Bệnh xốp xơ tai mặc dù đã đ−ợc phát hiện từ rất lâu nh−ng cho đến nay sinh bệnh học của bệnh còn có nhiều giả thuyết và đang đ−ợc nghiên cứu để làm sáng tỏ.
1.5.4.1. Do di truyền
Đây là giả thuyết đ−ợc công nhận nhiều hơn cả. Theo các tác giả [33] [73][133] có khoảng 40 - 60% xốp xơ tai có yếu tố di truyền. Bệnh di truyền theo kiểu gen trội không hoàn toàn trên nhiễm sắc thể th−ờng. Các nghiên cứu về gen [26][75][96] cho thấy có khiếm khuyết 6 đoạn gen liên quan đến xốp xơ
tai là OTSC1, OTSC2, OTSC3, OTSC4, OTSC5 và OTSC7 t−ơng ứng trên các
nhiễm sắc thể 15q, 7q, 6p, 16q, 3q và 6q. Bệnh còn liên quan đến khiếm khuyết đoạn gen collagen týp 1 (COL1A1) làm ảnh h−ởng đến quá trình chuyển hoá, sinh tổng hợp collagen và rối loạn chuyển hoá tạo x−ơng, sụn [71].
1.5.4.2. Do virus sởi (Measles virus)
đ−ợc kháng nguyên và RNA của virus sởi trong ổ xốp xơ ở giai đoạn hoạt động. Gần đây Karosi [55] đã phân lập đ−ợc kháng thể IgG kháng virus sởi có trong ngoại dịch của BN xốp xơ tai. Các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng những ng−ời có tiền sử gia đình xốp xơ tai nếu bị mắc sởi thì tỷ lệ bị xốp xơ tai thể lâm sàng rất cao và nếu đ−ợc tiêm vacxin phòng sởi thì tỷ lệ mắc bệnh thấp. Tuy nhiên để kết luận virus sởi là nguyên nhân hay chỉ là yếu tố khởi phát gây ra bệnh xốp xơ tai thì còn phải tiếp tục nghiên cứu.
1.5.4.3. Do cơ chế tự miễn dịch (Autoimmunity)
X−ơng mê nhĩ là x−ơng duy nhất trong cơ thể ở dạng x−ơng phôi thai do còn tồn tại các đám sụn phôi thai ở lớp giữa. Các nghiên cứu về miễn dịch [72][96] cho thấy hiện t−ợng tăng kháng thể collagen týp 2 ở BN xốp xơ tai và cho rằng đây là bệnh tự miễn dịch. Cơ thể sinh ra các kháng thể chống lại kháng nguyên là các sụn bào thai trong mê nhĩ x−ơng.
1.5.4.4. Yếu tố hoóc môn
Hệ thống nội tiết đóng vai trò quan trọng trong tiến triển của bệnh xốp xơ tai. Theo Chevance [120] sự thay đổi nồng độ estrogen trong các thời kỳ thay đổi nội tiết (dậy thì, thai nghén, mãn kinh) đã làm tăng c−ờng hoạt động của các men thuỷ phân, các men này đã kích thích các ổ xốp xơ hoạt động. McKenna và Stankovic còn cho rằng hoóc môn tuyến cận giáp PTH (parathyroid hormone) cũng có liên quan đến sinh bệnh học của xốp xơ tai. PTH là hoóc môn có vai trò quan trọng trong sinh lý tạo x−ơng và đáp ứng không bình th−ờng trong bệnh xốp xơ tai [72][96].
1.5.4.5. Vai trò của các Lysosome
Sự có mặt của các mô bào chứa các lysosome trong ổ xốp xơ ở giai đoạn hoạt động làm nghĩ đến vai trò hoạt động của các men thuỷ phân trong lysosome nh− Trypsin, Antitrypsin. Theo Chevance [120] sự tăng cao nồng độ estrogen trong máu đã gây nên hiện t−ợng phá vỡ các mô bào giải phóng ra các men thuỷ phân ngoài tế bào. Sự tăng cao nồng độ của các men trong ổ
xốp xơ đã làm tổn th−ơng đến các tế bào thần kinh thính giác và phá huỷ các sợi collagen.
1.5.4.6. Yếu tố tăng sinh mạch máu (Angiogenesis)
Trên lâm sàng khi quan sát qua màng tai thấy có điểm màu hồng ở ụ nhô gọi là dấu hiệu Schwartze. Đây là hiện t−ợng xung huyết, giãn mạch của các mạch máu trên ụ nhô. Khi đo l−u l−ợng máu chảy đến ụ nhô bằng Laser Doppler qua màng tai thấy tăng l−u l−ợng và tốc độ dòng máu [96].