- Có 50% khả năng con gái là ng−ời mang gen bệnh Có 50% khả năng con gái bị bệnh
1.2. Tỡnh hỡnh nghiờn cứu ngoài nước.
Tại cỏc nước phỏt triển, việc chăm súc bệnh nhõn hemophilia được lồng ghộp vào hệ thống y tế quốc gia. Cỏc trung tõm điều trị hemophilia được phõn cấp điều trị bệnh nhõn dựa vào mức độ phức tạp của chảy mỏu, khả năng theo dừi của phũng xột nghiệm, loại chế phẩm mỏu cú sẵn [39]. Cỏc bệnh nhõn được quản lớ bằng hệ thống đăng kớ quốc gia bao gồm cỏc thụng tin cỏ nhõn như tuổi, giới, chẩn đoỏn, thể bệnh, tổng số chế phẩm điều trị và cỏc biến chứng trong quỏ trỡnh điều trị như chất ức chế, bệnh lõy qua đường truyền mỏu...Chương trỡnh đăng kớ quốc gia giỳp cung cấp số liệu về tỉ lệ thường gặp của bệnh, chỉ ra thực trạng cụng tỏc chăm súc bệnh nhõn tại quốc
gia đú giỳp cho cỏc nhà quản lớ xõy dựng cỏc chớnh sỏch y tế và xó hội phự hợp cho cộng đồng bệnh nhõn. Theo điều tra năm 2006 của Liờn đoàn Hemophilia Thế giới, trong số 100 nước thành viờn được khảo sỏt cú 58 nước đó quản lớ bệnh nhõn bằng chương trỡnh đăng kớ quốc gia [57]. Việc quản lớ cho thấy, ngay tại cỏc nước phương tõy, mặc dự hệ thống y tế rất phỏt triển, cú chương trỡnh hemophilia quốc gia, cỏc bệnh nhõn hemophilia đó được chăm súc tốt, chất lượng sống cao gần như người bỡnh thường thỡ vẫn cũn cỏc bệnh nhõn chưa được chẩn đoỏn.
Mặc dự tỉ lệ bệnh nhõn sinh ra bị hemophilia (insidence) giống nhau trờn toàn thế giới, tuy nhiờn tỉ lệ bệnh nhõn bị bệnh cũn sống (prevalence) lại khỏc nhau giữa cỏc nước do điều kiện chăm súc y tế khỏc nhau. Tuy nhiờn, Liờn đoàn Hemophilia Thế giới cũng đưa ra một cụng thức ước tớnh số bệnh nhõn hemophilia của một nước như sau:
Số bệnh nhõn ước tớnh = (Dõn số/2.000.000) x 133 [41]
Theo Liờn đoàn Hemophilia Thế giới, để giảm được tỉ lệ bệnh nhõn hemophilia chết sớm ở một nước thỡ lượng yếu tố VIII/IX cụ đặc cần cung cấp là 1 đơn vị/1 đầu người[61], cũn để cho bệnh nhõn cú thể tham gia cỏc hoạt động xó hội thỡ lượng yếu tố cụ đặc cần tối thiểu là 2 đơn vị/1 đầu người. Tại Mỹ, nơi cú gần 16.000 bệnh nhõn hemophilia được chẩn đoỏn và quản lớ, lượng yếu tố cụ đặc được sử dụng tớnh trờn đầu người dõn là 5,365 đơn vị yếu tố VIII và 1,341 đơn vị yếu tố IX, gần cao nhất thế giới (đứng sau Thụy Điển 6,775 đơn vị yếu tố VIII và 1,393 đơn vị yếu tố IX)[55] thỡ theo nghiờn cứu năm 1998 của Trung tõm dự phũng và kiểm soỏt bệnh tật Mỹ, một số dõn tộc và nhúm văn húa Mỹ cũn cú cỏc bệnh nhõn chưa được chăm súc tốt như cỏc nhúm khỏc. Chớnh vỡ vậy Quỹ Hemophilia quốc gia Mỹ đó tiến hành chiến dịch lần theo phả hệ của cỏc bệnh nhõn đó được chẩn đoỏn để phỏt hiện bệnh nhõn mới (“lần theo dấu vết“ - “outreach campaign“), kết quả là đó cú khỏ nhiều bệnh nhõn mới được chẩn đoỏn và quản lớ. Tại Mexico, năm 2001 chỉ cú 231 bệnh nhõn được chẩn đoỏn (chiếm 41% so với số bệnh nhõn ước tớnh)
thỡ sau chiến dịch lần theo phả hệ phỏt hiện bệnh nhõn mới đó cú 444 bệnh nhõn được chẩn đoỏn, đưa tỉ lệ bệnh nhõn được chẩn đoỏn lờn 72% tổng số bệnh nhõn ước tớnh. Tương tự, tại Venezuela, Libăng, Cộng hũa Georgia..., chiến dịch phỏt hiện bệnh nhõn mới dựa trờn cỏc bệnh nhõn bị rối loạn đụng cầm mỏu bẩm sinh đó được quản lớ cũng đó được tiến hành và kết quả là đó phỏt hiện nhiều bệnh nhõn mới [41]. Phương phỏp lần theo bệnh nhõn hemophilia đó được chẩn đoỏn để phỏt hiện cỏc bệnh nhõn mới và người mang gen bệnh là người cú quan hệ huyết thống với bệnh nhõn thực sự là rất hiệu quả, đó được Liờn đoàn Hemophilia Thế giới khuyến cỏo ỏp dụng khụng những cho cỏc bệnh nhõn hemophilia mà cũn cho cỏc bệnh nhõn mắc cỏc rối loạn chảy mỏu di truyền khỏc [41].