Đột biến gien LDLR trên bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình

... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 8 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh ... 1.4 Các kỹ thuật sinh học phân tử phát đột biến gen COL1A1 Các đột biến gen COL1A1 chủ yếu đột biến điểm kỹ thuật PCR...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 01:31

... cỏc phõn tớch tip theo[6] * Quy trỡnh xỏc nh t bin gen p53 Nhiu nghiờn cu cho thy t bin gen p53 v bt hot gen p53 cú vai trũ ch yu UTTT t bin gen p53 gp > 50% trng hp UTTT, ú hn mt na l t bin im ... mu cũn nh nờn cha thy s t bin trờn a polyp Kt qu t biờn gen p53 nghiờn cu ny cho thy t biờn gen p53 xy trờn polyp na cung v polyp khụng cung vi kớch thc polyp khụng...

Ngày tải lên: 19/08/2015, 17:46

... tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết lập đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson bệnh nhân Wilson Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh Wilson Bệnh Wilson ... trình nghiên cứu toàn diện phát đột biến gen gây bệnh Wilson Việc xác định xác đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson giú...

Ngày tải lên: 14/12/2015, 09:41

... trước hôn nhân, giúp ngăn ngừa giảm tỷ lệ mắc bệnh Từ thực tế trên, đề tài "Nghiên cứu phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson" thực với mục tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết ... chế bệnh sinh dạng đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson 1.8.1 Vị trí, cấu trúc gen ATP7B Năm 1985, Frydman cộng phát gen đột biến bện...

Ngày tải lên: 14/12/2015, 11:30

... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Vi...

Ngày tải lên: 14/12/2015, 11:32

... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Vi...

Ngày tải lên: 14/12/2015, 14:41

... Nghiên cứu xác định đột biến lập đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân loạn dƣỡng Duchenne Việt Nam tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn đột biến điểm gen dystrophin bệnh ... Những nghiên cứu xác định dạng đột biến gen dystrophin xây dựng đồ đột biến Nghiên cứu Thomas W Prio (2005) cộng xâ...

Ngày tải lên: 15/12/2015, 08:05

... đột biến lặp đoạn chiếm tỉ lệ thấp với 7,7% Xây dựng đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam Bước đầu xây dựng thành công đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam Đột ... 79 exon gen dystrophin vòng 24 Nghiên cứu tiến hành số mẫu lớn: 201 bệnh nhân Nghiên cứu tìm số lượng lớn bệnh nhân mang gen đột b...

Ngày tải lên: 15/12/2015, 08:41

... Bảng 3.2 Kết xác định đột biến gen exon: 5, 6, 27, 28 gen ABCC8 mẫu bệnh nhân cường insulin Mã bệnh nhân HI01 HI02 HI03 Kết Không đột biến g.83201 C>G (Dị hợp tử) Không đột biến Gen ABCC8 gồm 39 ... Trong mẫu bệnh nhân xác định bệnh nhân có đột biến Sau kết giải trình tự phát đột biến bệnh nhân mã số labo HI02: GenBank g.83201 C>G...

Ngày tải lên: 01/07/2016, 10:58

... tài Xác định đột biến genFGFR bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm thực với mục ti u chính: Bước đ u xác định số đột biến N546K exon 12 R576W exon gen FGFR bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm ... Đi u trị 1.2 Gen FGFR đột biến gen FGFR gây bệnh u nguyên bào thần kinh đệm 1.2.1 Vị trí c u trúc gen FGFR 1.2.2 C...

Ngày tải lên: 01/07/2016, 10:59

... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Vi...

Ngày tải lên: 01/11/2016, 21:32

... trước hôn nhân, giúp ngăn ngừa giảm tỷ lệ mắc bệnh Từ thực tế trên, đề tài "Nghiên cứu phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson" thực với mục tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết ... định đột biến gen ATP7B Bản đồ đột biến gen ATP7B Quy trình xác định đột biến gen ATP7B Footer Page 48 of 161 Header Page 49 of 161...

Ngày tải lên: 31/03/2017, 20:43

... DC V O TO B Y T TRNG I HC Y H NI NGC HI NGHIÊN CứU XáC ĐịNH ĐộT BIếN Và LậP BảN Đồ ĐộT BIếN GEN DYSTROPHIN TRÊN BệNH NHÂN LOạN DƯỡNG CƠ DUCHENNE VIệT NAM Chuyờn ngnh: Húa sinh Mó s: 62720112 ... tớnh, gõy nờn bi t bin gen dystrophin Gen dystrophin nm v trớ Xp21 trờn nhim sc th X, cú chiu di hn 3000 kb, gm 79 exon vi promotor khỏc v l gen ngi ln nh...

Ngày tải lên: 31/03/2017, 20:52

Ngày tải lên: 18/08/2015, 20:19

... lớn, gia đình nên sàng lọc tăng cholesterol có tính chất gia đình - Thành viên gia đình có tăng cholesterol có tính chất gia đình - Cholesterol người trưởng thành ≥ mmol/l (310 mg/dl) - Cholesterol ... screening): khai báo nguy gia đình Chẩn đoán FH người lớn Chẩn đoán FH trẻ em niên Vai trò xét nghiệm di truyền Kết luận Đại cương Đại cương Tăng chol...

Ngày tải lên: 23/08/2015, 09:21