- Có 50% khả năng con gái là ng−ời mang gen bệnh Có 50% khả năng con gái bị bệnh
1.3. Tỡnh hỡnh nghiờn cứu trong nước.
Theo cụng thức tớnh trờn của Liờn đoàn Hemophilia Thế giới, với dõn số 86,5 triệu người [12], ước tớnh Việt Nam cú 5752 người mắc bệnh hemophilia, trong khi đú, theo điều tra năm 2009, số bệnh nhõn được chẩn đoỏn và quản lớ trờn toàn quốc mới chỉ là 1595, chiếm khoảng 27%[61], tuổi trung bỡnh của cỏc bệnh nhõn được chẩn đoỏn và quản lớ cũn thấp (24 tuổi) [13], tỉ lệ tàn tật cao. Cỏc bệnh nhõn này thường được điều trị tại chuyờn khoa Huyết học và khoa Nội trong cỏc bệnh viện đa khoa và bệnh viện nhi.
Năm 1990, Cung Thị Tý, Vũ Thị Minh Chõu và cộng sự đó tổng kết 5 năm theo dừi, quản lớ và điều trị bệnh nhõn hemophilia ở viện Huyết học - Truyền mỏu và nhận thấy chảy mỏu khớp chiếm tỉ lệ cao nhất (chiếm 45.45%), sau đú đến chảy mỏu niờm mạc (17.05%)[21].
Năm 1993, Trần Văn Bỡnh đó nhận thấy bệnh hemophilia khỏ phổ biến ở thành phố Hồ Chớ Minh, tỉ lệ cú tiền sử gia đỡnh là 49%, tuổi phỏt hiện hemophilia A là 1-10 tuổi, hemophilia B là 3-15 tuổi [1].
Năm 1997, Cung Thị Tý và cộng sự đó tiến hành điều tra tỡnh hỡnh bệnh nhõn hemophilia tại một số tỉnh phớa Bắc và nhận thấy: tỉ lệ mắc bệnh là 25-60 người/triệu dõn, tỉ lệ cú tiền sử gia đỡnh là 44.8%, hemophilia A là chủ
yếu, hemophilia B chiếm 13.16%; cú 22.37% tổng số bệnh nhõn cú di chứng khớp do hậu quả của chảy mỏu [22, 23].
Năm 1999, tỏc giả Doón Huy Chung (bệnh viện Nhi TW) đó nghiờn cứu chiết tỏch và lưu trữ tủa lạnh yếu tố VIII từ huyết tương người đểđiều trị bệnh nhõn Hemophilia A [3].
Thỏng 5 năm 1999, trung tõm điều trị hemophilia viện Huyết học – Truyền mỏu được thành lập dưới sự lónh đạo của Giỏo sư, Tiến sĩ khoa học Đỗ Trung Phấn. Trong 2 năm 1999-2000, trung tõm đó tập hợp được 59 bệnh nhõn, lập hồ sơ theo dừi, quản lớ và điều trị với tổng số lượt điều trị là 77 lượt [10], [51]. Bờn cạnh đú trung tõm cũng tiến hành nhiều đề tài nghiờn cứu khoa học: Nghiờn cứu về đặc điểm tổn thương cơ, khớp do tỏc giả Nguyễn Thị Võn thực hiện năm 1999 [24], nghiờn cứu vềđặc điểm lõm sàng của bệnh nhõn hemophilia A do Vũ Thị Minh Chõu thực hiện năm 2001 [2], về hiệu quả của tủa lạnh điều chế tại viện Huyết học – Truyền mỏu trong điều trị bệnh nhõn hemophilia A do tỏc giả Nguyễn Thị Mai tiến hành năm 2002 [8]. Cỏc đề tài này đó gúp phần tớch cực nõng cao chất lượng chẩn đoỏn và điều trị cho bệnh nhõn hemophilia.
Kể từ giữa năm 2004, nhờ cú chương trỡnh An toàn truyền mỏu, dự ỏn Trung tõm truyền mỏu khu vực vay vốn của Ngõn hàng Thế giới và hỗ trợ của Liờn đoàn Hemophilia Thế giới, trung tõm điều trị hemophilia viện Huyết học – Truyền mỏu TW được nõng cấp thỡ việc chẩn đoỏn, quản lớ, điều trị bệnh nhõn hemophilia trở nờn chuyờn nghiệp. Cựng với việc tăng cường đào tạo cỏn bộ y tế, tuyờn truyền trờn cỏc phương tiện thụng tin đại chỳng, cỏc bệnh nhõn được khai thỏc tiền sử gia đỡnh, vẽ phả hệ, xỏc định cỏc đối tượng trong gia đỡnh cú khả năng mắc bệnh và mời lờn bệnh viện hoặc đến tận nhà bệnh nhõn làm xột nghiệm chẩn đoỏn và quản lớ. Như vậy, thay vỡ chờ đợi bệnh nhõn đến bệnh viện, với phương phỏp này, cỏc nhõn viờn y tế của trung tõm đó đến tận nơi cư trỳ để giỳp cho bệnh nhõn được chẩn đoỏn, quản lớ và tư vấn. Kết quả là hàng năm số lượng bệnh nhõn được chẩn đoỏn và quản lớ đó
tăng lờn nhiều: Năm 2003 cú 167 bệnh nhõn được chẩn đoỏn và quản lớ thỡ năm 2010 đó là 830 với 47,5% cú tiền sử gia đỡnh [16]. Cỏc con số trờn chứng tỏ trung tõm đó đi đỳng hướng trong việc phỏt hiện bệnh nhõn mới. Mặc dự vậy, theo nghiờn cứu năm 2005 của trung tõm thỡ số bệnh nhõn tại miền Bắc được quản lớ mới chỉ chiếm 20% [13], cũn rất nhiều gia đỡnh cú nhiều người bị bệnh, cũn nhiều dũng họ cú nhiều đời bị bệnh vẫn chưa được chẩn đoỏn dẫn tới nhiều biến chứng và hệ lụy. Bởi vậy việc lần theo phả hệ bệnh nhõn để phỏt hiện thờm những bệnh nhõn mới là cụng việc rất cần được tiến hành nhằm giỳp cho người bệnh được chẩn đoỏn sớm và chẩn đoỏn đỳng, được điều trị kịp thời và được tư vấn về cỏch tự chăm súc, tư vấn di truyền nhờ vậy sẽ hạn chế biến chứng do chẩn đoỏn muộn gõy ra. Cỏch tiếp cận này rất hiệu quả, tiết kiệm cụng sức và chi phớ hơn rất nhiều so với phương phỏp điều tra trong quần thể thụng thường, thể hiện tớnh chủđộng, tớch cực và phự hợp với chủ trương chăm súc sức khỏe ban đầu của Bộ Y tế.
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIấN CỨU