Kết quả từ bảng 3.5 cho thấy, chiều cao giảm ở tất cả các nhóm bệnh
nhân OI, SDS trung bình là -3,44 ± 2,81 so với quần thể tham khảo cùng tuổi
cùng giới [2]. Tuy nhiên, mức độ khác nhau giữa các týp, týp II và týp III bị ảnh hưởng nặng nề hơn (bảng 3.6). Kết quả này phù hợp với mô tả của Robert Steiner: quá trình tăng trưởng của bệnh nhân OI týp III vô cùng chậm, và chiều cao của nhóm bệnh nhân này là thấp nhất, có những người chỉđạt chiều
cao cuối cùng dưới 1m [58].
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với kết quả nghiên cứu của
các tác giả trên thế giới như nghiên cứu của Leonid [38] trên 125 bệnh nhân
cho thấy chiều cao của bệnh nhân OI týp II và týp IV giảm nặng nhất: SDS
trung bình của bệnh nhân OI týp III là -6,8; bệnh nhân týp IV là -3,4 và týp I nhẹ nhất là -1,8. Theo nghiên cứu của Allan M Lund năm 1999 [8] trên 86 bệnh nhân OI thì: SDS trung bình của bệnh nhân OI týp I là -1, týp III là -6,2 và týp IV là -3,2. Nhiều bệnh nhân OI týp I hoặc týp IV có chiều cao bình
thường hoặc gần như bình thường so với quần thể tham khảo cùng tuổi, giới.
Điều này là do bệnh nhân OI týp I và týp IV là do bất thường số lượng của
collagen trong khi OI týp II và III thường do bất thường cấu trúc của collagen
hoặc cả hai. Tạo xương bất toàn là do chuyển hoá bất thường của collagen.
Collagen týp 1 là thành phần protein chính trong chất căn bản của xương,
Collagen týp 2 là thành phần chiếm ưu thế hơn trong sụnđầu xương dài đang
2 sẽ giúp cho sự tăng trưởng của trẻ bình thường. Trong bệnh OI, có sự thay
đổi hình thái học ở đầu xương dài đang tăng trưởng. Tuy nhiên nguyên nhân gây nên tình trạng lùn lại liên quan nhiều hơn đến số lượng tạo cốt bào trong collagen týp 1. Số lượng tạo cốt bào đóng vai trò quan trọng trong sự biểu
hiện ra kiểu hình. Sự không đáp ứng của tạo cốt bào với các yếu tố tăng trưởng bình thường hoặc sự khiếm khuyết của các tạo cốt bào hay chất cơ bản
của xương đều gây phản hồi lên trục hormon tăng trưởng GH-IGF1. Tuy nhiên sự suy giảm nồng độ và bất thường cấu trúc collagen trong chất căn bản xương trong bệnh OI làm ảnh hưởng đến sự thay đổi của các yếu tố tăng trưởng [63]. Mức độ lùn của bệnh nhân tuỳ thuộc vào số lượng collagen bị bất thường và chất lượng collagen. Allan M Lund và cs [8] đã định lượng IGF-1 và IGFBP-3 ở bệnh nhân OI cho thấy kết quả bình thường. Tuy nhiên, nhiều
nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng điều trị hormon tăng trưởng cho bệnh nhân
OI có thể làm tăng tốc độ tăng trưởng và hàm lượng chất khoáng của xương
[7] và kết quả này có thể là do hormon tăng trưởng đã kích thích sự tổng hợp
collagen ngoại lai [40].