- Mc ph ca các gen có methyl hóa bt th ng tron gs các mu kho sát:
1. Tính hoàn thành: chúng tôi ã hoàn thành t tc các ni dung ãng ký, bao m: Thu th p c 200 m u carcinôm ng tuy n vú xâm l n; Thu th p s li u
các c m gi i ph u b nh c b n và c m i th trên 200 m u carcinôm ng tuy n vú xâm l n; ánh giá bi u hi n c a p53 và HER2 trên 200 u carcinôm ng tuy n vú xâm l n và 20 m u lành tính; Thu nh n: trình t các vùng promoter và/ho c exon 1 c a các gen BRCA1, p16INK4a, RASSF1A,
cyclin D2 và GSTP1; các o CpG thu c vùng promoter và/ho c exon 1 c a các gen nói trên; ã thi t k và ánh giá các b m i cho Methylation-specific- PCR và gi i trình t tho mãn các yêu c u v thành ph n GC, nhi t lai, kh
ng t o hairpin loop, primer-dimer ... ; Xây d ng thành công các quy trình: tách chi t DNA thích h p t sinh thi t mô; quy trình x lý DNA b ng sodium bisulfite; quy trình tinh s ch DNA sau x lý sodium bisulfite; quy trình MSP nh m phát hi n s methyl hóa t i o CpG vùng promoter trên các gen
BRCA1,p16INK4a,RASSF1A,cyclin D2 và GSTP1 và có d li u methyl hóa i vùng promoter trên các gen; Có d li u methyl hóa t i vùng promoter trên các gen BRCA1, p16INK4a, RASSF1A, cyclin D2 và GSTP1 a 200 m u carcinôm ng tuy n vú xâm l n và 20 m u tuy n vú lành tính.
2. Tính khoa h c: T n s methyl hóa c ghi nh n cho các gen BRCA1,
p16INK4 , RASSF1A,cyclin D2 và GSTP1 là khá cao, trong ó gen BRCA1 th hi n tính methyl hóa r t cao. Tính ch t methyl hóa trên n m gen kh o sát u là c m c tr ng c a b nh ung th vú và c ánh giá là làm t ng nguy d n n b nh. Kh n ng phát hi n s methyl hóa trong m u b nh ng i Vi t Nam là r t cao khi sàng l c cùng m t lúc n m gen b i bao ph t 100% trên s m u kh o sát.
Nh ng d li u thu nh n c trên ây rõ ràng là r t giá tr trong vi c tích y hình thành m t c s d li u nh m h ng t i vi c s d ng chúng nh
t d u ch ng sinh h c ti m n ng cho b nh ung th vú ng i Vi t Nam trong tiên l ng b nh, ch n oán và xác nh ph ng pháp u tr .
NGH :
Chúng tôi mong mu n c ti p t c phát tri n nghiên c u nh m có c s li u methyl hóa m t cách y h n t vi c: 1) T ng s ca lành lên (con s c l ng là 66 ca) và 2) S d ng m t s ngu n m u t d ch c th nh máu, ch núm vú, ng d n s a...; nh m kh ng nh giá tr s d ng thông tin methyl hóa b t th ng này nh m t d u ch ng sinh h c ti m n ng cho b nh ung th vú ng i Vi t Nam trong tiên l ng b nh, ch n oán và xác nh ph ng pháp u tr b nh.