Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

... phận sinh dục gây mơ hồ giới tính sau sinh Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn đề tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ... tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-hydroxylase Chẩn đoán trước sinh cho số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh TSTTBS thể thiếu ... hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh người bị bệnh, kết hôn phải quản lý thai nghén để chẩn đoán điều trị trước sinh [3] 1.2 PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH 1.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh...

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)

... TRNG I HC Y H NI NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa ... trỳc ca gen, gen CYP21A2 b thay th bng mt on ca gen CYP21A1P Chc nng ca gen CYP21A2 l mó húa tng hp enzym 21- OH, b t bin lm thay i cu trỳc ca gen CYP21A2, nờn khụng tng hp c enzym 21- OH, hoc ... function CYP21A2 gene The gene encoding 21- hydroxylase, CYP21A2 is located in the HLA class III region on the short arm of chromosome 6p21.3 system The CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene each...

phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện

... lọc sơ sinh để chẩn đoán sớm bệnh nước phát triển [8],[16] * Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát bệnh di truyền lặn không biểu tính trạng Người mang gen bệnh ... thiệu bệnh TSTTBS thể thiếu enzym - 21 hydroxylase 2.1.1 Khái niệm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh di truyền gen lặn nằm NST thường, gây giảm hoàn toàn năm enzym ... kinh nguyệt vô sinh nữ [9],[18],[24] 2.2 Đặc điểm di truyền bệnh Phát người lành mang gen bệnh 12 2.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21- OH bệnh di truyền đơn gen lặn, nằm NST...

Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

... số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase phát ngời lành mang gen bệnh" với mục tiêu sau: Xác định số đột biến gen CYP21 gây bệnh TSTTBS kỹ thuật phản ... đình có mắc bệnh tơng tự Kết phát đột biến gen CYP21 BN Với số cặp mồi đặc hiệu cho số đột biến gen CYP21, thực PCR kết hợp enzym cắt giới hạn, phát đợc 24 trờng hợp đột biến gen CYP21; chiếm ... biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu 21hydroxylase, Nhi khoa, tập 14 (số đặc biệt), tr 184-8 1 đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh thuộc hội chứng sinh dục...

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh

... Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài Xác định đột biến đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA phát người lành mang gen bệnh tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến đoạn ... DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay ... việc phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu không xuất phim Đối với bệnh...

Nghiên cứu ảnh hưởng của đột biến trên gen CYP11B1 ở người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

... “NGHIÊN CỨU ẢNH HƢỞNG CỦA ĐỘT BIẾN TRÊN GEN CYP11B1 Ở NGƢỜI BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH tiến hành với nội dung: - Xác định đột biến gen CYP11B1 bệnh nhân gia đình bệnh nhân có tượng tăng ... trình tự gen 3.4.2.3 Biểu đột biến tế bào động vật Vấn đề đặt liệu đột biến có ảnh hưởng đến biểu lâm sàng hóa sinh người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh? Để trả lời câu hỏi này, đột biến p.R51K ... 1.4.3 Tăng sản thượng thận bẩm sinh nguyên nhân khác 16 1.5 C 18 1.5.1 Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh 18 1.5.2 Điều trị bệnh tăng sản thượng thận...

Nghiên cứu phát triển dậy thì và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ vị thành niên bị tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương

... trị bệnh viện Nhi Trung Ương Nghiên cứu số yếu tố ảnh hưởng đến dậy trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Vị thành niên: 1.1.1 Khái niệm: Khái niệm vị thành ... DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI - BỘ Y TẾ ĐỖ MINH LOAN NGHIÊN CỨU PHÁT TRIỂN DẬY THÌ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG Ở TRẺ VỊ THÀNH NIÊN BỊ TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI ... trị nghiên cứu tuổi vị thành niên dậy chưa nhi u Xuất phát từ thực tế trên, tiến hành nghiên cứu đề tài với mục tiêu: Đánh giá phát triển dậy trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh...

Phát hiện một số trường hợp đột biến lặp đoạn Exon 2 xảy ra trong quá trình sao chép gen Dystrophin ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne ppt

... tợng lặp đoạn exon đầu tận gen dystrophin tợng trans-splicing xảy trình chép gen Trans-splicing tợng xảy trình hoàn thiện tiền mARN Sản phẩm trình phát sinh từ sản phẩm tiền mARN dystrophin, đoạn ... đầu exon khác 3 .2 Kết phản Southern blot xác định đột biến ADN sử dụng đoạn dò Bgl II Exon lặp đoạn đầu gen dystrophin đợc xác định bệnh nhân DMD Hiện tợng lặp đoạn không xác định đợc ADN (genome) ... ADN B, Trình tự vùng đột biến lặp đoạn exon (gi:M18533) exon X (gi: 306 722 ) đầu tận gen dystrophin Hình bên trái: Trình tự đầu exon gắn trực tiếp với đầu exon X; Hình bên phải: Trình tự đầu exon...

Nghiên cứu phát hiện người mang gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh ứng dụng trong việc sàng lọc bệnh nhược cơ Duchenne Becker ở cộng đồng

... BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ĐỀ TÀI NCKH CẤP BỘ NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN GÂY BỆNH, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH ỨNG DỤNG TRONG SÀNG LỌC BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE/ BECKER Ở CỘNG ĐỒNG CHỦ NHIỆM ... nghiên cứu Nghiên cứu phát người mang gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh ứng dụng sàng lọc bệnh loạn dưỡng Duchenne/ Becker cộng đồng tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến xóa đoạn gen ... lượng, nghiên cứu đề tài phát người nữ lành mang gen bệnh gia đình bệnh nhân Trên sở đó, tác giả bước đầu thực chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có mang gen bệnh để phát thai nhi có đột biến đoạn gen...

báo cáo khoa học đề tài Xây dựng và phát triển biosensor từ tế bào nấm men ứng dụng trong phát hiện các hợp chất gây đột biến gen

... albicans to oxidative stress generated by the chemical compounds menadione 847 Xây dựng phát triển biosensor từ tế bào nấm men ứng dụng phát hợp chất gây đột biến gen and diamide Memorias Instituto ... plasmid tách từ khuẩn lạc khác nhau; giếng 3, 5, 7, 9, 11: plasmid RNR2 sau cắt hai enzym BamHI PacI 843 Xây dựng phát triển biosensor từ tế bào nấm men ứng dụng phát hợp chất gây đột biến gen Kết ... triển biosensor từ tế bào nấm men ứng dụng phát hợp chất gây đột biến gen tên, promoter RNR2 plasmid pUMGP5 sử dụng nghiên cứu cung cấp Stefan Wölfl, Viện Dược Công nghệ sinh học phân tử - Đại học...

Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A.

... lệ phát người lành mang gen bệnh qua phân tích phả hệ Bảng 3.2 Tỷ lệ người lành mang gen bệnh phát dựa vào phả hệ Tình trạng mang gen Mang gen Có nguy cao Tổng bệnh bắt buộc mang gen bệnh (n,%) ... đoạn gen chiếm khoảng 10 – 15% Tùy thuộc vào kiểu vị trí đột biến gen F8 mà gây thể bệnh nặng nhẹ khác Người lành mang gen bệnh hemophilia A Người lành mang gen bệnh hemophilia A người mang nhiễm ... gen F8, người lành mang gen Xây dựng 50 phả hệ bệnh chẩn đoán trước sinh Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng nghiên cứu Gồm 50 gia đình bệnh nhân hemophilia A xác định đột...

Xây dựng quy trình multiplex PCR phát hiện đồng thời các gen độc tố của vi khuẩn vibrio parahaemolyticus gây bệnh

... cụ thể vi c phát đồng thời gen độc tố Do vi c xác định đƣợc gen độc tố tdh xây dựng quy trình Multiplex PCR nhằm phát nhanh đồng thời gen độc tố giúp cho vi c phát sớm nguyên nhân gây ngộ độc cần ... Vibrio Vibrio parahaemolyticus 1.2.1 Tổng quan vi khuẩn Vibrio 1.2.2 Tổng quan vi khuẩn Vibrio parahaemolyticus 10 1.2.3 Gen độc tố Vibrio parahaemolyticus 12 1.2.4 Khả gây bệnh Vibrio parahaemolyticus ... cần quan tâm Đề tài Xây dựng quy trình Multiplex PCR phát đồng thời gen độc tố vi khuẩn Vibrio parahaemolyticus gây bệnh đƣợc tiến hành với mục tiêu sau: Phân lập chủng vi khuẩn có đặc điểm hình...

ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh

... chỉnh kỹ thuật, áp dụng kỹ thuật FISH chẩn đoán trớc sinh, kết thu đợc nh sau 3.2 ứng dụng kỹ thuật FISH chẩn đoán trớc sinh số bất thờng nhiễm sắc thể 3.2.1 Kết chẩn đoán trớc sinh số bất thờng ... kỹ thuật FISH để chẩn đoán, phát bất thờng NST với nhiều loại đầu dò [18], [26] Việt Nam bớc đầu ứng dụng kỹ thuật FISH, tiến hành đề tài ứng dụng kỹ thuật lai chỗ huỳnh quang để phát sớm số bất ... y hà nội Báo cáo kết nghiên cứu đề tài cấp Bộ ứng dụng kỹ thuật lai chỗ huỳnh quang để phát sớm số bất thờng nhiễm sắc thể Trong chẩn đoán trớc sinh Chủ nhiệm đề tài: PGS TS Trần Thị Thanh Hơng...

Phát hiện sớm dị tật nhờ chẩn đoán trước sinh docx

... ba tháng cuối thai kỳ, siêu âm giúp chẩn đoán thai chậm tăng trưởng, dây rốn quấn cổ… Theo bác sỹ, chẩn đoán trước sinh nhằm phát sớm thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien giảm thiểu ... Những dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hay đột biến gien gây tử vong thai nhi Nếu trẻ sống có bất thường hình thể tâm thần, trở thành gánh nặng cho gia đình xã hội Chẩn đoán trước sinh, ... hội chứng down, khuyết tật ống thần kinh… Từ tuần thứ 21 - 24, siêu âm để khảo sát dị tật bẩm sinh nặng não úng thủy, bất sản thận hai bên (thận không phát triển), tim bẩm sinh nặng… Đó trường...

Nên chẩn đoán trước sinh để sớm phát hiện dị tật thai nhi ppsx

... thai có dị tật bẩm sinh, 599 thai bệnh lý Qua chọc ối khảo sát nhi m sắc thể đồ cho 2.417 trường hợp, 98 ca có kết bất thường Sau chẩn đoán tiền sản, 1.301 ca chấm dứt thai kỳ dị tật bẩm sinh nặng ... chấm dứt thai kỳ định có bất thường hình thái học nặng, khả sống khả điều trị triệt để sau sinh Tuy nhi n, với nhi u dị tật bẩm sinh xảy thai từ 26 tuần tuổi trở lên, bệnh tim bẩm sinh, trước đưa ... bệnh thalassemia thai nhi xét nghiệm huyết đồ bố mẹ Ở ba tháng đầu, thai tuần thứ 11 – 12, qua siêu âm phát thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi Khi có dị tật bẩm sinh nặng nề này,...

Xem thêm

Từ khóa: nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh hemophilia a ví dụ về côn trùng mang gen đột biến thuốc trừ sâu khao sat kien thuc thai độ hanh vi ve sang loc chan đoán truoc sinh cua phu nu mang thai đặc điểm chẩn đoán hình ảnh của u tủy thượng thận lành tính mạch cảm biến hồng ngoại phát hiện người xây dựng quy trình phát hiện đột biến rta181vt và rtn236t kháng adefovir của virus viêm gan b hepatitis b virus bằng kỹ thuật realtime pcr cảm biến hồng ngoại phát hiện người luận văn thạc sĩ sinh học nghiên cứu phát hiện sự gắn chèn gen e6 và e7 của human papilomavirus type 16 vào bộ gene người bằng kỹ thuật multiplex rtpcr lắp đặt cảm biến phát hiện người ứng dụng phát hiện tấn công mạng hệ thống phát hiện xâm nhập mạng phát hiện xâm nhập mạng tìm hiểu về phát hiện xâm nhập mạng cách phát hiện người sử dụng ma túy cách phát hiện người sử dụng ma túy đá Báo cáo thực tập tại nhà thuốc tại Thành phố Hồ Chí Minh năm 2018 Nghiên cứu sự hình thành lớp bảo vệ và khả năng chống ăn mòn của thép bền thời tiết trong điều kiện khí hậu nhiệt đới việt nam Nghiên cứu tổ hợp chất chỉ điểm sinh học vWF, VCAM 1, MCP 1, d dimer trong chẩn đoán và tiên lượng nhồi máu não cấp Giáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôit Phát triển mạng lưới kinh doanh nước sạch tại công ty TNHH một thành viên kinh doanh nước sạch quảng ninh Trả hồ sơ điều tra bổ sung đối với các tội xâm phạm sở hữu có tính chất chiếm đoạt theo pháp luật Tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)Phát triển du lịch bền vững trên cơ sở bảo vệ môi trường tự nhiên vịnh hạ long Phát hiện xâm nhập dựa trên thuật toán k means Nghiên cứu tổng hợp các oxit hỗn hợp kích thƣớc nanomet ce 0 75 zr0 25o2 , ce 0 5 zr0 5o2 và khảo sát hoạt tính quang xúc tác của chúng Kiểm sát việc giải quyết tố giác, tin báo về tội phạm và kiến nghị khởi tố theo pháp luật tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn tỉnh Bình Định (Luận văn thạc sĩ)Quản lý nợ xấu tại Agribank chi nhánh huyện Phù Yên, tỉnh Sơn La (Luận văn thạc sĩ)Tăng trưởng tín dụng hộ sản xuất nông nghiệp tại Ngân hàng Nông nghiệp và Phát triển nông thôn Việt Nam chi nhánh tỉnh Bắc Giang (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 15: Tiêu hóa ở động vật Giáo án Sinh học 11 bài 15: Tiêu hóa ở động vật Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vật Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vật Chiến lược marketing tại ngân hàng Agribank chi nhánh Sài Gòn từ 2013-2015 HIỆU QUẢ CỦA MÔ HÌNH XỬ LÝ BÙN HOẠT TÍNH BẰNG KIỀM MÔN TRUYỀN THÔNG MARKETING TÍCH HỢP QUẢN LÝ VÀ TÁI CHẾ NHỰA Ở HOA KỲ