Nhiễm săc thể Y của ngƣời là một trong 2 nhiễm sắc thể giới tính, chiều dài khoảng 60 Mb và chiếm khoảng 2% tổng số DNA trong tế bào nam giới, nhỏ hơn nhiều so với nhiễm sắc thể X (165 Mb). Nhiễm sắc thể Y đƣợc biết có chứa khoảng 90 gen mã hóa cho các protein, trong đó 23 gen là giả thiết, và trên 60000 SNP đã đƣợc xác định [92]. Sơ đồ cấu tạo của nhiễm sắc thể Y đƣợc đƣợc giới thiệu trong hình 1.5.
Hình 1.5. Sơ đồ cấu trúc phân tử của nhiễm sắc thể Y ngƣời [59]
Cấu trúc đƣợc mô tả gồm tâm động (CEN), hai vùng giả nhiễm sắc (PAR1 và PAR2), khối chất dị nhiễm sắc và ba lớp trình tự vùng NRY gồm lớp thoái hóa X (X- degenerate), lớp chuyển vị X (X-transposed) và lớp có nhiều bản sao giống nhau (ampliconic).
18
Tâm động (CEN) gồm các trình tự dị nhiễm sắc có kích thƣớc khoảng 1 Mb chia nhiễm sắc thể Y thành 2 phần là cánh tay ngắn (Yp) và cánh tay dài (Yq). NRY cũng thƣờng đƣợc gọi là vùng đặc tính nam của nhiễm sắc thể Y (MRY - male specific region of the Y chromosome), đƣợc bao bọc ở 2 đầu bởi hai vùng giả nhiễm sắc (PAR - pseudoautosomal) là PAR1 có kích thƣớc 2,4 Mb trên Yp và PAR2 có kích thƣớc 0,6 Mb trên Yq [80]. Trong quá trình giảm phân, hai vùng giả nhiễm sắc này có xảy ra hiện tƣợng bắt cặp và trao đổi vật liệu di truyền với các vùng tƣơng đồng trên nhiễm sắc thể X. Phần lớn cánh tay dài (Yq) của nhiễm sắc thể Y bao gồm một khối chất dị nhiễm sắc có kích thƣớc khoảng 30 Mb.
Chất nhiễm sắc của NRY có khoảng 25 Mb gồm 3 lớp trình tự đan xen nhau là lớp chuyển vị X (X-transposed), lớp thoái hóa X (X-degenerate), và lớp có nhiều bản sao giống nhau (ampliconic) [68]. Các trình tự lớp chuyển vị X giống 99% so với trình tự DNA của băng Xq21 trên nhiễm sắc thể X, trình tự lớp này có mật độ gen thấp nhất đồng thời mật độ các yếu tố lặp xen kẽ cao nhất trong 3 lớp trình tự [79]. Các đoạn trình tự lớp thoái hóa X của NRY chứa các gene đơn bản hoặc các gen giả có mức độ tƣơng đồng từ 60% đến 90% với các gen liên kết nhiễm sắc thể X. Và nhóm thứ 3, các đoạn ampliconic chủ yếu bao gồm các trình tự có độ tƣơng đồng cao với các trình tự khác trong NRY. Đây là lớp có chứa phần lớn các gen trên nhiễm sắc thể Y, hầu hết trong số đó có liên quan đến các chức năng đặc tính nam nhƣ việc xác định giới tính nam (SRY – sex determining region of the Y chromosome) và tạo tinh trùng.