Bảng 3.4 Triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân OI theo các týp
STT Triệu chứng lâm sàng Týp I Týp II Týp III Týp IV Tổng n % n % n % n % n %
1 Gãy xương trong tử cung 0 0 6 75 28 42 2 17 36 35
2 Biến dạng xương dài sau đẻ 1 5 8 100 60 91 2 17 71 68
3 Xương sọ mềm sau đẻ 0 0 7 88 19 29 0 0 26 25
4 Đầu hình tam giác 7 39 7 88 60 91 5 42 79 76 5 Biến dạng lồng ngực 4 22 4 50 32 48 8 67 48 46
6 Cong vẹo cột sống 0 0 2 25 20 30 6 50 28 27
7 Biến dạng xương dài 13 72 8 100 66 100 8 67 95 91 8 Chậm phát triển chiều cao 12 67 8 100 66 100 7 58 94 90 9 Gãy xương tự phát, tái phát 16 89 8 100 66 100 10 89 100 96 10 Tạo răng bất toàn 5 28 chưa có 12 18 3 25 21 20 11 Củng mạc mắt màu xanh 16 89 7 88 57 86 6 50 86 83
12 Giảm thính lực 0 0 0 0 6 9 0 0 6 6
Tổng 18 8 66 12 104
Nhận xét: Biểu hiện gãy xương tự phát và tái phát là chủ yếu, chiếm 96%; biến dạng xương dài, chậm phát triển chiều cao, củng mạc mắt màu xanh là những triệu chứng thường gặp, chiếm > 80%; tạo răng bất toàn và giảm thính lực ít gặp.
Bệnh nhân OI týp II và týp III có biểu hiện triệu chứng nặng hơn so với týp
I và týp IV: 100 % bệnh nhân có biểu hiện gãy xương tự phát và tái phát, biến dạng xương dài, chậm phát triển chiều cao.
Các biểu hiện gãy xương trong tử cung, xương sọ mềm sau đẻ thường gặp ở bệnh nhân OI týp II, chiếm >75%.
Hình 3.1. Hình ảnh bệnh nhân bị OI
A. OI týp I: biến dạng xương ít.
B. OI týp II: bệnh cảnh lâm sàng nặng phải thở máy.
C. OI týp III: biến dạng xương dài, xương sọ, củng mạc mắt màu xanh. D. OI týp IV: biến dạng xương dài, chân trái ngắn hơn chân phải.
A B
C