tìm mối liên quan với ngưỡng nồng độ cao thấp 17-OHP KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Giá trị trung bình nồng độ 17-OHP 7,1 ± 9,857 ng/ml Bảng Mối tương quan cân nặng sinh nồng độ 17-OHP Nồng độ 17-OHP Cân nặng 2500g 28,0 2349 81,9 Tổng số 25 100,0 2869 100,0 p ngày 4,0 147 5,1 25 100,0 2869 100,0 Ngày lấy mẫu Tổng số < 0,01 Biểu đồ Phân bố nồng độ 17-OHP nhóm tuổi sàng lọc Nồng độ 17-OHP trung bình nhóm tuổi < ngày, 2-3 ngày, 4-7 ngày, ngày 5,87 ng/ml, 4,83 ng/ ml, 5,1 ng/ml 4,65 ng/ml, khác biệt đáng kể có ý nghĩa thống kê nồng độ 17-OHP nhóm tuổi sàng lọc (p