Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot
Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot
... TCNCYH 23 (3) 2003
Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21-
hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cờng
thợng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nớc
Nguyễn Thị Ngọc Dao
1
, ... bp ở exon 3, một đột biến ở vị trí
gắn của intron 2, thêm 1 Thymidin (T) vào
exon 7, một đột biến vô nghĩa CT ở codon
318 một số đột biến đi...
Nghiên cứu các chỉ số sinh lý hồng cầu và những đột biến gen G6PD hồng cầu ở người thiếu hụt G6PD trên một số dân tộc tại Việt Nam
... trị bệnh thiếu hụt G6PD.
2
- Phát hiện một số đột biến gen G6PD ở những ngời thiếu
hụt G6PD hồng cầu.
* Những đóng góp mới của luận án
- Đã xác định đợc tỉ lệ thiếu hụt G6PD hồng cầu ở ... 37,5%.
+ Đột biến dạng Gaohe có 4/21 mẫu, chiếm 19,1%.
+ Đột biến dạng Union có 2/21 mẫu, chiếm 9,5%, cha tìm
thấy dạng đột biến này ở ngời Kinh....
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
... kép
các đột biến khác nhau, vì vậy các anh chị em có thể là những ngời
mang gen đột biến nhẹ hay trầm trọng. Ngoài ra, do kiểu hình có thể
thay đổi nhi u nên phân tích đột biến gen có thể giúp ... định một số đột biến
gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym
21-hydroxylase và phát hiện ngời lành mang gen bệnh& quot;...
Tài liệu Hút thuốc lá là nguyên nhân gây ra đột biến gen docx
... nguyên nhân gây ra
đột biến gen
Các chất gây ung thư có trong thuốc lá là nguyên
nhân chính dẫn đến sự đột biến DNA và những
người hút thuốc bình quân 15 điếu thì DNA lại bị
đột biến một lần. ... cứu cho thấy, có khoảng 23.000 gen
trong tổng số tổ hợp gen của những người mắc bệnh
ung thư phổi đã bị đột biến và đối với người mắc
bệnh u ác tính là...
Phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó ở một số tr-ờng hợp thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Racley và Tày ở Hà Nội, Hoà Bình, và Khánh Hoà potx
... Vạch 4, 5, 6: Những trờng hợp không có đột biến ở exon 9
- Vạch 7: Trờng hợp có đột biến [thiếu 1 vệt] ở exon 9- Dạng Viangchan
- Vạch 8: Chuẩn có đột biến dạng Viangchan ở exon 9 [thiếu 1 vệt] ... từ những năm 70
đến nay đã có nhi u công bố về tỷ lệ thiếu hụt
G6PD của một số dân tộc và địa phơng, đặc
biệt ở những vùng có sốt rét lu hành [1,2]...
Tài liệu Đột biến gen có thể gây nên tâm thần phân liệt pdf
...
Đột biến gen có thể
gây nên tâm thần
phân liệt
Sự đột biến gen liên quan đến bệnh
tâm thần phân liệt dường như đã
cắt đứt sự liên hệ giữa hai vùng của
não chịu trách nhi m ... bị đột biến gen
hay không.
Bệnh tâm thần phân liệt là một loại
bệnh tâm thần nặng. Bệnh này, đặc
trưng bởi ảo giác, ảo tưởng và suy
nghĩ bị rối loạn, phổ biến ở...
Từ khóa:
- đột biến gen gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm
- đột biến gen gây hậu quả lớn nhất
- dạng đột biến gen gây hậu quả lớn nhất
- những đột biến gen có lợi
- dạng đột biến gen gây hậu quả lớn nhất về mặt cấu trúc của gen là
- có tần số thấp nhưng đột biến gen thường xuất hiện trong quần thể vì
- những nguyên nhân gây đột biến gen
- những hoá chất dùng để tạo đột biến gen khi vào tế bào chúng tác động trực tiếp lên phân tử and gây hiện tượng thay thế cặp nucleotit này bằng cặp nucleotit khác gây ra mất hoặc thêm cặp nucleotit
- tác nhân sinh học gây đột biến gen