Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot
Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot
... TCNCYH 23 (3) 2003 Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21- hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cờng thợng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nớc Nguyễn Thị Ngọc Dao 1 , ... bp ở exon 3, một đột biến ở vị trí gắn của intron 2, thêm 1 Thymidin (T) vào exon 7, một đột biến vô nghĩa CT ở codon 318 một số đột biến đi...
Ngày tải lên: 25/03/2014, 05:20
Nghiên cứu các chỉ số sinh lý hồng cầu và những đột biến gen G6PD hồng cầu ở người thiếu hụt G6PD trên một số dân tộc tại Việt Nam
... trị bệnh thiếu hụt G6PD. 2 - Phát hiện một số đột biến gen G6PD ở những ngời thiếu hụt G6PD hồng cầu. * Những đóng góp mới của luận án - Đã xác định đợc tỉ lệ thiếu hụt G6PD hồng cầu ở ... 37,5%. + Đột biến dạng Gaohe có 4/21 mẫu, chiếm 19,1%. + Đột biến dạng Union có 2/21 mẫu, chiếm 9,5%, cha tìm thấy dạng đột biến này ở ngời Kinh....
Ngày tải lên: 08/04/2014, 13:27
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
... kép các đột biến khác nhau, vì vậy các anh chị em có thể là những ngời mang gen đột biến nhẹ hay trầm trọng. Ngoài ra, do kiểu hình có thể thay đổi nhi u nên phân tích đột biến gen có thể giúp ... định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase và phát hiện ngời lành mang gen bệnh& quot;...
Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:00
Tài liệu Hút thuốc lá là nguyên nhân gây ra đột biến gen docx
... nguyên nhân gây ra đột biến gen Các chất gây ung thư có trong thuốc lá là nguyên nhân chính dẫn đến sự đột biến DNA và những người hút thuốc bình quân 15 điếu thì DNA lại bị đột biến một lần. ... cứu cho thấy, có khoảng 23.000 gen trong tổng số tổ hợp gen của những người mắc bệnh ung thư phổi đã bị đột biến và đối với người mắc bệnh u ác tính là...
Ngày tải lên: 14/12/2013, 09:15
Phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó ở một số tr-ờng hợp thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Racley và Tày ở Hà Nội, Hoà Bình, và Khánh Hoà potx
... Vạch 4, 5, 6: Những trờng hợp không có đột biến ở exon 9 - Vạch 7: Trờng hợp có đột biến [thiếu 1 vệt] ở exon 9- Dạng Viangchan - Vạch 8: Chuẩn có đột biến dạng Viangchan ở exon 9 [thiếu 1 vệt] ... từ những năm 70 đến nay đã có nhi u công bố về tỷ lệ thiếu hụt G6PD của một số dân tộc và địa phơng, đặc biệt ở những vùng có sốt rét lu hành [1,2]...
Ngày tải lên: 11/03/2014, 00:20
Tài liệu Đột biến gen có thể gây nên tâm thần phân liệt pdf
... Đột biến gen có thể gây nên tâm thần phân liệt Sự đột biến gen liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt dường như đã cắt đứt sự liên hệ giữa hai vùng của não chịu trách nhi m ... bị đột biến gen hay không. Bệnh tâm thần phân liệt là một loại bệnh tâm thần nặng. Bệnh này, đặc trưng bởi ảo giác, ảo tưởng và suy nghĩ bị rối loạn, phổ biến ở...
Ngày tải lên: 22/01/2014, 02:20
LV_khảo sát tần suất đột biến gen trên các chủng lao kháng thuốc và ứng dụng kĩ thuật PCR_RE3
Ngày tải lên: 29/10/2012, 11:03