- Tất cả những thụng tin cần thiết từ thai phụ và thai nhi được thu thập theo mẫu phiếu thu thập số liệu qua hồ sơ bệnh ỏn.
- Số liệu về dị tật bẩm sinh được lấy tại Trung tõm CĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Số liệu tỡnh trạng nhi sau khi phỏ thai để đối chiếu với siờu õm được thu thập từ bệnh ỏn sau phỏ thai được lưu trữ ở Phũng hồ sơ của Bệnh viện Phụ sản TW.
2.3. Phƣơng phỏp xử lý số liệu
Cỏc số liệu thu thập được xử lý bằng phương phỏp thống kờ Y học thụng thường để tớnh tỷ lệ %, tỷ suất chờnh RR,OR, và khoảng tin cậy giỏ trị p.
Sử dụng chương trỡnh phần mềm SPSS 1.5 để quản lý, làm sạch và tớnh toỏn số liệu.
Sử dụng test χ² để so sỏnh cỏc tỷ lệ.
2.4. Đạo đức trong nghiờn cứu
- Tiến hành nghiờn cứu với tinh thần trung thực.
- Nghiờn cứu chỉ nhằm bảo vệ và nõng cao sức khỏe cho đối tượng nghiờn cứu và cộng đồng, khụng nhằm mục đớch nào khỏc.
- Cỏc thụng tin liờn quan đến đối tượng nghiờn cứu được giữ bớ mật, chỉ phục vụ cho mục đớch nghiờn cứu.
- Đề cương đó được Hội đồng khoa học và phờ duyệt đề cương thụng qua Hội đồng Y đức cho phộp thực hiện tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Ch-ơng 3
KẾT QUẢ NGHIấN CỨU
3.1. Đặc điểm chung của cỏc thai phụ cú thai bị DTHOTK
3.1.1. Tuổi thai phụ
Khi nghiờn cứu về tuổi, chỳng tụi muốn tỡm hiểu độ tuổi nhỏ nhất, lớn nhất và trung bỡnh của những thai phụ mang thai bị DTHOTK. Ngoài ra chỳng tụi muốn tỡm hiểu lứa tuổi nào mang thai hay gặp DTHOTK ở thai nhi nhiều nhất. Kết quả được trỡnh bày ở biểu đồ 3.1.
7,2 34,4 38,7 12,9 5,7 1,1 0 5 10 15 20 25 30 35 40 1
Tuổi của thai phụ < 20 20-24 25-29 30-34 35-39 ≥ 40 Mean ± SD = 26 ± 4.89
Biểu đồ 3.1. Tuổi của thai phụ cú thai bị DTHOTK (tớnh theo tỷ lệ %) Nhận xột:
Về độ tuổi mang thai bị DTHOTK, cỏc thai phụ cú độ tuổi từ 25-29 cú tỷ lệ cao nhất 38.7%, đứng thứ hai là độ tuổi từ 20 đến 24 chiếm tỷ lệ 34.4%, độ tuổi 30 đến 34 chiếm tỷ lệ 12.9%, độ tuổi < 20 chiếm 7.2%, từ 35 đến 39 là 5.7%. Thấp nhất là độ tuổi trờn 40 chiếm tỷ lệ 1.1%. Tuổi trung bỡnh của cỏc thai phụ trong nghiờn cứu của chỳng tụi là 26 ± 4.89 tuổi.
3.1.2. Nghề nghiệp của thai phụ
Nghề nghiệp của thai phụ mang thai bị DTHOTK được chia ra là làm ruộng, cỏn bộ-CNV, nghề khỏc (bao gồm nội trợ và buụn bỏn). Kết quả DTHOTK và nghề của thai phụ được trỡnh bày trong bảng 3.1.
Bảng 3.1. Tỉ lệ DTHOTK theo nghề của mẹ
Nghề nghiệp n Tỷ lệ % Làm ruộng 67 19.2 Cán bộ – CNV 142 40.7 Nghề khác* 140 40.1 Tổng 349 100 * Nội trợ và buụn bỏn. Nhận xột: Nhúm nghề cỏn bộ cụng nhõn viờn và cỏc nghề khỏc cú tỷ lệ gần tương đương nhau, riờng nhúm nghề làm ruộng cú tỷ lệ 19.2% thấp hơn cỏc nhúm khỏc.
3.1.3. Nơi ở của thai phụ
Bảng 3.2. Tỷ lệ DTHOTK theo nơi ở của mẹ
Nơi ở n Tỷ lệ %
Hà Nội 155 44.4
Cỏc tỉnh khỏc 194 55.6
Tổng 349 100
Nhận xột:
Bảng 3.2 cho thấy: số thai phụ sinh sống tại Hà Nội là 155/349 trường hợp chiếm 44.4%, số thai phụ ở cỏc tỉnh thành khỏc là 194/349 trường hợp chiếm 55.6%. Sự khỏc biệt về nơi ở của cỏc thai phụ là khụng cú ý nghĩa thống kờ (với p > 0.05).
3.1.4. Số lần sinh của thai phụ
Bảng 3.3. DTHOTK và số lần sinh của thai phụ
Số lần sinh n % Lần 1 204 58.5 Lần 2 126 36.1 Lần 3 trở lờn 19 54.4 Tổng số 349 100 Nhận xột:
Nhúm thai phụ cú thai lần đầu cú tỷ lệ cao nhất 58.5%, nhúm sinh con lần 2 là 36.1%, nhúm con thứ 3 trở lờn là 54.4%.
3.1.5. Tiền sử sản khoa
Trong tổng số 349 trường hợp nghiờn cứu cú 204 trường hợp sinh con lầ 145 trường hợp sinh con lần 2 trở lờn. Chỳng tụi muốn tỡm hiểu về tiền sử của 145 thai phụ sinh con lần 2 trở lờn xem tiền sử đó từng mang thai bị dị tật bẩm sinh hoặc tiền sử mang thai bị DTHOTK được chẩn đoỏn chưa. Kết quả được trỡnh bày trong bảng 3.4 và bảng 3.5.
Bảng 3.4. Tiền sử sinh con bất thường bẩm sinh (n = 145)
TS mang thai DTBS Số thai phụ %
Cú 8 5.5
Khụng 137 94.5
Tổng 145 100
Nhận xột:
Trong 145 trường hợp được nghiờn cứu chỉ cú 8 trường hợp chiếm 5.5% cú tiền sử mang thai bị dị tật bẩm sinh, cũn lại 137 trường hợp chiếm 94.5% khụng cú tiền sử mang thai hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Bảng 3.5. Tiền sử sinh con hoặc mang thai được chẩn đoỏn bị DTHOTK (n = 145)
TS sinh con DTHOTK Số thai phụ %
Cú 6 4.1
Khụng 139 95.9
Tổng 145 100
Nhận xột:
Bảng 3.5 cho thấy: số thai phụ cú tiến sử mang thai được chẩn đoỏn DTHOTK cú 6/145 trường hợp chiếm tỷ lệ rất thấp 4.1%, so với nhúm thai phụ khụng cú tiền sử mang thai bị DTHOTK là 139/145 chiếm tỷ lệ 95.9%. Trong 6 trường hợp cú tiền sử mang thai bị DTHOTK thỡ tất cả đều là thai vụ sọ.
3.1.6. Cỏc tiền sử khỏc
Cú rất nhiều nguyờn nhõn gõy ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi, dị tật bẩm sinh xuất hiện do sản phụ mắc phải hoặc tiếp xỳc trực tiếp hay giỏn tiếp với cỏc nguyờn nhõn đú. Chỳng tụi muốn tỡm hiểu DTHOTK với tiền sử bệnh tật của mẹ hoặc tiền sử tiếp xỳc với húa chất trong quỏ trỡnh mang thai. Kết quả như sau:
Trong tổng số 349 thai phụ được nghiờn cứu cú 328 trường hợp khụng cú hoặc khụng rừ tiền sử chiếm tỷ lệ 94%, số thai phụ xỏc định được tiền sử chiếm tỷ lệ rất thấp cụ thể: mẹ bị nhiễm virus Cỳm trong 3 thỏng đầu là 15/349 chiếm tỷ lệ 4.3%, mẹ bị nhiễm Rubella là 6/349 chiếm tỷ lệ 1.7%.
3.2. Chẩn đoỏn bằng siờu õm hội chẩn trƣớc sinh cỏc DTHOTK 3.2.1. Tỷ lệ của dị tật hở ống thần kinh trong tổng số dị tật
Trong khoảng thời gian từ thỏng 01 năm 2008 đến thỏng 08 năm 2011 tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương cú 3404 trường hợp được chẩn đoỏn dị tật thai nhi bằng siờu õm hội chẩn, trong đú cú 349 trường hợp là DTHOTK
chiếm tỷ lệ 10.3%, trong đú cú 44 trường hợp dị tật khe hở cột sống chiếm tỷ lệ 1.3%, 95 trường hợp thoỏt vị nóo-màng nóo chiếm tỷ lệ 2.8%, 210 trường hợp dị tật thai vụ sọ chiếm tỷ lệ 6.2%.
3.2.2. Tỷ lệ giữa cỏc loại DTHOTK
Trong 349 trường hợp được lựa chọn để nghiờn cứu thỡ thấy tỷ lệ giữa cỏc loại DTHOTK như sau (biểu đồ 3.2).
12,6 27,2 60,2 Khe hở cột sống Thoỏt vị nóo Thai vụ sọ
Biểu đồ 3.2. Tỷ lệ cỏc loại DTHOTK của thai nhi (%) Nhận xột:
Loại DTHOTK chiếm tỷ lệ cao nhất trong nghiờn cứu là thai vụ sọ 210 trường hợp chiếm tỷ lệ 60.2%, đứng thứ hai là thoỏt vị nóo-màng nóo 95 trường hợp chiếm tỷ lệ 27.2%, thấp nhất là khe hở cột sống 44 trường hợp chiếm tỷ lệ 12.6%.
3.2.3. Tuổi thai phỏt hiện DTHOTK
Đối với cỏc dị tật bẩm sinh lớn phải đỡnh chỉ thai nghộn như DTHOTK, y học luụn cố gắng phỏt hiện ở cỏc tuổi thai bộ, nhằm hạn chế tối đa cỏc tai biến cú thể xảy ra với người mẹ trong thủ thuật đỡnh chỉ thai. Bảng 3.6 mụ tả DTHOTK và cỏc thời điểm phỏt hiện ra cỏc dị tật đú.
Bảng 3.6. Tỉ lệ DTHOTK theo tuổi thai
Cỏc loại dị tật
Khe hở cột
sống Thoỏt vị nóo Thai vụ sọ Tổng số
Tuổi thai N % n % n % n % < 12 0 0 2 0.6 3 0.9 5 1.4 12 - 17 6 1.7 52 14.8 134 38.3 192 55 18 - 23 23 6.6 27 7.7 47 13.5 97 27.8 24 - 27 6 1.7 7 2.0 15 4.3 28 8.0 28 - 31 5 1.4 3 0.9 5 1.4 13 3.7 32 - 35 4 1.2 3 0.9 4 1.2 11 3.2 >= 36 0 0 1 0.3 2 0.6 3 0.9 Tổng số 44 12.6 95 27.2 210 60.2 349 100 Nhận xột:
Tuổi thai được phỏt hiện DTHOTK cao nhất là từ 12-17 tuần chiếm 55% đõy cũng là tuổi thai mà cỏc sản phụ thường đi siờu õm hỡnh thỏi thai nhi, tuổi thai < 12 tuần chỉ cú 5 trường hợp được phỏt hiện chiếm tỷ lệ rất thấp 1.4%, tuổi thai từ 18-23 tuần chiếm tỷ lệ 27.8%, từ 24-27 tuần chiếm tỷ lệ 8%, vẫn cũn tỷ lệ cỏc tuổi thai lớn mới được phỏt hiện DTHOTK như: tuổi thai 28-31 tuần là 3.7%, tuổi thai 32-35 tuần là 3.2%, đặc biệt cú 3 thai phụ được chẩn đoỏn DTHOTK ở tuổi thai gần đủ thỏng ≥ 36 tuần chiếm tỷ lệ 0.9%. Tuổi thai được phỏt hiện DTHOTK sớm nhất là 11 tuần, muộn nhất là 37 tuần tuổi thai trung bỡnh được phỏt hiện DTHOTK là 18 ± 5.4 tuần.
3.2.4. DTHOTK theo thời điểm thụ thai
Vỡ DTHOTK là một dị tật xảy ra rất sớm sau khi thụ thai nờn chỳng tụi nghiờn cứu cỏc DTHOTK theo thời điểm thụ thai để tỡm hiểu xem cú sự liờn quan giữa tần số xuất hiện dị tật với yếu tố mựa trong năm hay khụng. Thời điểm thụ thai được tớnh dựa vào ngày KCC + 15 (đối với cỏc trường hợp xỏc định được chớnh xỏc ngày KCC) kết quả được trỡnh bày trong biểu đồ 3.3.
11,7 12,6 18,1 27,2 30,4 0 5 10 15 20 25 30 35
Mựa thu Mựa hố Mựa đụng Mựa xuõn Khụng rừ mựa Mựa thu Mựa hố Mựa đụng Mựa xuõn Khụng rừ mựa
Biểu đồ 3.3. DTHOTK và thời điểm thụ thai (%) Nhận xột:
Mựa thụ thai cú tỷ lệ DTHOTK cao nhất là mựa xuõn với tỷ lệ 27.2%, cỏc mựa khỏc lần lượt là mựa đụng 18.1%, mựa hố 12.6%, mựa thu 11.7%, cũn lại 30.4% là khụng xỏc định được thời điểm thụ thai do thai phụ khụng nhớ ngày KCC.
3.2.5. DTHOTK đơn độc hoặc cú kết hợp với dị tật cỏc cơ quan khỏc
3.2.5.1. Dị tật kết hợp trờn 1 thai nhi bị DTHOTK
Bảng 3.7. Số dị tật kết hợp với DTHOTK/ 1thai nhi
Số dị tật kết hợp DTHOTK Tỉ lệ % P < 0.05 0 313 89.7 1 27 7.7 2 6 1.7 3 3 0.9 Tổng 349 100 Nhận xột:
Trong tổng số 349 trường hợp, DTHOTK đơn độc chiếm tỷ lệ cao nhất 89.7%, DTHOTK kết hợp với 1 dị tật khỏc chiếm 7.7%, với 2 dị tật khỏc chiếm 1.7% và với 3 dị tật khỏc trở lờn chiếm 0.9%. Sự khỏc biệt giữa tỷ lệ DTHOTK đơn độc và DTHOTK cú dị tật khỏc kết hợp cú ý nghĩa thống kờ (p < 0.05).
3.2.5.2. Dị tật kết hợp với từng loại DTHOTK
Bảng 3.8. Tỉ lệ của cỏc DTHOTK đơn độc và DTHOTK cú dị tật kết hợp
Khe hở cột sống Thoỏt vị nóo Thai vụ sọ
n % n % n % Dị tật đơn độc 20 45.5 80 84.2 203 96.7 Cú dị tật kết hợp 24 54.5 15 15.8 7 3.3 Tổng số 44 100 95 100 210 100 P < 0.001 P < 0.001 P < 0.001
Nhận xột:
Trong 44 trường hợp khe hở cột sống cú 20/44 trường hợp chiếm 45.5% là khe hở cột sống đơn độc, 24/44 trường hợp chiếm 54.5% cú kốm theo một hoặc nhiều dị tật ở cỏc cơ quan khỏc.
Trong 95 trường hợp thoỏt vị nóo cú 80 trường hợp là thoỏt vị nóo đơn độc chiếm 84.2%, 15 trường hợp cú kốm theo dị tật ở một hoặc nhiều cơ quan khỏc chiếm 15.8%. Sự khỏc biệt giữa hai tỷ lệ thoỏt vị nóo đơn độc và thoỏt vị nóo cú dị tật khỏc kết hợp là khỏc nhau cú ý nghĩa thống kờ.
Trong 210 trường hợp dị tật thai vụ sọ cú 203 trường hợp dị tật đơn độc chiếm tỷ lệ 96.7%, 7 trường hợp cú dị tật khỏc phối hợp chiếm 3.3%, sự khỏc biệt này cú ý nghĩa thống kờ.
3.2.5.3 Dị tật kết hợp theo cơ quan với DTHOTK
Theo bảng 3.8 số thai nhi bị khe hở cột sống cú dị tật khỏc kết hợp là 24, thoỏt vị nóo cú dị tật khỏc kết hợp là 15, thai vụ sọ là 7 trường hợp. Trong 24 trường hợp khe hở cột sống cú số dị tật kết hợp được chẩn đoỏn bằng siờu õm là 42 (khụng bao gồm khe hở cột sống), trong 15 trường hợp thoỏt vị nóo cú số dị tật được chẩn đoỏn bằng siờu õm là 16 (khụng bao gồm thoỏt vị nóo), thai vụ sọ khụng cú dị tật phối hợp nào. Cỏc dị tật được xắp xếp theo thứ tự như sau:
Bảng 3.9. Tỉ lệ dị tật cơ quan kết hợp với từng loại DTHOTK
Loại dị tật
Khe hở cột sống TV nóo Thai vụ sọ
n % n % n % Tim 4 9.5 3 12.5 1 10.0 Bụng 4 9.5 4 16.7 4 40.0 Tiết niệu 0 0.0 4 16.7 2 20.0 Xƣơng chi 10 23.8 3 12.5 1 10.0 Thần kinh TW 17 40.5 5 20.8 0 0 Hàm mặt 5 11.9 0 0 2 20.0 Cỏc dị tật khỏc 2 4.8 5 20.8 0 0 Tổng số 42 100 24 100 10 100
Nhận xột:
Khe hở cột sống phối hợp với dị tật tim (thụng liờn thất) chiếm tỷ lệ 9.5%, phối hợp với dị tật thành bụng (khe hở thành bụng) chiếm tỷ lệ 9.5%, phối hợp với dị tật chi (bàn chõn vẹo, thừa ngún tay, lựn tứ chi) chiếm tỷ lệ 23.8%, phối hợp với dị tật thần kinh trung ương (gión nóo thất, hội chứng Dandy-walker, nang nóo) chiếm tỷ lệ cao nhất 40.5%, phối hợp với dị tật hàm mặt (hở hàm ếch) chiếm 11.9%, phối hợp với cỏc dị tật khỏc (Hygroma kistique) chiếm tỷ lệ 4.8%, khụng cú trường hợp nào phối hợp với dị tật hệ tiết niệu.
Thoỏt vị nóo, màng nóo phối hợp với dị tật tim (thiểu sản thất trỏi, đảo gốc động mạch) chiếm tỷ lệ 12.5%, phối hợp với dị tật thành bụng (khe hở thành bụng) chiếm tỷ lệ 16.7%, phối hợp với dị tật hệ tiết niệu (thận đa nang, gión bể thận) chiếm tỷ lệ 16.7%, phối hợp với dị tật cỏc chi (bàn chõn vẹo, thừa ngún tay) chiếm tỷ lệ 12.5%, phối hợp với dị tật thần kinh trung ương và dị tật cỏc cơ quan khỏc chiếm tỷ lệ cao nhất và bằng nhau 20.8%. Khụng cú trường hợp nào kết hợp với dị tật hàm, mặt.
Thai vụ sọ kết hợp với dị tật tim và cỏc chi cú tỷ lệ bằng nhau và bằng 10%, phối hợp với dị tật hệ tiết niệu và hàm mặt cú tỷ lệ bằng nhau và bằng 20%, dị tật phối hợp với thai vụ sọ nhiều nhất là khe hở thành bụng chiếm tỷ lệ 40%. Ngoài ra khụng cú trường hợp nào phối hợp với cỏc dị tật khỏc.
3.2.6. Thai phụ mang thai DTHOTK làm test sàng lọc trước sinh
Test sàng lọc trước sinh bao gồm Double test và Triple test được chỉ định làm ở cỏc tuổi thai nhất định, mục đớch để xỏc định nguy cơ với cỏc dị tật hỡnh thỏi và một số dị tật NST, số thai phụ được làm và khụng được làm cỏc test sàng lọc trước sinh được mụ tả trong bảng 3.10 và bảng 3.11.
Bảng 3.10. Tỉ lệ thai phụ cú làm test sàng lọc trước sinh và khụng làm test sàng lọc trước sinh Thai phụ n % P < 0.001 Cú làm test SLTS 69 19.8 Khụng làm test SLTS 280 80.2 Tổng số 349 100 Nhận xột:
Bảng 3.10 cho thấy: số thai phụ được làm test sàng lọc trước sinh là 69/349 trường hợp chiếm 19.8%, số thai phụ khụng được làm test sàng lọc trước sinh là 280/349 chiếm 80.2% sự khỏc biệt giữa hai nhúm là cú ý nghĩa thống kờ (p < 0.001). Tỷ lệ cỏc thai phụ làm test sàng lọc trước sinh thấp cú thể do cỏc thai phụ ớt quan tõm hoặc chưa biết tới test sàng lọc này.
Bảng 3.11. Tỷ lệ thai phụ làm test sàng lọc õm tớnh và dương tớnh
Số thai phụ n % P > 0.05 Test SLTS dương tớnh 32 46.4 Test SLTS õm tớnh 37 53.6 Tổng số 69 100 Nhận xột:
Test sàng lọc trước sinh được làm cho 69 thai phụ cú thai bị DTHOTK trong đú tỷ lệ dương tớnh là 32/69 trường hợp chiếm 46.4%, õm tớnh là 37/69 trường hợp chiếm 53.6%, chưa thấy sự khỏc biệt giữa hai tỷ lệ test sàng lọc trước sinh õm tớnh và dương tớnh (p > 0.05).
3.2.7. Giỏ trị của siờu õm trong chẩn đoỏn DTHOTK.