Nhiều nghiên cứu trên thế giới cho thấy các hình ảnh bất thường của HC Patau như: bất thường hệ thần kinh trung ương, bất thường mặt…. Trong đó hay gặp nhất là bất thường hệ thần kinh trung ương, chủ yếu là không phân chia não trước khụng thựy (78,6%); bất thường mặt chiếm tỷ lệ khá lớn (71,4%) như mũi vòi voi, khe hở môi trên (thường là 2 bên hoặc khe hở môi trung tâm) [7]. Ngoài ra còn gặp các bất thường khác trong HC này như bất thường tim, bất thường hệ tiết niệu [7], [12].
Nghiên cứu của chúng tôi chỉ gặp 1 trường hợp HC Patau với hình ảnh tăng khoảng sáng sau gáy và không phân chia não trước nên chúng tôi không bàn luận gì về các dấu hiệu chỉ điểm SA của HC Patau trong nghiên cứu này.
KẾT LUẬN
Mối liên quan giữa kết quả phân tích NST và hình ảnh SA thai bất thường.
* Tỷ lệ chung
- Khi có bất thường SA thì tỷ lệ bất thường NST là 27,2%. - Đơn dị tật: bất thường NST là 18,5%.
- Đa dị tật: tỷ lệ bất thường NST là 46,8%.
Khi có một bất thường SA thì bất thường NST là 18,5%. Khi có hai bất thường SA thì bất thường NST là 38%. Khi có ba bất thường SA thì bất thường NST là 57,1%.
Khi có từ 4 bất thường SA trở lên thì bất thường NST là 83,3%.
* Các dấu hiệu cụ thể
- Khi HC Dandy – Walker kết hợp với bất thường tư thế chi thì tỷ lệ bất thường NST là 100%.
- Nang bạch huyết vùng cổ: 80,1% bất thường NST, trong đó HC Turner là chủ yếu.
- Bàn tay vẹo: HC Edwards 77,8%, đa bội 11,1%.
- Nang đám rối mạch mạc đơn thuần thì tỷ lệ bất thường NST là 9,4%, nang đám rối mạch mạc kết hợp thì tỷ lệ bất thường NST 57,1%.
- Tỷ lệ bất thường NST trong dị tật hệ thống tuần hoàn là 44,2%. - Tăng khoảng sáng sau gáy: 30,8% bất thường NST.
- Khe hở môi kết hợp tỷ lệ bất thường NST là 27,3%, khe hở môi đơn thuần không có bất thường NST.
- Không phân chia não trước: 25% bất thường NST. - Giãn não thất tương đối: 18,2% bất thường NST. - Tắc tá tràng bẩm sinh: 16,7% HC Down.
- Ruột non tăng âm vang 14,3% HC Down. - Bàn chân vẹo: HC Edwards 17,6%.
- Nang dây rốn: HC Edwards 14,3%. - Thoát vị rốn 10% HC Edwards.
* Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong các hội chứng bất thường NST hay gặp.
- Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Down: Tăng khoảng sáng sau gáy, nang bạch huyết vùng cổ, đa ối.
- Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Edwards: Bất thường tim, bàn tay vẹo, nang bạch huyết vùng cổ, nang đám rối mạch mạc, HC Dandy - Walker kết hợp với bất thường tư thế chi, đa ối.
- Các dấu hiệu chỉ điểm SA trong HC Turner: Nang bạch huyết vùng cổ, các dấu hiệu phối hợp như tràn dịch màng phổi, phù thai.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
TÀI LIỆU TIẾNG VIỆT
1. Bụ môn Y sinh học - Di truyền - Trường đại học Y Hà Nội (2007),
Chẩn đoán trước sinh bằng phân tích nhiễm sắc thể tế bào ối. Hội nghị quốc tế tư vấn di truyền - sàng lọc vá chẩn đoán trước sinh. Tr 135-146. 2. Bộ môn Y sinh học - Di truyền - Trường đại học Y Hà Nội (2005),
Di truyền y học. NXB Y học. Tr 169-180.
3. Trịnh Văn Bảo (2004), Dị dạng bẩm sinh. NXB Y học. Tr 22-51. 4. Trịnh Bình (2003), Phôi thai học những sự kiện chủ yếu và liên hệ lâm
sàng. NXB y học, Hà Nội,2003. Tr 88-90.
5. Nguyễn Huy Cận (1976), Tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện C từ năm 1963 - 1966. Nội san sản phụ khoa số 2, : Tr. 1 -8.
6. Trần Danh Cường (2005), Thực hành siêu âm ba chiều(3D) trong sản khoa. Nhà xuất bản Y học: Tr. 78-88.
7. Trần Danh Cường (2007), Hình ảnh siêu âm ở thai nhi bất thường nhiễm sắc thể. Hội nghị quốc tế tư vấn di truyền - sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Tr. 156-167.
8. Trần Danh Cường (2007), Một số kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Tài liệu giảng dạy lớp siêu âm nâng cao. Tr. 4 - 5.
9. Phan Trường Duyệt (2003), Hướng dẫn thực hành thăm dò về sản khoa. NXB Y học. Tr. 85 - 104, 208 - 246.
10. Phan Trường Duyệt (2006), Ký thuật siêu âm và ứng dụng trong sản phụ khoa NXB khoa học và kỹ thuật: Tr. 7-11, 64-47, 70 - 71, 110-179.
11. Phạm Thị Hoan (2007), Tuổi bố mẹ sinh con dị tật bẩm sinh. Hội nghị quốc tế tư vấn di truyền - sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Hà Nội 2007. Tr 172.
12. Nguyễn Việt Hùng (2006), Xác định giá trị của một số phương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13-26 tuần. Luận án tiến sỹ Y học chuyên ngành Sản phụ khoa. Tr 25 - 38, 137 - 140, 150. 13. Tô Lan Hương (1982), "Tình hình dị tật bẩm sinh ở khoa sơ sinh
Viện bảo vệ sức khỏe trẻ em" Y học Việt Nam. (Tập 110, số 3/1982). Tr 1 - 8.
14. Trần Quốc Nhân (2006), Phát hiện và xử trí thai dị dạng tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương trong 2 năm 2004 - 2006. Luận văn tốt nghiệp bác sỹ chuyên khoa cấp II. Tr 48 - 59.
15. Phạm Chiến Thắng (2005), Khảo sát mối liên quan giữa hình ảnh siõu õm bất thường và kết quả phân tích nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh. Y học TP Hồ Chí Minh. 9. Tr 205 - 209.
16. Nguyễn Đức Vy (2005), Nghiên cứu tình hình thai dị dạng 2001 - 2003 tại Bệnh viện phụ sản Trung ương. Tạp chi Nghiên cứu Y học. (Số 38/2005). Tr 25 - 31.
17. Nguyễn Thị Xiêm (1987), Điều tra dị dạng thai nhi tại Viện bảo vệ bà mẹ trẻ sơ sinh từ 1/10/1985 đến 30/9/1986. Nghiên cứu khoa học và điều trị 1987 Viện bảo vệ bà mẹ trẻ sơ sinh. SĐT 54. Tr 68 - 70.
TÀI LIỆU TIẾNG ANH
18. Barisic I et al (2001), Evaluation of prenatal ultrasound diagnosis of fetal abdominal wall defects by 19 European registries. Ultrasound Obstet Gynecol, 18: p. 309-316.
19. Barry M (2005), Prenatal assessment of foot deformity. Early Hum Dev, 81: p. 793-796.
20. Baty B et al (2005), natural history of trsomy 18 and trisomy 13: I Growth, physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. www.interscience.wiley.com.
21. Behrens O et al (1999), Efficacy of ultrasound screening in pregnancy.
Zentralbl Gynakol 1999, 121(5): p. 228 - 232.
22. Benaceraf BR (1991), Prenatal sonography of autosomal trisomies.
Ultrasound Obstet Gynecol: p. 66-75.
23. Benn PA et al (2002), Advance in prenatal screening for Down syndrome:I. General principles and second trimester testing. Clin Chim Acta, 323: p. 1-16.
24. Berlin B M (1999), Cystic fibrosis and chromosome abnormalities associated with echogenic fetal bowel. Obstet Gynecol, 94(1): p. 135-138.
25. Blaas HGK et al (2002), Brains and face in holoprosencephaly: pre- and postnatal description of 30 cases. Ultrasound Obstet Gynecol, 19: p. 24-38.
26. Bromley B et al (1994), Is fetal hyperechoic bowel on second-trimester sonogram an indication for amniocentesis? Obstet Gynecol, 83(5 Pt 1): p. 647-651.
27. Bromley B et al (1991), Mild fetal lateral cerebaral ventriculomegaly
Am J Obstet Gynecol 1991: p. 47-53.
28. Brumfield CG et al (1996), Second-trimester cystic hygroma: prognosis of septated and nonseptated lesions. Obstet Gynecol, 88: p. 979-982.
29. Budorick NE et al (1995), Sonography of the fetal spine: technique, imaging findings, and clinical implications. AJR Am J Roentgenol, 164: p. 421-428.
30. Campani S et al (1998), The latest in ultrasound: three-dimensional imaging. Part II. Eur J Radiol, 27 Suppl 2: p. 183-187.
31. Campbell S et al (1972), Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. Lancet, 2: p. 1226-1227.
32. Campbell S (2002), 4D, or not 4D: that is the question. Ultrasound Obstet Gynecol, 19: p. 1-4.
33. Celentano C et al (2007), Cystic hygroma and mid-trimester maternal serum screening. J Med Screen, 14(3): p. 109-112.
34. Chen CP et al (1998), Enlarged cisterna magna in the third trimester as a clue to fetal trisomy 18. Fetal Diagn Ther, 13(1): p. 29-34.
35. Chitty L and Campbell (1992), Ultrasound screening for fetal abnarmalities. Prenatal Diagnosis and Screening, first edition,: p. 595 - 609.
36. Cicero S et al (2003), Sonographic markers of fetal aneuploidy--a review. Placenta: p. S88-98.
37. Coco C et al (2004), Karyotyping of Fetus with Isolated Choroid Plexus Cysts is not justified in an unselected population. Journal of Ultrasound Medicine, 23: p. 899 - 906.
38. Doubilet PM-Benson CB (2003), Atlas of ultrasound in Obstetrics anh Gynecology. Lippincott Williams and Wilkins: p. 37-192.
39. Ducarme G (2005), Increased nuchal translucency and cystic hygroma in the first trimester: prenatal diagnosis and neonatal outcome.
40. Fleischer DF et al (2001), Sonography in obstetrics and gynecology.
Mc graw - Hill copmpany: p. 1217-1223.
41. Galan-Gomez SV et al (2007), Intrauterine growth retardation, duodenal and extrahepatic biliary atresia, hypoplastic pancreas and other intestinal anomalies: further evidence of the Martinez-Frias syndrome. . Eur J Med Genet. 50(2): p. 144-148.
42. Hafner E et al (1999), Detection of fetal congenital heart disease in a low - risk population. Prenat Diagn, 18: p. 808-815.
43. Hansen M et al (2005), Assisted reproductive technologies and the risk of birth defects--a systematic review. Hum Reprod, 20: p. 328-338. 44. Huang T et al (2005), Triploidy identified through second-trimester
serum screening. Prenat Diagn, 25: p. 229-233.
45. Kharrat R et al (2006), Karyotype and outcome of fetuses diagnosed with cystic hygroma in the first trimester in relation to nuchal translucency thickness. Prenat Diagn, 26(4): p. 369-372.
46. Khoury-Collado F et al (2005), Prenatal diagnosis of 47,XXX. Am J Obstet Gynecol, 192: p. 1469-1471.
47. Lallier M et al (1996), Chromosomal anormalies in newborns with omphalocele. Pediatr Surg 1996, 31: p. 831-834.
48. Malone FD (2005), First-trimester septated cystic hygroma: prevalence, natural history, and pediatric outcome. Obstet Gynecol, 106(2): p. 288-294.
49. Nyberg HJ et al (1993), Prenatal sonographic findings of trisomy 18.
Ultrasound Med 1993, 2: p. 103-113.
50. Papp C et al (2006), Prenatal diagnostic of Turner Syndrome: Report on 69 cases. J Ultrasound Med, 25: p. 711-717.
51. Perrotin F et al (2001), Chromosomal defects and associated malformations in fetal cleft lip with or without cleft palate. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol, 99: p. 19-24.
52. Rivera Munoz J E (1997), Usefulness of ultrasonographic markers in chromosomal abnormalities. Ginecol Obstet Mex, 65: p. 394-9.
53. Rizzo N et al (1990), Prenatal karyotyping in malformed fetuses.
Prenat Diagn, 10(1): p. 17-23.
54. Romeo N et al (2002), Prenatal diagnosis of congenital anormalies.
Appleton and Lange: p. 21 - 432.
55. Rotten D et al (2002), The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia.
Ultrasound Obstet Gynecol, 19: p. 122-130.
56. Salihu LK et al (2002), Omphalocele and gastroschisis. Obstet Gynecol 2002, 22: p. 489 - 492.
57. Schmid W (1985), Status of prenatal diagnosis in Switzerlan. Soz Praventivmed 1985, 30: p. 18 - 22.
58. Sepulveda W et al (1999), Pseudocyst of the umbilical cord: prenatal sonographic appearance and clinical significance. Obstet Gynecol, 93(3): p. 377-381.
59. Stoll C et al (1990), An epidemiological study of oligohydramnios associated with congenital malformations. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris), 19(8): p. 947-953.
60. Stoll C et al (2001), Risk factors in congenital abdominal wall defects.
Ann Genet 2001, 44: p. 201 - 208.
61. Tongsong T et al (2002), Sonography features of trisomy 13 at midpregnancy. Int J Gynecol Obstet, 76: p. 143-148.
62. Tongsong T et al (2002), Sonography features of trisomy 18 at midpregnancy. J Obstet Gynecol Res, 18: p. 245 - 250.
63. Winyard P (2000), Dysplastic and polycystic kidneys: diagnosis, associations and management. Prenat Diagn, 21: p. 924-935.
64. Zerres K et al (1992), Chromosomal findings in fetuses with prenatally diagnosed cysts of the choroid plexus. Hum Genet, 89: p. 301-304. 65. Zoppi MA et al (2005), Nuchal translucency measurement at different
crown-rump lengths along the 10- to 14-week period for Down syndrome screening. Prenat Diagn, 25: p. 411-416.
TÀI LIỆU TIẾNG PHÁP
66. Body G et al (2001), La pratique du diagnostic prộnatal. Masson Paris: p. 21 - 31.
67. Robert B (2000), Guộrin du Magenờt. Dyschromosomies au cours des des deuxiốme et troisiốme trimestress. Ẹchographie en pratique obstetricale. Masson 2000: p. 322-333.
MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ ... 1
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN ... 3
1.1. Đặc điểm bộ NST người ... 3
1.1.1. Tiêu chuẩn để xếp bộ NST người ... 3
1.1.2. Các quy định quốc tế về xếp bộ NST người ... 4
1.2. Bất thường NST ... 4
1.2.1.Bất thường về số lượng NST ... 4
1.2.2. Các DTBS do bất thường cấu trúc NST ... 8
1.2.3. Thể khảm ... 8
1.3 SA hình thái thai nhi bình thường ... 8
1.3.1 Kỹ thuật SA ... 8 1.3.2. Các đường cắt ngang ... 9 1.3.3. Các đường cắt dọc ... 10 1.3.4. Các đường cắt trực diện ... 12 1.4 Chẩn đoán các DTBS bằng SA ... 12 1.4.1. SA 2D ... 12 1.4.2. SA ba chiều (3D) và bốn chiều (4D) ... 20
1.5 Tình hình nghiên cứu mối liên quan giữa kết quả phân tích NST với hình ảnh SA bất thường ở các nước trên thế giới và Việt Nam. ... 20
1.5.1 Trên thế giới ... 20
1.5.2 Ở Việt Nam ... 22
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ... 24
2.1. Đối tượng nghiên cứu ... 24
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn ... 24
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ ... 24
2.2. Phương pháp nghiên cứu ... 24
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu ... 24
2.2.2. Số lượng đối tượng nghiên cứu ... 24
2.2.3 Các biến số nghiên cứu ... 25
2.3. Các tiêu chuẩn liên quan đến nghiên cứu ... 26
2.3.2 Các tiêu chuẩn về NST ... 28
2.4. Phương tiện nghiên cứu ... 28
2.5 Các bước tiến hành và thu thập thông tin ... 28
2.6. Phương pháp tính toán và xử lý số liệu ... 29
2.7. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu ... 29
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ... 30
3.1 Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu. ... 30
3.1.1 Tuổi thai phụ ... 29
3.1.2 Tuổi thai ở thời điểm chọc hút dịch ối ... 31
3.1.3 Dị tật bẩm sinh của thai nhi xếp theo hệ cơ quan ... 31
3.1.4 Bất thường NST với hình ảnh SA bất thường ... 32
3.1.5 Số lượng bất thường SA trên 1 thai và kết quả phân tích NST ... 33
3.2 Kết quả phân tích NST ... 34
3.3 Mối liên quan giữa các hình ảnh SA bất thường và kết quả phân tích NST35 3.3.1 Mối liên quan giữa bất thường hệ thần kinh và kết quả phân tích NST ... 35
3.3.2 Mối liên quan giữa bất thường của tai, mắt, mặt, cổ và kết quả phân tích NST ... 38
3.3.3 Mối liên quan giữa bất thường hệ tuần hoàn và kết quả phân tích NST .. 39
3.3.4 Mối liên quan giữa bất thường hệ hô hấp và kết quả phân tích NST . 40 3.3.5 Mối liên quan giữa bất thường hệ tiêu hóa và kết quả phân tích NST ... 41
3.3.6 Mối liên quan giữa bất thường hệ tiết niệu và kết quả phân tích NST ... 42
3.3.7 Mối liên quan giữa bất thường hệ xương và kết quả phân tích NST ... 42
3.3.8 Mối liên quan giữa bất thường khác và kết quả phân tích NST .. 43
3.4 Hình ảnh SA ở một số hội chứng bất thường NST hay gặp ... 44
3.4.1 Hình ảnh SA trong HC Down ... 44
3.4.2 Hình ảnh SA trong HC Edwards ... 45
3.4.3 Hình ảnh SA trong HC Turner ... 45
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN ... 46
4.1.1 Tuổi thai phụ ... 46
4.1.2 Tuổi thai ở thời điểm chọc hút dịch ối. ... 46
4.1.3 DTBS xếp theo hệ cơ quan ... 47
4.1.4 Kết quả phân tích NST và hình ảnh SA bất thường ... 48
4.1.5 Tỷ lệ bất thường NST... 49
4.2 Mối liên quan giữa các hình ảnh SA bất thường và kết quả phân tích NST . 50 4.2.1 HC Dandy - Walker ... 50
4.2.2 Nang bạch huyết vùng cổ ... 51
4.2.3 Bất thường tư thế chi ... 51
4.2.4 Nang đám rối mạch mạc ... 52
4.2.5 Bất thường hệ tuần hoàn ... 52
4.2.6 Khe hở môi ... 52
4.2.7 Tăng khoảng sáng sau gáy ... 53
4.2.8 Không phân chia não trước ... 54
4.2.9 Giãn não thất tương đối ... 54
4.2.10 Tắc tá tràng bẩm sinh ... 55