Khi nghiên cứu trên những trường hợp bất thường NST các tác giả Nguyễn Việt Hùng [12], Trần Danh Cường [7] đã đưa ra tỷ lệ một số HC bất thường NST như sau:
Bảng 4.1. So sánh tỷ lệ bất thường NST của các tác giả với nghiên cứu của chúng tôi
Tác giả HC Down HC Edwards HC Turner
Nguyễn Việt Hùng [12] 20,7% 20,7% 30,0%
Trần Danh Cường [7] 28,8% 30% 27,2%
Nghiên cứu của chúng tôi
Qua bảng 4.1 chúng tôi thấy: theo nghiên cứu của Trần Danh Cường và kết quả nghiên cứu của chúng tôi thì tỷ lệ HC Down và HC Edwards cao hơn so với nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng. Kết quả trên là do Trần Danh Cường và chúng tôi chỉ nghiên cứu trên những trường hợp có hình ảnh bất thường SA, còn đối tượng chọc hút dịch ối của Nguyễn Việt Hùng là cả bất thường SA và xét nghiệm sàng lọc dương tính. Riêng đối với HC Turner, tỷ lệ của chúng tôi tương đương với 2 tác giả trên là do xét nghiệm sàng lọc không sàng lọc được HC Turner mà chỉ định chọc hút dịch ối ở đây chỉ dựa vào SA có bất thường về hình thái. Do vậy riêng đối với HC Turner lý do chọc hút dịch ối của Nguyễn Việt Hùng giống với đối tượng nghiên cứu của chúng tôi và Trần Danh Cường.
Như vậy, kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy trong những trường hợp bất thường NST thì tỷ lệ các HC hay gặp như HC Down, HC Edwards, HC Turner vào khoảng từ 20% - 30%.
4.2 . Mối liên quan giữa các hình ảnh SA bất thường và kết quả phân tích NST
4.2.1. HC Dandy - Walker
Khi nghiên cứu về HC Dandy – Walker chúng tôi nghiên cứu cả các dị tật kèm theo thì thấy rằng chỉ khi HC Dandy – Walker phối hợp với bất thường tư thế chi mới có bất thường NST. Trong 8 trường hợp HC Dandy – Walker chúng tôi nghiên cứu thấy 4 trường hợp bất thường NST, chiếm tỷ lệ 50%, (Bảng 3.10), 50% còn lại NST bình thường, khụng kốm bất thường tư thế chi. Qua nghiên cứu này chúng tôi thấy rằng nếu HC Dandy – Walker có kèm theo bất thường tư thế chi là dấu hiệu chỉ điểm 100% bất thường NST và đó là HC Edwards.