Đụng mỏu – Tắc mạch quốc tế năm 2001[47], [55], [59].
+ Nam giới, cú biểu hiện chảy mỏu lõu cầm tự nhiờn hoặc sau chấn thương, phẫu thuật; chảy mỏu tỏi phỏt nhiều lần.
+ Tiền sử gia đỡnh: Cú cỏc thành viờn nam giới trong gia đỡnh liờn quan đến họ mẹ cú biểu hiện chảy mỏu lõu cầm tương tự.
Hemophilia A Hemophilia B
1. APTT kộo dài 2. Mix test õm tớnh 2. Mix test õm tớnh
3. Định lượng yếu tố VIII giảm < 40% 4. Số lượng tiểu cầu bỡnh thường 4. Số lượng tiểu cầu bỡnh thường 5. PT, TT, fibrinogen bỡnh thường 6. Thời gian mỏu chảy bỡnh thường
7. Định lượng yếu tố von-Willebrand bỡnh thường 8. Ngưng tập tiểu cầu với Ristocetin bỡnh thường 8. Ngưng tập tiểu cầu với Ristocetin bỡnh thường
1. APTT kộo dài 2. Mix test õm tớnh 2. Mix test õm tớnh 3. Định lượng yếu tố IX giảm < 40% 4. Số lượng tiểu cầu bỡnh thường 5. PT, TT, fibrinogen bỡnh thường
+ Chẩn đoỏn mức độ bệnh: Cú 3 mức độ dựa vào nồng độ yếu tố VIII/IX Mức độ nhẹ: Nồng độ yếu tố VIII/IX từ 6-<40%
Mức độ trung bỡnh: Nồng độ yếu tố VIII từ 1-5% Mức độ nặng: Nồng độ yếu tố VIII <1% .
- Người nhà: Là cỏc thành viờn nam giới cú quan hệ huyết thống với bệnh nhõn, bao gồm anh em trai ruột, cỏc thành viờn nam giới liờn quan họ mẹ như anh em con dỡ, cậu hoặc bỏc trai, ụng ngoại, chỏu trai ngoại…
- Bệnh nhõn gốc: Là bệnh nhõn được chẩn đúan đầu tiờn trong gia đỡnh mà từđú phỏt hiện ra cỏc thành viờn khỏc trong gia đỡnh cũng bị bệnh
- Bệnh nhõn mới: Là cỏc bệnh nhõn mới được phỏt hiện dựa trờn phõn tớch phả hệ của bệnh nhõn gốc.
2.5. Vấn đềđạo đức trong nghiờn cứu.
Đõy là một nghiờn cứu can thiệp cộng đồng được thực hiện tại cỏc gia đỡnh người bệnh và tại bệnh viện, đối tượng là người nhà bệnh nhõn được xỏc định theo quy luật di truyền gen bệnh. Đối tượng được khỏm lõm sàng, trả lời bộ cõu hỏi liờn quan đến tiền sử bệnh và được làm một số xột nghiệm đụng mỏu, tế bào. Sau khi cú cỏc kết quả xột nghiệm vũng 1 và kết hợp triệu chứng lõm sàng, tiền sử bệnh, nhúm nghiờn cứu sẽ xem xột chỉđịnh cỏc xột nghiệm chuyờn sõu tựy vào sự thỏa thuận của đối tượng và tư vấn theo kết quả chẩn đoỏn.
2.5.1. Thỏa thuận nghiờn cứu:
Những người được lựa chọn tham gia nghiờn cứu là những người cú đủ năng lực về tinh thần và trớ tuệđể cú thể tựđưa ra quyết định. Đối vối cỏc
đối tượng dễ bị tổn thương hoặc chưa đủ năng lực tự quyết định (trẻ em, người bị bệnh nặng…), nhúm nghiờn cứu sẽ cú bản thỏa thuận với người đại diện hợp phỏp. Sau khi được cung cấp đầy đủ thụng tin liờn quan đến nghiờn cứu, họ hoàn toàn tỡnh nguyện tham gia nghiờn cứu và cú thể từ chối tham gia vụ điều kiện trong mọi thời điểm mà khụng bị bất cứ một ỏp lực nào.
2.5.2. Lợi ớch tiềm tàng:
Đối với người tham gia vào nghiờn cứu: sẽ được khỏm lõm sàng, xột nghiệm đụng mỏu cơ bản miễn phớ; cú cơ hội chẩn đoỏn ra bệnh sớm và phũng bệnh, điều trị, hạn chế cỏc biến chứng và tai biến nguy hiểm; được tư vấn sinh con cú khả năng khụng mang bệnh và mang gen. Cỏc đối tượng tham gia nghiờn cứu cú cơ hội thụ hưởng lợi ớch như nhau.
Đối với gia đỡnh và cộng đồng cú người tham gia nghiờn cứu: Cú thể giảm bớt gỏnh nặng bệnh tật và tõm lý, kinh tế cho gia đỡnh, cộng đồng; hạn chế phỏt sinh nguồn gen bệnh.
Đối với chuyờn ngành: Quản lý, điều trị kịp thời cỏc bệnh nhõn Hemophilia, giảm bớt cỏc chi phớ y tế, gúp phần đào tạo cỏn bộ ngành y.
2.5.3 Nguy cơ tiềm tàng và biện phỏp khắc phục:
- Nguy cơ về tõm lý: Người tham gia nghiờn cứu cú thể bị ảnh hưởng tõm lý do bị người khỏc biết về tỡnh trạng bệnh tật của mỡnh nờn nghiờn cứu này chỉ thực hiện trờn những người tỡnh nguyện. Khu trỳ đối tượng trong nhúm nghiờn cứu gồm cỏc cỏn bộ y tế và người nhà bệnh nhõn. Việc khỏm và xột nghiệm thực hiện tại gia đỡnh người bệnh hoặc tại bệnh viện. Cỏc số liệu được mó húa và cam kết chỉ phục vụ mục đớch nghiờn cứu.
- Nguy cơ về thõn thể: Đối tượng tham gia nghiờn cứu cú thể bị đau, chảy mỏu do phải rỳt khoảng 4ml mỏu để làm cỏc xột nghiệm, cú thể bị choỏng do tõm lý, cú thể bị lõy nhiễm bệnh qua đường truyền mỏu. Nhúm nghiờn cứu đó khắc phục bằng lấy mỏu tĩnh mạch, chuẩn bị đầy đủ cỏc phương tiện cấp cứu, sử dụng bơm kim tiờm dựng một lần để trỏnh lõy nhiễm.
CHƯƠNG 3 : KẾT QUẢ3.1. Một sốđặc điểm chung. 3.1. Một sốđặc điểm chung. Bảng 3.1 Số lượng phả hệ, sốđợt tập huấn và lấy mẫu tại nhà, số bệnh nhõn mới được chẩn đoỏn Số lượng (người) Ghi chỳ Số bệnh nhõn gốc 54 Số phả hệ xõy dựng được 54 Số đợt tổ chức về tận nhà bệnh nhõn tập huấn, khỏm bệnh và lấy mẫu
11 Thỏi Nguyờn, Thỏi Bỡnh, Bắc Giang, Thanh Húa, Hưng Yờn Giang, Thanh Húa, Hưng Yờn (Kim Động), Hải Dương (xó Đức Chớnh và Cẩm Vũ huyện Cẩm Giàng), Hà Nội (Ba Vỡ, Thường Tớn, Thanh Oai), Nam Định
Số lượng nhõn viờn y tếđược tập huấn về hemophilia 250 Tại nhà 46 Tại bệnh viện 55 Số bệnh nhõn mới được chẩn đoỏn Tổng số 101 Nhận xột: - Từ 54 bệnh nhõn gốc đó lập ra được 54 phả hệ của 54 dũng họ bao gồm trờn 300 gia đỡnh và qua phõn tớch cỏc phả hệ này đó phỏt hiện được 101 bệnh nhõn hemophilia mới.
- Đó tổ chức được 11 đợt khỏm bệnh và lấy mẫu tại nhà bệnh nhõn đồng thời tập huấn được 250 nhõn viờn y tế tuyến huyện và xó ở 11 địa phương cú bệnh nhõn hemophilia cư trỳ về hemophilia.
- Trong số bệnh nhõn mới được chẩn đoỏn cú 46 bệnh nhõn được lấy mỏu chẩn đoỏn tại nhà, 55 bệnh nhõn được chẩn đoỏn tại bệnh viện.
Bảng 3.2 Đặc điểm của cỏc gia đỡnh về số người được phỏng vấn, làm xột nghiệm N Tỉ lệ % Trung bỡnh/dũng họ Min- max Số người được phỏng vấn 874 100 16.1
Số người cú chảy mỏu bất thường 214 24.49 3.96 2-13
Số người được làm xột nghiệm 220 25.17 4.07 2-13 Số người được chẩn đoỏn hemophilia mới 101 11.56 1.8 ± 1.7 1-11
Nhận xột:
- Cú tổng số 874 người cú quan hệ huyết thống thuộc 54 dũng họ được phỏng vấn và khỏm bệnh qua đú phỏt hiện 214 người cú biểu hiện chảy mỏu bất thường chiếm tỉ lệ 24.49%.
- Cú 220 người chiếm tỉ lệ 25.17% được làm xột nghiệm qua đú phỏt hiện 101 bệnh nhõn mới.
- Trung bỡnh mỗi dũng họ cú 16 người được hỏi và khỏm lõm sàng; 4 người cú biểu hiện chảy mỏu bất thường trong đú cú gần 2 người được chẩn đoỏn mới hemophilia. 3 dũng họ cú nhiều người được chẩn đoỏn mới nhất là: 11 người (hemophilia A nhẹ tại Thỏi Bỡnh), 7 người (hemophilia A nhẹ tại Hà Nội) và 6 người (hemophilia B trung bỡnh tại Hải Dương).
Đặc điểm của những người cú biểu hiện chảy mỏu bất thường
18 101 101 95 Đó chết Cũn sống,được chẩn đoỏn mới Cũn sống đó được chẩn đoỏn từ trước/hoặc cũn sống chưa được chẩn đoỏn
Biểu đồ 3.1 Đặc điểm của những người cú biểu hiện chảy mỏu bất thường Nhận xột:
- Cú 214 người cú biểu hiện chảy mỏu bất thường trong đú 196 người cũn sống chiếm 91.6% và 18 người đó chết chiếm 8.4%
- Trong số 196 người cú biểu hiện chảy mỏu bất thường cũn sống cú 101 người mới được chẩn đoỏn xỏc định bị hemophilia qua làm xột nghiệm.
Số cũn lại là những người đó được chẩn đoỏn trước đú (bao gồm 54 bệnh nhõn gốc) và một số người đi làm ăn xa khụng cú mặt để lấy mỏu kiểm tra.
Bảng 3.3 Đặc điểm của những người cú biểu hiện chảy mỏu bất thường đó chết
Thời điểm chết Mức độ Số lượng Tuổi thọ trung
bỡnh (tuổi) đượTrước chc khi ẩn
đoỏn Sau khi được chẩn đoỏn Nguyờn nhõn chết Nặng 18 16.69 ± 10.48 17 1 Trung bỡnh 0 0 0 0 Nhẹ 0 0 0 0 - Xuất huyết nóo: 5 - Xuất huyết tiờu húa: 2 - Chảy mỏu chõn răng: 4 - Sau tai nạn: 3