tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Khi phân tích NST của 350 cặp vợ chồng (700 trường hợp) chúng tôi phát hiện trong số 24 trường hợp mang rối loạn NST có 21 trường hợp (chiếm tỷ lệ 87,5%) có biểu hiện rối loạn về cấu trúc và 3 trường hợp (chiếm tỷ lệ 12,5%) là rối loạn về số lượng.
Trong 21 trường hợp rối loạn về cấu trúc có 19 trường hợp là chuyển đoạn, 1 trường hợp mất đoạn và 1 trường hợp đảo đoạn.
3 trường hợp có biểu hiện rối loạn về số lượng NST thì cả 3 trường hợp đều ở cặp NST giới tính và ở thể khảm với hai dòng tế bào. Như vậy trong số các rối loạn NST mà chúng tôi phát hiện được thì phần lớn là rối loạn về cấu trúc.
Theo công bố của Dubey. S (2005) khi phân tích NST của 742 cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh đã phát hiện được 31 trường hợp có rối loạn NST cân bằng, trong đó 22 trường hợp mang rối loạn cấu trúc và 9 trường hợp mang rối loạn về số lượng NST (xảy ra ở cặp NST giới tính) [22]. Một nghiên cứu khác của Figen Celepa và cs khi phân tích NST của 645 cặp đã phát hiện 25 trường hợp mang bất thường NST, trong đó bất thường về cấu trúc chiếm 3,71% và bất thường về số lượng chiếm 0,15% [27]. Khi nghiên cứu về các kiểu rối loạn NST cân bằng, Nguyễn Văn Rực và cs [6] phân tích NST ở 69 cặp vợ chồng (138 trường hợp) sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. Kết quả thu được có 7 trường
hợp bị rối loạn NST cân bằng chiếm 5,07%, trong đó có 6 trường hợp là rối loạn về cấu trúc (3 chuyển đoạn tương hỗ và 3 chuyển đoạn hòa hợp tâm), 1 trường hợp mang rối loạn về số lượng cặp NST thể khảm. Như vậy, trong các nghiên cứu của các tác giả trước trong số các biểu hiện rối loạn NST thì rối loạn về cấu trúc NST là phổ biến hơn rối loạn về số lượng NST.
Trong số các trường hợp rối loạn về cấu trúc NST mà chúng tôi đã phát hiện bao gồm: chuyển đoạn, mất đoạn và đảo đoạn được trình bày ở bảng 4 dưới đây:
Bảng 4. Sự phân bố các kiểu rối loạn cấu trúc NST ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Các kiểu rối loạn cấu trúc NST Vợ Chồng Số lƣợng (n) Tỷ lệ (%) Số lƣợng (n) Tỷ lệ (%) Chuyển đoạn 12 85,72 7 100 Mất đoạn 1 7,14 0 0 Đảo đoạn 1 7,14 0 0 Tổng 14 100 7 100
Kết quả nghiên cứu trên 350 cặp vợ chồng (700 trường hợp) cho thấy rối loạn cấu trúc NST kiểu chuyển đoạn chiếm phần lớn trong số các kiểu rối loạn cấu trúc NST mà chúng tôi phát hiện được, 19 trường hợp trong đó ở người vợ có 12 trường hợp, ở người chồng có 7 trường hợp.
Theo các tài liệu trước đã công bố trên thế giới thì bất thường NST kiểu chuyển đoạn cũng gặp với tần suất xuất hiện cao. Simona Farcas và cs đã chỉ ra rằng chuyển đoạn NST là hay gặp nhất trong rối loạn cấu trúc của NST [63]. Trong nghiên cứu của J.P. Fryns và cs [32] khi phân tích NST của 1068 cặp vợ chồng sảy
hợp là chuyển đoạn NST và 6 trường hợp mang các loại rối loạn NST khác. Tương tự Usha R. Dutta và cs [71] đã phân tích sự bất thường về di truyền tế bào trong 1162 cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp ở vùng phía nam Ấn độ. Sử dụng phương pháp nhuộm băng G phát hiện 78 trường hợp có rối loạn NST. Nghiên cứu này đã chỉ ra rằng phần lớn các trường hợp bất thường được tìm thấy là chuyển đoạn tương hỗ cân bằng. Theo kết quả nghiên cứu của Dubey. S thì trong số 22 người bị rối loạn cấu trúc NST có 19 trường hợp là kiểu chuyển đoạn và 3 trường hợp là mất đoạn [22]. Trong một nghiên cứu của Fortuny. A [30] đã phát hiện được 27 trường hợp có biểu hiện rối loạn NST, trong đó có 19 trường hợp là kiểu chuyển đoạn cân bằng và 8 trường hợp là đảo đoạn. Khi tiến hành làm xét nghiệm NST cho 61 cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp từ hai lần trở lên, Jiang Jing và cs [42] đã phát hiện 7 cặp vợ chồng có một trong hai người bị rối loạn NST, trong đó 6 trường hợp là chuyển đoạn và 1 trường hợp là đảo đoạn quanh tâm. Kết quả của M. Azim [16] khi phân tích NST ở cả hai vợ chồng của 300 cặp cho thấy có 16 cặp có bất thường NST, trong đó có 7 trường hợp là chuyển đoạn, 5 trường hợp là đảo đoạn, 2 trường hợp là mất đoạn và 2 trường hợp có bất thường NST giới tính.
Như vậy, kết quả nghiên cứu của chúng tôi và kết quả nghiên cứu của các tác giả trước đều phát hiện thấy rối loạn cấu trúc NST kiểu chuyển đoạn được tìm thấy với tỷ lệ cao ở các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Trong nghiên cứu này ngoài 19 trường hợp mang chuyển đoạn NST chúng tôi còn phát hiện có 1 người vợ mang mất đoạn NST số18 với karyotype là 46,XX del(18)(q21). Có thể đoạn bị mất không chứa gen quan trọng, không gây ra những biến đổi về hình thái hoặc dị tật ở các cơ quan ảnh hưởng đến đời sống nhưng có thể gây nên rối loạn trong quá trình phân bào giảm phân tạo các giao tử bất thường [16].
Husslin P. Huber .J. Wagenbiehler P đã đưa ra nhận xét: đảo đoạn NST số 9 hay xảy ra trong các biểu hiện rối loạn về cấu trúc, tuy nhiên các tác giả coi đó là một biến đổi thông thường [40]. Mặc dù nó được coi là rối loạn NST nhỏ và không liên quan đến bất thường ở kiểu hình, nhưng trong nhiều công trình công bố trước thì có nhiều quan điểm trái ngược nhau về vấn đề đột biến đảo đoạn có liên quan đến khả năng sinh sản và vô sinh [21]. M. Azim phân tích NST ở cả hai vợ chồng của 300 cặp có hai hoặc nhiều hơn hai lần sảy thai tự nhiên đã phát hiện thấy có 5 trường hợp mang đảo đoạn bao gồm: 1 trường hợp mang đảo đoạn quanh tâm NST số 16, 3 người mẹ và 1 người bố mang đảo đoạn NST số 9. Kết quả của chúng tôi chỉ phát hiện được 1 trường hợp người vợ mang đảo đoạn NST số 9 với karyotype là 46,XX,inv(9)(p13q13).