ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CÁC DỊ DẠNG

4.2.1. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của CM

* Đặc điểm màu sắc của CM:

Theo tác giả Waner M và Suen JY đưa ra khái niệm “Venular malformation” để chỉ dị dạng tiểu tĩnh mạch thứ phát tạo ra bởi sự biến đổi dị dạng mao mạch. Sự biển đổi màu sắc trên da dựa theo đo kích thước của mao mạch: từ màu hồng đến màu đỏ đến màu tím .

 Kích thước 50-80 µm: màu hồng nhạt.

 Kích thước 80-120 µm: màu hồng sậm.

 Kích thước 120-150 µm: màu tím đỏ.

 Kích thước lớn hơn 150 µm: cuộn màu tím.

Theo Redondo (2007): mầu sắc của CM biến đổi theo kích thước của mao mạch và tiểu tĩnh mạch: gặp màu hồng, đỏ, tím .

Theo nghiên cứu của chúng tôi trên 64 CM: 40 BN có màu đỏ (62,5%), 13 BN có màu hồng (20,3%), 11 BN có màu tím (17,2%).

Chúng tôi thấy giống với các nghiên cứu đánh giá màu sắc CM của các tác giả trên thế giới Marler (2005), Garzon (2007), Hochman (2011) ,.

Kết quả nghiên cứu này giúp chẩn đoán CM dựa vào màu sắc biểu hiện trên da 1 cách dễ dàng hơn, phân biệt được với các thể dị dạng khác.

Theo Đỗ Đình Thuận (2011), Hochman (2011): Các U mạch máu ở trẻ em lúc mới đẻ ra thường thấy gô và sần sùi ,.

Theo Hocman (2011), Arneja và Gosain (2008): Các khối dị dạng mao mạch thường phẳng và nhẵn, một số thấy gồ ,.

Trong nhóm nghiên cứu của chúng tôi trên 64 BN CM chúng tôi thấy bề mặt da: phẳng 57 BN (89,1%), gồ 7 BN (10,1%). Số bệnh nhân CM gặp bề mặt da gồ gặp khi lớn tuổi và gây biến dạng tổ chức.

Kết quả nghiên cứu này phản ánh các dị dạng mạch máu từ khi sinh ra phẳng, nhẵn khi lớn lên có thể gồ và phì đại, giúp cho việc chẩn đoán CM và phân biệt với U mạch máu thể nông.

* Đặc điểm biến đổi kích thước của CM:

Theo Mulliken (1982), Enjolras (1997), Hochan (2011), các dị dạng CM không tăng kích thước, chỉ lớn lên theo sự phát triển của cơ thể.

Theo Đỗ Đình Thuận (2011), Hochman (2011), dựa vào sự tăng kích thước thước trong 6 tháng đầu để xác định U mạch máu giai đoạn tăng sinh, ta dựa vào yếu tố này để phân biệt với CM . U mạch máu có tăng kích thước còn CM thì không.

Trong nghiên cứu của chúng tôi: trong 64 CM có 63 (98,4%) CM không tăng kích thước, có 1 BN tăng trong hội chứng Sturge Weber. Các dị dạng CM không tăng kích thước.

* Hình ảnh siêu âm của CM:

Với các CM việc chẩn đoán dựa chính vào diễn biến lâm sàng, chỉ sử dụng siêu âm khi cần chẩn đoán phân biệt với AM giai đoạn I (dòng chảy nhanh). Trong 64 BN CM được làm siêu âm xác định dòng chảy cho 100% dòng chảy chậm (biểu hiện không có tín hiệu mạch trên doppler), các bệnh nhân này chủ yếu được làm vì có nghi ngờ giữa CM và AM giai đoạn I. Thực chất trên lâm sàng và đối chiếu kết quả siêu âm chúng tôi

thấy chẩn đoán các dị dạng mao mạch dựa chính vào tiền sử và dấu hiệu lâm sàng cũng có thể chẩn đoán được, nên làm siêu âm khi cần chẩn đoán phân biệt CM với U máu thể nông hoặc dị dạng động mạch giai đoạn đầu.

4.2.2. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của LM

* Đặc điểm màu sắc của LM:

Trong nhóm nghiên cứu của chúng tôi với 20 LM có 4 BN có bề mặt da mầu xanh (20%), 16 BN có bề mặt da mầu da (80%). Kết quả này cho thấy hầu hết các LM đều biểu hiện trên da giống màu sắc da, còn lại màu xanh. Đây là dấu hiệu để nghĩ tới LM và đưa ra hướng tiếp để chẩn đoán.

Theo chúng tôi biểu hiện màu sắc da của LM chủ yếu là màu da có thể dị dạng bạch huyết nên không có biểu hiện màu sắc hơn nữa các dị dạng LM thường ở sâu. Ngược lại các LM có màu xanh thường gặp ở những bệnh nhân ở niêm mạc miệng hoặc phối hợp với VM.

Nghiên cứu của chúng tôi cũng giống với các nghiên cứu về màu sắc da trên LM của Garzon (2007), Redondo (2007), Richter (2012) .

* Mật độ LM:

Trong nhóm nghiên cứu chúng thấy có 19 BN sờ thấy mềm (95%), 1 BN sờ cứng (5%), số bệnh nhân sờ cứng này do đã tiêm xơ hoặc đã bị bội nhiễm nhiều lần trước đó. Khi sờ vào khối dị dạng thấy mềm là 1 dấu hiệu gợi ý chẩn đoán LM. Cần loại trừ các LM bị bội nhiễm nhiều lần, hoặc tiêm xơ.

Nghiên cứu của Hochman (2011) chỉ ra rằng các LM khi sờ vào đều mềm. Nghiên cứu của chúng tôi cũng cho kết quả tương đồng. Ngược lại với U mạch máu sờ cứng, chắc.

* Mức đàn hồi của LM:

phồng trở lại sau thả ép. Đây là dấu hiệu để phân biệt với U mạch máu.

Khi cần phân biệt LM và VM trên lâm sàng: ép VM thấy khối dị dạng tăng kích thước, còn LM thì không.

Nghiên cứu của chúng tôi cũng trùng với nghiên cứu về mức đàn hồi mạch máu dị dạng của các tác giả trên thế giới.

* Sự biến đổi kích thước của LM:

Theo các nghiên cứu của Marler (2004), Zeng (2007) cũng giống các dị dạng mạch máu khác đều không tăng kích thước, chỉ tăng khi có nhiễm khuẩn, chấn thương, thay đổi hóoc môn .

Nghiên cứu với 20 BN LM chúng tôi thấy có 11 BN (55%) có tăng kích thước từ khi xuất hiện LM, các bệnh nhân tăng kích thước chủ yếu gặp các nguyên nhân sau nhiễm khuẩn và sau khi phát triển có thay đổi hóoc môn, số ít có tăng sau phẫu thuật. Nghiên cứu của chúng tôi tương đương với các nghiên cứu tác giả trên thế giới về theo dõi sự tăng kích thước của dị dạng.

* Hình ảnh siêu âm của LM:

Theo các tác giả Legiehn.G và Heren.K (2008), Gold.L (2003) dựa vào dòng chảy phân biệt dị dạng và U mạch máu, ngoài ra còn phân biệt dòng chảy chậm (CM, LM,VM) với dòng chảy nhanh (AM, AVM) .

Trên lâm sàng khi gặp màu sắc giống nhau giữa LM và VM gây ra khó khăn cho chẩn đoán. Việc sử dụng siêu âm để xác định dòng chảy đóng vai trò quan trọng, trên siêu âm ta có thể sử dụng phối hợp nghiệm pháp ép, khi ép với LM sẽ không cho tín hiệu dòng chảy về, ngược lại với VM khi ép vẫn có dòng chảy về. Hơn nữa, sử dụng siêu âm có thể phân biệt được nang nhỏ và nang lớn đây là dấu hiệu quan trọng mà chỉ có đối với thể LM .

Trong nhóm nghiên cứu chúng tôi trên 20 BN LM đều cho dòng chảy thấp (100%). Kết quả nghiên cứu của chúng tôi tương đương với các tác giả trên thế giới về dòng chảy chậm khi siêu âm LM.

Theo các nghiên cứu của Lucia Flors (2011), Naoya Kakimoto (2005), Legiehn.G (2006): hình ảnh T1W, T2W trên phim MRI có giá trị phát hiện LM và VM, phân biệt với AM, AVM .

Đối với thể LM khi đọc trên xung T1W cho hình ảnh giảm sáng, xung T2W cho hình ảnh tăng sáng. Trên MRI ta có thể đánh giá cấu trúc thành, vách rõ từ đó phân loại các thể LM và phân biệt LM với VM.

Trong nghiên cứu chúng tôi với thể LM: có 4 BN LM, 2 Phối hợp được chụp MRI, đọc trên T1W giảm sáng (100%), trên T2W tăng sáng (100%). Có thể dựa vào dấu hiệu trên MRI để phát hiện LM. Kết quả này cho thấy dấu hiệu để phân biệt các thể dị dạng với nhau và đánh giá tổn thương đi kèm.

4.2.3. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của VM

* Đặc điểm mầu sắc VM:

Trong nhóm nghiên cứu 57 VM của chúng tôi thì 49 VM (85,9%) có mầu xanh, có 8 VM (14,1%) có mầu da. Kết quả này phản ánh khi nhận biết các dị dạng tĩnh mạch thấy biểu hiện mầu sắc da chủ yếu mầu xanh (nhất là với các VM ở nông) đôi khi gặp VM có mầu da (có thể là các VM ở sâu).

Nghiên cứu của chúng tôi tương đương với các tác giả Waner và Suen (1999), Buckmiller (2010) .

* Bề mặt của VM:

Quan sát bề mặt 57 BN VM chúng tôi thấy 31 VM (54,4%) phẳng, 26 VM (45,6%) gồ, điều này cho thấy để nhận biết VM bằng dấu hiệu bề mặt rất khó, không đặc hiệu. Chỉ có giá trị phân biệt VM với U mạch máu.

Nghiên cứu của chúng tôi giống với các nghiên cứu của Garzon (2007), Hochman về đánh giá bề mặt VM (2011) .

* Mật độ của VM:

(4,3%) sỏi. Dựa vào dấu hiệu sờ thấy sỏi nghĩ đến chẩn đoán VM.

Nghiên cứu của chúng tôi thấy giống với hầu hết các tác giả trên thế giới việc phát hiện sỏi là dấu hiệu chỉ điểm VM.

* Mức độ đàn hồi của VM:

Trong nhóm nghiên cứu 57 BN VM chúng tôi thấy 100% các VM đều xẹp khi ấn, phồng trở lại khi thả ép. Đây là 1 đặc điểm lâm sàng quan trọng khi cần phân biệt VM với U mạch máu thể sâu. Hơn nữa khi làm nghiệm pháp ép hồi lưu VM máu phình chỗ dị dạng.

Nghiên cứu của Đỗ Đình Thuận (2011) và Hochman (2011) chỉ ra rằng U mạch máu không xẹp khi ấn .

* Sự biến đổi kích thước của VM:

Theo các báo cáo của Redondo (2007), Buckmiller (2010): các VM hầu hết đều không tăng kích thước từ khi sinh ra, chỉ lớn lên theo sự lớn lên của cơ thể, tuy nhiên có 1 số tăng lên sau nhiễm khuẩn, chấn thương, thay đổi hooc môn.

Trong nhóm nghiên cứu chúng tôi nhận thấy: 50 VM (87,7%) không tăng kích thước, 7 VM (12,3%) có tăng. Nhóm tăng kích thước này gặp nguyên nhân chủ yếu sau nhiễm khuẩn.

Nghiên cứu của chúng tôi giống với các nghiên cứu của các tác giả trên thế giới về sự không tăng kích thước từ lúc sinh ra, mà 1 số lớn lên theo sự lớn lên của cơ thể.

* Hình ảnh trên siêu âm của VM:

Theo Dubois (2010): dựa vào siêu âm có thể đánh giá được dòng chảy của VM (dòng chảy chậm),

LM cần sử dụng siêu âm. Nhưng cả LM và VM đều thấy dấu hiệu dòng chảy chậm. Tuy nhiên với VM khi ta ép vào khối dị dạng trên doppler vẫn cho tín hiệu dòng chảy, còn với LM khi ép vào khối dị dạng không thấy tín hiệu dòng chảy . Ngoài ra chúng tôi có thể dựa vào dấu hiệu hình ảnh nang trên siêu âm với LM để phân biệt với VM ( không có nang)

Trong nghiên cứu chúng tôi thấy 57 VM được làm siêu âm: đều cho dòng chảy thấp (100%).

Kết quả này cho thấy sử dụng siêu âm chẩn đoán được VM và phân biệt được với LM.

* Hình ảnh trên MRI của VM:

Theo các nghiên cứu của Lucia Flors (2011), Naoya Kakimoto (2005), Legiehn.G (2006):

Cũng giống LM, VM khi đọc trên xung T1W có hình ảnh giảm sáng, trên xung T2W cho hình ảnh tăng sáng. Tuy nhiên dựa vào cấu trúc thành vách có thể phân biệt được 2 thể. Với LM có cấu trúc thành rõ và có hình ảnh các nang. Với VM cấu trúc thành không rõ .

Trong 57 BN VM chúng tôi có 15 VM được chụp MRI (mục đích phát hiện tổn thương lân cận và phân biệt với LM), chúng tôi thấy 100% BN VM đều có dấu hiệu giảm sáng T1W, tăng sáng T2W. Kết quả trên đưa ra kết luận đọc trên MRI xung T1W, T2W có giá trị tin cậy cao.

4.2.4. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của AM

* Đặc điểm mầu sắc da của AM:

Theo các nghiên cứu của Waner và Suen (1999), Redondo (2007) mầu sắc biểu hiện trên da của AM thường mầu hồng và đỏ. Khi có phối hợp AVM có thể có mầu đỏ lẫn mầu tím .

có màu hồng. Khi gặp mầu đỏ như vậy cần chẩn đoán phân biệt với U máu trẻ em (có dấu hiệu tăng sinh trong 6 tháng đầu), hoặc với CM (siêu âm có dòng chảy chậm).

Trên lâm sàng rất dễ nhầm lẫn màu sắc của CM và AM nên cần dựa vào dấu hiệu lâm sàng khác và cả kết quả siêu âm dòng chảy.

* Bề mặt AM:

Trong nhóm nghiên cứu có 4 BN có bề mặt phẳng (đều gặp ở giai đoạn I), duy có 1 BN có bề mặt gồ (gặp giai đoạn II).

Khi sờ vào khối dị dạng AM chúng tôi thấy ấm hơn so với vùng da lân cận, đây cũng là 1 dấu hiệu gợi ý chẩn đoán phân biệt với U mạch máu ở trẻ em và các CM.

Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy để phân biệt với U mạch máu cũng có thể dựa vào bề mặt của dị dạng.

* Mật độ của AM:

Các AM trong nhóm nghiên cứu sờ đều mềm, có thể trong nhóm chúng tôi gặp các bệnh nhân ở giai đoạn I và II và chưa được điều trị hay can thiệp gì.

* Biến đổi kích thước:

Cũng giống các dị dạng khác AM cũng không tăng kích thước trong giai đoạn I, tăng dần và biểu hiện lâm sàng rõ giai đoạn II, III, IV.

Trong nghiên cứu chúng tôi gặp 4 BN không tăng kích thước, 1 Bn tăng nằm trong giai đoạn 2 của AM.

* Hình ảnh trên siêu âm của AM:

Trên siêu âm ta đánh giá dòng chảy nhanh để phát hiện AM, khi có AVM, AVF có thể có dấu hiệu phụt ngược hoặc xoắn vặn.

Trong nhóm nghiên cứu thấy 5 BN đều cho dòng chảy nhanh. Kết quả này khẳng định để phân biệt AM với CM, LM, VM (dòng chảy chậm) dấu

hiệu siêu âm đáng tin cậy.

* Hình ảnh trên MRI:

Do nhóm nghiên cứu AM chúng tôi ít, bệnh nhân nhỏ tuổi nên không chỉ định chụp MRI. Có duy nhất 1 Bn có MRI: cho hình ảnh tăng sáng cả T1W, T2W.

4.2.5. Liên quan giữa các biến chứng và các nhóm tuổi

Trong 148 bệnh nhân nghiên cứu, chúng tôi thấy có 57,9% biến chứng biến dạng, 28,1% biến dạng và ảnh hưởng chức năng, ảnh hưởng chức năng chiếm, còn lại 1,8% loét và hoại tử. Kết quả này cho thấy hầu hết các biến chứng gây biến dạng phần mềm cũng là lý do ảnh hưởng đến thẩm mỹ làm bệnh nhân đến khám nhiều nhất, ngoài ra còn biến chứng gây ra ảnh hưởng về chức năng như ăn, uống, thị lực, vận động. Chúng tôi gặp duy nhất 1 bệnh nhân đến với biến chứng loét và hoại tử phần môi dưới ở thể CM.

Trong các nghiên cứu về biến chứng của các tác giả Redondo (2007), Garzon (2007), Hocman (2011) đều chỉ ra biến chứng biến dạng, ảnh hưởng đến chức năng hay gặp nhất.

Chúng tôi cũng thấy có mối liên quan nào giữa các nhóm tuổi và các biến chứng.

4.3. PHÂN LOẠI CÁC THỂ DỊ DẠNG MẠCH MÁU4.3.1. Phân loại thể CM 4.3.1. Phân loại thể CM

Theo các tác giả Waner và Suen (1999), Redondo (2007), Garzon (2007), Hochman (2011) chia dị dạng mao mạch thành 2 dạng: vết rượu vang và dị dạng đường giữa. Dị dạng đường giữa xuất hiện giữa trán, giữa gáy hoặc giữa lưng. Các dị dạng này mờ dần hoặc mất đi sau vài năm (đặc biệt dị dạng giữa gáy) . Vết rượu vang (hay gọi U máu phẳng) gặp ở mọi nơi trên cơ thể .

mạch dạng vết rượu vang, 11 BN (17,2%) dị dạng đường giữa.

Ý nghĩa của việc phân loại thể CM có giá trị chẩn đoán và điều trị vô cùng quan trọng, tránh tối đa biến chứng và di chứng. Vì với các dị dạng đường giữa không cần điều trị sẽ tự mất đi sau vài năm, còn với dị dạng vết rượu vang khi được chẩn đoán sớm và điều trị bằng Laser màu cho kết quả cao.

• Phân bố vết rượu vang theo các nhánh TK V:

Theo Hochman (2011), tác giả so sánh phân bố của vết rượu vang trên khuôn mặt theo sự phân bố cảm giác của dây TK V thấy: chủ yếu xuất hiện ở V1 và V2 chiếm 90% .

Theo Marler (2005), tác giả thấy vết rượu vang phân bố theo các nhánh TK V: 45% phân bố 1 trong 3 nhánh của TK V, còn lại 55% phân bố từ 2 nhánh trở lên .

Theo Redondo (2007), chia phân bố vết rượu vang theo các nhánh TK V: hay gặp nhất V2 57%, còn lại phối hợp giữu V2 với V1 hoặc V3 chiếm 90% .

Theo nghiên cứu của chúng tôi: V2 chiếm 53,3% nhiều nhất, tiếp theo phối hợp V2&V3 16,7%. Kết quả này cũng phù hợp với nghiên cứu của các tác giả khác.

Kết quả trên cho thấy vết rượu vang chủ yếu phân bố ở nhánh V2 của