Luận án tiến sĩ Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A (NCS: Lưu Vũ Dũng )

... nghiên cứu 18 đột biến thư ng xảy ra trong gen BRCA1 ở 5 Exon (2,5,11,13 và 20) và 2 Intron (5 và 12) trong 63 gia đình bị ung thư vú và/ hoặc ung thư buồng trứng người Chi lê (bảng 5). Trong 18 đột ... mô tuyến vú. Các nghiên cứu đã phát hiện h ơn 1000 đột biến ở gen BRCA1, trong số đó nhiều đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú...

Ngày tải lên: 20/07/2014, 07:41

... lượng một số dạng selen trong mẫu hải sản được trình bày trong bảng 3.22. Bảng 3.22: Kết quả xác định hàm lượng một số dạng selen trong mẫu hải sản bằng phương pháp Von-Ampe hòa tan Dạng Selen ... của một số mẫu hải sản Bên cạnh việc xác định hàm lượng selen tổng trong hải sản bằng phương pháp DPCSV, chúng tôi c...

Ngày tải lên: 25/07/2014, 08:50

... 1950 đến năm 2010. 14 CHƯƠNG 3 ĐÁNH GIÁ NƯỚC DÂNG DO BÃO CÓ TÍNH ĐẾN ẢNH HƯỞNG CỦA SÓNG CHO KHU VỰC VEN BIỂN HẢI PHÒNG 3.1. Tổng quan về khu vực nghiên cứu Hải Phòng là thành phố ven ... trong bão có xét tới thủy triều, nước dâng do bão, nước dâng do sóng và nguy cơ gây ngập lụt đến vùng đất ven biển có ý nghĩa khoa học lớn...

Ngày tải lên: 27/08/2014, 11:48

... 56 +73 ;< => ;? =N8IB'O=& - Nghiên cứu tách rubidi, stronti trên cột trao đổi cation - Nghiên cứu tách Sr ra khi Ca, Mg trên cột trao đổi anion - Phương pháp hiệu chỉnh toán học 2Sb134EIDcd.e- „ ... U\26^q` M8#2"-0TH+Tc+7'JWI!7:!3=v@+)[ B1/-0TH+Tc+7'JWIa+)[(+& i3:=9B...

Ngày tải lên: 27/08/2014, 11:52

... nhân giáp. Mục tiêu nghiên cứu: 1- So sánh điều trị bướu giáp đơn nhân bằng mổ mở kinh điển với phẫu thuật nội soi. 2- Xác định chỉ định phẫu thuật nội soi bướu giáp đơn nhân. 2.TÍNH CẤP ... TRỊNH MINH TRANH NGHIÊN CỨU CHỈ ĐỊNH ĐIỀU TRỊ BƯỚU GIÁP ĐƠN NHÂN BẰNG PHẪU THUẬT NỘI SOI Chuyên nghành: NGOẠI LỒNG NGỰC Mã số...

Ngày tải lên: 03/10/2014, 11:03

... tống số đột biến [9] Từ những ý nghĩa trên đề tài : Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson được thực hiện nhằm mục tiêu: Phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson. 5 ... được, nghiên cứu có thể đưa ra kết luận sau: Đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson - 5/5 bệnh nhân tạo xương bất toàn đã được phát...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 00:40

... Intron 24 /COL1A1 1 Tổng số bệnh nhân mang đột biến 5 Nhận xét: 5 bệnh nhân OI được phân tích gen đều phát hiện có đột biến gen COL1A1bao gồm 3 đột biến xảy ra ở vùng exon và 2 đột biến ở vùng ... gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide. Trong đó dạng đột biến thay thế là phổ biến n...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 00:41

... hoàn thiện mRNA (branch site). 3.4. Kết quả các dạng đột biến trên gen và tỷ lệ đột biến trên gen COL1A1 phát hiện được Bảng 3.2. Tỷ lệ các dạng đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân OI phát hiện ... nhân OI phát hiện được ST T Dạng đột biến Vị trí đột biến Exon/Intron Số BN bị đột biến 49 Bảng 1.2. Một số đột biến gen COL1A1 ở bệnh tạ...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 01:28

... thực hiện với hai mục tiêu: 1. Phát hiện đột biến gen F8 c a bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. 2. Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. 3 ... 1.2.4.1. Mối liên quan gi a đột biến trên gen F8 và kiểu hình lâm sàng Đột biến gen F8 là yếu tố quyết định quan trọng nhất c a kiểu hình trong bệ...

Ngày tải lên: 13/01/2015, 11:17

... thực hiện với hai mục tiêu: 1. Phát hiện đột biến gen F8 c a bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. 2. Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. 3 ... giới, các nhà khoa học đã phân tích gen c a bệnh nhân hemophilia A và rất nhiều dạng đột biến gen yếu tố VIII (F 8) đƣợc công bố. Các nghiên cứu kh...

Ngày tải lên: 14/01/2015, 11:31

... Mn vung (j Vi~ t Nam, ct,lth~ la cac dnh D6ng B?ingS6ng Cii'uLong (DBSCL). 1.2. Ml,lcti~u cua luin an D~ tai du'<;1cthf!Chi~n nhiim xac djnh vi sinh v4t (vi khua'n va virus) gay ... eU'u~nh vi sinh v~t (virus va vi khu~n) tren tom so.va cac loai tom he tren the' gidi va aVi~t Nam. Chlidng 3: V4T lieU vA PHUONG PHAp NGHIEN CUU 3.1. Nghi6n cuu mSm btnh vi...

Ngày tải lên: 03/02/2015, 11:12

... DUY HIỆU NGHIÊN CỨU PHƯƠNG PHÁP MẠNG NƠ-RON HIỆU CHỈNH GIẢN ĐỒ HƯỚNG TRONG RA ĐA DÙNG ANTEN MẠNG Chuyên ngành: Kỹ thuật Ra đa - dẫn đường Mã số : 62 52 02 04 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ ... cần phải nghiên cứu tiếp. Mục tiêu nghiên cứu của luận án " ;Nghiên cứu phương pháp mạng nơ ron hiệu chỉnh giản đồ hướng trong ra đa dùng...

Ngày tải lên: 06/04/2015, 10:17

... hướng nghiên cứu với tên luận án: Nghiên cứu mô phỏng tính biến động và quá trình lan truyền bụi PM10 trong môi trường không khí ở Hà Nội với hy vọng đóng góp một phần kết quả nghiên cứu của ... HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƢỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN Dƣơng Ngọc Bách NGHIÊN CỨU MÔ PHỎNG TÍNH BIẾN ĐỘNG VÀ QUÁ TRÌNH LAN TRUYỀN BỤI...

Ngày tải lên: 07/04/2015, 13:24

... những người sử dụng chất dạng amphetamine tại Viện Sức khỏe Tâm thần làm đề tài nghiên cứu của luận án. Mục tiêu nghiên cứu: 1) Mô tả đặc điểm lâm sàng các rối loạn tâm thần do sử dụng chất dạng ... nghiên cứu có hệ thống về lâm sàng và điều trị các rối loạn tâm thần do sử dụng chất kích thích dạng amph...

Ngày tải lên: 26/05/2015, 07:30

... đoạn cụt 1.1.1. Đặc điểm giải phẫu chung các đốt sống Mỗi đốt sống gồm có 1 lỗ và 3 phần chính: Thân, cung và lỗ đốt sống 1.1.2. Đặc điểm giải phẫu cột sống đoạn cổ Đoạn cổ có 7 đốt sống, trong ... QUAN 1.1. Đặc điểm giải phẫu sinh lý cột sống và tủy sống Cột sống chạy dài từ mặt dưới xương chẩm đến hết xương cụt. Cột sống có từ 3...

Ngày tải lên: 30/05/2015, 09:59