C: mẫu đối chứng, 1-5: mẫu bệnh nhân MK: Marker 100bp Nhận xét:
3.3.1. Đột biến trên exon
3.3.1.1. Bệnh nhân mã số 1
Đột biến c.653C>A, c.654C>G - p.Ser176 Stopcodon (đột biến mới) trên exon 6.
Hình 3.2. Hình ảnh giải trình tự gen COL1A1 của bệnh nhân mã số 1
Chú thích: Mũi tên thẳng đứng chỉ vị trí đột biến, các chữ số trên mũi tên cho biết vị trí nucleotid và acid amin thay đổi.
Nhận xét:
Giải trình tự gen COL1A1 phát hiện bệnh nhân mã số 1 bị đột biến dị hợp tử thay thế C thành A ở vị trí 653 (653C>A) và C thành G ở vị trí 654 (654C>G) trên exon 6 làm cho bộ ba tại vị trí 176 mã hóa Serine chuyển thành bộ ba mã kết thúc TAG (p.Ser176Stop codon). Đây là đột biến mới chưa được công bố trên GeneBank.
3.3.1.2. Bệnh nhân mã số 2
Hình 3.3. Hình ảnh giải trình tự gen COL1A1 của bệnh nhân mã số 2
Chú thích: Mũi tên thẳng đứng chỉ vị trí đột biến, các chữ số trên mũi tên cho biết vị trí nucleotid và acid amin thay đổi.
Nhận xét:
Giải trình tự gen COL1A1 phát hiện bệnh nhân mã số 2 bị đột biến dị hợp tử thay thế G thành T tại vị trí 2183 trên exon 31, làm cho bộ ba tại vị trí 686 mã hóa Glycine chuyển thành Valine (p. Gly686Val).
3.3.1.3. Bệnh nhân mã số 3
Hình 3.4. Hình ảnh giải trình tự gen COL1A1 của bệnh nhân mã số 3
Chú thích: Mũi tên thẳng đứng chỉ vị trí đột biến, các chữ số trên mũi tên cho biết vị trí nucleotid và acid amin thay đổi.
Nhận xét:
Giải trình tự gen COL1A1 phát hiện bệnh nhân mã số 3 bị đột biến đồng hợp tử mất 3 nuleotid C từ vị trí 2852 đến vị trí 2854 trên exon 39 (2852-2854 CCC del) làm cho bộ ba tại vị trí 909 mã hóa Proline bị mất (p. Pro909del).