sinh con bị dị tật bẩm sinh
Trong số 350 cặp vợ chồng (700 trường hợp) có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc sảy thai và sinh con bị dị tật bẩm sinh được xét nghiệm NST, phân tích và lập karyotype chúng tôi đã phát hiện có 24 cặp vợ chồng ở 1 trong 2 người (người vợ hoặc người chồng) mang rối loạn NST (chiếm tỷ lệ 6,86%), 326 cặp vợ chồng (chiếm tỷ lệ 93,14%) có karyotype bình thường (46,XX hoặc 46,XY).
Hình 6: Tỷ lệ rối loạn NST ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Khi nghiên cứu vai trò của rối loạn NST đến sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật một số tác giả đã nhật xét rằng: rối loạn NST sẽ dẫn đến làm giảm khả năng
sinh sản ở cả nam giới và nữ giới. Bố mẹ mang rối loạn NST sẽ có nguy cơ cao sinh ra những đứa trẻ dị tật. Rối loạn NST được công nhận là nguyên nhân chính dẫn đến sảy thai sớm. Ở các cặp bố mẹ có tiền sử sảy thai liên tiếp có khả năng mang rối loạn NST cao hơn so với các cặp bố mẹ bình thường. [17,36,50,51,55,69]. Khoảng 7% các cặp vợ chồng sảy thai tự nhiên ít nhất 2 lần, có 1 trong 2 bố mẹ mang rối loạn NST cân bằng. Nếu bố hoặc mẹ mang rối loạn NST cân bằng thì NST khó có thể ghép cặp và phân ly trong suốt quá trình giảm phân hình thành giao tử. Kết quả là giao tử sẽ mang NST rối loạn vì vậy khi thụ tinh sẽ tạo ra hợp tử có bộ NST không cân bằng. Sự rối loạn NST này sẽ làm chết phôi hoặc bào thai đang phát triển đây là lý do dẫn đến hiện tượng sảy thai tự nhiên liên tiếp. Tuy nhiên một vài trường hợp bào thai tiếp tục phát triển cho đến khi sinh thì sẽ sinh ra đứa trẻ mang nhiều dị tật bẩm sinh hoặc chậm phát triển trí tuệ [63].
Theo Griebel CP. và cs [36], Blohm F và cs [17] cho biết có ít nhất 5% các cặp vợ chồng sảy thai tự nhiên được xét nghiệm có biểu hiện rối loạn NST, các tác giả cũng cho biết rối loạn NST là lý do của sảy thai tự nhiên.
Mặc dù đã có nhiều tác giả nghiên cứu về bất thường NST ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên kết quả nghiên cứu của các tác giả cũng khác nhau. Dưới đây, chúng tôi xin trình bày thống kê kết quả của một số tác giả nghiên cứu trước so sánh với kết quả nghiên cứu của chúng tôi thể hiện ở bảng 3.
Bảng 3. Tỷ lệ rối loạn NST ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh của một số tác giả.
Tác giả Năm Số cặp vợ chồng Tỷ lệ rối loạn NST U Diedrich & cs [23] 1983 136 11% J.P. Fryns & cs [32] 1984 1068 5,5% Kroshikina VG & cs [44] 1984 202 2,5% Fryns JP & cs [33] 1998 1743 5,34% Jiang J. & cs [42] 2001 61 11,5% M. Azim [16] 2003 300 5,3% Dubey và cs [22] 2005 742 4,2% Lakshmi Rao & cs [46] 2005 160 11,25% Figen Celepa & cs [27] 2006 645 3,86% Razied Dehghani Firoozabadi & cs [59] 2006 88 12,5% Usha R. Dutta [71] 2010 1162 6,71% Đặng Thị Nhâm 2011 350 6,86%
Nhìn chung, qua nghiên cứu của các tác giả trước cho thấy tỷ lệ rối loạn NST ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh ở từng nghiên cứu là khác nhau, tỷ lệ này thay đổi từ 2% đến trên 12%. Theo chúng tôi, tỷ lệ này thay đổi phụ thuộc vào nhiều yếu tố như khác nhau về thời gian nghiên cứu, kích thước mẫu nghiên cứu và tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân của từng tác giả nghiên cứu và kĩ thuật nghiên cứu di truyền tế bào, nhưng cũng có thể phụ thuộc vào quần thể dân cư nghiên cứu khác nhau [66].