... tài: Phát người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase kỹ thuật MLPA với mục tiêu: Phát người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh ... Giang PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21- HYROXYLASE BẰNG KỸ THUẬT MLPA Chuyên ngành: Sinh học thực nghiệm...
Ngày tải lên: 17/06/2016, 17:21
... kích thích thượng thận cao người bình thường khơng mang gen [19], [26] 2.4 Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát khơng biểu tính trạng ngồi Người mang gen bệnh thường ... lý tốt người mang gen cung cấp thơng tin hữu ích cho tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh, tiến hành nghiên cứu đề tài: Phát người mang gen...
Ngày tải lên: 17/06/2016, 17:21
PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG sản THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG kỹ THUẬT MLPA (tóm tắt)
... kích thích thượng thận cao người bình thường khơng mang gen [19], [26] 2.4 Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát khơng biểu tính trạng ngồi Người mang gen bệnh thường ... lý tốt người mang gen cung cấp thơng tin hữu ích cho tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh, tiến hành nghiên cứu đề tài: Phát người mang gen...
Ngày tải lên: 19/06/2016, 21:30
PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG sản THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG kỹ THUẬT MLPA
... Phát người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase kỹ thuật MLPA với mục tiêu: Phát người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh ... Giang PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21- HYROXYLASE BẰNG KỸ THUẬT MLPA Chuyên ngành: Sinh học thực nghiệm Mã s...
Ngày tải lên: 19/06/2016, 21:30
Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 hyroxylase bằng kỹ thuật MLPA
... mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase kỹ thuật MLPA với mục tiêu: Phát ngƣời mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu ... TRƢỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN Dƣơng Thị Giang PHÁT HIỆN NGƢỜI MANG GEN BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21- HYROXYLASE BẰNG KỸ THUẬT...
Ngày tải lên: 18/11/2017, 20:38
Tóm tắt phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA
... tài: Phát người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase kỹ thuật MLPA với mục tiêu: Phát người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh ... kích thích thượng thận cao người bình thường khơng mang gen [19], [26] 2.4 Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bện...
Ngày tải lên: 31/10/2016, 08:54
Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA (luận văn thạc sĩ)
... Phát người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase kỹ thuật MLPA với mục tiêu: Phát ngƣời mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh ... bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21 - OH CHƢƠNG TỔNG QUAN TÀI LIỆU GIỚI THIỆU VỀ BỆNH TSTTBS THỂ THIẾU ENZYM 21- HYDROXYLASE 1.1 Một số nét khái qu...
Ngày tải lên: 20/12/2016, 17:17
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
... số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase phát ngời lành mang gen bệnh" với mục tiêu sau: Xác định số đột biến gen CYP21 gây bệnh TSTTBS kỹ thuật phản ... đình có mắc bệnh tơng tự Kết phát đột biến gen CYP21 BN Với số cặp mồi đặc hiệu cho số đột biến gen CYP21, thực PCR...
Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:00
phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện
... sơ sinh để chẩn đoán sớm bệnh nước phát triển [8],[16] * Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát bệnh di truyền lặn khơng biểu tính trạng ngồi Người mang gen bệnh ... thiệu bệnh TSTTBS thể thiếu enzym - 21 hydroxylase 2.1.1 Khái niệm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm...
Ngày tải lên: 05/09/2014, 04:20
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
... phận sinh dục gây mơ hồ giới tính sau sinh Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn đề tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ... tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-hydroxylase...
Ngày tải lên: 25/08/2015, 10:44
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)
... đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu 21- OH phân tích gen chẩn đốn trước sinh cho 12 thai phụ người mang gen dị hợp tử gen CYP21A2 cho kết quả: Kết phát đột biến gen người lành mang gen bệnh ... Y HÀ NỘI NGƠ THỊ THU HƯƠNG PH¸T HIƯN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN B...
Ngày tải lên: 08/09/2015, 13:09
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
... phận sinh dục gây mơ hồ giới tính sau sinh Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn đề tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ... tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-hydroxylase...
Ngày tải lên: 31/03/2017, 21:03
Nghiên cứu phát hiện người mang gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh ứng dụng trong việc sàng lọc bệnh nhược cơ Duchenne Becker ở cộng đồng
... BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ĐỀ TÀI NCKH CẤP BỘ NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN GÂY BỆNH, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH ỨNG DỤNG TRONG SÀNG LỌC BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE/ BECKER Ở CỘNG ĐỒNG CHỦ NHIỆM ... vấn di truyền Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài nghiên cứu Nghiên cứu phát người mang gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh ứng dụng sàng lọc bện...
Ngày tải lên: 01/07/2014, 21:57
Nghiên cứu ảnh hưởng của đột biến trên gen CYP11B1 ở người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
... “NGHIÊN CỨU ẢNH HƢỞNG CỦA ĐỘT BIẾN TRÊN GEN CYP11B1 Ở NGƢỜI BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH tiến hành với nội dung: - Xác định đột biến gen CYP11B1 bệnh nhân gia đình bệnh nhân có tượng tăng ... trình tự gen 3.4.2.3 Biểu đột biến tế bào động vật Vấn đề đặt liệu đột biến có ảnh hưởng đến biểu lâm sàng hóa sinh người bệnh tăng sản thượng thận...
Ngày tải lên: 25/07/2014, 12:41
Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21 hydroxylase
... nghiên cứu 109 4.1.3 Các đột biến phát sinh gen CYP21A2 khơng hốn vị gen bệnh nhân nghiên cứu 115 4.1.4 Các đột biến gen CYP21A2 bệnh nhân nghiên cứu 121 4.2 Kiểu gen ... biến gen CYP21A2 bệnh nhân mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21- OH Mục tiêu 2: Phân tích mối tương quan kiểu gen kiểu hình bệnh nhân tăng sản th...
Ngày tải lên: 03/04/2017, 14:41