PHÁT HIỆN đột BIẾN GEN f VIII gây BỆNH HEMOPHILLIA a BẰNG kỹ THUẬT PCR

... hemophilia A Hum Mutat, 26, 249-254 Rossetti LC, Szurkalo I, Radic CP (2013) Factor VIII genotype characterization of haemophilia A affected patiens with transient and permanent inhibitors: a comprehensive ... factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia A Nat Genet, 5, 236-241 Markoff A, Bogdanova N, Pollmann H (2005) Spectrum of molecular defects and mutation det...

Ngày tải lên: 01/07/2016, 11:12

... truyền quần thể Trên sở đó, thực đề tài: Phát loại đột biến gen ty thể người Việt Nam kỹ thuật PCR- RFLP , tập trung nghiên cứu đột biến đoạn bp CCCCCTCTA vùng không mã hóa (vùng V) nằm gene mã cho ... cũng vùng đặc trưng cho đột biến đoạn bệnh nhân bị hội chứng bệnh ty thể Ở Việt Nam, nghiên cứu genome ty thể chưa quan tâm nhiều Việc nghiên cứ...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:48

... chúng thể Năm 1988, đột biến gây bệnh hệ gen ty thể người biết đến ngày 270 đột biến gây bệnh hệ gen ty thể người phát Các đột biến mtDNA ảnh hưởng đến khả sinh tổng hợp ATP tế bào từ ảnh hưởng ... lục MỞ ĐẦU CHƢƠNG I: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Ty thể hệ gen ty thể người 1.1.1 Cấu trúc ty thể người 1.1.2 Chức ty thể người 1.1.3 Hệ gen t...

Ngày tải lên: 31/03/2015, 16:20

... số đột biến [9] Từ ý nghĩa đề tài : Nghiên cứu phát đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson 6 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ PHÁT HIỆN ... thên nucleotid gen Do phần lớn đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson đột biến điểm trình bày nên phương pháp giải trình tự gen ATP7B coi tiêu ch...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 00:40

... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon,...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 00:41

... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon,...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 01:28

Ngày tải lên: 03/04/2014, 08:20

... nhuộm soi nuôi cấy - Tìm hiểu kháng kháng sinh chủng vi khuẩn lậu phân lập đợc Vi n Da liễu Quốc Gia từ năm 200 5- 2007 - Phát đột biến gen liên quan đến kháng ciprofloxacin vi khuẩn lậu ý nghĩa thực ... đợc Vi n Da liễu Quốc Gia từ năm 200 5- 2007 (n=503) + Tỷ lệ kháng kháng sinh nhóm năm 200 5- 200 6-2 007: C...

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:00

... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 8 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh ... 1.4 Các kỹ thuật sinh học phân tử phát đột biến gen COL1A1 Các đột biến gen COL1A1 chủ yếu đột biến điểm kỹ thuật PCR...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 01:31

... tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết lập đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson bệnh nhân Wilson Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh Wilson Bệnh Wilson ... trình nghiên cứu toàn diện phát đột biến gen gây bệnh Wilson Việc xác định xác đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson giú...

Ngày tải lên: 14/12/2015, 09:41

... trước hôn nhân, giúp ngăn ngừa giảm tỷ lệ mắc bệnh Từ thực tế trên, đề tài "Nghiên cứu phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson" thực với mục tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết ... chế bệnh sinh dạng đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson 1.8.1 Vị trí, cấu trúc gen ATP7B Năm 1985, Frydman cộng phát gen đột biến bện...

Ngày tải lên: 14/12/2015, 11:30

... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Vi...

Ngày tải lên: 14/12/2015, 11:32

... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Vi...

Ngày tải lên: 14/12/2015, 14:41

... 5’-TAA AAG CTT TAA ATG GTC TAG GC-3’ 18R: 5’-TTC GAA TTC TGA AAT TAT CTT GTT C-3’ 19F: 5’-AAG GTC CTC GAG GGC GAG CAT-3’ 19R: 5’-AAG GTC GGA TCC GTC CAG AAG-3’ - Phản ứng PCR với Vent ADN polymerase ... ứng PCR Đầu tiên, tiến hành phản ứng PCR với Taq ADN polymerase cặp mồi 18F 18R theo thông số tối ưu Kogan cộng Tiếp theo để sử dụng Vent ADN polymerase kỹ thu...

Ngày tải lên: 20/03/2014, 01:20

... kb) bao gồm 26 exon (1) Kỹ thuật PCR dùng Taq ADN polymerase, sau phát điểm đột biến enzyme giới hạn (PCR-RFLP) nghiên cứu trước sử dụng có hiệu để phát đột biến bệnh Haemophilia A( 1, 2) Deep Vent ... Vent ADN polymerase có hoạt tính xúc tác trình tổng hợp ADN Taq ADN polymerase Các nghiên cứu hãng New England Biolab cho thấy Deep Vent ADN polymerase...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 15:20