Có nhiều tác giả nghiên cứu về DTBS xếp theo hệ cơ quan và đưa ra các tỷ lệ khác nhau [5], [13], [16], [17], [21], [57].
Trong nghiên cứu của chúng tôi thì dị tật hệ thần kinh chiếm tỷ lệ cao nhất 22,5% tổng số dị tật; các DTBS của mặt, mắt, tai, cổ chiếm 18,2% trên tổng số dị tật; DTBS hệ tuần hoàn chiếm tỷ lệ 11,6%; dị tật hệ tiêu hóa chỉ có 10,3% (Bảng 3.3). Kết quả này của chúng tôi phù hợp với nhận xét của nhiều tác giả.
Theo tác giả Nguyễn Đức Vy [16], từ 2001 – 2003, trong số thai DTBS tại Bệnh viện phụ sản Trung ương thì DTBS hệ thần kinh chiếm tỷ lệ cao nhất là 24,1%. Theo Nguyễn Huy Cận [5], thì tỷ lệ này là 39,3% trong tổng số các dị tật.
Schmid W [57] nghiên cứu ở Thụy Sỹ từ năm 1975 – 1982 thấy 42% dị tật ở đầu và ống thần kinh, 38% dị tật ở thân và nội tạng.
Tuy nhiên một số tác giả có tỷ lệ khỏc: Tụ Thanh Hương [13] năm 1982 thống kê trong 3 năm tại khoa sơ sinh Viện bảo vệ sức khỏe trẻ sơ sinh thấy dị tật đường tiêu hóa chiếm tỷ lệ cao nhất. Nguyễn Thị Xiêm [17] điều tra năm 1986 ở Viện bảo vệ bà mẹ trẻ sơ sinh trong 4 năm 1983 – 1986 cũng có kết quả dị tật ở đường tiêu hóa chiếm tỷ lệ cao nhất. Theo chúng tôi có sự khác biệt đó là do đối tượng nghiên cứu của chúng tôi là đánh giá dị tật qua SA khi
đang mang thai còn của Tô Thanh Hương và Nguyễn Thị Xiêm đánh giá dị tật qua lâm sàng khi em bé được sinh ra. Mặt khác do dị tật hệ thần kinh là những dị tật hay gây chết thai sớm hơn so với dị tật hệ tiêu hóa, vì vậy mà các thai mắc dị tật hệ tiêu hóa vẫn sống nờn cú sự khác nhau đó.
Năm 2001, Body G và cs [66] nghiên cứu tại Pháp 200 trường hợp dị dạng thì thấy dị dạng cơ quan tiết niệu chiếm tỷ lệ cao nhất 23%, bất thường hệ thần kinh 17%, dị dạng tiêu hóa là 3,5%.
Kết quả nghiên cứu của Behrens [21] ở Đức năm 1999 thấy phần lớn là dị tật ở bộ phận sinh dục tiết niệu 28,7%, dị tật hệ thần kinh trung ương là 9,7%, dị tật hệ tiêu hóa là 9,4%.
Chính vì vậy mà chúng tôi thấy rằng tỷ lệ các loại dị tật còn phụ thuộc vào chủng tộc, thời điểm nghiên cứu, địa điểm nghiên cứu đặc biệt còn phụ thuộc vào sự phát triển của ngành di truyền và chẩn đoán trước sinh.
