Từ khi bệnh được mô tả lần đầu tiên năm 1883 bởi Lobstein, rất nhiều
báo cáo về bệnh tạo xương bất toàn đã được công bố. Cho đến nay, nếu tính
chung tất cả các thể bệnh của OI thì tỷ lệ mắc xấp xỉ là 6 – 7/100000 dân [59].
Ở Việt Nam chưa có số liệu thống kê cụ thể. Tuy nhiên từ 1/2000-10/2009,đã có 104 bệnh nhân được chẩn đoán tại khoa NT-CH-DT, BVNTW.
Biểu đồ 3.1 cho thấy thể lâm sàng nặng sống qua giai đoạn sơ sinh týp III chiếm tỷ lệ cao nhất (63 %), sau đó đến týp I là thể nhẹ nhất chiếm 17%,
týp IV là thể nặng sau týp III, chiếm 12%; thể nặng nhất là týp II, thường tử vong trong giai đoạn sơ sinh chiếm tỷ lệ thấp nhất (8%).
Kết quả này phù hợp với nghiên cứu của Vũ Chí Dũng và cs (2004): OI týp III hay gặp nhất 77,5%, týp II ít gặp nhất 3,2%. Tuy nhiên, kết quả này
trái ngược với kết quả nghiên cứu của Sillence và cs (1979) ở Australia: týp I gặp phổ biến nhất với tần xuất là 1/28.500 trẻ đẻ sống, sau đó đến týp II với
tần xuất là 1/62.500 trẻ đẻ sống, týp III là ít gặp nhất với tần xuất là 1/68.800 trẻ đẻ sống, týp IV chưa có số liệu cụ thể [3].
Bảng 4.1. So sánh sự phân bố bệnh nhân theo các týp lâm sàng với các tác giả khác
Tác giả Địa điểm Týp I Týp II Týp III Týp IV
Cấn Thị Bích Ngọc Bệnh viện Nhi Trung ương 18 (17%) 8 (8%) 66 (63%) 12 (12%) Vũ Chí Dũng (2004) [1] Bệnh viện Nhi Trung ương 2 (6,4%) 1 (3,2%) 24 (77,5%) 4 (12,9%) Leonid (2006) [38] Canada 29 (38%) 42 (55%) 5 (7%) Colin R Paterson (1993) [18] Anh 460 (62%) 123 (16,5%) 160 (21,5%) Astrom E (2002) [5] Thụy Điển 6 (21%) 10 (35,7%) 12 (43,3%)
Kết quả trong nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với điều kiện Việt
Nam hiện nay. Việc chẩn đoán các bệnh lý di truyền nói chung cũng như OI
nói riêng còn rất nhiều khó khăn.
Týp III là thể bệnh nặng, biểu hiện bệnh sớm và nặng nề nhưng có thể
sống qua giai đoạn sơ sinh nên được gia đình đưa đến khám vì gãy xương tự
phát và tái phát.
Týp II có biểu hiện lâm sàng nặng ngay từ thời kỳ sơ sinh: trẻ thường
có cân nặng và chiều dài sau sinh nhỏ hơn so với tuổi thai, củng mạc mắt màu
xanh đậm, mô liên kết cực kỳ mỏng manh, yếu ớt, hộp sọ thường to hơn so
với kích cỡ của cơ thể và xương sọ thường mềm, xương sườn hình chuỗi hạt
và có thể sờ thấy, khung chậu thường cong và dạng ra theo tư thế chân ếch.
OI týp II thường tử vong ngay trong tử cung hoặc gây sẩy thai tự nhiên. Nhiều
chết trong ngày đầu, 80% chết trong tuần đầu, rất hiếm khi bệnh nhân sống được đến 1 năm tuổi, nếu có thì phải hỗ trợ rất tích cực như thở máy [9]. Bệnh
viện Nhi Trung ương là bệnh viện tuyến cao nhất về nhi, là nơi cuối cùng tiếp
nhận các trẻ bị bệnh nặng, trong khi tất cả các trẻ đều được sinh ra tại các nhà hộ sinh, khoa sản bệnh viện tuyến huyện, bệnh viện tuyến tỉnh hoặc các bệnh
viện phụ sản. Do đó trẻ bị OI týp II có thể đã tử vong ngay tại nơi trẻ được
sinh ra do các biến chứng thiểu sản phổi, viêm phổi, suy hô hấp do biến dạng
lồng ngực, gãy xương sườn…chưa kịp đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương
mà không được chẩn đoán. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Týp I mặc dù trong y văn chiếm tỷ lệ cao nhất nhưng do biểu hiện bệnh thường nhẹ, gãy xương lần đầu thường xảy ra khi trẻ bắt đầu tập đi đặc biệt là khi trẻ bị ngã. Nói chung, tần suất gãy xương thường ít, đặc biệt từ tuổi dậy thì cho đến tuổi trưởng thành. Sau tuổi trưởng thành nhất là phụ nữ sau tuổi
mãn kinh, tần xuất gãy xương mới lại tăng lên. Hơn nữa gãy xương ở bệnh
nhân OI týp I thường được chữa khỏi, không để lại di chứng biến dạng xương
hoặc biến dạng xương rất nhẹ. Trong khi đó củng mạc mắt màu xanh là một
biểu hiện đặc trưng thì lại ít được chú ý phát hiện nên thường ít được chẩn đoán hoặc chẩn đoán nhầm sang bệnh khác.
Kết quả từ bảng 3.3 cho thấy bệnh nhân OI týp I được chẩn đoán sớm
nhất ở độ tuổi trung bình là 27± 38 ngày, týp I và týp IV được chẩn đoán
muộn hơn. Điều này phù hợp với đặc điểm của bệnh OI đã được Robert Steiner mô tả [58]: bệnh nhân OI týp I thường xuất hiện gãy xương lần đầu
khi trẻ tập đi đặc biệt là khi ngã, týp II và týp III thường xuất hiện gãy xương
ngay trong tử cung hoặc trong giai đoạn sơ sinh, týp IV thường xuất hiện gãy
xương ở trẻ nhỏ. Trong khi đó, hầu hết các gia đình thường đưa trẻ đến khám
củng mạc mắt màu xanh, tạo răng bất toàn ít được chú ý. Vì vậy mà có sự
chênh lệch về tuổi chẩn đoán bệnh ở các týp.
4.2.2. Triệu chứng lâm sàng
Kết quả từ bảng 3.4, cho thấy bệnh nhân OI týp II và III có biểu hiện
triệu chứng nặng hơn so với bệnh nhân OI týp I và týp IV: 100 % bệnh nhân
có biểu hiện biến dạng xương dài sau đẻ, gãy xương tự phát và tái phát, đầu
hình tam giác, chậm phát triển chiều cao. Tỷ lệ trẻ có củng mạc mắt màu xanh gặp ở trên 80 % bệnh nhân OI týp I, II, và III, chỉ gặp ở 50 % bệnh nhân OI
týp IV.
Theo Robert D Steiner [52], biểu hiện giảm thính lực thường gặp ở
bệnh nhân OI týp I và týp III, triệu chứng tạo răng bất toàn thường gặpở bệnh
nhân OI týp IV. Tuy nhiên, kết quả từ bảng 3.4 cho thấy không có bệnh nhân OI týp I nào có biểu hiện giảm thính lực, có 6 bệnh nhân OI týp III có giảm
thính lực và chỉ có 25% số bệnh nhân OI týp IV có biểu hiện tạo răng bất toàn trong nghiên cứu của chúng tôi. Điều này không phải vì bệnh nhân của chúng tôi có đặc điểm khác với các bệnh nhân đã được Robert Steiner mô tả mà vì tuổi chẩn đoán của bệnh nhân chúng tôi còn rất nhỏ. Theo như kết quả ở bảng
3.1, tuổi chẩn đoán trung bình là 2,1 ± 3,0 tuổi, trong đó bệnh nhân ở tuổi sơ
sinh chiếm 28,2 %, bệnh nhân dưới 1 tuổi chiếm 62%. Ởđộ tuổi này phần lớn
bệnh nhân thường chưa mọc răng. Hơn nữa thông thường trong bệnh OI, triệu
chứng giảm thính lực thường chỉ gặp ở 50 % bệnh nhân OI týp I và một số
bệnh nhân OI týp IV [59] và thường xuất hiện ở người lớn sau 40 tuổi [25]. Kết quả từ bảng 3.4 cho thấy triệu chứng gãy xương trong tử cung ở
bệnh nhân týp II là 75 %, cao hơn rất nhiều so với Anish Kirpalani đã mô tả là 50 % [3]. Tuy tỷ lệ gãy xương trong tử cung ở bệnh nhân OI týp III là 42,4 %,
nhưng tỷ lệ biến dạng xương dài sau đẻ lại rất cao 90,9 %. Điều này có thể do (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
tế nhiều bà mẹ không đi siêu âm thai thường xuyên hoặc chỉ siêu âm thai 1 lần trong 3 tháng đầu của thai kỳ, thậm chí không đi siêu âm lần nào trong suốt thời kỳ mang thai. Dấu hiệu gãy xương trong tử cung là một dấu hiệu có
ý nghĩa trong chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm thai sản, giúp phòng bệnh,
đặc biệt là các thể bệnh nặng và trong điều kiện Việt Nam hiện nay.