- Có 50% khả năng con gái là ng−ời mang gen bệnh Có 50% khả năng con gái bị bệnh
2.2.2. Cỏc kĩ thuật sử dụng.
2.2.2.1. Bộ cõu hỏi sàng lọc:
Nhằm phỏt hiện cỏc trường hợp cú biểu hiện/ tiền sử chảy mỏu bất thường. Mẫu bộ cõu hỏi được cung cấp trong phần phụ lục.
2.2.2.2. Khỏm lõm sàng:
Phỏt hiện cỏc biểu hiện chảy mỏu và biến chứng của chảy mỏu: xuất huyết dưới da, chảy mỏu răng lợi, chảy mỏu mũi, tụ mỏu khớp, tụ mỏu cơ, teo cơ, cứng khớp, thiếu mỏu...
2.2.2.3. Cỏc xột nghiệm :
- Tổng phõn tớch tế bào mỏu ngoại vi: Phõn tớch tại Labo Tế bào - Tổ chức học – viện Huyết học – Truyền mỏu TW bằng mỏy đếm tế bào tự động XT-2000 của hóng Sysmex (Nhật Bản).
- Cỏc xột nghiệm đụng mỏu:
+ Được thực hiện tại Labo Đụng Cầm mỏu viện Huyết học – Truyền mỏu TW.
+ Thực hiện cỏc xột nghiệm PT, APTT, TT, định lượng fibrinogren, định lượng yếu tố VIII/IX, mix- test bằng phương phỏp 1 thỡ bằng mỏy ACL 7000, thuốc thử của hóng IL (í).
2.2.2.4. Xõy dựng chương trỡnh đăng kớ bệnh nhõn:
Chương trỡnh đăng kớ bệnh nhõn được viết trờn phần mềm Microsoft Access 2000, bao gồm cỏc thụng tin:
14.Thụng tin cỏ nhõn: họ và tờn, năm sinh, giới, nghề nghiệp, địa chỉ, sốđiện thoại liờn lạc.
15.Thể bệnh: Hemophilia A hay hemophilia B 16.Mức độ bệnh: Nặng, trung bỡnh, nhẹ
17.Nồng độ yếu tố VIII/IX 18.Thời điểm chẩn đoỏn lần đầu 19.Diễn biến bệnh
21.Ngày vào viện/ngày ra viện
22.Nhúm mỏu ABO, Rh
23. Số chế phẩm mỏu đó sử dụng trong đợt điều trị
24.Kết quả xột nghiệm cỏc virut HBV, HCV, HIV
25.Kết quả sàng lọc chất ức chế yếu tốđụng mỏu 26.Cỏc thụng tin khỏc liờn quan đến quỏ trỡnh điều trị
Mẫu thu thập thụng tin quản lớ xin xem trong phần phụ lục
- Cỏc thụng tin được đỏnh số từ 1-7 được cập nhật ngay khi bệnh nhõn được chẩn đoỏn; cỏc thụng tin được đỏnh số từ 8-13 sẽ được thường xuyờn cập nhật kể từ khi bệnh nhõn đến bệnh viện điều trị.
- Vấn đề bảo mật: Phần mềm đăng kớ được cài đặt tại mỏy tớnh của trung tõm hemophilia, quản lớ bằng mật khẩu và chỉ cú người được phõn cụng nhiệm vụ mới cú quyền truy cập dữ liệu, cập nhật và thay đổi thụng tin nếu cần.