Ứng dụng quy trình đã tối ưu,164 mẫu ADN tổng số còn lại tách từ bệnh nhân mắc bệnh AML chưa được điều trị đãđược sàng lọc. Kết quả cho thấy trong 164 mẫu bệnh AML sau khi điện di có 14 mẫu có phổ băng khác, ngoài băng 330 bp giống như các mẫu ADN tổng số tách từ người thường, còn chứa thêm từ 1-2 băng có kích thước lớn hơn 330bp. Như vậy, trong 200 mẫu ADN tổng số tách từ bệnh nhân mắc bệnh AML có 15 mẫu có khả năngchứa đột biến FLT3-ITD.Số mẫu có khả năng chứa đột biến này chiếm tỷ lệ 7,5% trong tổng số 200 mẫu ADN của người bệnh. Những mẫu đó là: 20, 53, 54, 57, 60, 62, 69, 71, 88, 102, 112, 124, 127, 146, 160. (Hình 3.4)
Hình 3.4: Điện di một số mẫu chứa đột biến FLT3-ITD
M: marker 100bp
(-1): mẫu đối chứng của người thường (-2): đối chứng âm của phản ứng PCR
Theo nghiên cứu của Christian Thiede và cộng sự năm 2002 trên 979 bệnh nhân AML ở Mỹ, tỉ lệ đột biến FLT3-ITDlà 20,4%[51]. Trong một nghiên cứu khác của Susanne Schnittger và cộng sự trên 234 bệnh nhân,tỉ lệ đột biến FLT3-ITD là 23,5%[45]. Trong khi đó, tỉ lệ này ở Nhật Bản là 20% [54].Tuy nhiên, tỉ lệ đột biến FLT3-ITD cũng có thể thấp hơn như trong nghiên cứu của Meshinchi và cộng sự năm 2008 trên 630 bệnh nhân AML thì có 77 bệnh nhân có mang đột biến FLT3-
(-2) M 20 53 54 57 (-1) 60 62 71 88 102 112
400 bp 300 bp
ITD, tỉ lệ là 12% [37].Như vậy, mặc dù tỉ lệ đột biến trong đề tài này không cao so với kết quả của những nghiên cứu khác trên thế giới nhưng vẫncó thể giải thích được. Trong quá trình tiến hành đề tài,200 mẫu máu mang bệnh AML được lấy từ bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương từng đợt khác nhau, khi sàng lọc sẽ có các tỉ lệ đột biến khác nhau theo từng đợt. Cụ thể là 208 mẫu (200 mẫu máu mang bệnh và 8 mẫu máu người thường)được lấy theo 4 đợt: 39 mẫu (36 mẫu bệnh, 3 mẫu người thường); 49 mẫu bệnh; 35 mẫu bệnh; 85 mẫu (80 mẫu bệnh và 5 mẫu người thường), và tỉ lệ đột biến ứng với từng đợt là: 1/36 (2,8%), 8/49 (16,3%), 2/35 (5,7%), 4/80 (5%). Như vậy, tỉ lệ đột biến phụ thuộc rất nhiều vào mẫu, và các điều kiện ngẫu nhiên khi chọn mẫu như thể bệnh, độ tuổi bệnh nhân, khu vực lấy mẫu…
Chính vì vậy, đây là kết quả sàng lọc ban đầu cho thấy tỉ lệ đột biến FLT3- ITD trên bệnh nhân Việt Nam là 7,5%, tuy nhiên kích cỡ mẫu cần được mở rộng nhằm đưa ra một kết luận chính xác và gần thực tế hơn.