C: mẫu đối chứng, 1-5: mẫu bệnh nhân MK: Marker 100bp Nhận xét:
TIẾNG VIỆT:
1. Bùi Thị Hồng Châu, Trần Vân Khánh, Hồ Cẩm Tú, Trần Huy Thịnh, Vũ Chí Dũng, Tạ Thành Văn. (2012). “Một trường hợp đột biến tạo mã kết thúc trên gen COL1A1 ở bệnh nhân tạo xương bất toàn”. Tạp chí nghiên cứu Y học, 78 (1), tr. 10-13.
2. Nguyễn Đình Nguyên. (2007) “Chứng bệnh bất toàn trong tạo sinh xương (Osteogenesis Imperfecta). Vietsciences.
3. Khuất Hữu Thanh. (2005). “Cơ sở di truyền phân tử và kỹ thuật gen”.
NXB Khoa học và Kỹ thuật.
4. Hồ Cẩm Tú, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh, Bùi Thị Hồng Châu, Lê Hoài Chương, Tạ Thành Văn. (2012) “Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở bệnh nhi tạo xương bất toàn”. Tạp chí nghiên cứu Y học 78 (1), tr. 5-10.
5. Tạ Thành Văn, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh, Lê Minh Khôi, Nguyễn Thị Băng Sương. (2011) “Bệnh học phân tử”. Nhà xuất bản Y học, tr. 208-216.
6. Tạ Thành Văn. (2010) “PCR và một số kỹ thuật Y sinh học phân tử”.
Nhà xuất bản Y học.
TIẾNG ANH
7. Ben Amor I.M., Glorieux F.H., Rauch F. (2011) “Genotype-Phenotype Correlations in Autosomal Dominant Osteogenesis Imperfecta”. J Osteoporos, 540178.
in adults with osteogenesis imperfecta type I: increased bone mineral density and decreased bone turnover, but high fracture rate persists”.
Osteoporos Int, 23, 285-294.
9. Cabral W.A., Barnes A.M., Adeyemo A., Cushing K., Chitayat D., Porter F.D., Panny S.R., Gulamali-Majid F., Tishkoff S.A., Rebbeck T.R. Gueye S.M., Bailey-Wilson J.E., Brody L.C., Rotimi C.N., Marini J.C. (2012) “A founder mutation in LEPRE1 carried by 1.5% of West Africans and 0.4% of African Americans causes lethal recessive osteogenesis imperfect”. Genet Med, 14, 543-551.
10.Cundy T. (2012) “Recent advances in osteogenesis imperfect”. Calcified Tissue International, 90(6), 439-449.
11.Dale L. Bodian, Ting-Fung Chan, Annie Poon, Ulrike Schwarze, Kathleen Yang, Peter H. Byers, Teri E. Klein. (2009). “Mutation ad polymorphism spectrum in osteogenesis imperfecta typ II: implications for genotypephenotype relationgships”. Human Molecular Genetics 18(3), 463–471.
12.Deyle D.R., Khan I.F., Ren G., Wang P.R., Kho J., Schwarze U., Russell D.W. (2012) “Normal collagen and bone production by gene- targeted human osteogenesis imperfecta iPSCs”. Mol Ther, 20, 204-213.
13.Edward Winnick. (2004) “DNA Sequencing Industry Sets its Sights on the Future”. The Scientist, 18(18), 44.
14.Feng Z.Y., Chen Q., Shi C.Y., Wen H.W., Ma K., Yang H.X. (2012) “A type IV osteogenesis imperfecta family and pregnancy: a case report and literature review” Chin Med J (Engl), 125, 1358-1360.
imperfecta caused by mutations in the helical domain of collagen type I”.
Eur J Hum Genet. 18(6): 642–647.
16.Galicka A, Gindzieński A. (2002). “Direct sequencing of PCR products for mutation detection in osteogenesis imperfecta”. J.appl. Genet43, 365-369.
17.Gajko-Galicka A. (2002) “Mutations in type I collagen genes resulting in osteogenesis imperfecta in humans”. Acta Biochim Pol, 49(2), 433-441.
18.Homan E.P., Rauch F., Grafe I., Lietman C., Doll J.A., Dawson B., Bertin T., Napierala D., Morello R., Gibbs R., White L., Miki R., Cohn D.H., Crawford S., Travers R., Glorieux F.H., Lee B. (2011) “Mutations in SERPINF1 cause osteogenesis imperfecta type VI”. J Bone Miner Res, 26, 2798-2803.
19.Leśniewicz R., Galicka A., Anchim T., Skotnicki M., Wołczyński S., Urban J. (2001) “Prenatal and neonatal diagnosis of osteogenesis imperfecta in obstetrical practice”. Ginekol Pol, 72, 456-465.
20.Liu W., Gu F., Ji J., Lu D., Li X., Ma X. (2007) “A novel COL1A1 nonsense mutation causing osteogenesis imperfecta in a Chinese family”.
Mol Vis, 13, 360-365.
21.Lowenstein E.J. (2009) “Osteogenesis imperfecta in a 3,000-year-old mummy”. Child’s Nervous System, 25(5), 515-516.
22.Marini J.C and al. (2007) “Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in the helical domain of type I collagen: regions rich in lethal mutations align with collagen binding sites for integrins and proteoglycans”. Hum Mutat, 28(3), 209-221.
23.Martínez-Glez V., Valencia M., Caparrós-Martín J.A., Aglan M, Temtamy S., Tenorio J., Pulido V., Lindert U., Rohrbach M., Eyre D., Giunta C., Lapunzina P., Ruiz-Perez V.L. (2012) “Identification of a mutation causing deficient BMP1/mTLD proteolytic activity in autosomal recessive osteogenesis imperfect” Hum Mutat, 33, 343-350.
emerging treatments for the management of osteogenesis imperfect”.
Therapeutics and Clinical Risk Management, 6, 367-381.
25.Peng H., Zhang Y., Long Z., Zhao D., Guo Z., Xue J., Xie Z., Xiong Z., Xu X., Su W., Wang B., Xia K., Hu Z. (2012) “A novel splicing mutation in COL1A1 gene caused type I osteogenesis imperfecta in a Chinese family”. Gene, 502, 168-171.
26.Philippi C.A., Remmington T., Steinr R.D. (2009) “Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfect”. The Cochrane Database Syst Rev, (4): CD005088.
27.Pollitt R., McMahon R., Nunn J., Bamford R., Afifi A., Bishop N., Dalton A. (2006) “Mutation analysis of COL1A1 and COL1A2 in patients diagnosed with osteogenesis imperfecta type I-IV”. Hum Mutat., 27, 716.
28.Roelofs A.J., Thompson K., Gordon S., Rogers M.J. (2006) “Molecular Mechanisms of Action of Bisphosphonates: Current Status”. Clin Cancer Res, 12, 6222-6230.
29.Shapiro J.R., Germain-Lee E.L. (2012) “Osteogenesis imperfecta: effecting the transition from adolescent to adult medical care”. J Musculoskelet Neuronal Interact, 12, 24-27.
30.Silence D.O., Senn A., Danks D.M. (1979). “Genetic heterogeneity in Osteogenesis Imperfecta”. J. Med. Genet 16, pp. 101-106.
31.Simon M.P., Maire G., Pedeutour F. (2001). “COL1A1 (collagen, type I alpha)”. Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol, 5(2), 78-82.
32.Sophia Millington-Ward, Helena P. McMahon, G. Jane Farrar. (2005) “Emerging therapeutic approaches for osteogenesis imperfect”. Trends in Molecular Medicine, 11(6), 299-305.
34.Tucker T., Nelson T., Sirrs S., Roughley P., Glorieux F.H., Moffatt P., Schlade-Bartusiak K., Brown L., Rauch F. (2012) “A co-occurrence of osteogenesis imperfecta type VI and cystinosis”. Am J Med Genet A, 158A, 1422-1426.
35.Van Dijk F.S., Byers P.H., Dalgleish R., Malfait F., Maugeri A., Rohrbach M., Symoens S., Sistermans E.A., Pals G. (2012) “EMQN best practice guidelines for the laboratory diagnosis of osteogenesis imperfect”. Eur J Hum Genet, 20, 11-19.
36.Van Dijk F.S., Cobben J.M., Kariminejad A., Maugeri A., Nikkels P.G.J., van Rijn R.R., Pals G. (2011.) “Osteogenesis Imperfecta: A Review with Clinical Examples”. Molecular Syndromology, 2, 1-20. Pubmed Center.
37.Van Dijk F.S., Cobben J.M., Maugeri A., Nikkels P.G., van Rijn R.R., Pals G. (2012) [Osteogenesis imperfecta: clinical and genetic heterogeneity], Ned Tijdschr Geneeskd, 156, A4585.
38.Yang Z., Ke Z.F., Zeng C., Wang Z., Shi H.J., Wang L.T. (2011) “Mutation characteristics in type I collagen genes in Chinese patients with osteogenesis imperfect”. Genet Mol Res, 10(1), 177-185.
39.Zhang Z.L., Zhang H., Ke Y.H., Yue H., Xiao WJ.., Yu J.B., Gu J.M., Hu W.W.., Wang C, He J.W., Fu W.Z. (2012) “The identification of novel mutations in COL1A1, COL1A2, and LEPRE1 genes in Chinese patients with osteogenesis imperfect”. J Bone Miner Metab, 30, 69-77.
Mã số BN Họ và tên Tuổi Giới tính Ngày lấy mẫu
1 Cao Trường An 35 ngày Nam 22/6/2011 2 Nguyễn Thọ Đạt 8 tuổi Nam 22/6/2011 3 Phạm Đoàn Gia Hiển 4 tuổi Nam 15/6/2011 4 Lưu Thị Hoài Thương 8 tuổi Nữ 14/11/2011 5 Kiều Hà Vy 12 tuổi Nữ 15/6/2011