1.7.1.1. Đặc điểm đại thể
Trên đại thể, U NBTK có một số điểm khác nhau. Về kích th−ớc, u có thể thay đổi từ d−ới 1cm đến những tr−ờng hợp khối u lấp đầy ổ bụng hoặc trung thất. U th−ờng có mật độ mềm, màu sắc có thể thay đổi từ trắng cho đến màu xám hồng. Các khối u càng biệt hoá mật độ của chúng càng chắc đặc hơn và có màu vàng giống với u hạch thần kinh. Khi tăng lên về kích cỡ, u th−ờng có hình ảnh chảy máu, hoại tử, có cấu trúc nang và các ổ canxi hoá. Nang và ổ chảy máu cũng có thể thấy ở các khối u nhỏ. U tiên phát ở th−ợng thận th−ờng phát triển có h−ớng về phía đ−ờng giữa thậm chí sang bên đối diện. U lớn bên phải có thể xâm lấn trực tiếp vào gan, các u lớn bên trái có thể xâm nhập trực tiếp vào nhu mô tụy.
1.7.1.2. Đặc điểm vi thể
U NBTK đ−ợc tạo bởi các đám tế bào nhỏ có riềm bào t−ơng hẹp, nhân tăng sắc. Trên vi thể có thể thấy hình ảnh các thuỳ tế bào do các đám tế bào u đ−ợc vây quanh bởi các dải mỏng mô liên kết xơ mạch tạo thành. Phụ thuộc vào mức độ biệt hoá mà có thể thấy mạng l−ới các sợi tơ (neuropil) giữa các tế bào u. D−ới kính hiển vi điện tử các sợi tơ này là các sợi trục không myelin. Hình ảnh giả hoa hồng (Homer Wright pseudorosettes) thấy ở 30% các tr−ờng hợp, đó là các cấu trúc h−ớng tâm mà vùng trung tâm đ−ợc tạo bởi các sợi tơ thần kinh (neuritic processes), bên ngoài là 1 đến 2 hàng tế bào u. ở các tr−ờng hợp u có chảy máu kết hợp với hình ảnh giả hoa hồng hoặc ổ tế bào u, có thể tạo ra hình ảnh giống các nhú tế bào hoặc giống thể Schiller-Duvall trong u túi noãn hoàng.
U NBTK không biệt hoá là các tr−ờng hợp mà tế bào u là các tế bào có kính th−ớc nhỏ hoặc trung bình riềm bào t−ơng hẹp, ranh giới giữa các tế bào không rõ. Nhân tế bào hình tròn hoặc hình bầu dục chứa các hạt nhiễm sắc thô tạo hình ảnh muối tiêu (salt and pepper), không rõ hạt nhân. Mạng l−ới tơ thần kinh không có trong phân nhóm u này. Một số ổ hoại tử đông trong u có thể dẫn đến nhầm lẫn với mô nền tơ thần kinh. Rất hiếm có thể thấy các tế bào nhân có hốc, hạt nhân nổi rõ là các tế bào đang biệt hoá có h−ớng thành tế bào hạch thần kinh. Đây là dấu hiệu để phân biệt u NBTK với các u tế bào tròn nhỏ khác nh− Sarcoma Ewing/ PNET, sarcoma cơ vân, u tế bào tròn nhỏ sinh sợi, u Wilm týp tế bào mầm, u lympho. Hoá mô miễn dịch và phân tích gen có vai trò quan trọng trong chẩn đoán phân biệt và chẩn đoán xác định.
U NBTK ít biệt hoá bao gồm hầu hết là các tế bào u không biệt hoá giống nh− tế bào trong u NBTK không biệt hoá, các tế bào này tựa trên một mô nền là tơ thần kinh, số l−ợng tế bào đang biệt hoá theo h−ớng tế bào hạch thần kinh th−ờng gặp hơn chiếm d−ới 5% số l−ợng tế bào u. Các tế bào u đang biệt hoá thể hiện đồng thời sự biệt hoá diễn ra ở nhân (nhân to ra lệch về một phía, hạt nhân nổi rõ) và bào t−ơng (màu hồng −a axit). Các tế bào này phải có kính th−ớc ít nhất gấp 2 lần kích th−ớc
của nhân. Đôi khi có thể thấy một số tế bào đa hình có nhân lớn, hạt nhân nổi bật, các tế bào này có thể mang đặc điểm của tế bào cơ vân (rhabdoid features) dễ gây nhầm lẫn với các NBTK đang biệt hoá. U NBTK ít biệt hoá có thể không hoặc chứa rất ít mô đệm của hạch thần kinh (ganglioneuromatous stroma).
U NBTK đang biệt hoá đ−ợc tạo bởi sự có mặt của trên 5% tế bào u biệt hoá bao gồm các NBTK đang biệt hoá và tế bào hạch thần kinh. Th−ờng thì u NBTK đang biệt hoá sẽ chứa nhiều tơ thần kinh hơn u NBTK ít biệt hoá mặc dù tiêu chuẩn quan trọng nhất là tỷ lệ về thành phần của các NBTK biệt hoá. Tế bào hạch thần kinh và mô đệm schwann (th−ờng thấy ở ngoại vi của khối u) có thể là thành phần khá nổi bật trong u hạch NBTK, tuy nhiên theo định nghĩa chúng chỉ chiếm d−ới 50% khối u (trong u hạch NBTK thể hỗn hợp các thành phần này chiếm trên 50% khối u). Đôi khi, chẩn đoán phân biệt giữa u NBTK đang biệt hoá với u NBTK thể nốt cũng có những khó khăn, ngay cả việc xác định ranh giới vùng chuyển tiếp giữa u NBTK và thành phần u hạch NBTK cũng không phải là bao giờ cũng dễ dàng thực hiên đ−ợc.